全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因
在尋找疾病相關基因的研究中，使用基因芯片對家系進行連鎖分析，將基因定位于少數幾個區域中，接著進行外顯子組測序或全基因組重測序尋找候選區域中的遺傳變異，是一個準確高效的研究方案。本文列舉了上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科李明老師團隊的兩項研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相關的基因變異位點。該研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外顯子組測序服務由上海伯豪生物技術有限公司提供。 研究思路 研究案例 案例一 連鎖分析和重測序揭示Basan綜合征相關SMARCAD1突變 該研究使用了連鎖分析和全基因組重測序發現了一個新的SMARCAD1基因選擇性剪切突變，此突變被認為引發了Basan綜合征。在此研究之前，已有研究在患有Basan綜合征的美國家庭鑒定出了SMARCAD1基因的5個突變。Basan綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，癥狀為可自愈的......閱讀全文
我國率先完成棗樹全基因組測序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撐計劃項目的持續資助下，河北農業大學劉孟軍教授研究團隊在世界上率先完成了棗樹的高質量全基因組測序，組裝出總長4.38億個堿基的棗基因組序列，達估測基因組的98.6%，使棗樹成為世界鼠李科植物（近千種）和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。 相關論文
我國率先完成菊花全基因組測序
中國中醫科學院中藥研究所和安利植物研發中心對外發布消息稱，由他們共同發起的科研團隊，在菊花全基因組計劃獲重大進展的同時，還完成了重要的藥用菊花品種——杭白菊的全長轉錄組遺傳信息發掘。此舉使我國成為世界上首次完成菊屬植物菊花全基因組測序的國家。 據了解，菊屬植物染色體結構復雜，包含從2n=18到
簡述全基因組測序的技術路線
全基因組測序的技術路線：提取基因組DNA，然后隨機打斷，電泳回收所需長度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接頭, 進行DNA簇（Cluster）制備，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法對插入片段進行測序。然后對測得的序列組裝成Contig，通
關于全基因組測序的應用介紹
全基因組測序的應用：通過生物信息手段，分析不同個體基因組間的結構差異，同時完成SNP及基因組結構注釋。 DNA突變可誘發癌癥。吸煙過程中所釋放的>60種致癌化學物質可與DNA結合并對DNA鏈上的鳥嘌呤和腺嘌呤進行化學修飾從而產生大的加合物，該加合物改變了DNA雙螺旋的結構，如果不被核苷酸剪切修復
關于全基因組測序的內容介紹
1998年，克萊格·凡特的塞雷拉基因組公司成立，而且宣布將在2001年完成測序工作。隨后國際團隊也將完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及國際合作團隊的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美國總統柯林頓的陪同下發表演說，宣布人類基因組的概要已經
Cell新文章：癌癥全基因組測序
根據華盛頓大學醫學院的一項新研究，具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。 論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說：“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因
高通量測序
高通量測序技術又稱“下一代”測序技術，以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。高通量測序包括：大規模平行簽名測序、聚合酶克隆、454焦磷酸測序、離子半導體測序和DNA 納米球測序等技術。 高通量測序技術是對傳統測序一次革命性的改變，一次對幾十萬到幾百萬條DN
海洋所完成凡納濱對蝦基因組并構建高密度遺傳連鎖圖譜
近日，中國科學院海洋研究所海洋動物生殖與遺傳工程課題組利用高通量測序技術，對凡納濱對蝦的基因組進行了基因組探查（Survey）分析，并在此基礎上成功構建全球標記密度最高的對蝦遺傳連鎖圖譜。 基因組探查（Survey）分析結果顯示，凡納濱對蝦基因組中重復序列和雜合度比例均很高，其高復雜度使得國際
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量測序
遺傳病家系的高通量測序：您需要了解的一些事
高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的
遺傳病家系的高通量測序
摘要 高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的國家之一。遺傳病家
新技術實現單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查
染色體平衡易位是人類中最多見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500~1/1000。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，傳統的診斷辦法無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態。如今，研究人員攻克技術難關，成功研發BaseMapping技術，實現了單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查。 新
SLAFseq技術：大規模基因分型高通量策略
大規模基因分型在遺傳相關性研究中起著重要作用，尤其是和高通量測序技術結合后，它為基因挖掘帶來了新的機遇。大規模基因分型的有效解決方法：SLAF-seq（specific-locus amplified fragment sequencing），該技術前期利用生物信息學方法，對目標物種的參考基因組（
中澳科學家對高粱進行全基因組測序分析
由澳大利亞昆士蘭大學、華大基因等單位的科學家對高粱進行了全基因組測序及分析，發現高粱基因組中存在大量的遺傳變異，為高粱及其它糧食作物的育種改良提供了寶貴的遺傳資源。8月28日，最新研究結果在《自然·通訊》雜志上發表。 中澳兩國的科學家通過對44株不同來源的高粱樣本，包括地方品種、改良品種和
關于基因組高通量測序的技術發展介紹
高通量測序平臺(high-throughput_genome_sequence_database) 自從2005年454 Life Sciences公司（2007年該公司被Roche正式收購）推出了454 FLX焦磷酸測序平臺（454 FLX pyrosequencing platform）以
高通量DNA測序法可繪制全腦神經連線圖
美國神經科學家團隊提出了一種全新的革命性方法，以獲得小鼠的全腦神經元連接圖。相關研究成果刊載于10月23日《公共科學圖書館·生物學》雜志上。
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序解密慢性高原病
8月16日，由加州大學圣地亞哥分校、華大基因等單位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，在《美國人類遺傳學雜志》上發表。研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了基礎理論，也為慢性高山病的機理研究及治療提供了科學依據。 全球約有1.4億人世居高原。對于高原低氧環境的不適，通常會
動物全物種基因組測序仍有很大空白
近日，美國華盛頓州立大學領導的一項研究發現，目前對動物基因組進行的測序多數集中在與人類相似的動物上，研究人員警告稱，該現狀可能會忽視大量的生物多樣性和機會。相關研究結果發表于美國《國家科學院院刊》。 研究人員分析發現，近3300種動物的基因組已被測序。雖然動物物種測序工作一直在進行，但與世界
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
科學家完成玉米全基因組測序
美國研究人員11月19日宣布，他們已經完成了玉米的全基因組測序工作，這一成果有望用于培育更高產的玉米品種。 來自美國圣路易斯華盛頓大學、亞利桑那大學等機構的150名研究人員歷時4年多完成了這一項目。他們以代號為B73的玉米品種為研究對象進行測序。結果顯示，玉米共有10對染色體，約3.2
Science：全基因組測序探究瘧疾傳播機制
近日，發表在國際雜志Science上的一篇研究論文中，來自加拿大西蒙弗雷澤大學等處的研究人員對可傳播瘧疾的16種按蚊進行了遺傳測序，從而為揭示人類為何對其易感提供了新的思路和線索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我們利用計算機方法來重新構建蚊子祖先的基因組，并且分析在過去1億年
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
全基因測序法分析STEC
產志賀毒素大腸桿菌（STEC）是引起人類疾病的重要食源性致病菌之一，該分離菌能引起溶血性尿毒綜合癥（HUS），導致人體腎衰竭。2011年7月，由STEC引發的疫情曾在德國北部造成了至少22人死亡。事件爆發后，科研人員借助于快速全基因組測序方法分析疫情，并開發出一種實時熒光定量PCR檢測試劑，精
新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和
高通量測序技術
沒有測序的癌癥診斷是不完整的，完整的癌癥診斷應該包括一系列基于細胞遺傳學技術、熒光原位雜交技術、標準分子技術以及NGS的預后與預測性分析。對于早期癌癥患者來說，NGS序列分析在多種癌癥的篩查技術中具有不容忽視的代表性;而對于晚期癌癥患者，大量的侵入性測試往往只能篩查出少數幾個藥物靶點。 隨
高通量測序原理
高通量測序原理是將基因組 DNA 片斷化，然后克隆到質粒載體上，再轉化大腸桿菌。對于每個測序反應，挑出單克隆，并純化質粒 DNA。高通量是相對于第一代測序的，第一代測序只能一次測1個樣品的1段序列，產生的數據量相對來說很小，而高通量測序一次能夠產生的數據量在幾十G上百G，可以一次測很多的樣本。高通量