紅細胞生成性原卟啉病的概述
中文名：紅細胞生成性原卟啉病 英文名：erythropoietic protoporphyria 別名：不典型的夏令水皰病；紅細胞肝性原卟啉癥 紅細胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立的卟啉病并命名為EPP。......閱讀全文
肝性血卟啉病的治療
1.對癥治療、預防復發、減少皮膚損害 避免陽光照射和創傷，穿防護衣。口服β-胡蘿卜素或核黃素，或每隔日口服阿的平。 2.盡量避免誘因 如過勞、精神刺激和饑餓、感染、禁酒等。 3.激素治療 少數急性發作與月經周期有明顯關系病例，應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現持續性高血
原卟啉的基本信息
原卟啉是一種有機物，分子式為C34H34N4O4（英文名稱：protoporphyrin）為紫褐色結晶性粉末，具有溶于甲醇，難溶于稀酸，不溶于水、氯仿、乙醚和丙酮等的性質。原卟啉鈉產品為肝臟機能改善劑，具有促進細胞組織呼吸、改善蛋白質和糖代謝、抗補體結合等作用。中文名原卟啉外文名protoporph
簡述卟啉癥的臨床表現
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
卟啉病的臨床表現介紹
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
肝性血卟啉病的鑒別診斷
診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹癥如膽石癥，潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙
卟啉癥是什么
卟啉癥又稱紫質癥，是人體的一種疾病。血卟啉病又稱血紫質病，是由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病，多有遺傳因素。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多見于嬰兒，成人也可發病，稱為遲發性皮膚血卟啉病。紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低下，原
卟啉原的基本信息
中文名稱卟啉原英文名稱porphyrinogen定 義通過氧化可產生各種卟啉的直接前體。有多種，如尿卟啉原、糞卟啉原等。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），新陳代謝（二級學科）
急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現癥狀，大多
急性間歇性卟啉病的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，定位于11q24上的卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，致使卟膽原轉變為尿卟啉原的途徑受阻，ALA與卟膽原增多，尿中排泄也增加。由于血紅素及其遠端產物均減少，導致正常反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強，使ALA、卟膽原進一步增加。
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
急性間歇性血卟啉病的簡介
急性間歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）在血性卟啉病中較為多見，為一種常染色體顯性遺傳性疾病。由于膽色素原（PBG）脫氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40歲，15歲以前和60歲以后極為罕見。男女之比為2：3。因其發病率低，臨床表現復雜
關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。
糞卟啉的臨床意義
1、異常結果： 增高 ①卟啉病、白血病、營養不良、皮膚疾患及感染等。 ②金屬中毒，如鉛等。 2、需要檢查人群： 外表瘦削，有營養不良體征的患者。皮膚紅腫等懷疑感染需要確證患者。 結果偏高可能疾病：紅細胞生成性原卟啉病、小兒先天性光敏感性卟啉癥、小兒急性間歇性卟啉病、皮膚卟啉病、血卟啉
血卟啉病的發病機制
卟啉代謝紊亂導致卟啉合成異常和卟啉及其前身物質包括△-氨基乙酰丙酸（ALA）及卟膽原（PBG）的產生增多和排泄異常。卟啉是人體惟一內源性光致敏劑，具有特殊的吸收光譜，以波長405nm最明顯。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而發出紅色熒光，破壞皮膚溶酶體，導致光感性皮膚損害。光感程度以尿卟啉最強，原
卟啉病的治療
1.消除可能的誘因 包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬，使用遮光劑。 2.遲發型皮膚卟啉病 可口服羥氯喹治療，必要時也可采用放血療法。 3.紅細胞生成性原卟啉病 可口服β胡蘿卜素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。
卟啉病的分類
卟啉病分為遺傳性和獲得性兩類，其中多數為遺傳性。遺傳性卟啉病有6種，其遺傳方式、所產生卟啉或其前體物質的種類以及排泄途徑各異，因而臨床表現不同。卟啉病的臨床表現主要有：皮膚光敏感現象，與卟啉的熒光特性有關，可造成皮膚損傷；神經系統異常，包括腹部絞痛、周圍神經病變、麻痹、精神癥狀、昏迷等。引起神經
糞卟啉的臨床意義及注意事項
臨床意義 1、異常結果： 增高 ①卟啉病、白血病、營養不良、皮膚疾患及感染等。 ②金屬中毒，如鉛等。 2、需要檢查人群： 外表瘦削，有營養不良體征的患者。皮膚紅腫等懷疑感染需要確證患者。 結果偏高可能疾病：紅細胞生成性原卟啉病、小兒先天性光敏感性卟啉癥、小兒急性間歇性卟啉病、皮膚卟
關于原卟啉的基本信息介紹
原卟啉是一種有機物，分子式為C34H34N4O4（英文名稱：protoporphyrin）為紫褐色結晶性粉末，具有溶于甲醇，難溶于稀酸，不溶于水、氯仿、乙醚和丙酮等的性質。原卟啉鈉產品為肝臟機能改善劑，具有促進細胞組織呼吸、改善蛋白質和糖代謝、抗補體結合等作用。
肝性血卟啉病綜合征的簡介
肝性血卟啉病綜合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又稱Waldenstrom綜合征，急性間歇性卟啉癥（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本征是由于肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐，便秘及神經精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年發
小兒急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（AIP）是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年，由Gunther首先報道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上，全面描述了本病。臨床特征為陣發性腹部絞痛、神經系統癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及膽色素原（PBG）。
關于急性間歇性卟啉病的病因介紹
本型卟啉病是由于卟膽原脫氨酶缺陷所引起，在患者該酶的活性大約只有正常人的50%，僅約10%的患者有臨床癥狀，其余則為隱性。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶，已知一種存在于所有組織中，另一種只存在于紅細胞中。由于卟膽原脫氨酶缺陷，卟膽原（PBG）轉化成羥甲基膽色烷減少，并由此產生反饋抑制減弱，從
急性間歇性血卟啉病的分類介紹
按病因分為兩大類： 一類為紅細胞生成性血卟啉病，又稱先天性卟啉病，臨床較罕見，主要見于嬰兒，也可見以成人。 另外一類為肝性血卟啉病，為肝內卟啉代謝紊亂所致，主要是卟啉前體過多，常有神經系統損害。肝性血卟啉病分為急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型、遺傳性糞卟啉型。其中以急性間歇型最多見。
肝性血卟啉病的檢查及鑒別診斷
檢查 實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h）。 鑒別診斷 診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。
治療遺傳性糞卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 去除誘發因素，避免飲酒，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹痛不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完
遺傳性糞卟啉病的臨床表現
臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。
治療急性間歇性卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 要去除誘發因素，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹部不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營
關于遺傳性糞卟啉病的病因分析
本病屬常染色體顯性遺傳，由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。多數患者酶活性降低至50%以下，糞卟啉形成障礙，血紅素合成減少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代償性增強，使糞卟啉原、ALA、卟膽原均明顯增多。
肝性血卟啉病的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹癥如膽石癥，潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，
小兒急性間歇性卟啉病的病因分析
此病雖為常染色體顯性遺傳，但有不同的外顯率，即使在一個家族中，基因攜帶者可終身不顯癥狀，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實，大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發病。 尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原發缺陷。患者及基因攜帶者此酶活性大約只有正常人的50%，由于負反饋作用，激發肝ALA合
肝性血卟啉病的病因及臨床現
病因 本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機制在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的