自閉癥與基因胚系突變有關
近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整體模式及其對人類遺傳多樣性和疾病易感性的影響，揭示超突變性是影響包括自閉癥在內的致病基因的共同特征，為深入探索疾病致病機制奠定了重要的分子基礎和提供了新的研究思路。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系denovo突變（germlinedenovomutation，DNM）在人類疾病中發揮著重要作用。對于神經發育異常類疾病，高度外顯的等位基因一般會受到強烈的負選擇。這類等位基因亦被稱為新生突變（denovomutation），可在數代中進行分離，一般較易在后代中觀察到的。如若想要深入了解此類疾病的遺傳機制，必須先明確引起人類遺傳......閱讀全文
自閉癥與基因胚系突變有關
? 近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整
中美科學家聯合發現基因胚系突變與自閉癥風險之間的關聯
2012年12月21日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系de novo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》(Cell)上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整體模式及其對人類遺傳多樣性和疾病易感性的影
自然要覽：與自閉癥有關的鈉通道突變體
基因SCN1A （編碼一個由電壓門控的鈉通道）的“單倍不足”引起Dravet’s綜合征，這是一種兒童癲癇癥，有時還會有自閉癥的一些特征。這項研究發現，有“Scn1a單倍不足”的小鼠也會表現出與自閉癥有關的行為，其中包括多動性和社交功能障礙。這些小鼠的GABAergic神經傳輸降低，通過用“氯硝西泮”
顧正龍博士PLOS：自閉癥與線粒體DNA突變有關
近期，來自美國康奈爾大學的顧正龍（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》發表的一項研究發現，患有自閉癥譜系障礙（ASD）的兒童，與其他家庭成員相比，他們線粒體DNA中有著更多的有害突變。有越來越多的研究指出，線粒體故障是自閉癥譜系障礙的一個原因，但是這種關系的生物學
自閉癥與δcatenin喪失有關
男性比女性受自閉癥影響的更多，所以根據多因素遺傳假設，女性只有在她們越過某一生物學高限時才會受到影響。Tychele Turner等人假設，保守殘基上的有害變異體因此在多人患有嚴重疾病的女性較多家庭的受嚴重影響的家庭成員身上會富集，從而有助于在較少數量的病例中檢出關鍵自閉癥
自閉癥與外周神經缺陷有關
長期以來，自閉癥被認為是一種大腦疾病。但美國《細胞》雜志9日發表的一項研究提出不同看法，認為一些自閉癥癥狀與四肢、皮膚等人體外周神經系統的缺陷有關。 自閉癥也稱孤獨癥，是一類多發于青少年的精神疾病，患者癥狀包括社交障礙、重復性刻板動作、焦慮、抑郁等，約95％的患者會出現感官知覺異常，最常見的例
研究人員找出與近視有關的基因突變
人們理所當然地認為框架眼鏡和隱形眼鏡會改善近視者的視力，但一直不清楚近視這種常見現象背后的基因因素。現在，美國杜克大學醫學院的科研人員朝著弄清這一問題又邁進了一步。 根據今天刊登在《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)上的一項研究
首次發現FOCAD基因突變與小兒肝硬化有關
肝臟疾病正成為一個重要的健康問題，據估計是全球第五大最常見的死亡原因。根據全球疾病負擔研究的一項系統性回顧，2017年有132萬人死于肝硬化，占全球死亡總數的2%以上。肝硬化（liver cirrhosis）通常與病毒性肝炎或酗酒有關，但也有一些兒童患上肝硬化，病因未知。一項新的研究發現，FOCAD
奧拉帕利明顯改善胚系BRCA突變胰腺癌患者生存
胰腺癌是嚴重威脅人類健康的惡性腫瘤之一，以惡性程度高、治療效果差為顯著特點，號稱“癌中之王”，5年總體生存率僅約6%。大部分患者初次就診時腫瘤已發生遠處轉移或局部廣泛浸潤而無法行手術切除，而化療、靶向治療等療法對胰腺癌的作用有限。2019年6月2日，在ASCO會議上一項代號為“POLO”的Ⅲ期臨
奧拉帕利明顯改善胚系BRCA突變胰腺癌患者生存
胰腺癌是嚴重威脅人類健康的惡性腫瘤之一，以惡性程度高、治療效果差為顯著特點，號稱“癌中之王”，5年總體生存率僅約6%。大部分患者初次就診時腫瘤已發生遠處轉移或局部廣泛浸潤而無法行手術切除，而化療、靶向治療等療法對胰腺癌的作用有限。2019年6月2日，在ASCO會議上一項代號為“POLO”的Ⅲ期臨
Transl－Psych：自閉癥相關基因突變已確定
近日，來自英國利茲大學的研究人員通過研究發現了和自閉癥特征相關的基因突變，相關研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人員表示，某些自閉癥個體機體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調查是否該基因和自閉癥的癥狀相關，研究人員利用缺失基因neu
肢端肥大癥和巨人癥與基因突變有關
德國美因茨大學1月6日發表公報說，其研究人員發現，罹患肢端肥大癥和巨人癥與某基因突變有關，并確認通過驗血即可發現這種異常基因。 肢端肥大癥和巨人癥通常由腦垂體腫瘤引起。腦垂體本身能分泌多種激素，其中包括刺激生長的激素。腦垂體腫瘤則可能導致生長失控、面部畸形、頭痛、視力障礙等癥狀。
奧地利科學家發現與癲癇有關的基因突變
奧地利維也納醫科大學神經科醫院4月15日宣布，他們確認了導致一種罕見癲癇的基因變異，它可能在其他基因性癲癇的發病過程中也起著重要作用。 維也納醫科大學當天發表的公報說，該大學的專家與埃及和德國同行合作，對一個埃及家庭進行了研究。這個家庭有5個孩子患有“皮質肌陣攣性震顫伴癲癇”，但他們的父母
《細胞》：人類基因突變“冷熱不均”
人類基因組中并不是所有的堿基都容易發生突變，基因組也會出現“冷熱不均”的現象，近期一研究組發現了獲取DNA新生突變集群的方法，并指出這種單堿基對變化出現的可能性相差了三個數量級。牛津大學的Chris P. Ponting對此進行了深入評點。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系de novo
有關高功能自閉癥基因致病機理研究取得新成果
11月2日，《細胞報告》在線發表了題為《SENP1在壓后皮層調控自閉癥核心癥狀》的研究論文。該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心、神經科學國家重點實驗室、上海腦科學與類腦研究中心仇子龍研究組與上海交通大學附屬新華醫院李斐團隊、上海交通大學基礎醫學院程金科團隊合作完成。 自閉癥是一種在
奧地利研究人員發現與癲癇(epilepsy)有關的基因突變
奧地利維也納醫科大學神經科醫院4月15日宣布，他們確認了導致一種罕見癲癇(epilepsy)的基因變異，它可能在其他基因性癲癇(epilepsy)的發病過程中也起著重要作用。 維也納醫科大學當天發表的公報說，該大學的專家與埃及和德國同行合作，對一個埃及家庭進行了研究。這個家庭有5個孩子患有
美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變
自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理
這個基因與嗜睡癥有關，也與心力衰竭有關
斯坦福大學等機構的研究人員通過全基因組關聯研究（GWAS），發現一個之前與睡眠相關的基因也與心力衰竭存在關聯。他們將研究成果發表在《美國心臟病學會雜志》（JACC）上。 斯坦福大學的Marco Perez及其同事發現，有些心力衰竭的患者對治療的反應很好。心臟功能在藥物治療后明顯改善。而其他患者
Neuron：與自閉癥患者面部識別有關的單神經元
加州理工學院的科學家們首次記錄了自閉癥患者腦部的單個神經元放電，發現在一個稱為杏仁核的區域中的特殊神經元，表現出對面部眼睛部位信息的處理減弱。而且，這項研究發現，與對照組中觀察到的情況相比，這些相同的神經元更容易對嘴部的信息發生響應。該項研究發表在11月20日的Neuron雜志上。 很難進
滴酒不沾與基因有關？
科學家指出，他們已經確定了一類基因變異，可以抑制飲酒的欲望。 他們稱這項發現可能促使控制飲酒的藥物的開發。 這種 β -Klotho 基因變異是在通過對超過105000例輕度飲酒和重度飲酒人群的遺傳研究中發現的。酗酒者未列入研究范疇，研究人員說。 參與者提供了基因樣本，并完成了對每周飲酒習
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
以色列發現與慢性疼痛有關基因
以色列希伯來大學亞歷山大·希爾伯曼生命科學研究院的科學家發現了一個與慢性疼痛有關的基因。他們認為，這一發現將有助于了解引起慢性疼痛的原因和開發新的治療手段。 科學家在對實驗鼠的研究中發現，其第15染色體的一個區域可能存在引起疼痛的變異基因。他們采取精細定位方法將變異基因的位置縮小到含
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
JAMA子刊：中國遺傳性彌漫性胃癌患者胚系變異特征！
胃癌是全球第五大常見癌癥，也是癌癥死亡的第三大常見原因，在東亞人群中特別常見[1,2]。 盡管大部分的胃癌都是散發性的，但仍有約10%的病例表現出家族聚集性。根據已有報道，3%~5%的胃癌病例與遺傳胃癌易感性綜合征有關，這其中包括遺傳性彌漫性胃癌（HDGC）、胃腺癌、胃近端息肉病以及家族性腸型
中外合作發現與基因沉默有關的基因
中外科學家發現與基因"沉默"有關的特殊基因??? 奧地利格雷戈爾·門德爾植物分子生物學研究所日前宣布，一個包括該研究所、中國同濟大學、美國加利福尼亞大學等機構科學家在內的國際科研小組發現了一種特殊基因，沒有它，植物細胞內其他一些基因就只能保持沉默。??? 最新一期英國《自然》雜志網絡版發表
印記比基因重要，印記基因與許多疾病有關
巴斯大學和維也納大學的生物學家在小鼠基因組中發現了71個新的“印記”基因，這一發現使他們更進一步揭開了表觀遺傳學的一些奧秘——這一科學領域描述了基因在不同細胞、發育和成年的不同階段是如何開啟（和關閉）的。 一個正常的4日齡小鼠胚胎(L)和一個同樣年齡被操縱只包含母體染色體(孤雌生殖)的胚胎
《Science》40歲后大腦開始衰老的另一個信號
科學家在7月28日的《科學》(Science)雜志上報告說，他們在冷凍的人類死后大腦中研究那些非遺傳或體細胞突變，發現約6%的大腦更有可能積累大量的這些突變，這些“超級可變”的大腦往往是40歲或更老的。研究人員將這一現象歸因于帶有突變的細胞系比其他細胞系更具競爭力，類似于骨髓中的克隆造血，可導致老年
《Science》：40歲后大腦開始衰老的指示燈
早期發育的基因突變與自閉癥和精神分裂癥等幾種精神疾病有關，這些疾病的癥狀通常在兒童和成年早期表現出來。然而，突變有兩種形式:一種是遺傳的，另一種是自發發生的，在受精后由環境誘發的，可以持續一生的突變。科學家在7月28日的《科學》(Science)雜志上報告說，他們在冷凍的人類死后大腦中研究那些非遺傳
人類神秘“音色聯覺”反應可能與基因突變有關
北京時間3月18日消息，據國外媒體報道，地球上大約4%的人能夠體驗到一種神秘現象——“聯覺（synesthesia）”，他們聽到聲音的同時，會看到一種顏色，或者當他們閱讀某個單詞，他們的眼睛會看到一種特殊色調。這種現象令科學家長期迷惑不解，但目前最新研究發現其中一些重要線索。 image.