首都兒科研究所正式啟動遺傳門診
圖為該研究所內分泌科陳曉波主任（右）和遺傳研究室張學教授討論患者報告單 楊淑霞攝影 4月13日，首都兒科研究所內分泌科、神經內科、遺傳研究室牽頭正式啟動遺傳門診。該遺傳門診屬于多學科聯合門診，主要針對疑難病例的先證者，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳咨詢。目前接診病種以內分泌科和神經科的疑難疾病為主，今后將根據其他學科需求，陸續開放各專科的會診和遺傳咨詢，以此推動臨床和科研的緊密結合，提高臨床服務能力和科研水平。 據悉，該門診對每例就診患者，首先由相關專業的臨床主任醫師進行詳細病史詢問和體格檢查，描述既往檢查結果；遺傳室研究人員陳述患者的基因變異結果，該研究所張學教授、宋昉研究員就基因變異進行致病性評價，給予實驗室診斷；然后臨床主任醫師再次核對患者表型和實驗室診斷是否符合。如果符合，最終由臨床主任醫師們和遺傳研究室的專家共同對患者完成遺傳診斷。 該門診將采取復診預約形式，每次接診患者人數為5人......閱讀全文
首都兒科研究所正式啟動遺傳門診
圖為該研究所內分泌科陳曉波主任（右）和遺傳研究室張學教授討論患者報告單 楊淑霞攝影 4月13日，首都兒科研究所內分泌科、神經內科、遺傳研究室牽頭正式啟動遺傳門診。該遺傳門診屬于多學科聯合門診，主要針對疑難病例的先證者，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳咨詢。目前接診病種以內分泌科和神經科的疑難
青島開展疑難罕見病門診義診
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
青島成立遺傳眼病專病門診
為了加速眼遺傳病的臨床診斷及治療的步伐， 日前，山東第一醫科大學附屬青島眼科醫院正式成立了遺傳相關眼病專病門診，為患者提供更加精準的遺傳咨詢及指導意見。遺傳相關眼病門診將對高風險未患病人群，給予遺傳風險評估、患病風險評估。對某些有明顯致病危險因素的疾病進行準確預防，有效避免和延緩疾病的發生。而對于已
“多術合一”挑戰疑難脊柱疾病
近日，記者從北京清華長庚醫院獲悉，該院神經外科脊柱脊髓組主治醫師孫振興采取“多術合一”的方式，連續挑戰疑難脊柱疾病，成功為患者解除了病痛。 患者張強（化名），60歲，來自內蒙古，經人介紹來到北京清華長庚醫院就診。初診時，患者癱坐在輪椅上，面容憔悴、骨瘦如柴，說話有氣無力。患者家屬告訴孫振興，最
內分泌疾病的檢查
【知識點名稱】甲亢和甲減的區別【進階攻略】本知識點重點掌握甲亢和甲減時生化檢查結果的不同。原發性甲亢T3、T4升高；TSH降低。繼發性甲亢T3、T4升高；TSH升高。原發性甲減T3、T4降低，TSH升高。繼發性甲減T3、T4降低，TSH降低。【知識點詳情】1.甲狀腺功能亢進 簡稱甲亢，系指由多種病因
內分泌疾病的診斷方法
完整的內分泌病診斷應包括病因診斷、病理診斷(定性和定位診斷)和功能診斷。首先在診斷程序上考慮是否為內分泌紊亂，其次鑒別由內分泌腺或組織自身引起的疾病抑或繼發性內分泌癥群，如繼發于肝、腎疾病或營養不良引起的侏儒癥。往往先從臨床表現和初步化驗資料著手分析，一般容易確定功能診斷，隨之確定病變部位、病理
內分泌疾病的診斷依據
診斷的主要根據是： ①臨床表現。 ②化驗資料。如生化改變、激素水平、免疫學和遺傳學的檢查。 ③腺體功能試驗。包括興奮試驗、抑制試驗、激發試驗和拮抗試驗等。這些試驗不僅可判斷內分泌的功能異常，有些還可幫助判斷病變的部位和病因，如促甲狀腺激素釋放激素 (TRH)興奮試驗可幫助鑒別甲狀腺功能減退
牙周科門診發現急性白血病病例分析
白血病是一類造血干細胞的惡性克隆性疾病，由于其克隆中的白血病細胞增殖失控、分化障礙、凋亡受阻而停滯在細胞發育的不同階段，且在骨髓和其他造血組織中均有白血病細胞大量增生累積，并浸潤其他器官和組織，使正常造血功能受到抑制。白血病患者口腔疾病主要表現為：牙齦增生肥大、蒼白、邊緣充血紅腫，伴有自發性或繼發性
西北疑難罕見重癥及腫瘤性皮膚病專科聯盟成立
為進一步推動西北地區疑難罕見重癥及腫瘤性皮膚病的診療水平，促進區域內醫療資源的整合與共享，近日，西安交通大學第二附屬醫院獲批西北疑難罕見重癥及腫瘤性皮膚病專科聯盟牽頭單位，并于7月6日正式召開成立大會。來自55個地區醫療機構的代表參與了本次會議。會議中對牽頭及成員單位授牌，并對聯盟開展的工作計劃、尚
內分泌代謝疾病臨床診斷思路
? 診斷，在醫學意義上指對疾病及其病理原因所作的判斷。這種判斷一般由專業人員根據患者的臨床表現、體格檢查、實驗室檢查結果等資料得出，思路就是人們思考某一問題時思維活動進展的線路或軌跡。診斷思路是在評價臨床資料的基礎上進行診斷的思維過程。內分泌代謝疾病主要分內分泌病和代謝疾病兩大類，因內分泌代謝疾
關于內分泌疾病實驗診斷的介紹
內分泌系統疾病可表現為內分泌腺體功能亢進、功能減退或對激素的敏感性缺陷等，常見的內分泌疾病包括甲亢、糖尿病、肥胖等。內分泌疾病患者血液中的生化指標會發生變化，可行實驗室檢查來診斷疾病。 1.甲亢 （1）血清三碘甲狀腺原氨酸（T3）和甲狀腺素（T4）測定 在甲亢時，血清總三碘甲狀腺原氨酸（TT
關于內分泌疾病實驗檢測的簡介
內分泌疾病實驗檢測可直接測定激素或其代謝物水平，這類方法比較簡便、適用性廣，可判斷有無某種內分泌疾病，并且有利于內分泌疾病的早期診斷及病因定位。常見的內分泌疾病主要有糖尿病、甲亢、甲減等。 內分泌疾病實驗檢測的正常值參考范圍： 1、糖尿病 尿糖測定正常呈陰性；空腹血清葡萄糖測定正常值為3.
內分泌疾病的臨床生化診斷方法
內分泌疾病的臨床生化診斷方法有以下三類：（1）對某內分泌腺特有的，或其分泌的激素調節的生理、生化過程的檢驗。如甲狀腺功能的碘攝取試驗或基礎代謝測定；甲狀旁腺功能紊亂時血鈣測定。（2）直接測定體液中某激素或其代謝物的水平。（3）動態功能試驗。這三類方法中，以第二類方法應用最多。激素的測定多采用免疫分析
聚焦標記免疫分析技術，助力疑難疾病早診早篩
——暨BCEIA 2023同期學術會議“標記免疫分析及臨床檢測技術分會”成功舉辦 2023年9月6日，第二十屆北京分析測試學術報告會暨展覽會 (BCEIA 2023)于北京·中國國際展覽中心（順義館）盛大開幕，近千家國內外知名廠商、幾萬余位分析測試領域的專家及專業人士齊聚一堂，熱鬧非凡。9月7日，
第六屆協和臨床內分泌代謝論壇舉行
近日，由北京協和醫院內分泌科和北京醫師協會內分泌專科醫師分會共同主辦的第六屆協和臨床內分泌代謝論壇（PCEMF 2014）在北京召開。論壇針對內分泌代謝疾病的臨床難點、研究熱點和理論焦點開壇論道，理論聯系實際，直擊臨床核心。 本屆論壇開設“腎上腺疾病”“內分泌臨床熱點”“代謝性骨病”“甲狀腺疾
線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。一、母系遺傳卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。二、有數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA
甲狀腺疾病會遺傳嗎？
甲狀腺疾病可能會遺傳，但并非所有甲狀腺疾病都是遺傳的。 甲狀腺疾病包括甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、結節性甲狀腺腫、自身免疫性甲狀腺疾病等。其中，自身免疫性甲狀腺疾病（如Graves病和Hashimoto甲狀腺炎）與遺傳因素的關系較為密切。 研究表明，自身免疫性甲狀腺疾病的發病與多個基
中國探索干細胞臨床治療神經科疑難病癥取得進展
“我原以為要等兩年才能吃北京烤鴨，可前天我已實現這個愿望啦!”今年六十五歲的美籍華人喬治安娜·李用清晰洪亮的聲音向人們說出這句話時，你完全想象不出她原來的樣子：今年二月，她來到北京和眾華信生物治療中心時，言語不清，張口、吞咽困難、飲水嗆咳，無法自主翻身、起床、行走困難，全身肌肉劇烈疼痛，每晚必須
十大棘手疾病之首“川崎病”的診療疑難要點
導讀1歲小兒，因“發熱3天，發現頜面部腫大2小時”就診。患者治療期間反復發熱不退、病程中出現皮疹。是川崎病嗎？腸道病毒71型IgM抗體弱陽性卻不是手足口病。究竟是什么病？ 臨床工作中，我們常常會遇到一些相似或相近的臨床表現，單憑這些臨床表現診斷疾病是不行的，需結合必要的輔助檢查作出鑒別，下面這例
內分泌代謝性常見疾病及癥狀
一、垂體功能減退癥：系垂體激素缺乏所致的復合癥群，可以是單個激素減少，如生長激素，催乳素缺乏；或多種激素如促性腺激素、促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素同時缺乏。 二、甲狀腺疾病 1、單純性甲狀腺腫：是因缺碘、先天性甲狀腺激素合成障礙或致甲狀腺腫等多種原因引起的非炎癥性或非腫瘤性甲狀腺腫大，不伴
關于內分泌疾病實驗檢測的方法介紹
1、內分泌疾病實驗檢測— 糖尿病 （1）尿糖測定 懷疑患有糖尿病時，首選測班氏尿糖定性和紙片法尿糖檢測，有氧化酶法、比色法。班氏法、紙片法是取20滴班氏液加入2滴尿后，加熱至沸騰，觀察液體顏色。 （2）血清葡萄糖測定 取空腹、新鮮血2ml，用葡萄糖氯化酶法(速率法)，酶電極法。 2、內分泌
對內分泌疾病手術前控制的分析
罹患糖尿病、甲亢等一些常見的內分泌疾病患者，可能由于其他的疾病需要進行手術治療，這些本身存在的疾病在手術前需要進行嚴格地控制，以達到能進行手術和麻醉的要求，以利于患者安全地渡過圍手術期。下面對一些常見的內分泌疾病在這方面的治療做一個簡單的總結：糖尿病患者的術前控制圍術期過程中，需要對糖尿病并發癥進行
針對疾病病理、生理紊亂的內分泌治療
根據閉經的病因及其病理、生理機制，采用有針對性的內分泌藥物治療，以糾正體內紊亂的激素水平，從而達到治療目的。如對CAH患者應采用糖皮質激素長期治療；對有明顯高雄激素血癥體征的PCOS患者，可采用雌、孕激素聯合的口服避孕藥治療；對合并胰島素抵抗的PCOS患者，可選用胰島素增敏劑治療。上述治療可使患
內分泌功能試驗的相關疾病有哪些
小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征，小兒空鞍綜合征，下丘腦疾病，垂體前葉機能減退癥，小兒肥胖癥，空鞍綜合征，功能性下丘腦性閉經，淋巴細胞性垂體炎，不孕不育，肺風粉刺
遺傳性疾病概述
?? 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 （一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有著不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認為形態或代謝異常的性狀就是疾病；臨床學家則認為疾病是有特定癥狀和體征的病態過程；生物學家將疾病看成是內環境穩態的失衡。從環境與機體統
首都兒童醫學中心成立五大臨床診療中心
4月17日，記者從首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心（首都兒科研究所所長）獲悉，該中心依托相關專業強項，積極整合優質醫療資源，圍繞特定疾病及癥候群，正式組建“胎兒醫學中心”“醫學體重管理中心”“變態反應中心”“睡眠醫學中心”“認知診療中心”五大臨床診療中心。 當前，傳統的以專科為載體的診療能力建
簡述內分泌疾病實驗檢測的臨床意義
內分泌疾病實驗檢測的臨床意義： 1、尿糖、血糖 糖尿病患者尿糖測定呈陽性，空腹血清葡萄糖測定值大于6.lmmol/L。 2、血清總甲狀腺素 （1）血清總甲狀腺素增高見于甲狀腺功能亢進癥、亞急性甲狀腺炎、大量服用甲狀腺激素、妊娠、口服避孕藥等。 （2）血清總甲狀腺素減低見于甲狀腺功能減退
簡述內分泌功能試驗的相關疾病和癥狀
1、內分泌功能試驗的相關疾病： 小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征，小兒空鞍綜合征，下丘腦疾病，垂體前葉機能減退癥，小兒肥胖癥，空鞍綜合征，功能性下丘腦性閉經，淋巴細胞性垂體炎，不孕不育，肺風粉刺。 2、內分泌功能試驗的相關癥狀： 毛根松動，垂體性閉經，子宮性閉經，女性性早熟，卵巢性閉經
Nature子刊發布疾病遺傳關聯
一個國際研究協會首次公布了五種主要的精神疾病之間存在重疊遺傳風險因素的證據，這幾種疾病分別為躁郁癥(Bipolar Disorders)，抑郁癥和精神分裂癥——這三者間存在大量重疊遺傳風險因素;孤獨癥和注意力缺失過動癥(Attention Deficit Hyperactivity Di
遺傳疾病研究新方法
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真菌存在著許多