周期性共濟失調的診斷依據
（1）家族遺傳史； （2）發病年齡為兒童期或青少年期； （3）可由過度疲勞、精神緊張和應激狀態等因素誘發； （4）典型表現：發作性共濟失調伴有肌纖維顫搐提示EA1，發作性共濟失調伴有眼球震顫提示EA2； 發作性共濟失調伴有舞蹈和手徐動癥提示EA3。......閱讀全文
周期性共濟失調的診斷依據
（1）家族遺傳史； （2）發病年齡為兒童期或青少年期； （3）可由過度疲勞、精神緊張和應激狀態等因素誘發； （4）典型表現：發作性共濟失調伴有肌纖維顫搐提示EA1，發作性共濟失調伴有眼球震顫提示EA2； 發作性共濟失調伴有舞蹈和手徐動癥提示EA3。
周期性共濟失調的鑒別診斷
在診斷過程中應注意與癲癇、小舞蹈病的鑒別。EA2應注意與重癥肌無力、副腫瘤綜合征、TIA和多發性硬化進行鑒別。伴有癲癇的病例應除外苯妥英鈉過量中毒的可能；伴有精神癥狀者應排除5-氟利多中毒的可能。
周期性共濟失調的概述
周期性共濟失調(episodicataxia，EA)，目前多稱為發作性共濟失調，具有遺傳異質性，為常染色體顯性遺傳，臨床表現為發作性小腦共濟失調。該病曾被稱為急性短暫性普遍性小腦協調障礙(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia)，具有發作性眩
周期性共濟失調的臨床表現
發作性共濟失調是一組具有遺傳異質性的共濟失調綜合征，通常為常染色體顯性遺傳。根據基因定位分為EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．發作性共濟失調I型（EA1） 又稱肌顫搐綜合征型，通常在兒童/少年期（也可嬰兒期）起病，可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發作大多持續數秒鐘到數分鐘，部分可持續數小
周期性共濟失調的實驗室檢查
神經電生理檢查示感覺和運動神經傳導速度正常。EA1肌電圖可見肌顫搐電位，特別對臨床表現不明顯的患者或僅有面部或手小肌肉細小抽搐者，更有價值。運動單位一般無明顯的異常改變。EA2單纖維肌電圖可見阻滯，提示有神經肌接頭傳遞障礙。眼震電圖可幫助除外前庭性共濟失調。腦電圖無特殊改變，伴有癲癇的患者可見尖
周期性共濟失調的病因和發病機制
發作性共濟失調為少見的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位于12p13，編碼電壓門控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無髓纖維中表達，在維持神經元的興奮性、動作電位的產生和傳導以及神經元間的興奮性傳導具有重要的作用。EA2由CA
周期性共濟失調的臨床表現及實驗室檢查
臨床表現 發作性共濟失調是一組具有遺傳異質性的共濟失調綜合征，通常為常染色體顯性遺傳。根據基因定位分為EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．發作性共濟失調I型（EA1） 又稱肌顫搐綜合征型，通常在兒童/少年期（也可嬰兒期）起病，可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發作大多持續數秒鐘到數分鐘，部
周期性麻痹的鑒別診斷
低血鉀性周期性麻痹要與格林-巴利綜合征進行鑒別。本病起病較快，恢復亦較快，四肢呈遲緩性癱瘓，無呼吸肌麻痹及腦神經受損，無感覺障礙及神經跟刺激癥，腦脊液檢查正常，查血鉀低，補鉀治療有效，既往有反復發作史；而格林-巴利綜合征多有病前感染史及自身免疫反應，急性或亞急性起病，進展不超過4周，可有不同程度
周期性癱瘓的鑒別診斷
根據周期性短暫性發作性肢體弛緩型癱瘓，結合發作時血清鉀和心電圖的改變，診斷并不困難。低血鉀型周期性癱瘓的診斷尚須與下列疾病相鑒別。 1、急性感染性多發性神經炎：肢體癱瘓持續時間較長且恢復緩慢，常有周期性感覺障礙，多無反復發作史，腦脊液多有蛋白-細胞分離，血清及心電圖無低鉀性改變。電生理檢查m
周期性麻痹的臨床診斷
一、病史及癥狀： 青壯年男性多見，可有家族史，常因受涼、飽餐、疲勞而誘發；常于半夜、清晨或午睡后急性發病，并可反復發作以四肢軟癱為主要表現。 二、周期性麻痹的體檢發現： 1、四肢程度不一弛緩性癱瘓，常始自下肢、近端較重，嚴重時呼吸肌受累，可有肌肉疼痛，無感覺障礙，多數數小時至一兩天恢復
診斷腺樣囊性癌的依據
腺樣囊性癌和其他類型的涎腺惡性腫瘤一樣，術前診斷較難。涎腺腫塊早期出現疼痛及神經麻痹者，應首先考慮腺樣囊性癌的診斷。為進一步確診，可做細針穿刺細胞學檢查，鏡下可見瘤細胞呈圓形或卵圓形，似基底細胞，并呈球團形聚集；黏液呈球團形，在其周圍有一層或多層腫瘤細胞。這種獨特表現是其他涎腺上皮腫瘤所沒有的，
間皮瘤的診斷依據
1.腹痛、腹脹、腹水、腹部包塊的病人，尤其有石棉接觸史； 2.影像學檢查腹膜有薄片狀腫瘤征象及腹水； 3.腹水脫落細胞學檢查； 4.腹膜活檢、腹腔鏡及剖腹探查并取組織作病理學檢查可確診。 腹膜間皮瘤起源于腹膜的上皮和間皮組織，石棉粉塵為致病物質，某些病毒也可能是引起間皮瘤的原因。腹膜間皮瘤病理
癌病的診斷依據
1.患者有頭痛、嘔吐、視力障礙等臨床表現。 2.隨腦組織受損部位的不同而有相應的局部癥狀，有助于定位診斷。如大腦額葉前部腫瘤可見精神障礙，出現性格改變，進行性癡呆，癲癇發作等；額下回后部腫瘤可出現運動性失語；額葉后部中央前回運動區受壓則產生對側偏癱。大腦頂葉部腫瘤以感覺障礙為主，感覺定位和感覺
弗里德賴希共濟失調的診斷
目前臨床診斷標準仍采用Harding于1981年修訂的標準。其必備的臨床特征如下： ①呈常染色體隱性遺傳； ②25歲以前起病； ③進行性肢體及步態共濟失調； ④下肢跟腱反射消失； ⑤起病5年內出現軸索感覺性神經病的電生理證據； ⑥構音障礙； ⑦四肢所有反射消失； ⑧遠端位置覺和振
脊髓癆性共濟失調的診斷和鑒別診斷
根據梅毒接觸史、臨床表現和梅毒血清學試驗進行診斷。不潔的性接觸史在診斷中甚為重要。阿-羅瞳孔、肢體閃擊樣疼痛和內臟危象等臨床表現對診斷均有一定意義。血清學檢查中，康氏反應及華氏反應較常用，但可出現假陽性，膠狀金試驗特異性較差，梅毒螺旋體吸附試驗和梅毒螺旋體停動試驗的敏感性及特異性均高，有重要診斷
關于兩側共濟失調—前庭性共濟失調的鑒別診斷介紹
（一）前庭性共濟失調— 周圍性前庭病變 內耳前庭至前庭神經的病變稱為周圍性前庭病變。急性單側的周圍性病變如美尼爾病、前庭神經元炎、各種性質的迷路炎等。表現為急性起病，旋轉性的劇烈眩暈，有惡心、嘔吐、眼震（慢相向病側）。可伴有耳鳴、耳聾。有明顯的軀干平衡障礙，站立時傾倒及示指偏斜試驗均與眼震慢相
關于兩側共濟失調—小腦性共濟失調的鑒別診斷介紹
（一）小腦性共濟失調— 小腦蚓部病變 小腦蚓部病變主要引起平衡障礙，表現軀干共濟失調,站立及行走不穩，而四肢共濟運動近于正常或完全正常，稱小腦蚓部綜合征。急性進行性小腦蚓部病變以腫瘤為常見，尤其是兒童，如髓母細胞瘤、星形細胞瘤、室管膜瘤等。成人則以轉移性腫瘤多見，臨床特點為進行性顱內壓增高及軀
神經梅毒的診斷依據
①有不潔性交史，潛伏期3周；②典型癥狀，如單個無痛的硬下疳，多發生在外生殖器；③實驗室檢查：PCR檢測梅毒螺旋體基因陽性或暗視野顯微鏡檢查，硬下疳處取材查到梅毒螺旋體；梅毒血清試驗陽性。此三項檢查有一項陽性即可。 早期潛伏梅毒可依據下述條件綜合作出判斷：①連續的梅毒血清學試驗變化，即非螺旋體試
咯血病的診斷依據
1.咯（咳）鮮紅血，常呈泡沫狀或與痰液混雜。 2.多數患者有反復咯（咳）血史。 3.胸部X線攝片，可無特異性改變。病變明顯時可見蜂窩狀或卷發樣陰影。 4.必要時作支氣管碘油造影或支氣管鏡檢查，可見柱狀、囊狀或混合型的擴張。
鼻竇囊腫的診斷依據
1.鼻竇體表膨隆，觸之皮下光滑、乒乓球樣感覺。 2.眼痛、復視、溢淚、眼球移位。 3.鼻腔外側壁向中線移位。 4.有死牙或齲齒好發于側切牙，缺牙或有發育不良乳牙。 5.鼻竇穿剌抽出粘液或粘膿液。 6.X線攝片見粘液囊腫鼻竇腔擴大，竇壁變薄或消失、囊腫陰影邊緣光滑、密度均勻。粘膜囊腫在上
慢性腸炎的診斷依據
(1)發作時，出現腹瀉、腹痛等。病久則呈現慢性營養不良。體格檢查可有腹部壓痛。 (2)大便常規可見白細胞，紅細胞和少量膿細胞。大便培養可找到致病菌。 (3)X線鋇劑檢查和結腸鏡檢查可排除其他特異性腸道炎癥。
伏梁的診斷依據
1、臨床不太常見，發病以青壯年多見，男略多于女。起病緩慢，病程遷延，反復發作，呈漸進性發展。 2、腹痛常位于右下腹或臍周，常于納后發生，伴腸鳴，便后緩解，亦可呈持續性腹痛或全腹痛。于右下腹或臍周常可捫及包塊，有壓痛。腹瀉，大便呈糊狀，一般無粘液、 膿血及里急后重，常伴有不規則發熱，惡心嘔吐，納
診斷多囊腎的依據簡介
成人型多囊腎（多囊腎）的診斷標準可分為主要診斷依據和輔助診斷依據。 1、主要診斷依據 ①B超檢查腎皮質、髓質布滿無數大小不等的液性囊腫；②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPDK）家族史；③基因連鎖分析呈陽性結果。 2、輔助診斷依據 ①多囊肝；②腎功能不全；③胰腺或脾臟囊腫；④心臟瓣膜
咯血病的診斷依據
1.咯（咳）鮮紅血，常呈泡沫狀或與痰液混雜。 2.多數患者有反復咯（咳）血史。 3.胸部X線攝片，可無特異性改變。病變明顯時可見蜂窩狀或卷發樣陰影。 4.必要時作支氣管碘油造影或支氣管鏡檢查，可見柱狀、囊狀或混合型的擴張。
Burger病的診斷依據
主要是20～40歲的男性發病，初發常為一側下肢，而后累及對側，產生間歇性跛行以及其他缺血性臨床表現，伴淺表性游走性血栓性靜脈炎等，而又無高血壓、高血脂、糖尿病和動脈硬化者即可考慮為本病。再作肢體位置試驗則更能提供有無肢體血供不足的客觀證據。 1995年，中國中西醫結合學會周圍血管疾病專業委員會
金錢癬的診斷依據
1、好發于青壯年、夏季； 2、好發于潮濕部位； 3、典型皮損表現； 4、鱗屑直接鏡檢可見菌絲，真菌培養陽性。
骨囊腫的診斷依據
1.多見于兒童及少年，好發于長骨干骺端。 2.無明顯癥狀，或有輕微疼痛和壓痛，病理性骨折可為最早癥狀和體征，或經X線攝片發現病變。 3.X線攝片顯示長骨干骺端有橢圓形密度均勻的透明陰影，病變局限，與 正常骨質間有明顯界線，骨皮質膨脹變薄。 4.病理檢查可確診。
腦膿腫的診斷依據
(1) 病人有化膿性感染源：如慢性中耳炎，乳突炎，副鼻竇炎，肺部感染。有開放性顱腦損傷、先天性心臟病及身體其他部位感染源史。 (2) 全身感染癥狀。 (3) 多有腦膜炎病史，逐漸出現顱內壓增高征象，出現腦膿腫相應部位的大腦或小腦損害征象。 (4) 腰椎穿刺：膿腫的占位效應多導致腦脊液的壓力
硅肺病的診斷依據
①粉塵接觸史，包括原料和成品中游離二氧化硅含量，生產環境中粉塵濃度、粉塵顆粒大小、生產操作方法和防護措施（包括個人防護）； ②患者詳細職業史和過去健康情況； ③臨床癥狀、體征和X線檢查； ④同工種工人既往和正在發病情況。
陰瘡的診斷依據
1.病史：有經期、產后外陰部感染、外陰潰瘍、前庭大腺膿腫等病史。 2.臨床表現：外陰紅腫結塊或外陰及陰道的皮膚黏膜腫痛破潰，膿水淋瀝，甚至身熱不適，帶下量多。