Science熱議，夢魘照進現實？

　　經典科幻電影Gattaca(《千鈞一發》)為我們描述了這樣的未來，那時孕前基因篩查相當普遍，人們甚至可以直接定制后代的基因。孩子們在出生前就被決定了日后的社會地位，經篩查優化的孩子們長大后可以做宇航員，而沒有經歷基因改造的孩子們只能去掃大街。誰都不希望未來如此殘酷，但我們似乎離這樣的世界越來越近。

　　Science 雜志消息，美國知名學府普林斯頓大學的遺傳學家Lee Silver與Anne Morriss成立了一家名為GenePeeks的公司。該公司旨在依據父母的DNA預測其虛擬后代的患病風險，以提高父母懷上健康后代的幾率。該公司的計劃于十月三日被公布在消費者遺傳學會議上，隨即在社會各界引發熱議，人們質疑現有科學是否可以承擔如此重任，更紛紛表示了對相關倫理問題的擔憂。

　　兩位公司創始人的目標是與精子庫合作，他們指出精子庫目前對捐贈者的遺傳學檢測太少。Anne Morriss六年前通過精子庫懷上了孩子，但她的兒子一出世就患有MCAD缺乏癥，這是一種罕見的隱性遺傳疾病，只有在父母雙方都攜帶隱性致病基因的情況下后代才會患病。Morriss相信進行大規模遺傳學檢測能夠使其他人避免她的家庭悲劇。GenePeeks計劃通過唾液或精子對捐精者進行DNA測序，同時也對接受捐精的客戶進行DNA測序。他們希望給客戶提供遺傳學上相對安全的選擇。本周，GenePeeks就已經獲得了三百萬美金的風投。

　　Silver 的理念要追溯到十幾年前，1997年他發表了《Remaking Eden》一書，他在其中描寫了“虛擬兒童”的概念，提到在胚胎植入前進行遺傳學診斷，他認為這是人類無法回避的未來。對他來說，與精子庫合作是完美的起步，因為這樣能夠繞過捐精者以及一些倫理難題。GenePeeks計劃于六個月內正式啟動，或與精子庫結成合作伙伴。公司初期將著重篩查與罕見隱性遺傳疾病相關的十多萬個遺傳學突變。他們希望逐步開展外顯子測序以及全基因組測序服務。

　　GenePeeks 在遺傳學界引起了大量爭議，人們認為這一計劃將面臨著技術和倫理上的雙重挑戰。賓州大學生物倫理學家Arthur Caplan等人提出質疑：捐精者是否會被告知其DNA中的信息?我們是否已經對一型糖尿病等疾病有足夠的了解，僅根據基因來預測兒童的疾病風險?

　　Silver 對此保持樂觀，他認為現在已經確定了許多與兒童疾病有關的突變，完全可以進行風險評估。但許多科學家都不敢茍同，“科學還不能做到這樣的預言，”美國國立人類基因組研究所基因組技術主管Lawrence Brody說。他將糖尿病作為例子，指出兒童糖尿病患者體內白細胞抗原基因頻頻出現，但同樣的情況也可能出現在健康人體內。“我們的知識還不足以模擬大多數慢性病的風險，”斯坦福大學醫學院的生物倫理學家Mildred Cho說。

　　Silver 和Morriss仍在探討測試中應包括的疾病類型，“初步是打算檢測嚴重的致命兒童疾病” Morriss說。檢測中可能包括幾百種罕見的隱性遺傳病，“因為這方面沒什么爭議” Silver說。GenePeeks公司將會決定什么是“不可接受的高遺傳風險”。

　　據兩位創始人介紹GenePeeks的核心是Silver的ZL技術，該技術能跟蹤基因組的重組傾向，并在此基礎上改進遺傳學檢測。他們稱自己只是鑒別虛擬后代所面臨的風險，與具體捐贈者和客戶無關，盡管他們也承認檢測結果能一定程度反映出虛擬父母的信息。如果捐精者或者接受捐精的客戶提出要求，該公司會將初始數據提供給他們，并鼓勵他們進行解讀。該公司正在咨詢法律顧問，以明確捐精者簽署的知情同意書是否能夠涵蓋深度測序。GenePeeks稱他們將會與生物倫理學家合作，不過他們拒絕透露合作者的名字。

　　隨著基因技術的快速發展，出現GenePeeks這樣的公司也許無法避免。而人們也很難預測這樣的基因檢測會走向何方。“以后會檢測白化病風險么?那么耳聾的風險呢?未來是否還會篩查矮個兒風險?”Caplan提出了他的擔憂，“一旦走上這條道路，你馬上就會面對一個重要的問題，基因上何種程度的差異是需要規避的。”

　　基于基因組測序的孕前篩查似乎已在不遠的將來，到那時你我又會作何選擇呢?