基因療法恢復小鼠聽力和平衡能力
哈佛醫學院和馬薩諸塞州總醫院的研究人員采用新的基因療法，使先天聽力和平衡能力受損的小鼠恢復了部分聽力和平衡能力，完全失聰的小鼠能夠聽到大聲講話。該研究結果發表于近期出版的《分子治療》雜志上。 治療各種聽力損失癥，最為關鍵的是找到一種能適用于所有類型毛細胞的基因傳遞機制。此前的基因療法僅對內毛細胞略微有效，而對于外毛細胞則束手無策。為達目的，研究人員采用了普通的腺相關病毒（AAV）。該病毒已作為基因載體用于視網膜疾病的治療，但迄今為止還無法有效滲透到毛細胞。 研究人員沒有改變或直接修改病毒，而是為病毒提供了抵達內耳的“交通工具”——將腺相關病毒包裹在囊泡中。這些小囊泡由細胞膜構成，其表面覆蓋著可與細胞受體結合的蛋白質，當移植到細胞內后，細胞可自然剝離攜帶病毒的小囊泡。研究人員認為，這可能是為什么由囊泡包裹的腺相關病毒更容易結合到毛細胞表面并能夠有效滲透的主要原因。 實驗表明，新方法在培養皿中可成功滲透50%—60%的毛細......閱讀全文
基因療法恢復小鼠聽力和平衡能力
哈佛醫學院和馬薩諸塞州總醫院的研究人員采用新的基因療法，使先天聽力和平衡能力受損的小鼠恢復了部分聽力和平衡能力，完全失聰的小鼠能夠聽到大聲講話。該研究結果發表于近期出版的《分子治療》雜志上。 治療各種聽力損失癥，最為關鍵的是找到一種能適用于所有類型毛細胞的基因傳遞機制。此前的基因療法僅對內毛細
基因療法恢復失聰兒童聽力
科技日報訊?（記者張夢然）一名完全失聰的英國女孩成為世界上首個接受開創性新基因治療試驗的人。目前，她的聽力已得到了恢復。該成果在近期于美國巴爾的摩舉行的美國基因與細胞治療學會會議上被公布。歐珀·桑迪出生時就完全失聰。經過此次治療后，這名已18個月大的女孩聽力幾乎接近正常水平，并且可能會進一步改善。歐
基因療法使失聰實驗鼠恢復聽力
美國研究人員4日在英國《自然-醫學》雜志網絡版上報告說，他們利用基因療法，改善了先天失聰的實驗鼠的聽力和平衡能力。 據介紹，尤塞氏綜合征是導致失聰、失明的一大主因，其發病與USH1C基因變異有關，這種基因變異會導致對內耳發育十分重要的一種蛋白出現異常，從而導致先天性失聰，并伴有平衡障礙。
基因治療“復活”小鼠聽力
來自邁阿密大學、哥倫比亞大學、加州大學舊金山研究所、巴斯德研究所、法國國家健康與醫學研究院、法國科學研究中心、法蘭西學院、巴黎大學和法國克萊蒙特?奧弗涅大學的科學家成功恢復了成年DFNB9耳聾小鼠模型的聽力。 DFNB9耳聾是一種常見的先天性遺傳性耳聾，因為缺乏編碼耳畸蛋白（otoferlin
基因治療首次恢復老鼠聽力
美國科學家在最新一期《分子療法》雜志上撰文指出，他們最近開發出了一款成熟的小鼠模型，首次利用基因療法，恢復了老年動物模型的聽力，最新方法有望應用于人類。到2050年，預計每10個人中就有1人罹患某種形式的聽力損失。在全世界數億聽力損失病例中，遺傳性聽力損失往往最難治療。助聽器和人工耳蝸的緩解作用有限
“基因魔剪”讓耳聾小鼠恢復聽力
英國《自然》雜志12月20日發表了一項基因治療領域成果：因高水平基因組編輯技術而聞名世界的博德研究所表示，基因編輯技術（CRISPR-Cas9，也稱“基因魔剪”）現已被用于恢復人類遺傳性耳聾小鼠模型的聽力。最新研究凸顯了CRISPR-Cas9技術用于治療顯性遺傳性聽覺損失疾病的潛力。 有將近一
Science醫學突破：基因治療恢復聽力
盡管人工耳蝸讓許多重度聽力喪失的人得到了幫助，但他們的聽力卻遠未恢復正常。他們往往很難區分不同的音樂音高，或在喧鬧的房間中聽清人們的談話。現在，研究人員找到了一種巧妙的方法，利用人工耳蝸將一些新基因傳送到豚鼠的耳朵中，這一治療方法大大改善了豚鼠的聽力。 耳蝸內微小毛細胞喪失是耳聾最常見的病
促進聽力恢復－創新再生療法獲得FDA快速通道資格
今日，處于臨床階段的生物技術公司Frequency Therapeutics宣布，其旨在促進聽力恢復的研究性候選藥物FX-322，被FDA授予了快速通道資格，并在治療感音神經性聽力損失（sensorineural hearing loss，SNHL）的2a期實驗中，實現首例患者給藥。 人類的多
基因療法
15日，諾華（Novartis）公布了其基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新數據，強調該療法可使患者持續獲益。Zolgensma是脊髓性肌萎縮癥（SMA）的一次性基因療法。
10個與聽力損失相關新基因找到
由來自英國倫敦國王學院、瑞典卡羅琳斯卡研究所和荷蘭伊拉斯姆斯大學的研究人員組成的團隊確定了10個與聽力損失有關的新基因。而且，他們發現，位于內耳的耳蝸紋脈管是治療聽力損失的新標靶。相關研究結果發表于17日出版的《美國人類遺傳學雜志》。隨著年齡不斷增長，許多人會逐漸喪失部分聽力。科學家們估計，到205
癲癇:－基因療法VS細胞療法
癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。癲癇的發病率與年齡有關。一般認為1歲以內患病率最高，其次為1～10歲以后逐漸降低。我國男女之比為1.15∶1～1.7∶1。 而如今隨著生物科學技術的不斷進步，癲癇病的治療手段得到了突飛猛進的發展。目前在國際上治療癲癇主要分為2個流派：基因療法
恢復神經性聽力損失－小分子再生醫學療法臨床結果積極
日前，處于臨床階段的生物技術公司Frequency Therapeutics宣布，其旨在促進聽力恢復的研究性候選藥物FX-322，在治療穩定感音神經性聽力損失（stable sensorineural hearing loss，SSHL）的1/2期臨床試驗中，取得了恢復聽力的積極結果。 暴露于
基因療法簡介
基因療法是指將正常基因植入靶細胞代替病人細胞中的遺傳缺陷基因，或關閉、抑制異常表達的基因，以達到預防和醫療疾病目的的一種臨床醫療技術。在治療遺傳性疾病、惡性腫瘤、癌癥、艾滋病病毒（HIV）、關節炎、糖尿病、腺苷脫氫酶(ADA)缺陷癥、神經系統紊亂、心臟病等疾病方面，基因療法發揮著越來越重要的作用。基
基因平衡選擇影響家犬毛色
近日從中科院昆明動物研究所獲悉，中科院院士張亞平課題組的王國棟博士和公安部昆明警犬基地程魯光合作，對昆明犬毛色人工選擇開展研究，揭示了平衡選擇是品種化過程中的一種重要驅動力，為家犬人工選擇提供了新的思路和線索。該研究日前在線發表于國際刊物《公共科學圖書館·綜合》(PLOS ONE)。
科學家通過基因敲除發現了聽力損傷的關鍵基因
最近，來自Harwell醫學研究委員會（MRC Harwell）的科學家在對超過3000個小鼠基因進行試驗后，發現了52個之前未被鑒定的對聽力至關重要的基因。通過國際小鼠表型聯盟（IMPC）領導了這一研究的科學家表示，這些新發現的基因將為人類聽力損失的原因提供見解。 這項發表在Nature
新型基因治療遞送方式，恢復成年耳聾小鼠聽力
聽力損失（Hearing Loss）是最常見的感覺缺陷障礙之一，影響著全世界超過5%的人口（約4.66億人），其中3400萬是兒童。聽力損失還與社會孤立的增加以及患癡呆癥和抑郁癥的風險增加有關。 預計到2050年，每10個人中就有1個人會受到聽力損失的折磨，聽力損失造成了社會和情感上的缺失，并
Nature子刊：－基因編輯工具預防“貝多芬”小鼠聽力受損
近日，哈佛醫學院和波士頓兒童醫院的科學家們使用一種新的基因編輯方法，挽救遺傳性聽力受損小鼠，并且沒有任何明顯的脫靶效應。該研究結果在線發表于Nature Medicine。 研究人員將攜帶有缺陷TMC1基因的小鼠稱之為貝多芬小鼠。該基因的DNA序列中有一個錯誤——腺嘌呤A取代了胸腺嘧啶T，這會
基因編輯細胞療法
17日，Sangamo Therapeutics公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥委員會（COMP）公布了詳細資料，支持授予其在研體外基因編輯細胞療法BIVV003孤兒藥資格，治療鐮刀型細胞貧血病（SCD）。
基因療法再出擊
在剛剛過去的2009年，科研人員利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病取得了不同程度的進展，給人們帶來不少驚喜。例如，美國《科學》雜志公布的2009年十大科學進展中，基因療法治療致命腦病就榜上有名。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領域每邁開的一小步，都會是人類最終戰勝罕見疾病的一大步。
什么是基因療法？
基因療法是通過基因克隆、轉基因等技術來復制，制造與自己相匹配的器官，能夠解決一些智力，有生理缺陷的患者的難題。通過現癥分析、基因分析技術，人工合成基因技術等，制造可以匹配的健全器官。
BI進軍內耳毛細胞再生研究領域－開發聽力損傷的新型療法
根據世界衛生組織的數據，全世界有超過3億6000萬人伴有致殘性的聽力損傷，其中3200萬患者是年齡小于15歲的兒童，但沒有有效的治療措施。隨著年齡的增長，聽力損傷的患病率逐漸增高，嚴重影響老年人與人交流的能力和生活質量。由于全球人口老齡化現象，這一情況預計會急劇增加。而這些聽力損傷的人群有一個共
罕見病基因療法的機遇及挑戰－基因療法時代來臨
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在
聽力減退的診斷
對每一耳聾患者應盡可能找出耳聾原因，詳細詢問病史對耳聾的診斷極為重要。在病史詢問中應著重注意以下幾點。 1、耳聾為先天性或后天性 先天性者常為螺旋器及有關結構未發育或發育不良。后天性者與內耳末梢感受器變性有關。 2、有無遺傳因素 在重度小兒耳聾中，約半數屬于遺傳性。 3、耳聾是否伴有其
聽力減退的檢查
（一）內耳MRI檢查 MRI水成像技術可以清晰地顯示內耳膜迷路，耳蝸，前庭以及與之相連的上、外、后3個半規管。MRI檢查能滿意地顯示先天性異常，了解內耳發育及發育不良的程度和部位，如Michel畸形、Mondini畸形、內耳發育不全聾和蝸管球囊發育不全聾等。內耳發育不良在MRI圖像中表現為部分
研究顯示跳舞能緩解帕金森－增強患者身體的平衡能力
英國《每日郵報》8月10日載文稱，新研究表明，跳舞能有效幫助緩解帕金森癥狀，幫助增強患者身體的平衡能力及運動機能。 美國華盛頓大學醫學院讓帕金森癥患者們參加了一個舞蹈課程，每周跳2次探戈舞，每次跳舞時間長達1個小時。在他們參加完1年的課程后，研究人員發現，相比進行傳統鍛煉方式的人，這些跳探
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
《柳葉刀》：復旦團隊發布國際首個耳聾基因治療臨床數據，成功恢復患者聽力
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來、李華偉、王武慶，哈佛大學醫學院陳正一、東南大學柴人杰等在國際頂尖醫學期刊《柳葉刀》（The Lancet）上發表了題為：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-ar
囊獲新型AAV9載體－輝瑞達成合作開發基因療法
今日，REGENXBIO公司宣布與輝瑞（Pfizer）公司達成研發許可協議，允許輝瑞公司使用REGENXBIO專有的NAV腺相關病毒9（AAV9）載體開發基因療法，治療弗里德賴希共濟失調（Friedreich’s ataxia，FA），改善患者的生活。 FA是一種最常見的遺傳性共濟失調類型，每
干細胞療法恢復脊髓損傷者運動能力
據日本放送協會網站近日報道，在一項脊髓損傷修復臨床研究中，4名接受誘導多能干細胞（iPS細胞）衍生神經干細胞移植的患者中，有2名患者恢復了部分運動功能。這是科學家首次利用iPS細胞衍生細胞成功改善脊髓損傷患者癥狀。 在這項研究中，日本慶應義塾大學研究團隊借助基因重編程技術，將成熟體細胞重編程為
Cell發布新型免疫療法，抗癌能力大大增加
目前，癌癥治療的三大主要療法是外科手術、抗癌劑、放射能，而作為第四種治療法的免疫療法，由于其反應速度快、副作用小等優點，近年來愈發引人注目。 免疫療法是一種利用患者自身的免疫系統對抗癌癥的方式。 在正常情況下，免疫系統利用免疫細胞活化來區分正常組織和癌、感染以及外源組織。免疫細胞的激活需要正