Y染色體的起源與進化

　　許多屬于變溫動物的脊椎動物是沒有性染色體的。它們的性別由外界環境因素而不是個體基因型決定。這種動物中的一部分（例如爬行動物）的性別可能取決于孵化時的溫度；其他則是雌雄同體的（亦即它們每個個體中同時能產生雄性和雌性的配子）。

　　某個遠古哺乳動物的祖先發生了等位基因的變異（即所謂的“性別基因座”）——只要擁有這對等位基因的個體就會成為雄性。包含這對等位基因之一的染色體最終形成了Y染色體，而包含等位基因另一半的染色體最終形成了X染色體。隨著時間的推移和環境對物種的選擇，對雄性個體有利而對雌性個體有害（或沒有明顯作用）的基因在Y染色體上不斷得到繼承和發展，Y染色體也仍不斷通過染色體易位獲得這些基因。

　　X染色體和Y染色體之前一度被認為已向不同方向演化了大約3億年。不過最近的研究（尤其是鴨嘴獸基因組測序）中表明，XY性別決定系統只是在大約1.66億年以前出現的，是在單孔目動物（原獸亞綱）從其他哺乳動物（獸亞綱）中分離出來開始的。這次對獸亞綱哺乳動物XY性別決定系統誕生的重定年是基于有袋動物（后獸下綱）和胎盤動物（真獸下綱）的X染色體中的某些基因序列也出現在鴨嘴獸和飛禽類的常染色體中的發現的，而較早以前的估算則是基于鴨嘴獸的X染色體含有胎盤動物的某些基因序列。

　　X染色體和Y染色體之間的基因重組已被證實是對生命體有害的，它會導致雄性動物丟失Y染色體在重組之前所含有的必需基因、雌性動物多出原本只會出現在Y染色體上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在進化過程中，對雄性有利的基因就逐漸在性別決定基因附近聚集，后來這個區域的基因發展出了重組抑制機制以保護這個雄性特有的區域。Y染色不斷體沿著這種路線演化，抑制Y染色體上的基因與X染色體上的基因發生重組。這個過程最終使得Y染色體上約95%的基因不能發生重組。

　　同源染色體的基因重組本是用于降低有害突變保留的幾率、維持遺傳完整性的，但Y染色體不能與X染色體發生重組。人類的Y染色體在其演變的過程中丟失了原本擁有的1,438個基因中的1,393個，約每一百萬年丟失4.6個基因。據推算，若Y染色體仍以這樣的速率丟失基因，它有可能在一千萬年后完全喪失功能。對比基因分析的資料顯示，許多哺乳動物都在喪失它們各自雜合性染色體的功能。但有研究指出，退化可能只會出現在受到以下三種主要進化原動力作用下的不可重組的性染色體上：高突變率，低效率的自然選擇以及遺傳漂變。另一方面，一項關于人類和黑猩猩Y染色體的比較顯示：人類的Y染色體在六七百萬年前人類從類人猿中分離、開始獨自進化前并沒有丟失任何基因，這是可能證明線性外推模型是錯誤的直接證據。

　　另外，這些結構使Y染色體可以在自身內部進行自我基因重組等過程（這些過程被稱為“Y-Y基因轉換”），這種基因重組被認為能維持其穩定性。

　　人類的Y染色體特別暴露于高變異率由于居住環境。Y染色體通過精子接受多個細胞分裂在配子。每個細胞分裂提供更進一步的機會積累堿基突變。此外，精子是儲存在高度氧化性質繁榮睪丸環境中，使其進一步的突變。這兩種情況聯合使Y染色體基因突變率4.8倍于其他的基因組。

　　起源

　　2014年4月23日發布的一項科學研究表明，決定人類性別的“性別基因”——Y染色體最早產生于大約1.8億年前。

　　Y染色體是男女性別差異的關鍵。Y染色體只存在于男性體內，和X染色體組合就能表達出男性的生理和形態特征。女性則沒有Y染色體，由一對X染色體配對，表達女性特征。

　　不過，情況并非一直如此，Y染色體和X染色體曾經一模一樣，經過漫長的演變才向不同的方向進化。瑞士生物信息學研究所和澳大利亞學者共同研究發現，大約1.8億年前，“性別基因”首次在哺乳動物體內出現。這一研究成果已經在《自然》上發表。

　　研究人員從3大類、共計15種哺乳動物提取睪丸組織樣本進行研究，并將其與雞的分析結果進行比較。值得一提的是，本次研究動用電腦進行了共計2.95萬小時的運算，繪制了目前最大的“男性”染色體圖譜。

　　研究發現，SRY和AMHY這兩種“性別基因”分別于1.8億年前和1.75億年前在不同種類的動物中出現，造成性別分化。學者亨利克·克斯曼說，兩者的出現都“和生物睪丸的進化密切相關，幾乎同時出現，但完全相互獨立。”

　　進化

　　幾種同屬的鼠科及倉鼠科的嚙齒目動物已經通過下列途徑達到Y染色體演化終端：

　　土黃鼴形田鼠（Ellobius lutescens）、坦氏鼴形田鼠（Ellobius tancrei）及日本刺鼠中的奄美刺鼠（Tokudaia osimensis）和沖縄刺鼠（Tokudaia muenninki），已完全丟失它們的Y染色體（包括SRY基因）。裔鼠屬（Tokudaia）下的一些鼠類將其余的一些原來在Y染色體上的基因轉移到了X染色體上。土黃鼴形田鼠和裔鼠屬的鼠類中不論雄性或雌性的基因型皆為XO，而所有坦氏鼴形田鼠的基因型皆為XX。這些嚙齒目動物的性別決定系統仍未被人們完全了解。

　　林旅鼠（Myopus schisticolor）、鄂畢環頸旅鼠（Dicrostonyx torquatus），和南美原鼠屬（Akodon）中的眾多物種通過X染色體和Y染色體復雜改變，演化出除了基因型為XX的雌性以外的另一種擁有一般雄性才擁有的XY基因型的雌性。

　　在雌性潛田鼠（Microtus oregoni）中，每個個體的單個體細胞只有一條X染色體，只產生一種X配子；而雄性的潛田鼠基因型仍為XY，但可以通過不分離現象（Nondisjunction）產生Y配子和不含任何性染色體的配子。

　　在嚙齒目動物之外，黑麂（Muntiacus crinifrons）通過融合原有的性染色體和常染色體演化出了新的X染色體和Y染色體。靈長目動物（包括人類）的Y染色體已嚴重退化這一現象預示著，這類動物會相對較快地發展出新的性別決定系統。學者估計，人類將在約1.4千萬年后獲得新的性別決定系統。