根據美國心臟病協會的統計,有大約兩百七十萬美國人存在心房顫動的情況,心房顫動是全世界最常見的心律失常,當心臟的正常節律出現紊亂就會發生心房顫動,導致心跳頻率很快且不規則。血液如果不能正常地從心臟噴射出去,就有可能形成血栓,增加中風風險。
最近來自美國芝加哥大學的研究人員發現一個特殊信號途徑中的基因存在缺陷就會導致心房顫動的發生。相關研究結果發表在國際學術期刊Science Translational Medicine上。
一直以來醫生們普遍認為心房顫動是其他心臟疾病的附帶影響,但是一些存在心房顫動情況的病人并沒有心臟問題,而且并非所有的充血性心力衰竭病人都存在心房顫動問題。有研究表明心房顫動可能受基因影響。
在這項研究中研究人員著重研究了一個叫做Tbx5的基因。雖然該基因在心房顫動中的作用還沒有被發現,但是已經知道Tbx5能夠控制其他基因表達,在心臟結構和節律中有重要作用。
研究人員在成年小鼠上敲除了Tbx5基因,發現小鼠出現自發性心房顫動,而長久以來科學家們都認為小鼠不會產生原發性心房顫動。利用這個模型系統研究人員通過尋找受Tbx5調節的基因研究了Tbx5的作用。他們發現了大約30個與人類心房顫動有關聯的基因,其中大約一半在缺失Tbx5之后出現表達下降,Tbx5能夠直接靶向調控其中的一些基因。
研究人員表示:“我們發現受Tbx5調控的下游基因中有一個叫做Pitx2的基因,這兩個基因都能夠直接控制心臟中的重要節律基因,但是作用相反,并且缺少兩者中的任何一個都會增加心房顫動的可能性。”
該研究為精確靶向治療心房顫動病人提供了可能,研究人員認為更加深入地理解其中的機制以及導致這種疾病的風險基因將顯著影響治療方法的開發。
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