新合作助力基因療法開發，治療罕見眼病
今日，基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治療視紫紅質介導的常染色體顯性視網膜色素變性（RHO-adRP）。 RHO-adRP是一種單基因孤兒病，表現為進行性和嚴重視力喪失，并且會導致失明。據估計，美國和歐洲約有11000位患者。目前還沒有獲批療法來治療這種遺傳性視網膜孤兒病。臨床前解剖學和概念驗證性功能研究，已經在犬疾病模型中顯示了有希望的結果。 Ophthotech公司的基因療法將編碼功能性蛋白的DNA遞送至靶組織，利用受體細胞的功能合成蛋白質。基因療法可在患者體內產生或者遞送治療性蛋白，替代患者由基因突變而導致的功能蛋白缺失。由病毒載體遞送的DNA通常由啟動子序列控制......閱讀全文
新合作助力基因療法開發，治療罕見眼病
今日，基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治
Ophthotech與兩家大學機構合作基因療法開發－治療罕見眼病
基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治療視紫
Ophthotech與兩家大學機構合作基因療法開發－治療罕見眼病
基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治療視紫
原發性視網膜色素變性
原發性視網膜色素變性（RP）是一種比較常見的毯層-視網膜變性,是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,也是世界范圍內常見的致盲性眼病,該病常起于兒童或少年早期,至青春期癥狀加重,視野逐漸收縮,至中年或老年,黃斑受累致中心視力減退,甚或嚴重障礙而失明。亦有少數患者
九步療法－哥斯達黎加科學家領銜視網膜色素變性治療
據哥斯達黎加《民族報》8月26日報道，哥生物治療專家加利塔（Marcela Garita）女士正在法國巴黎視力研究所領導一個由生物學家、物理學家及電子生理學家組成的7人團隊，研究治療視網膜色素變性（RP）的方法。這是一種由于視網膜病變退化，造成病人逐步喪失視力直至失明的病癥。該病大多來自遺傳，首
關于環狀視網膜變性的基本介紹
視網膜色素變性（retintispigmentosa,RP），屬于視錐、視桿營養不良，是一組遺傳病，以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特征。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到，也有散發的。性連鎖遺傳不到10%，但發病早，損害重；常染色體顯性遺傳占20%，發
視網膜色素變性的基本介紹
原發性視網膜色素變性（RP）,也稱為毯層視網膜變性,是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變,主要表現為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可導致視力下降。 2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,視網膜色素變性被收錄其中。
視網膜色素變性的病因分析
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。 生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性,氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸,在視網膜中含量很高,有可能是一種神經介質因子,起保護作用
視網膜色素變性的鑒別診斷
根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發性視網膜色素變性注意鑒別。 先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變,出生后眼底所見與本病幾乎完全相同,ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅
ReNeuron視網膜祖細胞治療視網膜色素變性
ReNeuron Group公司是細胞療法開發領域的全球領導者，致力于利用其獨特的干細胞技術開發“現成的（off-the-shelf）”干細胞療法，而無需免疫抑制藥物。該公司的先導臨床候選療法正開發用于治療中風所致殘疾以及致盲疾病視網膜色素變性（RP）。 近日，該公司在加拿大溫哥華舉行的第六屆
HPV治療性疫苗、武田維得利珠單抗等4款創新療法入圍
孤兒藥周報 |? 上周FDA共頒發4項孤兒藥資格，包括1款化學小分子、1款小分子靶向藥、1款疫苗、1款單克隆抗體。其中包括武田開發的靶向α4β7整合素的維得利珠單抗，以及Precigen治療復發性呼吸道乳頭狀瘤的治療性疫苗PRGN-2012。今天這篇文章藥明康德內容團隊將為大家做一個盤點。
華人女學者用CRISPR技術改善遺傳性失明
根據美國Cedars-Sinai醫學中心的一項研究首次證明，一種新技術——可通過去除遺傳缺陷治療遺傳性疾病，可阻止患有一種遺傳性失明的大鼠的視網膜變性。延伸閱讀：用CRISPR制備視網膜神經細胞。 Cedars-Sinai醫學中心Governors再生醫學研究所的一個研究小組，專注于遺傳性視網
視網膜色素變性的功能改變介紹
（1）夜盲 為本病最早出現的癥狀,常始于兒童或青少年時期,且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕,隨年齡增生逐漸加重。 （2）暗適應檢查 早期錐細胞功能尚正常,桿細胞功能下降,使桿細胞曲線終末閾值升高,造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線。 （3）視野與
視網膜色素變性的臨床變異介紹
（1）單眼性原發性視網膜色素變性 非常少見。診斷為本型者,必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變,而另眼完全正常（包括電生理檢查）,經五年以上隨訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。 （2）象限性原發性視網膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域
常染色體顯性視神經萎縮的相關介紹
常染色體顯性視神經萎縮（autosomal dominant optic atrophy, ADOA）是一種多發于兒童期的、慢性進展的視神經疾病，被認為是最常見的常染色體遺傳性視神經病變。 §該病由OPA1等基因突變導致線粒體呼吸功能異常、細胞凋亡，造成視網膜神經節細胞（retinal gan
常染色體顯性遺傳病（AD）的簡介
常染色體顯性遺傳病指位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。人類體細胞有22對常染色體和1對性染色體。成對的常染色體的相同位點上有等位基因，他們有顯性（A）和隱性（a）之分。由于決定顯性性狀A基因是致病基因，所以，只要帶有A基因的個體都是病人，包括AA、Aa兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常
關于常染色體顯性遺傳病的概述
致病基因為顯性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失
常染色體顯性視神經萎縮的病因分析
大多數ADOA由位于3q28-q29的OPA1突變所致。2000年，Alexander等對7個獨立的ADOA家系進行序列分析，第一次確定了該基因的突變。發現的該基因的突變已近百個，主要發生在8-15號外顯子及羧基端，其中多數為GTPase基因控制區及效應結構域的突變，而外顯子4、4b及5b突變較
雙眼下半側視網膜色素變性病例分析
象限性視網膜色素變性是視網膜膜色素變性的非典型形式，多雙眼對稱并以鼻下象限多見。本例視網膜色素變性發生在雙眼下半側，臨床上極為少見。病例報告患者，男，47歲。因健康體檢發現右眼視力不佳于2014年12月來我院門診就診。眼科檢查：右眼視力：0.06，左眼視力：1.0，雙眼角膜透明，前房正常深，虹膜紋理
概述遺傳性耳聾伴有其他異常的綜合征
1）遺傳性耳聾伴隨皮膚系統疾病 在胚胎發育中，皮膚、毛發、指（趾）甲、部分色素、內耳及中樞神經系統均發源于外胚層。因此，耳聾可伴隨以上器官的異常。①Wamdenburg綜合征（先天性耳聾眼病白額發綜合征）：是先天性耳聾中較常見的一種，占所有先天性耳聾的2%-5%，主要為常染色體顯性遺傳，幾乎1
遺傳性共濟失調按基因定位分類
(1)Rosenberg分類：Rosenberg(1998)按各小腦共濟失調的基因進行分類。 ①常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調——脊髓小腦性共濟失調Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重復，主要臨床表現為共濟失調，有錐體系和錐體外系體征，同時伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小腦性共
怎樣治療原發性視網膜色素變性？
1.電流刺激和干細胞療法 通過弱電流直接刺激視神經,一方面激活視神經細胞,增強視神經的生物電興奮性；同時還可強力刺激眼內末梢血管束,極大地改善眼底組織的血液循環和供氧,從而使視神經纖維獲得充分的血氧供應而恢復其部分功能。利用干細胞治療視網膜色素變性的過程中在眼部注入干細胞,使受損的視神經、視網
關于原發性視網膜色素變性的簡介
原發性視網膜色素變性 具有遺傳傾向的慢性進行性視網膜色素上皮和光感受器的變性疾病夜盲和雙眼視野逐漸向心臟縮窄是本病主要特征。眼底檢查，視乳頭呈蠟黃色逐漸蒼白萎縮，境界清晰。視網膜血管顯著變細早期赤道部視網膜有骨細胞樣色素，遮蓋部分血管。病變逐漸向后極部擴展甚至累及黃斑，視網膜呈青灰色。眼底熒光血
遺傳性視網膜色素變性的概述
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多(70%-90%)；顯性遺傳次之(3%-20%)；性連鎖遺傳最少(10%以下)，是由視神經和視網膜進行性變性萎縮而致。這種病的特殊表現是孩子的視力原來正常或稍低，10~20歲開始發病。初起人暮或黑
原發性視網膜色素變性的病因分析
本病為遺傳性疾病,其遺傳方式有常染色體隱性,顯性與性連鎖性遺傳3種,以隱性遺傳最多；顯性遺傳次之；性連鎖遺傳最少,但家族史陰性的散發性病例,亦占有相當數量,通過連鎖分析,在人類多條染色體上發現了50多個致病基因位點,近數年來,采用定位克隆和“定位候選基因”的方法,其中18個已被確定,目前認為常染
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病
本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發病，成年后癥狀減輕或消失。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑。常見者除皮膚干燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著，邊緣游離。 本病多對稱分布于四肢伸側及軀干，尤以
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的簡介
常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經、視網膜及周圍神經病變。臨床特點是進行性軀干共濟失調、構音障礙、辨距不良、意
常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病的介紹
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期癥狀最為顯著，以后即停止發展。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑，稱為干皮癥。或于毛囊口見有針尖大小與毛囊與致的褐色或
概述常染色體顯性視神經萎縮的臨床診斷
1.家族史 (常見) 該病為常染色體顯性遺傳疾病，家族史陽性為重要診斷依據之一，但因其發病機制可能涉及多個環節，如環境因素及其他基因的作用，故仍需結合基因檢查和其它臨床特征，以免對家族史陰性的患者漏診。 2.視力 (常見) 典型表現為兒童期雙眼大致對稱的、緩慢進展的視力下降。病情進展多樣，
全球首個！中因科技發布AAV基因替代治療遺傳性失明的臨床數據
結晶樣視網膜變性（BCD）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，其特征是視網膜中存在黃白色結晶樣沉積物，并伴有視網膜色素上皮（RPE）、光感受器和脈絡膜毛細血管的進行性萎縮。BCD患者通常在20多歲或30多歲時表現出臨床癥狀，包括進行性夜盲、視力下降、視野受限和色覺受損。大多數BCD患者在50-60歲時