細胞結構及微環境信號通路相關KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型的選擇性剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a protein containing KELCH-1 like domains, as well as a BTB/POZ domain. Kelch-like ECH-associated protein 1 interacts with NF-E2-related factor 2 in a redox-sensitive manner and the dissociation of the proteins in the cyto......閱讀全文
細胞結構及微環境信號通路相關KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
細胞結構及微環境信號通路相關KEL
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
細胞結構及微環境信號通路相關EPCAM
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate
細胞結構及微環境信號通路相關FLCN
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。This gene is located within the Smith-Magenis
細胞結構及微環境信號通路相關CDH1
該基因編碼E-鈣粘蛋白（E-Cadherin）是鈣依賴性細胞粘附蛋白，屬于鈣粘蛋白家族成員，CDH1基因參與調節細胞粘附、遷移和上皮細胞增殖，其功能缺失導致細胞更容易侵襲與轉移，該基因的突變與胃癌、乳腺癌、結直腸癌、甲狀腺癌和卵巢癌密切相關。
細胞結構及微環境信號通路相關MAGI2
該基因編碼的蛋白質與阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一個多聚谷氨酸重復序列，其擴增導致齒齦和蒼白球萎縮。該編碼蛋白具有兩個ww結構域，一個鳥苷酸激酶樣結構域和多個pdz結構域。其結構與膜相關鳥苷酸激酶同源物（maguk）家族相似。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein enc
細胞結構及微環境信號通路相關SLIT2
這個基因編碼分泌糖蛋白slit家族的一個成員，它是免疫球蛋白受體robo家族的配體。slit蛋白在軸突引導和神經元遷移中起著高度保守的作用，在包括白細胞遷移在內的其他細胞遷移過程中也可能發揮作用。slit家族成員具有一個n末端信號肽、四個富含亮氨酸重復序列、九個表皮生長因子重復序列和一個c末端半胱氨
細胞結構及微環境信號通路相關PREX2
該基因編碼的蛋白屬于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依賴性rac交換子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鳥嘌呤核苷酸交換因子。該蛋白的結構域包括催化彌漫性B細胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、兩個不齊的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、兩個PDZ域和一個在其
與－細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹FLCN
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。This gene is located within the Smith-Magenis
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹KEL
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
與－細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹FLCN
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。This gene is located within the Smith-Magenis
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹EPCAM
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹MAGI2
該基因編碼的蛋白質與阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一個多聚谷氨酸重復序列，其擴增導致齒齦和蒼白球萎縮。該編碼蛋白具有兩個ww結構域，一個鳥苷酸激酶樣結構域和多個pdz結構域。其結構與膜相關鳥苷酸激酶同源物（maguk）家族相似。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein enc
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹CDH1
該基因編碼E-鈣粘蛋白（E-Cadherin）是鈣依賴性細胞粘附蛋白，屬于鈣粘蛋白家族成員，CDH1基因參與調節細胞粘附、遷移和上皮細胞增殖，其功能缺失導致細胞更容易侵襲與轉移，該基因的突變與胃癌、乳腺癌、結直腸癌、甲狀腺癌和卵巢癌密切相關。
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹SLIT2
這個基因編碼分泌糖蛋白slit家族的一個成員，它是免疫球蛋白受體robo家族的配體。slit蛋白在軸突引導和神經元遷移中起著高度保守的作用，在包括白細胞遷移在內的其他細胞遷移過程中也可能發揮作用。slit家族成員具有一個n末端信號肽、四個富含亮氨酸重復序列、九個表皮生長因子重復序列和一個c末端半胱氨
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹PREX2
該基因編碼的蛋白屬于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依賴性rac交換子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鳥嘌呤核苷酸交換因子。該蛋白的結構域包括催化彌漫性B細胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、兩個不齊的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、兩個PDZ域和一個在其
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
細胞周期信號通路相關PRKDC
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes the catalytic subunit of the
細胞周期信號通路相關REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
細胞周期信號通路相關A－TM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
細胞周期信號通路相關MAX
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈（bhlhz）轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體，包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點（e盒），這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控
細胞周期信號通路相關POLE
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
細胞周期信號通路相關NBN
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。Mutations
細胞周期信號通路相關BLM
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
細胞周期信號通路相關AURKB
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年9
細胞周期信號通路相關ATR
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
細胞周期信號通路相關XPC
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
細胞周期信號通路相關CREBBP
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相