Nature：探尋疾病的根源
通過解碼非洲、亞洲、歐洲和美洲一千多人的基因組，科學家們得到了迄今為止最大也最詳細的人類基因組突變圖譜，該研究于十月三十一日發表在Nature雜志上。這樣龐大的資源將幫助醫學研究者們在世界范圍找到各種疾病的遺傳學根源。 華盛頓大學有約兩百位科學家參與了千人基因組計劃，Elaine Mardis博士就是其中一員，他認為“這項資源為研究者們提供了尋找疾病遺傳學根源的路線圖”。研究人員發現個體通常攜帶有幾百個罕見DNA突變，這些突變都有可能引發疾病。而依據這項成果，科學家們能夠分析這些突變在不同人群中會產生怎樣的危害。 在遺傳學角度上，任意兩個個體都有99%的相似。但發生頻率小于等于百分之一的罕見突變，被認為是引發各種疾病的原因，不論是罕見疾病還是癌癥、心臟病和糖尿病等常見疾病。罕見突變還能夠告訴人們，為何一些藥物對特定人群不起作用，為何一些藥物會對個別個體產生發副作用(惡心、嘔吐、失眠、心臟病甚至死亡)。 ......閱讀全文
遺傳學研究支持BMI影響心臟病的發
雖然既往有研究發現，超重及肥胖對人體有害，但也有觀察性研究提示存在肥胖悖論。近期發表的一項最新孟德爾隨機化研究顯示，攜帶可增加BMI的基因者未來發生糖尿病、高血壓及冠心病（CHD）的風險會增加。這強烈提示BMI較高可能在上述疾病發病中發揮了重要作用。 研究者英國格拉斯哥大學的Naveed
IJMS：科學家揭示人類阿爾茲海默病和心臟病之間的遺傳學關聯
目前有研究證據支持異常脂質代謝與阿爾茲海默病風險之間的關聯，同樣地，觀察性研究結果表明，阿爾茲海默病與冠狀動脈疾病之間也存在共病關聯，然而，目前研究人員并不清楚阿爾茲海默病發生背后的復雜生物學機制，其與脂質和冠狀動脈疾病特征之間的關聯，他們也不是很清楚，相互矛盾的證據進一步強調了對這一研究領域正
IJMS：科學家揭示人類阿爾茲海默病和心臟病之間的遺傳學關聯
目前有研究證據支持異常脂質代謝與阿爾茲海默病風險之間的關聯，同樣地，觀察性研究結果表明，阿爾茲海默病與冠狀動脈疾病之間也存在共病關聯，然而，目前研究人員并不清楚阿爾茲海默病發生背后的復雜生物學機制，其與脂質和冠狀動脈疾病特征之間的關聯，他們也不是很清楚，相互矛盾的證據進一步強調了對這一研究領域正
英科學家研制心臟病新藥
新型β-受體阻滯藥為心臟和肺病患者帶來希望 英國科學家正在研制可以讓無數既患有心臟疾病又患有肺部疾病的人安全使用的新藥物。 英國的研究人員目前正在開發一種新藥，旨在緩解無數遭受心臟病困擾但又不能服用β-受體阻滯藥患者的病情。 僅在英國就有260萬人患有心臟病，其中絕大部分患
《自然—遺傳學》：科學家搭建基因“鳥巢”
新技術有望加速拆解基因間相互作用 根據一項新技術繪制的有關基因相互作用及其如何影響細胞成熟的復雜圖譜。 從指引干細胞的命運到決定我們能長多高，人們體內的基因作用于一個非常復雜的網絡。而拆解這些相互作用則是一項艱苦而繁重的工作。如今，一個國際合作計劃開發出的一種更為有效的綜合處理方
科學家解析神秘的心臟病基因
? 來自渥太華大學心臟研究所（UOHI）的研究人員，于2014年4月24日在《Cell Reports》發表的一項最新研究，闡明了一個可能影響心血管健康的神秘基因。經過五年研究，UOHI研究人員已經了解一個遺傳變異如何發揮作用，并猜測，它通過促進慢性炎癥和細胞分裂的過程，導致了心臟病的發展。??
科學家確認13種心臟病致病基因
是已知致病基因數量的兩倍；使未來預測患病風險成為可能 科學家日前發現了可能導致心臟病的十幾種基因，向能夠預測患病風險的目標邁進了一步。 在這項前所未有的大型國際研究中，來自世界各地的科學家對超過14萬實驗對象的遺傳基因進行研究，以找出可能導致心臟病的DNA缺陷。 他們發現了13種新
科學家開發出模擬心臟病的器官芯片
當研究疾病或者測試潛在的藥物療法時，研究人員通常借助于培養皿中的細胞或者利用實驗室動物開展的試驗。但最近，科學家開發出一種不同的方法：能模擬人類器官功能并且可充當更廉價和更高效工具的器官芯片小型設備。 現在，研究人員創建了一種尤其適合建立動脈粥樣硬化模型的新設備。動脈粥樣硬化是導致心臟病和中風
《Cell－Reports》：科學家解析神秘的心臟病基因
來自渥太華大學心臟研究所(UOHI)的研究人員，于2014年4月24日在《Cell Reports》發表的一項最新研究，闡明了一個可能影響心血管健康的神秘基因。經過五年研究，UOHI研究人員已經了解一個遺傳變異如何發揮作用，并猜測，它通過促進慢性炎癥和細胞分裂的過程，導致了心臟病的發展。
科學家研發轉基因番茄能夠減少心臟病
北京時間11月7日消息 英國每日郵報報道，近日一項最新研究表明，轉基因番茄能夠減少心臟病發病的概率。研究人員發現，當實驗室老鼠被喂食“Frankenstein”沙拉時，它們體內的血小板堆積有所減少。這是首次發現轉基因番茄植物能夠產生縮氨酸，產生類似有益膽固醇的效果。 在這項研究中，食用
Neuron：芝加哥科學家實現光遺傳學技術新突破
隨著近年來科學家在表觀遺傳學領域研究的深入，人們開始希望通過體外刺激的方式來控制體內細胞尤其是神經元細胞的狀態。這一領域有著廣闊的應用前景，如治療黃斑病變等遺傳病。以此為基礎，光遺傳學等學科紛紛被建立起來。不過，目前為止，為了實現這一目標，研究人員不得不對神經元進行基因改造。這也極大阻礙了這一技
科學家建立植入前胚胎遺傳學診斷新方法
北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA（高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析），可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷，以避免嚴重遺傳病患兒的出生。相關成果日前發表于美國《國家科學院院刊》。
《遺傳學》：美科學家發現348種女性生育相關基因
女性不孕是困擾醫學界的一大難題，科學家一直在積極地尋求解決的辦法。美國研究人員近日發現了將近350種與女性生育有關的基因，這大大有助于人們對不孕問題展開更加廣泛而深入的研究。相關論文發表在9月份的《遺傳學》（Genetics）上。?領導最新研究的是美國德州大學西南醫學中心的Diego Castril
科學家首次證明可注射材料治療心臟病安全可行
? 11日從中國科學院遺傳與發育生物學研究所(中科院遺傳發育所)獲悉，該所戴建武再生醫學研究團隊與南京鼓樓醫院王東進教授團隊合作，在國際上第一個開展可注射支架(膠原生物)材料結合干細胞移植治療缺血性心臟病的臨床研究獲重大突破，首次證明可注射材料聯合干細胞用于心臟病治療的臨床安全性及可行性，并顯示出良
Nature：科學家成功解析人類表觀遺傳學修飾的特殊語言
表觀遺傳學改變在癌癥、代謝性疾病和年齡相關疾病的發生過程中扮演著重要角色，但在機體適應力喪失的過程中其或許也發揮著重要作用，因為其會導致受影響細胞中的遺傳物質被錯誤解釋。 近日，一篇發表在國際雜志Nature上題為“Decoding chromatin states by proteomic
《自然—遺傳學》發表我國科學家水稻研究成果引關注
由中科院上海生命科學研究院、北京基因組研究所、中國水稻研究所等單位合作的研究成果《水稻地方品種重要農藝性狀相關基因的全基因組關聯分析》，日前在線發表在《自然—遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 該研究報道了中國水稻地方品種的全基因組的遺傳多態性和單倍體型圖譜，并對秈稻
俄科學家利用光遺傳學修復盲眼神經元
視覺是通過位于眼睛視網膜上的特殊神經元對光線做出反應并向大腦發出信號而產生的。當神經元停止正常工作時，眼睛就會失明。俄新社近日發布消息稱，俄羅斯科學家在實驗室開發出一種能恢復視力的藥物，可讓因視網膜喪失光敏感性而致盲的患者重見光明。 早在1999年，英國生物學家、物理學家及神經科學家（196
我國科學家建立植物負義鏈－RNA－病毒反向遺傳學體系
近日，美國《國家科學院院刊》在線發表了南京農業大學植物病毒學實驗室教授陶小榮團隊的最新研究成果。他們成功拯救出番茄斑萎病毒，在全球首次建立植物多分體負義鏈 RNA 病毒的反向遺傳學體系，攻克了植物多分體負義鏈 RNA 病毒研究中的 “卡脖子” 難題。 論文通訊作者陶小榮介紹，負義鏈 RNA 病
頂級科學家張毅Cell子刊表觀遺傳學新文章
幾年前，湯姆森科技信息集團旗下《科學觀察》(Science Watch)評出了的高影響力論文數量最多的研究人員。原北卡羅萊納大學醫學院生物化學與生物物理學系教授、霍華德?休斯醫學研究院(HHMI)研究員張毅（現就職于哈佛醫學院）成為分子生物學和遺傳學領域高影響力論文的數量最多的前十位頂級科學家之
俄科學家發現引發缺血性心臟病的突變基因
據俄《塔斯社》消息，來自庫爾斯克國立醫科大學、托木斯克國家醫學研究中心及別爾哥羅德國立大學的科學家發現了3個突變基因，這些突變基因與缺血性心臟病有關，該研究結果已刊發于《Gene》科學雜志，此發現將有助于缺血性心臟病的治療。 缺血性心臟病是指心臟肌肉無法得到足夠的供血，從而導致心絞痛、心梗
著名遺傳學家表觀遺傳學新成果
可卡因成癮性的一個主要挑戰在于，在戒斷期之后的高復發率。但新的研究表明，在藥物戒斷過程中，我們DNA的變化可能為更有效的成癮療法開發，提供了有希望的方法。 加拿大麥吉爾大學和以色列巴爾依蘭大學的研究人員，將這項研究結果發表在最近的《Journal of Neuroscience》。他們指出，戒
科學家通過表觀遺傳學研究追溯攻擊性行為起源
幼兒時期固然非常重要，但不是決定性的，因為在未來會有諸多后天因素對人造成影響。 奧雪來嘉是一個加拿大魁北克省蒙特利爾市附近屬于伊洛魁族印第安人的村莊。上世紀80年代，公立學校的官員發現，在奧雪來嘉和鄰近的蒙特利爾市東部許多貧困地區，一些幼兒園的孩子出現了嚴重的行為問題，諸如身體攻擊。當地學
中國科學家3篇Cell文章表觀遺傳學重大發現
一度被認為在線蟲和果蠅中即便不是不存在但也不會多見的DNA甲基化表觀遺傳標記，實際上普遍存在于這些生物體和藻類的整個基因組，且其并非發生于在哺乳動物中已知被修飾的胞嘧啶而是在腺嘌呤上。來自中外的華人科學家將這一重大發現發布在4月30日《細胞》（Cell）雜志上的3篇研究論文中。 西班
中國科學家3篇Cell文章表觀遺傳學重大發現
一度被認為在線蟲和果蠅中即便不是不存在但也不會多見的DNA甲基化表觀遺傳標記，實際上普遍存在于這些生物體和藻類的整個基因組，且其并非發生于在哺乳動物中已知被修飾的胞嘧啶而是在腺嘌呤上。來自中外的華人科學家將這一重大發現發布在4月30日《細胞》（Cell）雜志上的3篇研究論文中。 西班牙塞維利亞
中國科學家國際首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
中國科學家構建首個創傷后應激障礙遺傳學數據庫
創傷后應激障礙(Posttraumatic stress disorder，PTSD)發生在創傷事件暴露后，是具有復雜病因的綜合征。美國2013年公布的第五版《精神障礙診斷與統計手冊》中，PTSD已從“焦慮障礙”組移到新的分組“創傷和應激相關障礙”中。經歷創傷事件是罹患PTSD的必要條件之一，關
科學家發現膀胱癌干細胞起源的重要遺傳學機制
腫瘤干細胞在腫瘤細胞的發生、自我更新、耐藥性和轉移中扮演著重要角色。作為泌尿系統最常見的惡性腫瘤——膀胱癌干細胞（Bladder Cancer Stem Cells）的起源和遺傳學基礎目前仍不明確。 中國科學院生物物理研究所蛋白質科學研究平臺抗體工程實驗室李翀與中國科學院微生物研究所、深圳大學
中國科學家國際首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
科學家揭示植物葉片衰老表觀遺傳學調控新機制
葉片衰老受到嚴苛的調控過程，是葉片發育的最后階段。葉片衰老時，葉綠素、核酸、脂類、蛋白質及其它高分子物質會被分解成營養物質，并會重新分配到生長旺盛的器官或貯存器官中。伴隨著葉片年齡的增長，大量葉片衰老相關基因會被誘導表達。研究發現很多葉片衰老相關基因的誘導表達與組蛋白第三亞基四號賴氨酸的三甲基化
科學家發現補充維生素D不能預防心臟病和癌癥
美國的研究人員根據一項大型臨床試驗得出結論：服用維生素D補充劑不會降低致命心臟病發作、中風或者罹患侵襲性癌癥的風險。 長期以來，科學家們知道血液中維生素D水平低的人罹患心臟病，中風，心力衰竭和心房顫動的風險更高。但在維生素D水平正常的人群中每日補充維生素D是否能預防這些疾病尚不為人所知。因此波