概述小兒急性間歇性卟啉病的臨床表現
青春期前很少發病。發作呈間歇性，主要表現為發作性、程度不同的腹部絞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病兒常因劇烈腹痛而坐立不安甚至大聲哭叫。發作持續時間自數小時至數天甚至數周不等，常伴惡心、嘔吐和便秘。可因嘔吐而發生脫水和少尿。嚴重的腹痛常被誤診為急腹癥而手術。腹部膨隆，腸鳴音減弱或消失，雖有廣泛壓痛，但與疼痛程度不成比例，無腹肌緊張。白細胞數多不增高。易誤診為腹型癲癇或癔病。X線檢查可見小腸充氣或液平面。約有20%病人發病以神經系統癥狀為主，常見的有自主神經功能紊亂，除腸痙攣外，心率快，血壓增高，并可出現尿潴留。一小部分病兒可有癲癇發作，發作時腦電圖可有改變，癥狀緩解后恢復正常。周圍神經受累的可出現肢體疼痛，面神經麻痹，呈一肢或多肢體弛緩性麻痹。亦有出現四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射減弱或不能引出。受累的肌群很快萎縮，但緩解后又很快恢復，上運動單位癱瘓極罕見。約有50%的病兒有感覺障礙，多限于四肢。 精神癥狀......閱讀全文
概述小兒急性間歇性卟啉病的臨床表現
青春期前很少發病。發作呈間歇性，主要表現為發作性、程度不同的腹部絞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病兒常因劇烈腹痛而坐立不安甚至大聲哭叫。發作持續時間自數小時至數天甚至數周不等，常伴惡心、嘔吐和便秘。可因嘔吐而發生脫水和少尿。嚴重的腹痛常被誤診為急腹癥而手術。腹部膨隆，腸鳴音減弱
概述急性間歇性卟啉病的臨床表現
本病一般在成年期發病，常有較長無癥狀期，發作時間數日或數月，然后有間歇期，發作頻度和嚴重度不一致。 1.腹痛 最常見癥狀為急性腹痛，腹痛部位不確定，在臍周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱區或外生殖器。疼痛發作數小時、數天、數周不等，可伴惡心、嘔吐、便秘，為間歇性和痙攣性發作。可有輕
小兒急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（AIP）是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年，由Gunther首先報道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上，全面描述了本病。臨床特征為陣發性腹部絞痛、神經系統癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及膽色素原（PBG）。
小兒急性間歇性卟啉病的病因分析
此病雖為常染色體顯性遺傳，但有不同的外顯率，即使在一個家族中，基因攜帶者可終身不顯癥狀，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實，大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發病。 尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原發缺陷。患者及基因攜帶者此酶活性大約只有正常人的50%，由于負反饋作用，激發肝ALA合
關于小兒急性間歇性卟啉病的檢查介紹
1.尿液一般檢查 發作時，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經過一段時間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實垂體的病變。 2.PBG定性試驗（
治療小兒急性間歇性卟啉病的相關介紹
急性發作時，如出現水、電解質紊亂，應積極糾正，限制水的入量，適當補充鈉鹽。有些病兒當水和電解質紊亂被糾正后，其他臨床癥狀亦隨之緩解。發作時要十分注意藥物的選擇。可采用水合氯醛、嗎啡或哌替啶（杜冷丁）緩解疼痛或煩躁等神經系統癥狀。部分病人服用氯丙嗪可使腸痙攣緩解。有些病兒發作與月經周期有關，可用抑
關于急性間歇性卟啉病的臨床表現介紹
腹痛：發作時腹部劇烈疼痛，常伴有惡心、嘔吐等癥狀。 神經系統癥狀：如感覺異常、肌肉無力、抽搐、昏迷等。 肝功能異常：如黃疸、肝酶升高等。
急性間歇性血卟啉病的簡介
急性間歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）在血性卟啉病中較為多見，為一種常染色體顯性遺傳性疾病。由于膽色素原（PBG）脫氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40歲，15歲以前和60歲以后極為罕見。男女之比為2：3。因其發病率低，臨床表現復雜
急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現癥狀，大多
急性間歇性卟啉病的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，定位于11q24上的卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，致使卟膽原轉變為尿卟啉原的途徑受阻，ALA與卟膽原增多，尿中排泄也增加。由于血紅素及其遠端產物均減少，導致正常反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強，使ALA、卟膽原進一步增加。
關于小兒急性間歇性卟啉病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 對反復發作找不到原因的腹部絞痛病兒，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwaztz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。 2、鑒別診斷 腹痛應與外科疾病鑒別，如潰瘍病，膽道膽囊疾病及急性闌
急性間歇性血卟啉病的分類介紹
按病因分為兩大類： 一類為紅細胞生成性血卟啉病，又稱先天性卟啉病，臨床較罕見，主要見于嬰兒，也可見以成人。 另外一類為肝性血卟啉病，為肝內卟啉代謝紊亂所致，主要是卟啉前體過多，常有神經系統損害。肝性血卟啉病分為急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型、遺傳性糞卟啉型。其中以急性間歇型最多見。
治療急性間歇性卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 要去除誘發因素，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹部不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營
關于急性間歇性卟啉病的病因介紹
本型卟啉病是由于卟膽原脫氨酶缺陷所引起，在患者該酶的活性大約只有正常人的50%，僅約10%的患者有臨床癥狀，其余則為隱性。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶，已知一種存在于所有組織中，另一種只存在于紅細胞中。由于卟膽原脫氨酶缺陷，卟膽原（PBG）轉化成羥甲基膽色烷減少，并由此產生反饋抑制減弱，從
簡述急性間歇性血卟啉病的臨床診斷
血卟啉病的表現多樣，臨床醫師應該提高警惕，增加對本病的認識。遇到原因不明的腹痛，肝功能損傷或光感性皮膚損害及有神經精神癥狀的病人，進一步檢查尿液暴曬、酸化加熱后不變紅色，尿卟啉檢查陽性，尿PBG陽性，應該考慮到血卟啉病的可能。
關于急性間歇性卟啉病的檢查項目介紹
1.血常規檢查 急性期發作白細胞可輕度增高。 2.尿常規 尿中卟膽原明顯增加，發作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置于日光下，大量的卟膽原轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿呈紫紅色。 3.X線檢查 可見小腸充氣或液平面。 4.腦電圖 在發作期不正常，呈彌漫性非特異性慢波表現。 5.二甲氮基苯甲
關于急性間歇性卟啉病的鑒別診斷介紹
1、膽道蛔蟲病 陣發上腹部劇痛，患者顛覆不安，伴有惡心嘔吐，但疼痛局限于上腹，壓痛輕微，不伴肌緊張，典型病例行B超檢查可看到膽管內有同心圓征，急性期服用驅蟲藥，療效很好。 2、腹腔臟器急性穿孔 包括胃和十二指腸穿孔，患者可能有潰瘍病病史如饑餓性腹痛，腹部劇痛持續，因腹膜刺激，軀體活動時腹痛
急性間歇性血卟啉病的癥狀及體征
發作癥狀可持續數小時，數天或數周或更長，是由于對神經系統作用，皮膚不受影響。 1.以間歇性腹痛為主要癥狀：間歇性腹痛發作時為急性腹痛，其嚴重程度常被誤診為急腹癥，疼痛部位不定，時間不一，可伴有惡心、嘔吐，有時嘔吐物呈咖啡樣，合并便秘、腹脹和腹瀉，腹痛的原因可能是植物神經受損、以及卟啉前體引起腸
治療急性間歇性血卟啉病的相關介紹
1.積極預防，避免誘發因素；攝入高糖飲食，可抑制誘導△-ALA合成酶的活力，使卟啉生成減少，可防止卟啉病發作。 2. 嚴重發作需要用血紅素治療，只能靜脈用藥，標準治療方案是每日3mg/kg,連用4天，推薦用人白蛋白與羥高鐵血紅素重組,形成血紅素白蛋白(hemealbumin),這樣羥高鐵血
急性間歇性血卟啉病的基本信息介紹
血卟啉病（porphyrin）又稱為血紫質病，系機體在血紅素合成過程中酶活性發生變化或缺陷，從而導致卟啉或卟啉前體物質累積于組織、血液或出現于尿中，并表現出各種癥狀。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，為Hb、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素等合成過程的中間產物，是人體唯一內源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜
一例急性間歇性血卟啉病合并急性腎損傷病例分析
?病例資料患者，女，20 歲，因“間斷腹痛伴乏力1 年余，再發10d”入院。?患者2013年6月10日因感冒后出現陣發性下腹部疼痛，伴腹脹、便秘、惡心、嘔吐入住當地醫院。期間尿液為淡紅色，出現四肢乏力，逐漸感煩躁，曾全身抽搐2次。?查尿：膽紅素1+，血鉀3.00～3.54 mmol/L，血鈉113～
急性間歇性卟啉病患者麻醉管理
病例1??女，21歲，因“停經5周，腹痛2周，加重伴意識障礙、抽搐3 d”于2009年4月20日收入院。入院后婦科會診：停經5周，血HCG升高，超聲未見胎心。既往史：間斷腹痛史12年，未予特殊診治。孕2產0。氣管插管呼吸機輔助呼吸后收入ICU。血Na94 mmol/L，尿HCG（+），尿卟啉（+），
卟啉病的概述
本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。[1]
概述小兒急性髓性白血病的臨床表現
臨床以感染、出血、貧血和髓外組織器官浸潤為主要表現，病情進展迅速，自然病程僅有數周至數月。 1.白血病浸潤表現 AML髓外浸潤可發生在本病各亞型，常是首發表現。 （1）皮膚浸潤M4型、M5型多發生小嬰兒伴高白細胞計數、皮膚浸潤及伴中樞神經系統白血病（CNSL）。外觀呈斑丘疹、結節狀或腫塊，
概述小兒急性髓樣白血病的臨床表現
1.貧血 常是發病時的首發癥狀，蒼白出現的早和嚴重，并呈進行性加重。貧血呈正細胞正色素，有時可見有核紅細胞出現在外周。由貧血引起臨床表現蒼白、乏力、氣促、耳鳴和食欲明顯減退，嚴重貧血可導致貧血性心力衰竭。 2.出血 約60%的初診AML有不同程度的出血，皮膚黏膜（鼻、口腔及牙齦）出血最常見
概述小兒急性胃炎的臨床表現
多急性起病，表現為上腹飽脹、疼痛、噯氣、惡心及嘔吐，嘔吐物為胃內容物、水及黏液，可帶血呈咖啡樣，較多出血時表現為嘔血及黑便。感染性胃炎伴有腹瀉時稱為急性胃腸炎。有細菌感染的患兒可伴發熱等感染中毒癥狀。嘔吐嚴重可引起脫水、電解質紊亂、酸中毒，失血可致休克。 1.急性單純性胃炎 起病較急，多在進
概述小兒急性肺炎的臨床表現
由于病原體、機體反應不同，臨床表現輕重不等。 （一）輕型支氣管肺炎起病可急可緩、一般先有上呼吸道感染癥狀，但也可驟然發病。 1、發熱大多數較高，在39-40℃左右，不規則，熱型不定，多呈弛張熱型，嬰幼兒患佝僂病、營養不良者體溫可不高；新生兒患肺炎時，可出現體溫不升。 2、咳嗽是本病的早期癥
卟啉病的臨床表現
1。皮膚征狀群： 多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏
概述紅細胞生成性卟啉病的臨床表現
皮膚水泡通常是嚴重的，在出生不久即出現，常伴有貧血和血尿。有些在成人期出現癥狀很輕。疾病的嚴重度根據每個病人的突變和酶缺乏的程度。嚴重的病例在子宮內有積水，在新生兒黃疸用光療時表現明顯的光過敏。由于過量的卟啉使子宮內的羊水成紅色，這有助于診斷。 皮損和PCT的表現相似，但通常更為嚴重。日光暴露
卟啉病的臨床表現介紹
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉