Science：創建人腦“入口”，解析唐氏綜合征對大腦的影響
在最新一項對人腦發育機制的研究中，來自帝國理工學院與劍橋大學的研究人員通過將人類腦細胞移植到小鼠大腦，首次觀察到了腦細胞是如何生長和相互連接的。該小組稱，這一方法或可用于未來一系列大腦狀況，包括精神分裂癥、癡呆及孤獨癥的研究。 研究以“In vivo modeling of human neuron dynamics and Down syndrome”為題發表在《Science》雜志。 盡管來自唐氏綜合征患者的腦細胞之間形成的一些連接更加穩定和豐富，但是它們以一種稍不協調的方式進行通信。這提示，在唐氏綜合征中，腦細胞之間形成連接的協調活動減少和穩定性增加或與認知功能有關。 體內雙光子顯微鏡技術實時監察腦細胞 這項研究的重要突破在于解析了腦細胞交流的細節。腦細胞之間的連接通常是癡呆和帕金森癥等疾病發生中首個受損的地方，發生于腦細胞自身開始死亡之前很久，然而這些細胞之間的連接非常微小，且沒有任何類型的掃描工具比如核磁共......閱讀全文
3.21唐氏綜合征日－呼吁孕婦重視唐氏篩查
3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個值得銘記的數字。早在7年前的同一天，國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童
怎樣預防唐氏綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
Science：創建人腦“入口”，解析唐氏綜合征對大腦的影響
在最新一項對人腦發育機制的研究中，來自帝國理工學院與劍橋大學的研究人員通過將人類腦細胞移植到小鼠大腦，首次觀察到了腦細胞是如何生長和相互連接的。該小組稱，這一方法或可用于未來一系列大腦狀況，包括精神分裂癥、癡呆及孤獨癥的研究。 研究以“In vivo modeling of human neu
【3.21唐氏綜合征日】直擊唐氏十二大誤區
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi
唐氏綜合征的病因分析
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相
Science：唐氏綜合癥能否治愈
人們一直認為唐氏綜合癥中的認知癥狀過于復雜，這種永久性損傷無法通過藥物治愈。麻省總醫院的Brian Skotko和許多研究者一樣，一直希望能夠推翻這一結論。 為了減輕唐氏綜合癥患者的智力缺陷，目前有兩個主要的藥物臨床測試正在進行。其中一種藥物的靶標是一個化合物，這種化合物在唐氏綜合癥和
10問唐氏綜合征篩查
1問：唐氏綜合征篩查是什么？唐氏綜合征篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦外周血，對孕婦血清中某些生化指標水平進行檢測，結合孕早期B超指標和孕婦年齡、孕周、體重等信息，篩選出胎兒非整倍體21-三體綜合征的高風險孕婦，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數的檢測方法。2
研究揭示唐氏綜合征分子根源
在唐氏綜合征中遺傳的那條額外的21號染色體是怎么改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所( Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名為SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他們發現21號染色體上編碼的一個分
關于唐氏綜合征的診斷介紹
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
唐氏綜合征的相關檢查介紹
1、熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精
唐氏綜合征的臨床表現
1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
研究揭示唐氏綜合征新發現
近日，來自蒙特利爾大學等機構的研究人員發現了一種與唐氏綜合征有關的新機制。該研究的發現發表在《Current Biology》雜志上。 唐氏綜合癥（SD），也稱為21三體綜合癥，是一種遺傳性疾病。唐氏綜合征是兒童智力殘疾和先天性心臟病的主要原因之一。加拿大境內大約每800名兒童中就有一名患有唐
PNAS揭示唐氏綜合征病因分子機制
唐氏綜合癥(Down syndrome)是小兒最為常見的一種出生缺陷類疾病，臨床特征為智能障礙、體格發育落后、特殊面容以及其他的問題。盡管早已知道這一疾病是由于染色體異常(多了一條額外的21號染色體)所導致，然而直到現在科學家們仍然不清楚這條額外的染色體是如何引起如此廣泛的效應的。 在
大腦細胞也要“試鏡”
幾十年來，神經學家一直在想，大腦如何能在不需要成長或擴大的情況下，繼續學習新技能。有證據表明，腦細胞（神經元、突觸和神經膠質細胞）的數量在人們學習之初會增加，但許多最終會被修剪掉，或者被分配到其他角色中去。不過，德國和瑞典聯合研究團隊近日在《認知科學趨勢》上報告了一個新觀點：大腦的膨脹或者收縮
利用兩種大腦模型研究證明唐氏綜合征治療關鍵靶點
根據羅格斯大學的一項研究，唐氏綜合征胎兒出生前鎖定一個關鍵基因，將可能通過逆轉異常的胚胎大腦發育從而改善出生后的認知功能。該論文6月6日發表于Cell Stem Cell。 利用可以轉化為大腦中其它細胞的干細胞，研究人員開發了兩種實驗模型——一種活的3D“類器官”（Organoid）大腦模型和
利用兩種大腦模型研究證明唐氏綜合征治療關鍵靶點
根據羅格斯大學的一項研究，在唐氏綜合征胎兒出生前鎖定一個關鍵基因，將可能通過逆轉異常的胚胎大腦發育從而改善出生后的認知功能。該論文于6月6日發表在Cell Stem Cell 雜志上。 利用可以轉化為大腦中其它細胞的干細胞，研究人員開發了兩種實驗模型——一種活的3D“類器官”（Organoid
唐氏綜合征的預后相關內容
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合
柳葉刀：綠茶可治療唐氏綜合癥
最近一項研究證明，綠茶中的一種化學物質可改善唐氏綜合癥患者的認知能力。在長達一年的臨床試驗中，這種治療方法改善了患者的記憶和行為測試得分，研究人員將相關結果發表在臨床神經學頂級雜志《The Lancet Neurology》。在試驗結束后六個月，治療的積極作用仍然存在。腦部掃描顯示，這種化合物—
促進睡眠的大腦細胞
近日，約翰霍普金斯大學的研究人員在小鼠大腦發現了一類神經元，它能關閉促覺醒神經元（wake-promoting neurons），可能在促進睡眠過程中扮演著重要角色。研究人員表示，新發現的腦細胞位于下丘腦未定帶（zona incerta），或能為治療睡眠障礙，如失眠和嗜睡癥提供新的藥物靶點。
雙色熒光定量PCR快速診斷唐氏綜合征
摘要：目的建立快速診斷唐氏綜合征的熒光定量聚合酶鏈反應（FQ-PCR）方法及其應用于產前診斷唐氏綜合征的可能性。方法：合成21號染色體單烤貝基因DSCR1特異的引物和TaqMan探針，其中檢測DSCR1基因的探針標記6-羧基熒光素（FAM），檢測GAPDH基因的探針標記六氯（HEX）熒光素；提取患者
綠茶或能改善唐氏綜合征患者認知能力
據外媒報道，研究人員近日發現，綠茶中的兒茶素，有助改善唐氏綜合征患者的記憶、語匯等認知能力。 研究組在期刊《柳葉刀神經學》發表的報告說，經過為期一年的臨床測試后，研究人員發現，綠茶中的兒茶素（epigallocatechin gallate）可以改善唐氏綜合征（Down's syndrome
利器！尿液中獲取干細胞，用于唐氏綜合征
研究唐氏綜合征最大的問題在于尋找合適的研究模型。由于無法模擬真正的人體疾病，動物及細胞系模型并不完美，因此相應的結果也無法應用于人體。而干細胞則是一種具有巨大潛力的研究工具，因為研究人員可以直接從病人身上獲取干細胞并培育成各種類型的細胞。但是獲取干細胞很困難，且具有侵入性，因此在處理兒童及智力殘
母親血液篩查胎兒唐氏綜合癥新技術
美研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當
－Nat－Commun：抗生素可治療唐氏綜合征？
加州大學Davis分校的研究團隊發現，大腦的支持細胞在唐氏綜合征中了起到了重要的作用。他們利用iPS技術將患者的皮膚細胞轉變為星形膠質細胞，并由此建立了新的疾病模型。研究顯示，一種便宜的抗生素能夠校正唐氏綜合征中的許多異常，相關論文發表在七月二十日的Nature Communications雜
科學家找到改善唐氏綜合征的藥物
唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的。盡管產前診斷唐氏綜合征是可能的，父母對診斷為唐氏綜合征的胎兒只有兩種選擇：終止懷孕或準備撫養一個嚴重殘疾的孩子。一個來自日本幾家機構的研究小組開發了一種新化合物能促進神經元的產生，為唐氏兒的父母提供第三個選擇。該研究相關文章于9月5日在線發表在美國國家科學院
如何解讀唐氏綜合征的報告單？
報告單分為幾個部分:1) 年齡：是指孕婦實際年齡，一般10月份以前按周歲算,若為10月份以后出生，則按小一歲算。比如說一孕婦1982年9月14日出生，年齡為26歲，但若為1982年10月14日出生，則報告單上的年齡為25歲；2) 孕周：是指孕婦懷孕的周數；3) 體重：以抽血當日稱得體重為最佳；4)
唐氏綜合征與多余染色體的關閉
唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對染色體的三體現象。這個病因的命名源自在 19 世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會導致
Nature子刊：抗生素可治療唐氏綜合癥？
加州大學Davis分校的研究團隊發現，大腦的支持細胞在唐氏綜合癥中了起到了重要的作用。他們利用iPS技術將患者的皮膚細胞轉變為星形膠質細胞，并由此建立了新的疾病模型。研究顯示，一種便宜的抗生素能夠校正唐氏綜合癥中的許多異常，相關論文發表在七月二十日的Nature Communications雜志
羊水細胞染色體檢查分析唐氏綜合征
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的
Nature醫學：洪萬進教授發唐氏綜合癥新成果
著名細胞生物學家洪萬進教授，日前發表文章闡明了記憶和學習障礙與SNX27蛋白之間的關系。這項研究不僅能增進人們對大腦記憶功能的理解，還可以解釋唐氏綜合癥患者的認知發育缺陷。在此基礎上，人們可以開發新的治療策略，幫助唐氏綜合癥患者改善記憶和學習能力。 洪萬進教授現任新加坡分子與細胞生物學研究