美研究質疑癌癥患者腫瘤基因檢測的準確性
隨著基因組測序成本快速下降，許多醫生開始根據對腫瘤的基因檢測結果來治療癌癥患者。但美國研究人員１５日警告說，這種檢測會具有誤導性，約一半癌癥患者的治療可能不會有效果。 這項發表在美國《科學轉化醫學》雜志上的研究報告解釋說，癌癥患者腫瘤中的許多基因突變實際上與癌癥并無關聯，它們是所謂的生殖系突變，即從父母那里遺傳而來，正常組織中也有這些突變，不過每個人的這種突變都不相同。 研究人員因此提出，要更準確地確定致癌基因突變以指導治療，還需對癌癥患者的正常組織進行基因檢測。 負責研究的美國約翰斯·霍普金斯大學維克托·韋爾庫列斯庫教授說，對癌癥患者的腫瘤進行測序以提供個性化治療越來越流行，但許多這樣的檢測都沒有對患者的正常組織進行測序，沒有排除與癌癥不相關的突變。 他說：“沒有精準基因組結果，我們不可能有精準醫學。如果我們的診斷提供不了準確結果，我們不能指望醫生會給患者提供正確的療法。” 在韋爾庫列斯庫等人的新研究中，他們比較......閱讀全文
Nat－Commun：癌癥——基因突變的起源
DNA的復制是細胞分裂的前提。但是，在存在某些破壞性成分的情況下，細胞將無法很好地執行相關操作，復制過程將變得更加緩慢且效率較低，這種現象稱為“復制壓力”。雖然已知“復制壓力”與遺傳突變的增加有關，但至今仍不清楚起作用的確切機制。 最近，日內瓦大學（UNIGE）的研究人員闡明了在“復制壓力”下
基因檢測可提高癌癥治愈率？
據報道，三年前，弗雷德-巴克（Fred Barker）被診斷出患有一種罕見的腎上腺惡性癌癥，多數患上此病的人壽命將少于半年。而高度復雜的基因測試改變了癌癥的治療方式，也使得弗雷德的生命延續了將近三年。 這項測試的目的是尋找特定的腫瘤基因，之后便可以對病人進行針對性的藥物治療。這個月初，美國臨床
－導致更侵襲性癌癥的基因開關
科學家們最近發現，如果打開一個基因——FOXC1，可在五分之一的急性髓系白血病（AML）患者中導致更具侵襲性的癌癥，相關研究結果發表在九月十四日的《Cancer Cell》雜志。 FOXC1基因在胚胎發育過程中通常是打開的，并且是將細胞轉變為特定組織（如眼睛、腎臟、腦和骨）所必需的。 但是這
基因研究揭示：癌癥和衰老存在“制衡”
本報訊 《自然-通訊》發表的一項研究顯示，衰老相關的基因表達變化與退行性慢性病相關基因表達變化軌跡一致，但與癌癥的相反。這一發現有助于解釋研究人員觀察到的一種現象：在人類衰老后期，人類的主要死因從癌癥變成了退行性慢性病。 在該研究中，德國基爾大學研究者生成了一個大型衰老相關基因表達譜數據集，
Nature子刊揭示新型癌癥驅動基因
研究人員發現了一種基因驅動了1%癌癥患者的腫瘤形成。這是首次證實CUX1基因與癌癥形成存在廣泛的聯系。 研究小組發現，當CUX1失活時激活了一種促進腫瘤生長的生物信號通路。當前有一些抑制這一信號通路的藥物正在臨床使用或進入研發階段，因此為攜帶這種致癌突變的患者提供了一種潛在的靶向新療法。
Cell年度綜述：癌癥基因組入選
Cell雜志創刊于1976年，現已成為世界自然科學研究領域最著名的期刊之一，并陸續發行了十幾種姊妹刊，在各自專業領域里均占據著舉足輕重的地位。近期Cell雜志盤點了2013年度最佳綜述及最佳論文，其中熱門技術CRISPR也登上了榜單，相關論文描述了利用基因調控系統 CRISPR/Cas，一步
Science：癌癥基因數據提出技術質疑
據美國國立癌癥研究所的一位病理學家David Levens稱，在PubMed數據目錄上有超過25,000篇關于Myc基因的論文，這種基因與轉移性癌癥有關，但是現在由于一項最新研究成果，因此都需要重新再評估，這項研究指出了Myc的致癌作用比大多數人認為的都要更廣泛，而目前的實驗方法具有缺陷，也
基因檢測能否延長癌癥患者的生命？
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。 （在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
基因突變檢測指導癌癥靶向治療
肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突
《科學》重點文章：癌癥與基因突變
生物通報道：來自霍德華休斯醫學院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
《Nature》：癌基因“地震擴增”，驅動多種癌癥！
染色體外DNA（ecDNA）是一類特殊的從正常基因組上脫落下來的游離于染色體外的環狀DNA。早在1964年，人們就在神經母細胞瘤細胞中觀察到了ecDNA的存在 ，但由于技術受限，人們對于ecDNA在腫瘤發生發展中發揮的具體作用未能有更進一步認識。 2017年Paul Mischel團隊在《自然
北京邁基諾：檢測你的癌癥基因
最常見的兩個用藥檢測是羅氏的赫賽汀和阿斯利康的易瑞沙。前者對HER2陽性的乳腺癌患者有效;后者對EGFR突變的非小細胞肺癌患者有效。赫賽汀 1998年就已上市，相應的檢測在醫院已經很成熟。易瑞沙2008年在國內上市，相應的檢測還沒能在醫院全部推行。今年6月，又一款新藥獲批在中國上市，用藥之前
羅氏NimbleGen綜合性癌癥基因捕獲進行全面癌癥突變檢測
個人化癌癥治療是癌癥治療的發展方向與研究熱點，相關的各種分子檢測方案的發展迅猛。美國一個癌癥中心開發了一個兩步法方案用于指導藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實驗。 這兩步檢測法包括：第一步，對少量癌癥基因的突變熱點進行測序，這些基因通常有較為明確的針對性治療方案或者靶向藥物，此作為快速的初步篩
Nature對兒童癌癥基因組分析，有望實現兒童癌癥精準治療
在一項新的研究中，來自美國圣猶大兒童研究醫院等研究機構的研究人員證實患有癌癥的兒童和成年人通常具有不同的發生突變的基因來促進疾病產生，這提示著這些患者可能受益于不同的療法。這一發現強調了對兒童癌癥進行精準醫療的必要性。相關研究結果于2018年2月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“P
基因編輯專家亓磊：人類可以通過編輯基因根治癌癥
11月6日，2016年騰訊WE大會在北京北展劇場舉行，騰訊公司首席探索官David Wallerstein、奇點大學聯合創始人Peter Diamandis等人參加大會，并就航空、引力波、科技藝術、AR等前沿話題發表演講。 基因編輯領域專家、斯坦福大學生物工程系和化學與系統生物學系助理教授亓磊
透過大規模基因組分析推出－泛癌癥圖譜－開啟癌癥治療
【Technews科技新報】美國國立衛生研究院（NIH）資助的研究團隊已經完成了一份詳細的基因組分析，這個被稱為泛癌癥圖譜（PanCancer Atlas）的研究結果收錄了 27 篇論文，并包含了 33 種癌癥、1 萬多個種不同腫瘤分子和臨床訊息的數據資料。 泛癌癥圖譜主要是針對癌癥基因組
這種基因突變導致1/4的人罹患癌癥，并且還助力癌癥生長
癌癥的發生與原癌基因的突變有關。研究表明，原癌基因例如Ras基因發生突變，會導致25%的人類癌癥的發生。 近日弗蘭西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相關實驗后發現，Ras基因發生突變還可以抑制免疫系統的抗癌反應。相關研究成果以題為《Oncogenic RAS Signali
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
Nature新聞：讀取癌癥的基因組藍圖
在過去的10年里，人類基因組測序從劃時代的科學成果進入到了商業化的階段。新一代的測序(NGS)設備結合強有力的生物信息學使得研究人員常規概覽各種腫瘤類型扭曲及受損的基因組圖譜成為可能。相應地，公司、臨床研究團體和學術中心正競相將來自癌癥基因組學不斷增長的數據轉變為一些靶向性的、患者特異性的治療策
Cell：癌癥基因組計劃再取重要成果
來自德克薩斯大學MD安德森癌癥中心的研究人員稱，他們將最致命的皮膚癌類型——黑色素瘤分為了4個不同的基因亞型，這一研究發現有可能會在尋求個體化醫療領域體現它的價值。這項研究是癌癥基因組圖譜計劃（TCGA）的一個組成部分，研究人員將他們的成果發布在6月18日的《細胞》（Cell）雜志上。 研究人
美基因圖譜研究將癌癥重新“歸類”
美國國家衛生研究院資助的科學家團隊完成大規模癌癥基因組圖譜繪制，他們根據基因變異和表達的相似性，提出可以按照分子類型給癌癥“歸類”。研究人員認為，這將為癌癥診斷和治療提供新思路。 ５日發表在美國《細胞》雜志上的研究，對３３種癌癥、１萬多個腫瘤病例的基因、表觀遺傳和蛋白質組學變化進行分析，確認約
AREG與癌癥相關的基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子，也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子（egf）和轉化生長因子α（tgfα）有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用，促進正常上皮細胞的生長，抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
癌癥基因組項目(TCGA)完成之反思
經過美國不懈的努力，涉及上萬個癌基因的癌基因組項目正式告一段落。該項目在2006年開始，預計花費1億美元進行研究，并且癌癥基因組圖譜（TCGA）現在已經成為國際癌癥基因組協會最大的組成部分，該項目匯聚了來自16個國家的科學家，并發現了接近10萬個與癌癥相關的基因突變。 現在的問題是，下一步怎么
Nature：99個癌癥基因組全面解析
近日來自美國、澳大利亞、加拿大的研究人員組成的一個國際研究小組報告了一項大規模胰腺癌基因組分析研究的結果，揭示了導致這一癌癥潛在突變的復雜性，發現了與之相關的兩條新信號途徑。這些信息將推動開發出胰腺癌的新早期診斷測試。相關論文在線發表在10月24日的《自然》(Nature)雜志上。 貝勒醫
防患未然！基因檢測幫助預測癌癥風險
癌癥，一直是健康領域的一個熱點問題。隨著人們認識的提高，許多人對癌癥的了解也都不斷加深。例如誘發癌癥的因素有很多，例如抽煙、酗酒等等都會極大程度增加人們患上癌癥的風險。 然而，很少有人意識到，基因也是導致癌癥的重要因素之一。例如一個名為BRCA的基因一旦出現突變，攜帶次突變型的女性患上乳腺癌的
AURKA與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
ATM與癌癥相關的基因編碼功能描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
CRKL與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
EGFR與癌癥相關的基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，