全球首個！中因科技發布AAV基因替代治療遺傳性失明的臨床數據
結晶樣視網膜變性（BCD）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，其特征是視網膜中存在黃白色結晶樣沉積物，并伴有視網膜色素上皮（RPE）、光感受器和脈絡膜毛細血管的進行性萎縮。BCD患者通常在20多歲或30多歲時表現出臨床癥狀，包括進行性夜盲、視力下降、視野受限和色覺受損。大多數BCD患者在50-60歲時出現嚴重的視力和視野損害，從而導致失明。 在全世界范圍內，BCD的患病率為1/57600，然而，該疾病在東亞地區更為常見，在我國，視網膜色素變性的患病率為1/3784，其中BCD占15%，也就是說，BCD在中國的患病率估計約為1/25000。然而，目前，BCD尚無治療方法。 2024年4月24日，中因科技聯合首都醫科大學附屬北京同仁醫院魏文斌、北京大學第三醫院楊麗萍、北京大學基礎醫學院王立坤等，在 Signal Transduction and Targeted Therapy 期刊發表了題為：Gene replacement t......閱讀全文
全球首個！中因科技發布AAV基因替代治療遺傳性失明的臨床數據
結晶樣視網膜變性（BCD）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，其特征是視網膜中存在黃白色結晶樣沉積物，并伴有視網膜色素上皮（RPE）、光感受器和脈絡膜毛細血管的進行性萎縮。BCD患者通常在20多歲或30多歲時表現出臨床癥狀，包括進行性夜盲、視力下降、視野受限和色覺受損。大多數BCD患者在50-60歲時
全球首個！中因科技發布AAV基因替代治療遺傳性失明的臨床數據
結晶樣視網膜變性（BCD）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，其特征是視網膜中存在黃白色結晶樣沉積物，并伴有視網膜色素上皮（RPE）、光感受器和脈絡膜毛細血管的進行性萎縮。BCD患者通常在20多歲或30多歲時表現出臨床癥狀，包括進行性夜盲、視力下降、視野受限和色覺受損。大多數BCD患者在50-60歲時
基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
患者正在接受手術。圖片來源：美國麻省眼耳醫院 美國麻省眼耳醫院和俄勒岡健康與科學大學聯合開展的一項研究表明，在接受CRISPR基因編輯實驗性治療后，大約79%的遺傳性視網膜變性臨床試驗參與者癥狀得到改善。研究論文發表在最新一期《新英格蘭醫學雜志》上。 EDIT-101是一種使用CRISPR技術的
基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
患者正在接受手術。圖片來源：美國麻省眼耳醫院美國麻省眼耳醫院和俄勒岡健康與科學大學聯合開展的一項研究表明，在接受CRISPR基因編輯實驗性治療后，大約79%的遺傳性視網膜變性臨床試驗參與者癥狀得到改善。研究論文發表在最新一期《新英格蘭醫學雜志》上。EDIT-101是一種使用CRISPR技術的實驗性基
拯救遺傳性失明，科學家發現261個新致病基因
圖片來源：Pixabay 2017年，FDA批準了首個基因治療藥物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治療RPE65基因缺陷導致的遺傳性視網膜疾病。 遺傳性視網膜疾病是一類臨床上危害最嚴重的眼科遺傳性致盲疾病，主要是由基因突變導致。目前已知的相關致病基因已經達到2
“基因魔剪”首次直接用于人體試驗－用于治療遺傳性失明癥
一名遺傳失明癥患者成為接受CRISPR-Cas9基因療法直接人體試驗的第一人。據英國《自然》網站近日報道，科學家首次開展臨床試驗，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥（LCA10）。他們表示，此試驗旨在測試該基因編輯技術移除導致LCA10的基因突變的
脂質納米顆粒有助治療遺傳性失明
據最新一期《科學進展》雜志，美國俄勒岡健康與科學大學和俄勒岡州立大學藥學院的科研團隊合作，在動物模型中證明了使用脂質納米顆粒（LNP）和信使核糖核酸（mRNA）治療與一種罕見遺傳疾病相關的失明的可能性。這種基于納米技術的基因治療方法或改善治療遺傳性失明的方式，也有助開發新型新冠疫苗。 研究人員克
治療遺傳性失明癥－CRISPRCas9基因療法直接人體試驗
一名遺傳失明癥患者成為接受CRISPR-Cas9基因療法直接人體試驗的第一人。據英國《自然》網站近日報道，科學家首次開展臨床試驗，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥（LCA10）。他們表示，此試驗旨在測試該基因編輯技術移除導致LCA10的基因突變的
華人女學者用CRISPR技術改善遺傳性失明
根據美國Cedars-Sinai醫學中心的一項研究首次證明，一種新技術——可通過去除遺傳缺陷治療遺傳性疾病，可阻止患有一種遺傳性失明的大鼠的視網膜變性。延伸閱讀：用CRISPR制備視網膜神經細胞。 Cedars-Sinai醫學中心Governors再生醫學研究所的一個研究小組，專注于遺傳性視網
基因療法又下一城－治療遺傳性失明－兩年內開始人體試驗
近兩年來，基因療法可謂是風頭無二。隨著第一個基因療法得到了FDA的批準, 目前有超過2500個基因療法正在進行臨床試驗，包括120多個關鍵的2/3期或3期臨床研究。近期，賓夕法尼亞大學傳來消息，基因療法“又下一城”，對于治療遺傳性失明（卵黃狀黃斑變性）有較好效果，科學家預計相關人體試驗將在2年內
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。 日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病毒（AA
歐盟遺傳性視網膜疾病基因療法獲得重大技術突破
長期的醫學研究已證明，處理外部光線的視網膜感光細胞的基因變異，是許多導致失明的視網膜疾病或機能失調的“罪魁禍首”。歐盟第七研發框架計劃(FP7)資助300萬歐元，總研發投入400萬歐元，由意大利科技人員總協調，歐盟3個成員國意大利、英國和愛沙尼亞，以及聯系國瑞士科技人員組成的歐洲 AAVEY
遺傳性失明患者新希望！LNP首次成功靶向感光細胞
過去幾年間，在新冠疫情全球蔓延的背景之下，基于 mRNA 構建起的強大遞送技術成為眾人矚目的焦點，其憑借優秀的臨床有效性和快速響應的能力在生物醫藥領域掀起一陣熱潮。近日，基于 mRNA 與脂質納米顆粒（LNP）載體技術，一種新的基因療法可能為遺傳性視網膜疾病（IRD）患者帶來更多選擇。1 月 11
基因治療失明取得新突破
牛津大學Robert Mac Laren教授領導的科研小組在無脈絡膜(Choroideremia )患者的視網膜上通過重建有缺陷的基因使患者重見光明，在英國醫學界引起了轟動。該項研究日前發表于《柳葉刀》(The Lancet,影響因子高達39.06，被稱作“醫學界的Science, Na
新合作助力基因療法開發，治療罕見眼病
今日，基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治
SpliceBio獲得1.35億美元的B輪融資
處于臨床階段的基因藥物公司SpliceBio宣布完成了1.35億美元的B輪融資，該融資由新投資者EQT Life Sciences和Sanofi Ventures共同領投，羅氏風險投資基金（Roche Venture Fund）以及所有現有投資者參投：New Enterprise Associa
中美基因納米技術應用臨床－建基因治療研究中心
昨日從濱海新區科委獲悉，美國北卡大學基因治療中心將與國家納米技術與工程研究院合作建立濱海新區基因治療研究中心，帶動新區基因治療研究與臨床應用產業向更高水平發展。 據了解，美國北卡大學基因治療中心是世界最先進的基因治療研究機構之一，下設多個基因治療基礎研究實驗室、治療載體生產中心(包括GMP
AAV基因治療的應用研究
所謂基因治療，就是把一個具有治療作用的基因放到病人的細胞中，借此替換缺失和功能異常的基因，最終達到治療某種疾病的方法。盡管早在1990年美國就批準了基因治療的方案，但是基因治療真正在臨床獲批卻少之又少。不過近期的一則新聞，無疑是為致力于醫學轉化的我們打了一針強心劑。5月27日，全球制藥巨頭葛蘭素
大片段基因AAV遞送策略有哪些？
AAV憑借其低免疫原性、高安全性及感染宿主范圍廣等特點，被廣泛應用于各種體內研究，也成為近年來基因治療領域最重要的一種遞送載體之一，但AAV有限的荷載能力（約4.7kb）使其無法遞送一些較大的基因，這在一定程度上限制了其應用范圍，大基因拆分AAV遞送技術的發展解決了這一難題。具體來講，我們可以將要遞
Ophthotech與兩家大學機構合作基因療法開發－治療罕見眼病
基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治療視紫
Ophthotech與兩家大學機構合作基因療法開發－治療罕見眼病
基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治療視紫
基因治療滴眼液恢復失明男孩視力
據物理學家組織網24日報道，美國邁阿密大學眼科研究所醫生利用基因治療滴眼液，成功地使一名因患罕見疾病的失明者恢復了視力。此類療法未來或能治療數百萬人的常見眼部疾病。 這位青少年名為安東尼奧·文托·卡瓦哈爾，出生時就患有營養不良型大皰性表皮松解癥，這導致他全身甚至眼睛里都會出現水泡。2012年，
NEJM：利用基因治療失明獲成功
美國研究人員表示，1年前，3名20歲左右的失明志愿者接受了基因療法，現在，這些志愿者的視力都得到了一定程度的改善，有一名志愿者甚至能夠讀出汽車儀表盤上的數字，相關研究發表在8月12日出版的《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上。 這3名志愿者都患有利伯氏先天性黑內障——一種遺傳性視網膜眼疾，由
基因療法有望助失明者恢復視力
美國研究人員日前在英國《自然·通訊》網站上發表報告說，他們開發出一種基因療法，通過病毒載體將視蛋白基因導入視網膜的神經節細胞中，成功恢復了因視網膜退化而失明的實驗鼠的視力。 視網膜有兩種感光細胞，一種是視錐細胞，另一種是視桿細胞。感光細胞的表面分布著視蛋白，視桿細胞中的視蛋白為視紫紅質，視錐細
基因治療滴眼液恢復失明男孩視力
據物理學家組織網24日報道，美國邁阿密大學眼科研究所醫生利用基因治療滴眼液，成功地使一名因患罕見疾病的失明者恢復了視力。此類療法未來或能治療數百萬人的常見眼部疾病。 這位青少年名為安東尼奧·文托·卡瓦哈爾，出生時就患有營養不良型大皰性表皮松解癥，這導致他全身甚至眼睛里都會出現水泡。2012年，他接
美國三大機構合作提高基因治療產品病毒載體質量標準
美國藥典（USP）、美國國家標準與技術研究所（NIST）和國家生物制藥創新研究所（NIIMBL）于 7 月 27 日宣布了一項新的公私合作項目，以評估分析方法并制定腺相關病毒（AAV）的標準。AAV 已經成為一種日益重要的基因治療載體。 根據 NIIMBL 的公告，AAV 對基因治療特別有用，
Cell:科學家定向開發新的基因遞送載體用于基因治療
近日，發表在《Cell》上的一項題為“Directed evolution of a family of AAV capsid variants enabling potent muscle-directed gene delivery across species”的研究中，來自美國布羅德研究
PNAS：基因治療中如何讓轉運病毒躲過免疫系統
很多患者都無法參與基因治療的臨床試驗，因為他們的免疫系統識別和對抗用于治療的病毒。現在，美國佛羅里達大學和北卡羅來那大學的研究人員發現了一種解決方案，可以讓這些病毒逃避人體正常的免疫反應。這個發現發表在5月29日的美國國家科學院院報（PNAS）上。 在基因治療過程中，基因工程修飾過的病毒被用來
AAV基因治療的應用研究（一）
GSK獲批，基因治療曙光來臨所謂基因治療，就是把一個具有治療作用的基因放到病人的細胞中，借此替換缺失和功能異常的基因，最終達到治療某種疾病的方法。盡管早在1990年美國就批準了基因治療的方案，但是基因治療真正在臨床獲批卻少之又少。不過近期的一則新聞，無疑是為致力于醫學轉化的我們打了一針強心劑。5月2