罕見病基因療法的機遇及挑戰基因療法時代來臨
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在進行臨床試驗，值得一提的是，基因療法現已超越抗體成為現在第二大在研藥物類別，僅次于傳統的化學藥物。 基因療法面對罕見病有其獨有的優勢：80%的罕見病是由單基因突變引起的，而傳統的療法只能控制癥狀，無法觸及病因的根本。基因療法的出現，給罕見病患者帶來了治愈疾病的新希望。 1基因療法的工具箱：載體和平臺日趨豐富 工欲善其事，必先利其器。修復“壞掉”的基因，沒有趁手的工具是不行的。基因療法常用的兩種治療手段是 in vivo（體內）和ex vivo （離體）。In vivo像是把修復工具直接注入體內，ex vivo則是把病人的細胞......閱讀全文
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
罕見病基因療法的機遇及挑戰－基因療法時代來臨
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在
基因組編輯為罕見病帶來希望
對于患有重癥聯合免疫缺陷（SCID）的嬰幼兒來說，一個簡單的感冒或耳部感染都可能是致命的。他們出生時就具有一個不完整的免疫系統，也被稱為“泡泡男孩”或“泡泡寶寶”，即使很最溫和的細菌他們也不能抵御。他們通常生活在無菌的、孤立的環境以避免感染，即便這樣，大多數患者都不會活過一年或兩年。這
定制基因編輯療法治愈罕見遺傳病患兒
美國費城兒童醫院與賓夕法尼亞大學醫學團隊利用定制的CRISPR基因編輯療法，成功治愈了一名患有罕見遺傳病的兒童。這項研究成果已發表在《新英格蘭醫學雜志》上，并在美國基因與細胞治療學會年會上進行了報告。該突破將為治療目前尚無有效療法的罕見疾病打開新的大門。 這名患兒名為KJ，出生時即患有嚴重的氨
基因編輯細胞療法
17日，Sangamo Therapeutics公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥委員會（COMP）公布了詳細資料，支持授予其在研體外基因編輯細胞療法BIVV003孤兒藥資格，治療鐮刀型細胞貧血病（SCD）。
GEN：基因編輯之下，罕見病治療觸目可及
圖片來源：Pixabay 除了制藥、生物技術和醫療器械公司，針對罕見病進行的基因治療也得到政府的支持。 例如，美國國立衛生研究院（NIH）共同基金為NIH未診斷的疾病網絡分配了約2億美元，以加速對罕見和未知疾病的診斷及致病機理的揭示等工作。 此外，NIH已經啟動了罕見和被忽視疾病的治療方案（T
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病毒（AA
這種罕見病基因療法，已通過美國FDA審查
藍鳥生物（bluebird bio）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品許可申請（BLA）并授予了優先審查：該藥是一種一次性基因療法，用于治療年齡在18歲以下的腦腎上腺腦白質營養不良（CALD）患者。
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。 日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病
摩根健康會：基因療法治罕見病進展怎樣？
1月7日召開的摩根健康會，一年一度，有上千名投資人和藥企的高管參加，可謂濟濟一堂，人頭攢動，小編參加了兩屆，從會場酒店的一樓到主會場的三樓，光走樓梯都需要交通管制，可謂奇觀。 今年是第39屆摩根會，開場的7日，第一天Serepta公司就開始了一個講演，其中介紹了最新基因療法的進展。 如果大家
有望“治愈”罕見病的顛覆性基因編輯技術
幾周前，位于馬薩諸塞州列克星敦的Homology Medicines完成了價值4350萬美元的A輪融資，投資者包括了5AM Ventures與ARCH Venture Partners等知名風投機構。這也讓Homology的首席執行官Arthur Tzianabos博士能夠與團隊一起，進一步研發
Abeona基因療法ABO202獲FDA罕見兒童病認證
致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國FDA授予AB
Uniqure罕見病基因療法挺進臨床三期研究
荷蘭著名基因療法開發者UniQure公司最近公布了一項先行實驗的積極數據，將有助于其罕見病療法AMT-110的進一步開發。首次消息影響，公司的股價也暴漲20%之多。AMT-110是一種用于治療罕見病Sanfilippo B syndrome的基因療法。 Sanfilippo B syndrom
Abeona基因療法ABO202獲FDA罕見兒童病認證
3月15日，致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國F
Abeona基因療法ABO202獲FDA罕見兒童病認證
3月15日，致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國F
最新進展：基因編輯和基因療法
1、打造5種新基因療法，Axovant達成新合作 Axovant Sciences近日宣布，已獲得Benitec Biopharma公司的在研“沉默和替換基因療法（Silence-and-Replace gene therapy）”項目的獨家全球授權，該療法用于治療眼咽肌營養不良癥（OPMD）
專家：基因編輯療法并非絕對安全
以色列一項新研究發現，已用于治療癌癥等疾病的CRISPR基因編輯技術雖然非常有效，但并非絕對安全，該技術可能導致遺傳物質損失，進而影響基因組穩定性，長遠來看甚至可能致癌。研究人員建議在使用CRISPR基因編輯療法時應注意安全隱患。 CRISPR是一種用于編輯DNA（脫氧核糖核酸）的開創性技術，可通
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
囊獲10項在研基因療法－Amicus拓展罕見病管線
今日（9月21日），Amicus Therapeutics公司宣布，通過收購Celenex公司，它從全國兒童醫院（Nationwide Children’s Hospital）和俄亥俄州立大學（Ohio State University）獲得10個基因療法項目的全球研發許可。其中治療CLN6
基因編輯新療法或能治愈危險炎癥
英國劍橋大學科學家進行了一項基于CRISPR新型基因療法的首次治療試驗，10名罹患罕見炎癥疾病遺傳性血管性水腫的患者接受了治療。結果顯示，其中9人幾乎痊愈，這表明新基因療法或能治愈危險的炎癥疾病。相關研究論文2月1日發表在《新英格蘭醫學雜志》上。遺傳性血管性水腫會導致人體組織突然出現腫脹，對面部或喉
基因編輯新療法或能治愈危險炎癥
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517192.shtm ???一種新療法切割了激肽釋放酶的基因。圖片來源：英國《新科學家》雜志科技日報訊?（記者劉霞）英國劍橋大學科學家進行了一項基于CRISPR新型基因療法的首次治療試驗，10名罹
英國批準全球首個CRISPR基因編輯療法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512665.shtm11月15日，英國監管機構批準了一種基于CRISPR基因編輯技術的療法，用于治療兩種遺傳性血液疾病——鐮狀細胞病和輸血依賴型β地中海貧血，這在世界上尚屬首例。據《科學》報道，這種名為
FDA批準首款CRISPR基因編輯療法
·“經典CRISPER/Cas9的監管批準為下一代基因組編輯技術奠定了基礎。” ·鐮狀細胞病是一種由遺傳突變引起的疾病，異常的血紅蛋白使患者的紅細胞變得容易連接在一起，將紅細胞從正常的柔性圓形轉變成堅硬的月牙形，猶如鐮刀狀。這些畸形細胞會堵塞血管，導致血管閉塞、損傷血管壁，造成威脅生命的血栓。
基因編輯新療法或能治愈危險炎癥
英國劍橋大學科學家進行了一項基于CRISPR新型基因療法的首次治療試驗，10名罹患罕見炎癥疾病遺傳性血管性水腫的患者接受了治療。結果顯示，其中9人幾乎痊愈，這表明新基因療法或能治愈危險的炎癥疾病。相關研究論文2月1日發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 遺傳性血管性水腫會導致人體組織突然出現腫脹，對
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
新合作助力基因療法開發，治療罕見眼病
今日，基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治
致命罕見病有望迎來首款基因療法－已啟動臨床試驗
日前，基因療法公司Myonexus Therapeutics宣布啟動一項評估新型基因療法MYO-101的臨床試驗，用于治療β-肌聚糖病（LGMD2E）。該公司致力于與美國國家兒童醫院（Nationwide Children’s Hospital）的基因療法中心以及Sarepta Therapeu
MeiraGTx公司基因療法獲FDA授予孤兒藥和兒科罕見病地位
8月27日，總部位于紐約的生物技術公司MeiraGTx宣布美國食品和藥物管理局（FDA）孤兒產品開發和兒科治療辦公室已授予AAV-CNGA3罕見兒科疾病地位，用于治療由CNGA3基因突變引起的色盲癥（ACHM）患者。 AAV-CNGA3是一種基因療法，用于恢復眼細胞的錐形功能，通過視網膜下注射
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
Nature：基因編輯新技術有望治愈基因缺陷病
說起基因編輯技術，目前最火的就是CRISPR/Cas9系統了，從科研工具到癌癥治療，它的應用幾乎可以涵蓋生命科學的各個領域，不過它的應用主要是在分裂細胞中。最近，發表在《自然》期刊上的一篇文章闡述了Salk研究所（Salk Institute）研發的一種利用CRISPR/Cas9系統的創新型基因