遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 1.陰道超聲檢查 可測量卵巢的大小和形態，對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的，無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。 2.彩色多普勒超聲血流圖 測定卵巢血供后血流情況，有助于鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈沖指數(PI)，以PI值1.0為界，如小于該數值提示為惡性。 3.血清CA125測定 卵巢上皮性癌，特別是卵巢漿液性癌，80%以上CA125值升高(>35U/ml)，晚期者則90%升高，一般推薦每年檢測1次血清CA125，以提高對有HBOCS傾向婦女卵巢癌的發現率。 組織病理學檢查，突變基因BRCA1和BRCA2測定為陽性結果。 診斷鑒別 本征應與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌，卵巢癌鑒別，這些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點，BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。......閱讀全文
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 1.陰道超聲檢查 可測量卵巢的大小和形態，對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的，無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。 2.彩色多普勒超聲血流圖 測定卵巢血供后血流情況，有助于鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈沖指數(
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的診斷鑒別
本征應與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌，卵巢癌鑒別，這些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點，BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的癥狀及診斷要點
癥狀 重要特征是發病年齡早，根據其定義，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，并有以下臨床特點： ①家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的檢查
1.陰道超聲檢查 可測量卵巢的大小和形態，對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的，無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。 2.彩色多普勒超聲血流圖 測定卵巢血供后血流情況，有助于鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈沖指數(PI)，
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的診斷要點
①詳盡的家譜分析，家系的完整醫療記錄應包括卵巢癌，乳腺癌，結腸癌，子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡，病理報告或死亡證明等。 ②發病年齡早，乳腺癌大多
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的概述
有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬于遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征家族，20世紀50年代首次出現家族性卵巢癌的文獻報道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌綜合征，并于1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合征： ①遺傳性非
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的癥狀
重要特征是發病年齡早，根據其定義，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，并有以下臨床特點： ①家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病機制及癥狀
發病機制 明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病機制
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變，BRCA1
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病原因及發病機制
發病病因 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性，1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進一步將該基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名為BRCA1，國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關系，并將BRCA
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病原因
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性，1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進一步將該基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名為BRCA1，國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關系，并將BRCA1基因限定在
中葉綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 可有白細胞增多，主要是中性粒細胞升高，血沉增快，根據病因不同痰中可查到結核菌及瘤細胞。 1.胸部X線檢查： 可見三角形均勻一致的陰影，其尖端指向肺門，橫膈前方上抬，中葉容積縮小。 2.支氣管鏡檢查： 可見中葉支氣管狹窄，充血，炎癥水腫，膿液，黏液栓塞和肉芽腫等。 3.胸部CT檢查
低血糖綜合征的鑒別診斷及檢查
鑒別診斷 低血糖綜合征的鑒別診斷比較多，鑒別時應注意：①年老體衰輕癥患者、有動脈硬化癥患者的個體差異；②伴發腺垂體功能低下腎上腺皮質功能低下與甲狀腺功能低下者；③糖尿病產婦；④重型肝炎、腎炎；⑤并用潛在性降血糖藥物如保泰松、磺胺異惡唑、氯霉素及雙香豆素等可加強D860作用，興奮胰島素的分泌而
羊膜帶綜合征的鑒別診斷及檢查
鑒別診斷 1.羊膜片 由2層羊膜和2層絨毛膜組成邊緣游離基底較厚有時可見血流較羊膜帶厚。產生原因：①宮內器械操作損傷；②子宮腔粘連絨毛膜沿宮內瘢痕生長。羊膜片不附著于胎體，不導致畸形，妊娠晚期可以消失羊膜片主要與羊膜帶鑒別，其他需要與羊膜帶鑒別的是不完全縱隔子宮的縱隔和雙胎妊娠兩羊膜腔間的羊
譫妄綜合征的鑒別診斷及檢查化驗
鑒別診斷 在老年譫妄綜合征的鑒別診斷時，應考慮藥物中毒的可能。老年人常同時患多種內科疾患，在治療用藥與疾病之間會產生相互影響，因而導致不良反應。由于腎功能減退引起毛地黃中毒便是一個典型例子。 典型譫妄與癡呆的鑒別，一般不難，但在Alzheimer病和血管性癡呆患者伴發譫妄時，有時會發生困難。
高粘滯綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 血液粘度異常增高，血液呈濃、粘、凝、聚傾向。表現為因眼底靜脈擴展、局限性狹窄、出血及滲出，引起視力障礙；頭暈、眼花、耳聾、手足麻木及意識障礙，嚴重者可昏迷。 由一個或數個血液粘滯因素非一過性增高所致的血液粘滯異常綜合征稱為血液高粘滯綜合征。一般分為五種亞型： (1)血液高濃稠型：
ADH分泌過多綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 1、低鈉血癥，一般低130mmol/L，但尿鈉增高，常大于20mmol/L。 2、尿滲透壓高于血漿滲透壓。 3、無低血容量表現。 4、嚴格限制入水量可糾正低血鈉、低血漿滲透壓及高尿鈉。 5、可查到原發病的表現。 鑒別診斷 本征需與腎小管病變、腎上腺皮質功能低下、慢性心衰、肝硬
假麥格綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 1、腹水的性狀檢查 多為血性，可找到癌細胞，可找到一些腫瘤標記物。 2、激素測定 適應癥：有功能性腫瘤引起的。 相應的激素有所升高。 3、超聲波檢查 協助診斷腫瘤的部位，區分囊性或實質性腫瘤。 4、組織病理學檢查 手術切除腫瘤后或腹腔鏡，取樣活檢。[1] 鑒別診斷
顱內低壓綜合征的鑒別診斷及檢查
鑒別診斷 一般應和顱內高壓綜合征，蛛網膜下隙出血，第三腦室膠樣囊腫，癲癇小發作及前庭病變相鑒別，腰穿及CSF檢查具有鑒別診斷價值。 檢查 1.腦脊液檢查 壓力低于70mmH2O，CSF常規化驗檢查多正常。 2.必要的有選擇性的檢查依據可能的病因選擇 血常規，血電解質，血糖，免疫項目檢查，
麥格斯綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 1.腹腔積液生化檢查 多為漏出液，色清或淡黃，比重多在1.010～1.017，細胞數常少于400×10 /L，蛋白量常少于0.3g/L。 2.血液和腹腔積液腫瘤標志物無異常。 3.腹腔積液經細胞學、細胞染色體檢查，AgNOR檢測，流式細胞儀和成像分析等均提示為良性腹腔積液。 4.
肌張力障礙綜合征的檢查及診斷鑒別
檢查 血電解質，藥物，微量元素及生化檢查，有助于病因診斷及分類。 1.CT或MRI檢查： 對鑒別診斷有意義。 2.正電子發射斷層掃描（PET）或單光子發射斷層掃描（SPECT）：可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。 3.基因分析： 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。 診
潑綜合征的診斷及鑒別診斷
診斷 本綜合征的主癥是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤，對于臨床上首先出現的任何病征，都應按MEN的可能存在進行檢查。 鑒別診斷 雪潑綜合征須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學腫瘤為主；Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞為主；而本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、
關于卵巢癌的鑒別診斷介紹
1.卵巢濾泡囊腫和黃體囊腫 一般為單側性，直徑
類癌及類癌綜合征的輔助檢查及鑒別診斷
輔助檢查 （一）5-HT測定 類癌綜合征患者血清5-HT含量常明顯升高，多為83～510μmol/24h（正常為11～51μmol/24h）。 （二）5-HIAA測定 類癌綜合征患者尿中5-HIAA排出增多，往往超過78.5μmol/24h，一般在156.9～3138μmol/24h（正常
無脾綜合征的診斷及鑒別診斷
診斷 1.持續發紺 患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。 2.心血管異常的癥狀與體征 年齡較大者可有杵狀指（趾），心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。 3.無脾 腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
低血糖綜合征的診斷及鑒別診斷
診斷標準 Whipple的低血糖綜合征三項診斷標準為：①禁食與用力后可誘發低血糖發作；②臨床低血糖癥狀可用葡萄糖迅速緩解；③發作時成人與兒童血糖常低于2.24～2.80mmol/L(40～50mg/dl)，新生兒低于1.68mmol/L(30mg/dl)。特發性低血糖常發生在10歲左右的兒童
腸應激綜合征的診斷及鑒別診斷
診斷 診斷有腸道功能性疾病的癥狀，在排除各種可能的器質性病變后，可診斷為腸功能性疾病。腸應激綜合征癥狀診斷標準不統一，并不斷修改。目前國際普遍采用的為1992年羅馬標準： 1.癥狀持續存在或反復發生超過3個月。 2.必須具備以下癥狀 （1）腹痛或腹部不適，并具有下述特征：排便后緩解；和（
肝心綜合征的診斷及鑒別診斷
診斷 根據肝膽系統疾病病史及循環系統的癥狀，結合肝功能檢查和心電圖檢查結果，可做出診斷。 鑒別診斷 應排除器質性心臟病，如冠狀動脈硬化、心肌炎和心肌病等。
副腫瘤綜合征的實驗室檢查及鑒別診斷
實驗室檢查 1.血清和CSF 免疫學檢查。 2.血尿便常規檢查。 其他輔助檢查： 1.神經系統CT、MRI檢查。 2.神經肌肉電生理學檢查。 鑒別診斷 注意與神經系統原發性疾病鑒別。
第三腰椎橫突綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 本病一般結合病史就能作出診斷，檢查可見第三腰椎橫突尖部有明顯壓痛，可觸及條索狀硬結。無需特殊輔助檢查，X線檢查可能發現患側第三腰椎橫突肥大，但僅發現肥大者不能確診第三腰椎橫突綜合癥，但可作鑒別診斷之用。 鑒別診斷 （1）腰椎間盤突出癥：除腰痛外伴患肢坐骨神經痛，呈陣發性加劇，直腿