PRX基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼一種參與周圍神經髓鞘維持的蛋白質。編碼蛋白包含2個pdz結構域，分別以psd95（突觸后密度蛋白）、dlga（果蠅椎間盤大腫瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳動物緊密連接蛋白）命名。已經描述了該基因的兩個選擇性剪接轉錄變體，它們編碼不同的蛋白質亞型，并且在雪旺細胞中具有不同的靶向性。該基因突變可引起腓骨肌萎縮癥、4F型和Dejerine Sottas神經病變。......閱讀全文
PC基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP來催化丙酮酸羧化為草酰乙酸活性酶是一種排列在四面體中的同四聚體，該四面體僅位于線粒體基質中。丙酮酸羧化酶參與糖異生、脂肪生成、胰島素分泌和神經遞質谷氨酸的合成該基因突變與丙酮酸羧化酶缺乏癥有關另外，已經發現該基因具有不同的5’utr，但編碼相同蛋白質的剪
OBSCN基因的結構特點和主要作用
蒙脫石基因跨越150 kb以上，含有超過80個外顯子，編碼約720 kDa的蛋白質。編碼蛋白包含68個ig結構域、2個纖維連接蛋白結構域、1個鈣/鈣調素結合結構域、1個rhogef結構域和2個絲氨酸蘇氨酸激酶結構域。該蛋白屬于包括Titin和Nebulin在內的巨大骶節信號蛋白家族，可能在肌原纖維的
PTGIS基因的結構特點和主要作用
該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。然而，根據序列相似性而非功能相似性，該蛋白被認為是細胞色素p450超家族的成員。這種內質網膜蛋白催化前列腺素H2轉化為前列腺素I2，一種有效的血管擴張劑和血小板聚集抑制劑前列環素
PURA基因的結構特點和主要作用
這種基因產物是一種序列特異的單鏈dna結合蛋白。它優先與富含嘌呤元素PUR的單鏈結合，PUR存在于從酵母到人類的各種真核生物的復制起源和基因側翼區域因此，它參與了dna復制和轉錄的控制。該基因缺失與骨髓增生異常綜合征和急性髓性白血病有關。
MPO基因的結構特點和主要作用
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化過程中合成的一種血紅素蛋白，是嗜中性粒細胞嗜鹽顆粒的主要成分。作為一個單鏈前體，髓過氧化物酶隨后裂解成輕和重鏈。成熟髓過氧化物酶是由2個輕鏈和2個重鏈組成的四聚體。這種酶產生的次鹵酸是中性粒細胞殺菌活性的核心。
PRCC基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼一種蛋白質，可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位（X；1）（p11；q21）導致該基因與TFE3（基因id 7030）融合，與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達，可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。
POLG基因的結構特點和主要作用
線粒體dna聚合酶是異三聚體，由一個副亞單位的同二聚體和一個催化亞單位組成。該基因編碼的蛋白質是線粒體dna聚合酶的催化亞單位。編碼的蛋白質在其n-末端附近含有一個可能是多態性的聚谷氨酸束。該基因的缺陷是漸進性外眼肌麻痹的原因，線粒體DNA缺失1（PUA1），感覺性共濟失調神經病變構音障礙和眼肌麻痹
PIGF基因的結構特點和主要作用
該基因編碼一種參與糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定生物合成的蛋白質。GPI錨定物是一種糖脂，在其核心骨架中含有三個甘露糖分子，在許多血細胞中被發現，用來將蛋白質錨定在細胞表面編碼蛋白和另一個gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸轉移到第三個甘露糖中起作用。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體.
POLN基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼一個dna聚合酶a型家族成員。編碼蛋白在dna修復和同源重組中起著重要作用。該基因的5'外顯子與來自重疊基因的一些轉錄本共有：79441，它編碼一個擴增蛋白樣蛋白復合物亞單位。
PRKCA基因的結構特點和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族，可被鈣和第二信使甘油二酯激活pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點，參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也是一類腫瘤促進劑佛波酯的主要受體pkc家族的每個成員都有一個特定的表達譜，并被認為在細胞中發揮著獨特的作用。該基因編碼的蛋白是pkc家
RPG－R基因的結構特點和主要作用
該基因編碼一個含有六個RCC1樣結構域（RLD）的蛋白質，具有高度保守的鳥嘌呤核苷酸交換因子的特征編碼的蛋白質存在于高爾基體中，并與rpgrip1相互作用。這種蛋白質定位于桿狀感光細胞的外段，對其生存能力至關重要。該基因突變與x連鎖視網膜色素變性（xlrp）有關。已經報道了編碼該基因不同亞型的多個選
PRKD1基因的結構特點和主要作用
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與多種細胞過程，包括高爾基體膜完整性和運輸、細胞遷移和分化、mapk8/jnk1和ras途徑信號、mapk1/3（erk1/2）途徑信號、細胞存活、細胞形態和粘附的調控。
RGPD3基因的結構特點和主要作用
該基因位于2號染色體上的一組ran結合蛋白相關基因中，該基因在靈長類動物中通過復制產生。編碼的蛋白質包含一個N端TPR（四肽重復序列）結構域、兩個RAN結合結構域和一個C端GRIP結構域（Golgin-97、Ranbp2Alpha、IMH1P和P230/Golgin-245）。
RPS19基因的結構特點和主要作用
核糖體是催化蛋白質合成的細胞器，由一個小的40s亞基和一個大的60s亞基組成。這些亞基由4種RNA和大約80種結構上不同的蛋白質組成。這個基因編碼一個核糖體蛋白，它是40S亞單位的一個組成部分該蛋白屬于核糖體蛋白S19E家族它位于細胞質中。該基因突變導致鉆石黑扇貧血（DBA），一種以缺乏或減少紅細胞
PIBF1基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼一種由類固醇激素孕酮誘導的蛋白質，在維持妊娠中起作用。編碼蛋白調節免疫系統的多個方面，以促進正常妊娠，包括細胞因子合成，自然殺傷（nk）細胞活性和花生四烯酸代謝。血清中這種蛋白的低水平與人類自然分娩有關這種蛋白可能促進膠質瘤的增殖、遷移和侵襲.
ROBO1基因的結構特點和主要作用
雙側對稱的神經系統有特殊的中線結構，在兩個鏡像的一半之間建立一個分割。一些軸突投射到中線并穿過中線，以響應中線發出的長程趨化物。該基因的產物是免疫球蛋白基因超家族的一員，編碼一種完整的膜蛋白，在軸突引導和神經元前體細胞遷移中發揮作用這種受體被slit家族蛋白激活，對發育中的腦膠質瘤細胞的誘導產生排斥
PRKAA1基因的結構特點和主要作用
該基因編碼的蛋白屬于ser/thr蛋白激酶家族它是5'-原AMP活化蛋白激酶（AMPK）的催化亞單位。ampk是一種保存在所有真核細胞中的細胞能量傳感器。ampk的激酶活性被提高細胞amp/atp比值的刺激激活。AMPK通過磷酸化調節許多關鍵代謝酶的活性它通過關閉消耗ATP的生物合成途徑，保
PNPLA3基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼的蛋白質是一種三酰甘油脂肪酶，它介導脂肪細胞中的三酰甘油水解。編碼的蛋白質似乎是膜結合的，可能參與脂肪細胞能量利用/儲存的平衡。
PRL11基因的結構特點和主要作用
核糖體是催化蛋白質合成的細胞器，由一個小的40s亞基和一個大的60s亞基組成。這些亞基由4種RNA和大約80種結構上不同的蛋白質組成。這個基因編碼一個核糖體蛋白，它是60s亞單位的一個組成部分。該蛋白屬于核糖體蛋白L5P家族它位于細胞質中。這種蛋白質可能與5srrna有關。另外，已經發現該基因編碼不
PSMB1基因的結構特點和主要作用
蛋白酶體亞基β1型也稱為20S蛋白酶體亞基β-6（基于系統命名法）是人類中由PSMB1基因編碼的蛋白質。 該蛋白質是17種必需亞基之一（α亞基1-7，組成型β亞基1-7，以及可誘導的亞基，包括β1i，β2i，β5i），它們有助于20S蛋白酶體復合物的完全組裝。 特別地，蛋白酶體亞基β1型與其他β亞基
pdcd11基因的結構特點和主要作用
pdcd11是一種nf-kappa-b（nfkb1；164011）-結合蛋白，與核仁中的u3 rna（mim 180710）同調，是rrna成熟和18srrna生成所必需的（sweet等人，2003年[pubmed 1462448]；sweet等人，2008年[pubmed 17654514]）。
NEIL3基因的結構特點和主要作用
neil3屬于細菌fpg/nei家族的一類dna糖基化酶。這些糖基化酶通過切割活性氧損傷的堿基并通過相關的裂合酶反應引入DNA鏈斷裂來啟動堿基切除修復的第一步（Bandaru等人，2002【PubMed 12509226】。
NUDT18基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼的蛋白質是Nudix水解酶家族的一員Nudix水解酶消除了來自細胞的潛在毒性核苷酸代謝物，并調節了許多不同核苷酸底物、輔因子和信號分子的濃度和可用性。該蛋白質含有Nudix水解酶結構域，并水解氧化形式的鳥苷和脫氧鳥苷二磷酸鹽。
PRIM2基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼的是DNA原酶的58k亞單位，這是一種在DNA復制中起關鍵作用的酶編碼的蛋白質形成一個具有49k道爾頓亞單位的異二聚體這種異二聚體作為一種DNA導向的RNA聚合酶，合成小RNA引物，用于在DNA的滯后鏈上產生岡崎片段該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。這個基因有一個相關的假基因，也存在于
PCDH18基因的結構特點和主要作用
該基因屬于鈣粘蛋白原基因家族，屬于鈣粘蛋白超家族的一個亞家族。該基因編碼一種含有6個胞外鈣粘蛋白結構域、一個跨膜結構域和一個不同于經典鈣粘蛋白的胞質尾的蛋白質。盡管其具體功能尚不明確，但鈣黏蛋白相關的神經元受體被認為在大腦特定細胞-細胞連接的建立和功能中發揮作用.
RASGRP1基因的結構特點和主要作用
該基因是一個具有ras超家族鳥嘌呤核苷酸交換因子（gef）結構域的基因家族的成員。它作為一種二酰甘油（DAG）調節的核苷酸交換因子，通過GTP結合GDP的交換，特異性地激活Ras它激活Erk/MAP激酶級聯，調節T細胞和B細胞的發育、穩態和分化另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。該蛋白不同亞型
RPS19基因的結構特點和主要作用
核糖體是催化蛋白質合成的細胞器，由一個小的40s亞基和一個大的60s亞基組成。這些亞基由4種RNA和大約80種結構上不同的蛋白質組成。這個基因編碼一個核糖體蛋白，它是40S亞單位的一個組成部分該蛋白屬于核糖體蛋白S19E家族它位于細胞質中。該基因突變導致鉆石黑扇貧血（DBA），一種以缺乏或減少紅細胞
PSMB2基因的結構特點和主要作用
蛋白酶體是一種多催化蛋白酶復合物，具有高度有序的環狀20s核結構。核心結構由4環28個不完全相同的亞基組成；2環由7個α亞基組成，2環由7個β亞基組成蛋白酶體以高濃度分布于真核細胞中，在非溶酶體途徑中以ATP/泛素依賴的方式裂解肽一種修飾的蛋白酶體，即免疫蛋白酶體，其基本功能是處理一類MHC肽這個基
PDZRN3基因的結構特點和主要作用
該基因編碼一個環型泛素e3連接酶lnx家族的成員。這種蛋白可能在血管形態發生和脂肪細胞、成骨細胞和成肌細胞分化中發揮作用該蛋白可被人乳頭狀瘤病毒E6蛋白靶向降解選擇性剪接導致多個轉錄變體。
PCBP1基因的結構特點和主要作用
這個無內含子的基因被認為是由一個完全處理過的pcbp-2mrna的反轉錄產生的。這個基因和PCBP-2有副作用（PCBP3和PCBP4），被認為是由于整個基因的重復事件而產生的這個基因編碼的蛋白質似乎是多功能的。它與pcbp-2和hnrnpk一起對應于主要的細胞聚（rc）結合蛋白。它包含三個可能參與