Science：創建人腦“入口”，解析唐氏綜合征對大腦的影響
在最新一項對人腦發育機制的研究中，來自帝國理工學院與劍橋大學的研究人員通過將人類腦細胞移植到小鼠大腦，首次觀察到了腦細胞是如何生長和相互連接的。該小組稱，這一方法或可用于未來一系列大腦狀況，包括精神分裂癥、癡呆及孤獨癥的研究。 研究以“In vivo modeling of human neuron dynamics and Down syndrome”為題發表在《Science》雜志。 盡管來自唐氏綜合征患者的腦細胞之間形成的一些連接更加穩定和豐富，但是它們以一種稍不協調的方式進行通信。這提示，在唐氏綜合征中，腦細胞之間形成連接的協調活動減少和穩定性增加或與認知功能有關。 體內雙光子顯微鏡技術實時監察腦細胞 這項研究的重要突破在于解析了腦細胞交流的細節。腦細胞之間的連接通常是癡呆和帕金森癥等疾病發生中首個受損的地方，發生于腦細胞自身開始死亡之前很久，然而這些細胞之間的連接非常微小，且沒有任何類型的掃描工具比如核磁共......閱讀全文
Nature揭示促進睡眠的大腦細胞
近日，約翰霍普金斯大學的研究人員在小鼠大腦發現了一類神經元，它能關閉促覺醒神經元（wake-promoting neurons），可能在促進睡眠過程中扮演著重要角色。研究人員表示，新發現的腦細胞位于下丘腦未定帶（zona incerta），或能為治療睡眠障礙，如失眠和嗜睡癥提供新的藥物靶點。
科學家研究發現阿爾茲海默病的新型關鍵機制
小膠質細胞對于大腦的發育和阿爾茲海默病的發病至關重要。近日，一篇發表在國際雜志Cell Stem Cell上題為“Type-I-interferon signaling drives microglial dysfunction and senescence in human iPSC models
香港中大推出無創性唐氏綜合征產檢技術
香港中文大學4月3日宣布，推出一項嶄新的無創性產前檢查服務，直接從孕婦血液的脫氧核糖核酸（DNA）分析胎兒患唐氏綜合征的幾率，減少流產風險。 這項名為“敏兒安T21”的產檢服務采用了先進的DNA測序技術，直接從母親的血液樣本進行分析，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，從
美最高法院宣布唐氏綜合征實驗ZL無效
圖片來源：CQ ROLL CALL/NEWSCOM 美國最高法院6月發布的有關廢止若干人類基因ZL的決定又起波瀾。近日位于舊金山的一個州地方法院宣布，基于血液的一項唐氏綜合征產前診斷ZL無效。法官表示，原因是該ZL存在“優先占有自然現象的風險”。據悉，相關診斷聚焦于分離自母親血液的胎兒DNA。
唐氏綜合征患者病毒感染雖少但更嚴重
唐氏綜合征患者病毒感染的頻率較低，但當這些感染出現時，會導致更嚴重的疾病。一項新研究發現，這是由一種抗病毒細胞因子I型干擾素（IFN-I）表達增加引起的，該干擾素部分由21號染色體編碼。最初，IFN-I水平升高導致免疫反應過度活躍，但身體對此進行了過度糾正，以減少炎癥，導致在隨后的病毒攻擊中身體脆弱
揭秘唐氏綜合癥患者記憶與認知障礙關鍵機制
直到20世紀，人們才逐漸弄清唐氏綜合征的真正病因:該病患者的染色體核型與正常人相比，多了一條21號染色體。隨著對唐氏研究的深入，越來越多的成年唐氏患者皆表現出不同程度的空間定向缺陷。 近日，來自來自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神經科學研究所的胡安·萊爾馬教授領導的研究小組發現了一種名為GR
科學家揭示唐氏綜合征認知損傷新機制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495213.shtm廈門大學醫學院教授王鑫團隊解析了唐氏綜合征外周免疫與中樞神經系統病理的關聯，為理解唐氏認知損傷的機制提供了全新視角。3月2日，相關研究成果發表在Cell上。 ???外周β2-微
唐氏綜合征對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型： （1）標準型占全部病例的95%
唐氏篩查，你了解多少？
?說到唐篩（本文中特指傳統唐篩），不管是準媽媽，還是孕媽媽，大家總是會有好多好多的問題想要了解，畢竟大家都想生出一個健康快樂的小天使。為此我們搜集了一些大家比較關注的唐篩問題，并進行了解答，希望對各位有些幫助。?1、什么是唐篩？? ? 唐篩，又叫唐篩檢查、血清學篩查。即通過抽取孕媽媽的靜脈血，檢測血
避免唐氏兒，要做哪些檢查
準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查，結果顯示高風險，這個結果把她嚇壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生。本期，為大家詳細解答。 唐氏兒為先天愚型，是由21號常染色體異常造成的，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。該病是
大腦細胞基因“時間規劃表”首現
澳大利亞科學家繪制出世界首張能顯示從出生前到成年后不同時期人腦細胞基因活動變化的圖譜。通過這張腦細胞發育圖，科學家能更準確地識別神經和精神疾病（如精神分裂癥）或腦癌中的異常細胞狀態的改變。 該項研究由哈里·珀金斯醫學研究所和西澳大利亞大學研究團隊共同完成，發表在《細胞》雜志上。研究人員稱，這張高
研究人鼠大腦嵌合體發現阿爾茨海默病關鍵機制
在對小鼠大腦中生長的人類腦細胞進行的首次同類研究中，研究人員發現了一種關鍵機制，可能成為一種疾病的潛在治療靶點。這種疾病折磨著數百萬人，目前還沒有治愈方法。研究人員在《細胞干細胞》(Cell Stem Cell)雜志上撰文，描述了將人類大腦免疫細胞注入特殊培育的免疫缺陷小鼠大腦的實驗，創造了他們所謂
唐氏綜合癥新療法：關閉細胞內多余染色體
7月17日在Nature上發表的一份研究報告表明，插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合癥的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病癥狀背后的細胞通路，并設計針對性的治療方法。 “這種策略可以通過多種方式被使用，而且我認為它現在就可以發揮作用，” 伍斯特馬薩諸塞醫學院的細胞生
21號染色體內免疫相關基因或影響唐氏綜合征
施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-遺傳學》最新發表一篇遺傳學論文稱，研究人員開展的一項小鼠研究發現，21號染色體上的干擾素受體(IFNR)基因簇的三個拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關。今后仍需開展進一步研究，理解這些機制以及它們對人類唐氏綜合征的潛在適用性。該論文介紹，唐氏綜合征是一種遺傳病，
熒光定量PCR在唐氏綜合征產前診斷中的應用
隨著社會發展進步，現代人受教育年限延長，再加上現代婚姻觀念和女性獨立意識的轉變，使得現代人結婚年齡一晚再晚。調查顯示，北京市初婚平均年齡達到27歲，較三年前提高了近一歲，而晚婚必然帶來晚育。受孕年齡滿34歲的婦女、生產時已滿35歲者，可稱之為高齡產婦。高齡產婦不但孕期風險大，而且隨著年齡增大，卵子易
唐氏綜合癥篩查新方法：無創胎兒DNA檢測
●無創胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產前診斷技術，通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合征的風險●優點：準確率達99%以上，比傳統唐氏篩查手段高;缺點：價格貴，每次檢查費用要3000多元?醫學指導：廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏?今年36歲的趙女士懷孕1
唐氏綜合征研究應聚焦整個細胞而非多余染色體
了解多余染色體對唐氏綜合征等疾病影響的研究，通常涉及到研究哪些基因在這些疾病的癥狀中起作用。然而，德國和美國研究人員提出了一種看待這些情況的新方法，他們認為，當存在一條額外的染色體時，對細胞的影響不太取決于復制的是哪條染色體，而更多地取決于額外DNA的存在。相關研究近日發表于《美國人類遺傳學期刊》。
唐氏篩查什么時候做
唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。?早期唐氏篩查孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描
首次分離到初生胚胎干細胞，可用于治療唐氏綜合征
來自英國的研究者們開發出一些非常早期的胚胎干細胞，他們將其稱為“初生”多能性干細胞，這是分離自非常早期的人類胚胎。 這是科學家們幾十年來的努力成果，該成就能夠幫助理解唐氏綜合癥等遺傳疾病的發病機制，并有助于開發新的治療方法。 “直到如今，我們才能夠成功分離這種“naive”的干細胞。雖然此
兩大試驗為唐氏綜合征患者帶來一抹曙光
我不認為我的女兒錯過了什么，生命本身就令人敬畏。但現在，我第一次感受到女兒有了生的希望。 Brian Skotko(左)希望能幫助唐氏綜合征患者過上正常且獨立的生活。圖片來源：馬薩諸塞州綜合醫院 Brian Skotko仍清晰地記得，他第一次給予唐氏綜合征患者關愛和支持的情景。那
PNAS：利用CRISPR技術去除唐氏綜合癥患者多余的染色體
根據一項體外概念驗證研究，基因編輯技術可能最終允許在細胞水平上治療三體病。唐氏綜合癥是由第21條染色體的第三個拷貝引起的。這種情況發生在大約700個活產嬰兒中，在發育的早期階段相對容易診斷。然而，目前還沒有治療方法。Ryotaro Hashizume及其同事使用CRISPR-Cas9基因編輯系統，在
母親血液篩查胎兒唐氏綜合癥－準確度高但有例外
美國研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當準確的最大型研究。
Blood：唐氏綜合征患急性淋巴白血病的病風險更高
急性淋巴細胞白血病（ALL）是兒童中最常見的癌癥。此外，對于患有21三體綜合征（唐氏綜合癥）的兒童來講，他們患ALL的幾率比沒有唐氏綜合癥的兒童高10到20倍。 對此，來自貝勒醫學院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差異背后的原因。 Rabin說
Cell：癌癥治療個體差異與唐氏綜合征有啥共同點？
非整倍體變異，即細胞染色體數量異常，是導致許多類型的癌癥和遺傳疾病（包括唐氏綜合征）的原因，也是大多數自然流產的原因。由非整倍體變異引起的疾病的嚴重性通常 過去，研究人員認為這種差異是由患者個體基因組成差異造成。但是最近，發表在《細胞》雜志上的一篇文章中，麻省理工學院（MIT）的研究人員發現，
誰發現了唐氏綜合征病因－半世紀之爭浮出水面
Marthe Gautier 對于生活在法國巴黎的88歲兒科心臟病專家Marthe Gautier來說，這本將是一場個人的勝利。1月31日，Gautier因其在20世紀50年代末唐氏綜合征病因發現中的重要作用，將在波爾多的一場會議中獲得一枚獎章。她本打算在演講中將她的發現故事告訴法國年輕的
揭示了DSCAM/PAK1信號通路在調控唐氏綜合征皮層發育
唐氏綜合征（Down syndrome，DS），又稱21三體綜合征，是由染色體異常引起的出生缺陷類疾病。唐氏綜合征的發病率發生率約為1/800，是人群中發病率較高的一類遺傳疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。迄今，醫學上針對此疾病尚無有效藥
揭示個體過重或影響其大腦細胞的健康
近日，刊登在國際雜志Neuroimage：Clinical上的一篇研究論文中，來自紐約州立大學下州醫學中心(SUNY Downstate Medical Center)的研究人員通過研究表示，個體過重或許和機體大腦海馬體細胞健康相關的分子水平下降直接相關。 文章中，研究者利用磁共振波譜
如何看懂唐氏篩查報告單
當拿到唐氏篩查報告單的時候，是不是常常一頭霧水，AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分別是什么意思？什么叫21三體風險？什么是18三體風險和13三體風險？這些數值都代表著什么呢？現在小微來教你讀懂你的唐氏篩查報告單。（1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000
唐氏篩查溶血高怎么辦
唐氏篩查溶血高會有發生胎兒在宮內溶血的可能性，需要定期做檢測抗體滴度,定期做好產檢，假如寶寶有溶血的表現要及時的處理，當然也不一定會發生溶血,現在只能是多監測，每個月可以做B超
唐氏篩查的意義，你了解多少？
者：張有成 ?副教授 ?貴州省人民醫院產科目前，唐氏篩查幾乎是每一個低齡產檢孕婦常規檢查的項目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會主動的向醫生提及。但是，當拿到檢查結果時，往往對檢查的內容了解不甚清楚，尤其是出現篩查高風險時，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會因為醫生的解釋不當，而憂心忡