外顯子測序發現兒童腎母細胞瘤新的Wilms腫瘤易感基因
腎母細胞瘤是最常見的兒童腎癌，其具有遺傳異質性。 雖然目前已經鑒定出了幾種Wilms腫瘤易感基因，但有強有力的證據表明可能存在更多的易感基因。 來自倫敦腫瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究團隊通過對890位Wilms腫瘤患者進行了外顯子測序，最終他們發現了3個全新的Wilms腫瘤的易感基因-TRIM28、FBXW7和NYNRIN。其中33個受試者中有21個患者存在TRIM28基因突變，另外研究者還發現16名受試者中有14名患者存在表觀遺傳學修飾。這項研究的最新進展發表于最近的《Lancet Child Adolesc Health》雜志。 腎母細胞瘤是一種常見的兒童腎臟腫瘤，其發病率為萬分之一，組織學類似于發育中的腎臟，并且通常具有胚胎、間質和上皮組分。此種腫瘤主要是非家族性疾病，只有約2％的患者其親屬內患病.鑒于其罕見性，遺傳原因被認為是家族聚集的遺傳基礎。 目前已經報道了包括WT1，CTR9和REST......閱讀全文
外顯子測序發現兒童腎母細胞瘤新的Wilms腫瘤易感基因
腎母細胞瘤是最常見的兒童腎癌，其具有遺傳異質性。 雖然目前已經鑒定出了幾種Wilms腫瘤易感基因，但有強有力的證據表明可能存在更多的易感基因。 來自倫敦腫瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究團隊通過對890位Wilms腫瘤患者進行了外顯子測序，最終他們發現了3個全新的Wilms腫瘤
腫瘤發生中的遺傳因素分析
? 一、腫瘤的家族聚集現象 1．癌家族 癌家族（cancer family)是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高（約20％)，發病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納為“癌家族綜合征”。曾經報告過一個癌家族（G家族，圖9－1)，經地70
腎母細胞瘤的癥狀
腹部腫塊是最常見的癥狀，約75%患者均以腹部腫塊或腹脹就診。由于腫塊在較小的時候不影響患兒營養及健康情況，也無其他癥狀，故多因家長在給小兒沐浴或更衣時被偶然參加發現，且常部委因此不被家長重視而延誤高尚治療。腫塊位于上腹季肋部一側，表面平滑，中等硬度，無壓痛，早期可稍具活動性，迅速增大后，少數病例
腎母細胞瘤的概述
腫瘤干細胞對腫瘤的存活、增殖、轉移及復發有著重要作用。從本質上講，腫瘤干細胞通過自我更新和無限增殖維持著腫瘤細胞群的生命力；腫瘤干細胞的運動和遷徙能力又使腫瘤細胞的轉移成為可能；腫瘤干細胞可以長時間處于休眠狀態并具有多種耐藥分子而對殺傷腫瘤細胞的外界理化因素不敏感，因此腫瘤往往在常規腫瘤治療方法
腎母細胞瘤的檢查
1．化驗檢查：須做血、尿常規，血尿素氮及肌酐、肝臟酶的測定。如疑為神經母細胞瘤，應查尿兒茶酚胺代謝產物和骨髓穿刺涂片。如患兒有高血壓則腎素水平可能上升，也有報告有紅細胞增多者。如腎母細胞瘤并發先天性畸形，則應查染色體。 2．影像檢查：靜脈尿路造影仍然是一重要手段，患側腎不顯影或表現為腎內腫
腎母細胞瘤的病因
從胚胎學上來說，持續存在的后腎胚基未能分化為腎小球及腎小管并呈不正常的增殖、發展為腎母細胞瘤。腫瘤可以遺傳的形式或非遺傳的形式出現。若屬于遺傳形式，則腫瘤發生得更早，更易為雙側性及多中心形式。所有雙側性腎母細胞瘤及１５％～２０％單側病變與遺傳有關，但Belasc０等的病因復習中，遺傳因素并不重要
什么是腎母細胞瘤
腎母細胞瘤這種病只會發生在兒童身上，它是一種胚胎性的惡性腫瘤，這種腫瘤一般會長在孩子的腹部中。腎母細胞瘤的發病率比較高，多見于三歲以下的兒童，發病后有可能會影響泌尿系統和血液循環系統，甚至會影響神經系統，導致神經異常。所以一旦懷疑有腎母細胞瘤，最好及時進行治療。這種病有可能引起多種并發癥，比如說
小兒腎母細胞瘤的檢查
1.血象檢查血常規檢查可正常，一般有輕度貧血，但也有少數有紅細胞增多，這可能與紅細胞生成素增高有關。可作為治療時追蹤了解有無骨髓造血抑制的指標。 2.血液檢查腎功能正常。紅細胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期腫瘤沉降率增快更顯著，認為是預后不良的一個指標。血尿素氮、肌酐等化驗反
腎母細胞瘤治療和預后
腎母細胞瘤是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤。多模式治療使五年總生存率顯著提高，現在接近90％。腫瘤分期:腎母細胞瘤的分期標準是基于腫瘤的解剖范圍而不考慮遺傳，組織學或分子標記。與較低階段疾病（I和II）患者相比，較高階段（階段III至V）與更廣泛的疾病相關并且結果較差.治療第一階段和第二階段 - 原發性手
小兒腎母細胞瘤的診斷
腎母細胞瘤大多是由于腹部腫塊而做出診斷。X線及其他特殊檢查有助于完全確診和了解擴散情況等。有關腫瘤轉移擴散的診斷，首先對所有患兒應拍攝肺部的正、側位X線片，對細小的早期轉移病灶必須仔細反復觀看方能發現。據國外統計約10%的患兒診斷時已有肺轉移。肝轉移診斷較困難，放射性核素掃描只是在肝腫塊已相當大
小兒腎母細胞瘤的癥狀
腎母細胞瘤不像成人腎胚胎瘤多見有血尿，患兒首先引起人們注意的是腹中有腫塊。腎胚胎瘤可發生于腎臟的任何部位，腎盂常被壓迫變形。腎母細胞瘤的臨床表現并不復雜，而是相當一致的。一般為單側，雙側腫瘤較少見。腫瘤表面光滑、中度硬、無壓痛，在上腹季肋部，可超越中線將腹部內臟推向一側。少數病例可有貧血、排尿異
腎母細胞瘤要做哪些檢查
1.血常規檢查：當幼兒的腹部出現了能被觸摸到的包塊時，就懷疑有可能是腎母細胞瘤，這種情況可以先去做一個血常規檢查。因為腎母細胞瘤會導致血常規檢查異常，根據血常規檢查結果，醫生基本上可以確定是否為腎母細胞瘤。 2.肝功能檢查：要確定腎母細胞瘤的發展狀況，就必須要做肝功能檢查，因為腎細胞瘤會影響到
小兒腎母細胞瘤的發病原因及發病機制
發病原因 腎母細胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后腎胚芽異常增生所致。腎母細胞瘤增生復合體(nephroblastomatosiscomplex)也可能是Wilms瘤瘤前病變。近年來已確認腫瘤抑制基因WT1與WT2的缺失與部分腎母細胞瘤的發生有關。 腎母細胞瘤的發病原因尚不明了，有一定的家
關于小兒腎母細胞瘤的病理病因分析
腎母細胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后腎胚芽異常增生所致。腎母細胞瘤增生復合體(nephroblastomatosis complex)也可能是Wilms瘤瘤前病變。近年來已確認腫瘤抑制基因WT1與WT2的缺失與部分腎母細胞瘤的發生有關。 腎母細胞瘤的發病原因尚不明了，有一定的家族性發
小兒腎母細胞瘤的發病原因
腎母細胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后腎胚芽異常增生所致。腎母細胞瘤增生復合體(nephroblastomatosiscomplex)也可能是Wilms瘤瘤前病變。近年來已確認腫瘤抑制基因WT1與WT2的缺失與部分腎母細胞瘤的發生有關。 腎母細胞瘤的發病原因尚不明了，有一定的家族性發生傾向
NatureGenetics揭示腸癌易感基因
來自牛津大學的研究人員通過測序具有強腸癌家族史人們的基因組，發現了兩個基因的罕見DNA缺陷與這一疾病具有極大的關聯。相關論文發表在12月23日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 研究人員對20名具有強腸癌家族史的人們的完整DNA基因組進行了測序。其中有8人患有腸
關于腎母細胞瘤的基本介紹
腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報告此病，1899年Wilms對此病做了詳細病理描述，因此，又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統及男性生殖器官腫瘤病理學和遺傳學》腎腫瘤分類中認為該病起源于腎胚基細胞。
小兒腎母細胞瘤的病理改變
腎細胞癌起源于腎小管上皮細胞，研究發現88.5%的透明細胞癌表達近曲小管抗原，而87.5%的顆粒細胞癌表達遠曲小管抗原，因此推測透明細胞癌可能源于近曲小管，而顆粒細胞癌可能源于遠曲小管。不同病理類型的腫瘤,外觀存在差異。一般說來，透明細胞癌呈黃色，與正常組織分界清楚，似有包膜，生長緩慢，預后較好
小兒腎母細胞瘤的鑒別診斷
腎母細胞瘤首先要與神經母細胞癌相鑒別，與急性腎炎、腎結核引起的血尿相鑒別。腎母細胞瘤與神經母細胞瘤鑒別，后者可以直接廣泛長入腎臟，此瘤一般表面有結節，比較靠近腹中線，兒茶酚胺代謝產物(VMA和HVA)的測定可確定診斷。腎多房性囊腫可能是最難與腎母細胞瘤鑒別的一種疾病，此種囊腫可很快增大，質地堅實
腎母細胞瘤的并發癥
偶見腹痛及低熱，但多不嚴重。食欲不振、體重下降、惡心及嘔吐是疾病晚期的信號。腫瘤也可產生紅細胞生長素導致紅細胞增多癥。極少數腎母細胞瘤自發破潰，臨床上與急腹癥表現相似。
小兒腎母細胞瘤的發病機制
腎母細胞瘤起源于胚胎，在腎臟實質中發展，長大過程中形態畸變(distortion)，侵犯周圍的腎臟組織。小兒的腎臟腫瘤幾乎都屬這一類。來源于原始間胚葉，故病理切片可見多種未分化組織。有時腫瘤突破被膜、侵入橫膈、腎上腺及結腸等組織。在10%～45%手術標本中可見腎靜脈中有腫瘤組織。
研究發現肺炎易感基因區域
??芬蘭奧盧大學日前發布新聞公報說，該校等機構研究人員發現了與肺炎風險相關的多個基因區域，進一步顯示吸煙和肥胖等已知風險因素與肺炎發病之間可能存在因果關系。??據公報介紹，肺炎可由細菌、病毒或真菌引起，老年人、慢性呼吸系統疾病患者、免疫功能低下者以及大量飲酒者、吸煙者的風險更高。??奧盧大學與愛沙尼
東亞人易感長新冠！全球首個全基因組測序找到易感基因
導語：新冠感染后果，因人而異，與易感基因密不可分。目前，已知長新冠與200多種癥狀有關，包括嚴重疲勞、肺功能障礙、神經疼痛以及注意力和記憶力困難。但是，導致長新冠發展的生物學機制仍不清楚。近日，科學家首次在基因中找到了問題的可能答案：在肺部和免疫細胞中均很活躍的FOXP4基因附近DNA片段，與患
腫瘤醫院專家發現非髓樣甲狀腺癌易感基因
記者從天津市腫瘤醫院獲悉，該院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授，新近在國際上首次發現家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因。該研究突破了家族性非髓樣甲狀腺易感基因研究的瓶頸，揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學特點，為家族性非髓樣甲狀腺癌遺傳學的進一步研究提供了新思路。同時，在研
喜訊！科學人員發現治療兩種兒童腎癌的新方法
最近來自西南醫學中心的研究者們發現了治療兩種兒童腎癌的新方法。 “腎母細胞瘤（Wilms瘤）”是兒童常見的腎癌類型。一般情況下，該疾病的治療手段包括手術、放療、化療。組合型療法對大多數患者具有明顯的效果，但也伴隨著明顯的副作用。因此研究者們希望尋找副作用較小的治療手段。 此前研究發現了該類腫
概述小兒腎母細胞瘤的癥狀體征
腎母細胞瘤不像成人腎胚胎瘤多見有血尿，患兒首先引起人們注意的是腹中有腫塊。腎胚胎瘤可發生于腎臟的任何部位，腎盂常被壓迫變形。腎母細胞瘤的臨床表現并不復雜，而是相當一致的。一般為單側，雙側腫瘤較少見。腫瘤表面光滑、中度硬、無壓痛，在上腹季肋部，可超越中線將腹部內臟推向一側。少數病例可有貧血、排尿異
關于小兒腎母細胞瘤的預后介紹
腎胚胎瘤全部切除的治愈率約為47%，手術后放射治療可增加存活率達60%，隨患兒年齡大小和腫瘤的分期而增減。對腎母細胞瘤預后有影響的因素是： 1.患兒的年齡 根據廣泛的經驗，2歲以下的小兒，尤其1歲以下的嬰兒治療后不復發者遠遠超過較大年齡的兒童。 2.腫瘤的大小 當然也是影響預后的因素之一，越
概述小兒腎母細胞瘤的發病機制
腎母細胞瘤起源于胚胎，在腎臟實質中發展，長大過程中形態畸變(distortion)，侵犯周圍的腎臟組織。小兒的腎臟腫瘤幾乎都屬這一類。來源于原始間胚葉，故病理切片可見多種未分化組織。有時腫瘤突破被膜、侵入橫膈、腎上腺及結腸等組織。在10%～45%手術標本中可見腎靜脈中有腫瘤組織。 1.病理改變
關于小兒腎母細胞瘤的診斷介紹
腎母細胞瘤首先要與神經母細胞癌相鑒別，與急性腎炎、腎結核引起的血尿相鑒別。腎母細胞瘤與神經母細胞瘤鑒別，后者可以直接廣泛長入腎臟，此瘤一般表面有結節，比較靠近腹中線，兒茶酚胺代謝產物(VMA和HVA)的測定可確定診斷。腎多房性囊腫可能是最難與腎母細胞瘤鑒別的一種疾病，此種囊腫可很快增大，質地堅實
小兒腎母細胞瘤的并發癥
本癥可有急腹癥癥狀，有貧血、血尿、高血壓。12%～15%的腎母細胞瘤可伴發其他先天性畸形，有半身肥大、尿道下裂、睪丸未降、雙性輸尿管、雙性腎臟、馬蹄腎、無虹膜(aniridia)等癥時，應考慮到本病存在的可能。常見者為： 1.虹膜缺如本瘤伴有非家族性雙側虹膜發育不良或完全缺如者并非少見，約70