港中大的最新研究為小腦萎縮癥治療提供新方向
香港中文大學(中大)28日公布，中大團隊最近與英國牛津大學合作，發現蛋白間的拮抗作用在遺傳性共濟失調神經退化疾病中的功能，有望為干預小腦萎縮癥三型治療提供新方向。 在世界各地人口中，包括內地和香港，小腦萎縮癥三型(又稱馬查多約瑟夫病)是帶顯性基因遺傳的小腦性共濟失調疾病中最常見的一種。患者會出現步態失調、失去平衡感、視力模糊及口齒不清等癥狀，并隨著病情惡化而加劇，直至最后終日臥床不能自理。此疾病至今仍未有治療方法。 中大生命科學學院陳浩然教授及其研究團隊，最近與英國牛津大學合作，發現蛋白之間產生的拮抗作用可調控遺傳性共濟失調病的疾病蛋白降解與神經退化，有望為研究神經退行性疾病治療帶來新方向。研究結果已發表于著名分子生物學期刊Cell Death & Disease。 陳浩然表示，是次研究揭示了Prpf19與Exoc7蛋白之間復雜的蛋白拮抗作用，進一步研究蛋白質網絡控制蛋白聚集的作用機制，將有助研究團隊開發針對P......閱讀全文
小腦萎縮的神經影像學檢查
CT及磁共振等神經影像學檢查可發現小腦萎縮時顯示小腦溝紋增多、增寬，體積縮小，呈分枝樹葉狀，小腦周圍腔隙增大，第四腦室擴大。
小腦萎縮的神經系統檢查
（1）指鼻試驗囑患者先將上肢伸直外展，然后用示指指尖觸其鼻尖，以不同的方向、速度，睜眼、閉眼重復進行并兩側對比，共濟失調時表現為動作輕重快慢不一、誤指或經過調整后才能指準目標，小腦半球病變時則表現為同側越接近目標時共濟失調越明顯，辨距不良常可超越目標。 （2）跟膝脛試驗患者仰臥依次作下列三個動
港中大的最新研究為小腦萎縮癥治療提供新方向
香港中文大學(中大)28日公布，中大團隊最近與英國牛津大學合作，發現蛋白間的拮抗作用在遺傳性共濟失調神經退化疾病中的功能，有望為干預小腦萎縮癥三型治療提供新方向。 在世界各地人口中，包括內地和香港，小腦萎縮癥三型(又稱馬查多約瑟夫病)是帶顯性基因遺傳的小腦性共濟失調疾病中最常見的一種。患者會出
脊髓小腦性共濟失調簡介
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型。其共同特征是中年發病，常染色體顯性遺傳和共濟失調。臨床表現除小腦性共濟失調外，可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經病和癡呆等。
小腦萎縮的檢查
1.神經系統檢查 （1）指鼻試驗囑患者先將上肢伸直外展，然后用示指指尖觸其鼻尖，以不同的方向、速度，睜眼、閉眼重復進行并兩側對比，共濟失調時表現為動作輕重快慢不一、誤指或經過調整后才能指準目標，小腦半球病變時則表現為同側越接近目標時共濟失調越明顯，辨距不良常可超越目標。 （2）跟膝脛試驗患者
怎樣預防小腦萎縮？
1.積極防治腦血管病的危險因素，如高血壓、糖尿病、高血脂癥等；禁酒戒煙，養成良好的飲食習慣；避免使用對腦組織有損害的藥物；避免思慮過度，保持安靜平和的心態，尤其是中老年人，更應如此；勞逸結合，適度鍛煉。 2.調整飲食，飲食宜清淡而富含營養，少食肥甘滋膩之品，以高蛋白和高維生素飲食為主，多食蔬菜
小腦萎縮的概述
小腦萎縮（cerebellar atrophy）準確來說不是一種疾病，而是一種神經影像學的表現。既可見于一些遺傳性、變性性疾病，也可見于某些急性病程如急性小腦炎的后期及某些藥物中毒等，甚至某些臨床無癥狀的人，影像學檢查也可見到小腦萎縮，尤以老年人多見。其共同特征是神經影像學檢查發現小腦的容積減小
小腦萎縮的病因
1.遺傳性 如脊髓小腦變性（SCA）、Friedreich型共濟失調、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥等。 2.變性性 多系統萎縮小腦型（MSA-C）。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.藥物中毒 苯妥英鈉。 5.炎癥性 急性小腦炎后遺癥。 6.酒精中毒 酒精性小腦變性。
MachadoJoseph病的介紹
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初發兩位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同時又因此病集中于Azores群島，故又稱Azorean病，為常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺
小腦性共濟失調的治療原則
使用激素治療急性小腦性共濟失調，認為短期應用腎上腺皮質激素或靜脈注射大劑量免疫球蛋白，可以取得滿意療效。但激素應慎用，而且不宜較長時間應用。本病的急性期可以采用皮質激素結合營養神經、抗炎抗病毒等療法治療，并通過研究證明預后較好。也可以應用復方丹參注射液聯合高壓氧療法；丁螺環酮是改善共濟失調癥狀的
關于小腦性共濟失調的簡介
系以小腦為主的腦組織變性而引起的隨意運動失調的一組征群。本病有遺傳性，多于成年期發病。主要表現為四肢共濟失調，多以下肢較重，亦可有眼球震顫及吟詩樣言語。臨床可分3型：無家族史，只有小腦受累，無意向性震顫，可能是小腦皮質性共濟失調；如尚有明顯意向性震顫、眼球震顫及晚期出現的咽下困難，可能是橄欖、橋
異體間充質干細胞治療小腦萎縮癥的臨床經驗
療效良好、副作用小、個性化等優勢，使得細胞治療在臨床治療領域中扮演著日益重要的角色。其中，充滿發展前景的干細胞治療，更成為各個國家和地區醫療機構與藥廠關注的重點。 來自臺灣的李光申教授以幽默的風格介紹了以異體間充質干細胞治療小腦萎縮癥的臨床經驗。 李光申教授是臺北榮民總醫院骨科部教授，國立陽
分析共濟失調癥的發病原因
共濟失調的病因有小腦性共濟失調、深感覺障礙性共濟失調、大腦性共濟失調、前庭性共濟失調。 1、小腦性共濟失調 (1) 小腦蚓部損害：常見于小腦蚓部腫瘤，兒童以髓母細胞瘤、星形細胞瘤、室管膜瘤多見，成人以轉移瘤多見。 (2) 小腦半球損害：常見于腫瘤、轉移瘤、結核瘤或膿腫及血管病等。 (3)
關于小腦萎縮的病因分析
1.遺傳性 如脊髓小腦變性（SCA）、Friedreich型共濟失調、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥等。 2.變性性 多系統萎縮小腦型（MSA-C）。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.藥物中毒 苯妥英鈉。 5.炎癥性 急性小腦炎后遺癥。 6.酒精中毒 酒精性小腦變性。
小腦萎縮的檢查及診斷
檢查 1.神經系統檢查 （1）指鼻試驗囑患者先將上肢伸直外展，然后用示指指尖觸其鼻尖，以不同的方向、速度，睜眼、閉眼重復進行并兩側對比，共濟失調時表現為動作輕重快慢不一、誤指或經過調整后才能指準目標，小腦半球病變時則表現為同側越接近目標時共濟失調越明顯，辨距不良常可超越目標。 （2）跟膝脛
治療小腦萎縮的方法介紹
目前的醫學水平對已經形成的小腦萎縮尚缺乏有效的治療方法。因此，主要是針對一些可控的致病因素進行干預，在此基礎上，可選用一些能夠改善患者共濟運動的藥物以部分改善患者的臨床癥狀。神經干細胞移植是未來治療小腦萎縮的研究方向之一，但目前受倫理的限制，同時技術水平尚不成熟，較少應用于臨床。
小腦萎縮的臨床表現
1.共濟失調 共濟失調是小腦萎縮的主要臨床表現。患者站立不穩，搖晃，并足站立困難，一般不能單腿站立；步態蹣跚，行走時兩腿遠分，左右搖擺，雙上肢屈曲前伸如將跌倒之狀；辨距不良，動作易超過目標，越接近目標震顫越明顯，書寫時顫抖，字跡不規則，寫字越來越大。 2.小腦性構音障礙 吟詩樣語言，表現為
共濟失調的檢查的臨床意義
異常結果：共濟失調是由于小腦、前庭系統、脊髓后根、后索及大腦等病變所致。表現為隨意運動缺乏正確性、協調性和平衡障礙。可見于下述疾病： （1） 深層感覺障礙性共濟失調(脊髓后根、后索型共濟失調)：如見于脊髓癆、聯合硬化癥、弗里德賴希病、脊髓腫瘤、多發性神經炎及丘腦、頂葉病變。 （2） 小腦型共
關于兩側共濟失調—小腦性共濟失調的鑒別診斷介紹
（一）小腦性共濟失調— 小腦蚓部病變 小腦蚓部病變主要引起平衡障礙，表現軀干共濟失調,站立及行走不穩，而四肢共濟運動近于正常或完全正常，稱小腦蚓部綜合征。急性進行性小腦蚓部病變以腫瘤為常見，尤其是兒童，如髓母細胞瘤、星形細胞瘤、室管膜瘤等。成人則以轉移性腫瘤多見，臨床特點為進行性顱內壓增高及軀
關于小腦性共濟失調的鑒別診斷介紹
繼發性小腦性共濟失調是根據病人以往病例及相關臨床癥狀及相關檢查進行診斷。 遺傳型小腦性共濟失調的臨床診斷相當困難。臨床上從什么角度出發去肯定和分型遺傳型小腦性共濟失調。這是診斷遺傳型小腦性共濟失調重要原則。現如今可以說要從臨床表現去肯定是何種基因的疾病特異性不高，可能性很小。為此對于一個臨
診斷小兒急性小腦性共濟失調的簡介
主要依據典型臨床表現，以下特點有助于診斷： 1.前驅感染史。 2.急性發病 3.主要表現為急性小腦性共濟失調。 4.除外其他神經系統疾病，全身癥狀及其他方面的神經系統癥候不明顯。
關于小兒急性小腦性共濟失調的簡介
急性小腦性共濟失調是一組以小腦性共濟失調為主要表現的小兒時期所特有的綜合征。正常的隨意運動需要若干組肌肉的協同收縮，肌肉間這種巧妙的配合動作稱為協同運動或共濟運動。共濟運動需要功能完整的深感覺前庭、小腦和垂體外系的參與。上述任何部位的損害所致的運動協調障礙稱為共濟失調。不同部位的損害引起的共濟失
小腦性共濟失調的病因及相關疾病
小腦性共濟失調可以分為：繼發性小腦性共濟失調、遺傳型小腦性共濟失調。繼發性小腦性共濟失調是非遺傳型的原因造成。包括特發性小腦共濟失調（idiopathic cerebel-lar ataxia）和有明確病因的獲得性共濟失調。獲得性共濟失調的病因包括感染、乙醇中毒、維生素缺乏、多種代謝疾病、線粒體
小腦失調癥的鑒別
Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型。屬于常染色體隱性遺傳。相關的基因定位于第9號染色體。在5~15歲之間出現步態不穩，繼而出現上肢共濟失調與吶吃。智力往往也有減退。震顫如有出現是屬于次要癥狀。腱反射消失，并有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失。常見弓形足，脊柱側凸和進行性心肌病
共濟失調的檢查的正常值及臨床意義
正常值 共濟失調的各項子檢查結果呈陰性，如：脛叩打試驗叩擊準確，速度快；正常人原地踏步時靈活，協調；交叉步行試驗正常人能穩步向前行走等，詳細可見共濟失調的各個檢查項目。 臨床意義 異常結果：共濟失調是由于小腦、前庭系統、脊髓后根、后索及大腦等病變所致。表現為隨意運動缺乏正確性、協調性和平衡
關于兩側共濟失調—遺傳性共濟失調的鑒別－診斷介紹
（一）遺傳性共濟失調— 脊髓型 本型以弗利德來（Friedreich）氏共濟失調最常見。主要病變為脊髓后索及側索、脊髓小腦束與錐體束慢性變性多在5～15歲隱襲起病，進展緩慢。最早癥狀為兩下肢共濟失調，走路不穩，步態蹣跚，容易跌倒，站立時兩腳分得很寬，向兩側搖晃。因后索深感覺傳導束受損故閉目難立
關于共濟失調的基本信息介紹
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型。其共同特征是中年發病,常染色體顯性遺傳和共濟失調。臨床表現除小腦性共濟失調外,可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經病和癡呆等。
關于橄欖體腦橋小腦萎縮的簡介
橄欖體腦橋小腦萎縮（OPCA），是以明顯腦橋及小腦萎縮為病理特點，以小腦性共濟失調和腦干損害為主要臨床表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨床表現為帕金森綜合征、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者，符合多系統萎縮（MSA）的臨床和病理改變。1900年Dejerin
關于腦干或以上神經系統病變—小腦共濟失調的基本信息介紹
小腦共濟失調是由于神經系統的退行性病變累及小腦所致，以運動失調、深腱反射減弱、發聲困難及舞蹈樣運動為特征。排尿障礙以尿失禁為主，常伴有逼尿肌反射亢進但逼尿肌-括約肌功能協調。如病變累及脊髓則可出現逼尿肌無反射及逼尿肌-括約肌功能不協調，此時患者常表現為尿潴留或有大量殘余尿。發生機制可能與奧奴弗羅
小腦失調癥的診斷及鑒別
診斷 凡是既往健康的小兒，在感冒、腹瀉，特別是水痘等感染之后，很快出現了步態不穩，像一個喝多酒的醉鬼一樣東倒西歪，就是坐在椅子上也要左右搖擺；用手去拿東西不是手伸不過去，就是顫顫微微的抓不住東西；同時可以發現眼球在眼眶內異常的運動。當孩子出現這些現象的時候首先考慮存在急性小腦共濟失調癥。 鑒