紅細胞生成性原卟啉病的概述
中文名：紅細胞生成性原卟啉病 英文名：erythropoietic protoporphyria 別名：不典型的夏令水皰病；紅細胞肝性原卟啉癥 紅細胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立的卟啉病并命名為EPP。......閱讀全文
紅細胞生成性原卟啉病的概述
中文名：紅細胞生成性原卟啉病 英文名：erythropoietic protoporphyria 別名：不典型的夏令水皰病；紅細胞肝性原卟啉癥 紅細胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不
什么是紅細胞生成性原卟啉病？
紅細胞生成性原卟啉病是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遺傳性皮膚病。 本病大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性，夏重冬輕。特征是日曬后5～30分鐘局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘
紅細胞生成性原卟啉病的鑒別診斷
本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。 紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別另外還應注意與先天性紅細胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。
紅細胞生成性原卟啉病的疾病檢查
實驗室檢查： 血漿紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低，并可能出現肝功能異常紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15s)橘紅色熒光。 其它輔助檢查： 組織病理：在皮損處和暴露部位的皮膚，真皮上層乳頭層血管壁及其
關于紅細胞生成性原卟啉病的檢查介紹
1、血常規檢查 血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加，血紅蛋白和血細胞容積降低，并可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫（10～15秒）橘紅色熒光。 2、組織病理 在皮損處和暴露部位的皮膚，表皮大多正常，真皮乳頭層血管
紅細胞生成性原卟啉病的臨床表現
患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂病程持續數天至幾周，與日曬程度有關。常累及鼻、唇
紅細胞生成性原卟啉病的診斷治療相關介紹
診斷 本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。 鑒別診斷 紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外，還應與先天性紅細胞生成性卟啉病，多形性日光疹，日光性蕁麻疹等鑒別。 并發癥 當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時，沉積于肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及
概述紅細胞生成性卟啉病的臨床表現
皮膚水泡通常是嚴重的，在出生不久即出現，常伴有貧血和血尿。有些在成人期出現癥狀很輕。疾病的嚴重度根據每個病人的突變和酶缺乏的程度。嚴重的病例在子宮內有積水，在新生兒黃疸用光療時表現明顯的光過敏。由于過量的卟啉使子宮內的羊水成紅色，這有助于診斷。 皮損和PCT的表現相似，但通常更為嚴重。日光暴露
紅細胞生成性原卟啉癥的簡介
1、概述 紅細胞生成性原卟啉癥為常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。 2、描述 1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰癥”，其紅細胞和糞中原卟啉水平增高，1961年Magnus等確定它為獨立的卟啉癥，并命名為本病(簡稱EPP)。 3、原因 本病屬常染色體顯
紅細胞生成性原卟啉病的臨床表現及鑒別診斷
臨床表現 紅細胞生成性原卟啉病 紅細胞生成性原卟啉病 患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇
概述原卟啉的用途說明
活化可溶的鳥苷酰基環化酶 原卟啉鈉為肝臟機能改善劑，具有促進細胞組織呼吸，改善蛋白質和糖代謝，抗補體結合等作用。動物試驗表明，本品對四氯化碳所致肝損傷具有明顯降低氨基轉移酶等的作用。并能改善氨基酸代謝，增加肝臟血流量，提高肝細胞蛋白的作用。適用于急性肝炎，慢性遷延性肝炎、慢性活動性肝炎，對肝硬
紅細胞生成性原卟啉癥的生理變化
本病屬常染色體顯性遺傳，遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人及家族纖維母細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，最近證實肝臟亦是其形成部位。Scholnick等建議將本病命名為“紅細胞肝性原卟啉癥”。原卟啉最大吸收光譜是400～410 nm
卟啉病的概述
本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。[1]
遺傳性糞卟啉病的概述
遺傳性糞卟啉病(HCP)和急性間隙性卟啉癥相似,雖然它是少見的,通常癥狀輕微,偶有光過敏。一些純合子的病例已有報道。 和其他卟啉病相似,HCP的糞卟啉原氧化酶基因在遺傳上是不均一的14-1,酶6)。該酶催化糞卟啉原Ⅲ的二步氧化脫羧反應而成原卟啉原Ⅸ。中間產物是三羧基卟啉原稱為硬卟啉原。生物化學
簡述紅細胞生成性原卟啉癥的癥狀體征
大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多于女，其特征是光曬5～30分鐘后，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。常累及鼻、唇紅緣
簡述紅細胞生成性原卟啉癥的治療方案
用β－胡蘿卜素治療，血漿和紅細胞內原卟啉雖無明顯變化，但對日光耐受性增加，推測β－胡蘿卜素有熄滅激發狀態的氧和游離根作用，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜，服藥后β－胡蘿卜素在角層內起屏蔽作用。一般口服75～200 mg/d，除皮膚黃染外，無其它副作用。 非吸收性陽離子絡合劑(考來烯
關于紅細胞生成性卟啉病的簡介
紅細胞生成性卟啉病亦稱紅細胞生成性尿卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。主要臨床表現時皮膚水泡，懼怕陽光等。治療以抗炎對癥支持治療為原則。
關于紅細胞生成性原卟啉癥的診斷檢查介紹
根據臨床表現，紅細胞、血漿和大便中原卟啉增加，確診本病不難。如只測尿卟啉會被漏診。與大皰性表皮松解癥鑒別如前述。紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。其它應與多形性日光疹和日光性蕁麻疹鑒別。實驗室檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。紅細胞原卟啉值可比正常高數倍至數
關于紅細胞生成性卟啉病的診斷介紹
根據本病典型臨床及實驗室檢查特點診斷即可成立。“紅色尿”和“紅色牙齒”，光照部位的毀形性皮膚損傷，伴多毛及色素沉著是本病典型的臨床特征實驗室檢查可見：紅細胞、血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增高，不同程度的正細胞正色素性貧血。 幼年時可出現光敏性皮膚損害和紅色尿，合并有溶血性貧血和牙齒發紅，提示本病
紅細胞生成性卟啉病的預后及預防
1、預后 本病進展很緩慢往往患者于幼年時期死亡，死亡原因大多為感染或嚴重溶血性貧血。成年后皮膚常因潰瘍而留有嚴重瘢痕，面容損壞或使手指脫落導致殘疾。 2、預防 患者應避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波長為400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬
關于紅細胞生成性卟啉病的病因分析
1.由于尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ，羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克，
簡述紅細胞生成性卟啉病的發病機制
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變插入和缺失。基因點突變類型多，報道在39個患者中發現22種不同點突變 [1] ，發生率高的部位為：Cys73→Avg，達38.5%純合子等位基因突變者臨床癥狀重常出生后即發病，依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突
治療紅細胞生成性卟啉病的相關介紹
1.皮膚損害：避免陽光照射和創傷；外用3%二羥其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜劑。穿防護衣。口服β-胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。 2.溶血性貧血：嚴重和長期溶血有脾切除指證，可能有良效且
關于紅細胞生成性卟啉病的檢查介紹
一、實驗室檢查 1.血象呈不同程度正細胞正色素性貧血但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細胞增多紅細胞大小不等，并多見嗜酸性及嗜堿性點彩紅細胞和有核紅細胞。網織紅細胞增多。 2.骨髓象紅系增生，可見類似病態造血表現在紫外線燈照射下骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現鮮紅色熒光。
概述急性間歇性卟啉病的臨床表現
本病一般在成年期發病，常有較長無癥狀期，發作時間數日或數月，然后有間歇期，發作頻度和嚴重度不一致。 1.腹痛 最常見癥狀為急性腹痛，腹痛部位不確定，在臍周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱區或外生殖器。疼痛發作數小時、數天、數周不等，可伴惡心、嘔吐、便秘，為間歇性和痙攣性發作。可有輕
概述小兒急性間歇性卟啉病的臨床表現
青春期前很少發病。發作呈間歇性，主要表現為發作性、程度不同的腹部絞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病兒常因劇烈腹痛而坐立不安甚至大聲哭叫。發作持續時間自數小時至數天甚至數周不等，常伴惡心、嘔吐和便秘。可因嘔吐而發生脫水和少尿。嚴重的腹痛常被誤診為急腹癥而手術。腹部膨隆，腸鳴音減弱
原卟啉的用途說明
原卟啉鈉為肝臟機能改善劑，具有促進細胞組織呼吸，改善蛋白質和糖代謝，抗補體結合等作用。動物試驗表明，本品對四氯化碳所致肝損傷具有明顯降低氨基轉移酶等的作用。并能改善氨基酸代謝，增加肝臟血流量，提高肝細胞蛋白的作用。適用于急性肝炎，慢性遷延性肝炎、慢性活動性肝炎，對肝硬化、膽囊炎膽石癥亦有效。臨床試用
肝性血卟啉病的介紹
肝性血卟啉病又稱Waldenstrom綜合征、急性間歇性卟啉癥（AIP）。本病是由于肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年人發病為多。
肝性血卟啉病的檢查
實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h）。
肝性血卟啉病的病因
本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發作為特征。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹癥表現，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀可有抑郁、精神錯亂、幻覺等。