細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念EPCAM
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associated antigen and is a member of a family that includes at least two type I membrane proteins. This antigen is expressed on most normal epithelial cells and gastrointestinal carcinomas and functions as a homotypic calcium-independent cell adhesion molecule. The antigen is b......閱讀全文
Notch信號通路的概念介紹
Notch基因編碼一類高度保守的細胞表面受體，它們調節從海膽到人等多種生物細胞的發育。Notch信號影響細胞正常形態發生的多個過程，包括多能祖細胞的分化、細胞凋亡、細胞增殖及細胞邊界的形成。Notch基因位點突變引起的表型改變，表明Notch信號作用的多樣性。
細胞結構及微環境信號通路相關KEL
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
細胞結構及微環境信號通路相關FLCN
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。This gene is located within the Smith-Magenis
SAPK/JNK信號級聯信號通路相關GNAQ
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
SAPK/JNK信號級聯信號通路相關DAXX
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
SAPK/JNK信號級聯信號通路相關JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
SAPK/JNK信號級聯信號通路相關CRKL
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
SAPK/JNK信號級聯信號通路相關AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
自噬信號通路相關MTOR
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
自噬信號通路相關MYCN
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
甲狀腺激素分泌、運輸、代謝及調節
1.分泌：在垂體促甲狀腺激素刺激下，經過一系列變化，T3、T4被甲狀腺上皮細胞分泌、釋放入血液。2.運輸：血液中99%以上的T3、T4和血漿蛋白結合，其中，主要和甲狀腺素結合球蛋白結合，少量和前白蛋白、白蛋白結合。約占血漿中總量0.4%的T3和0.04%的T4是游離的，只有游離的T3、T4才能進入靶
eIF4E和p70S6激酶調節信號通路相關PTEN
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
eIF4E和p70S6激酶調節信號通路相關RICTOR
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一種蛋白質復合物的組成部分，該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
eIF4E和p70S6激酶調節信號通路相關GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
eIF4E和p70S6激酶調節信號通路相關MTOR
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
細胞結構及微環境信號通路相關MAGI2
該基因編碼的蛋白質與阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一個多聚谷氨酸重復序列，其擴增導致齒齦和蒼白球萎縮。該編碼蛋白具有兩個ww結構域，一個鳥苷酸激酶樣結構域和多個pdz結構域。其結構與膜相關鳥苷酸激酶同源物（maguk）家族相似。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein enc
細胞結構及微環境信號通路相關SLIT2
這個基因編碼分泌糖蛋白slit家族的一個成員，它是免疫球蛋白受體robo家族的配體。slit蛋白在軸突引導和神經元遷移中起著高度保守的作用，在包括白細胞遷移在內的其他細胞遷移過程中也可能發揮作用。slit家族成員具有一個n末端信號肽、四個富含亮氨酸重復序列、九個表皮生長因子重復序列和一個c末端半胱氨
細胞結構及微環境信號通路相關PREX2
該基因編碼的蛋白屬于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依賴性rac交換子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鳥嘌呤核苷酸交換因子。該蛋白的結構域包括催化彌漫性B細胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、兩個不齊的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、兩個PDZ域和一個在其
細胞結構及微環境信號通路相關CDH1
該基因編碼E-鈣粘蛋白（E-Cadherin）是鈣依賴性細胞粘附蛋白，屬于鈣粘蛋白家族成員，CDH1基因參與調節細胞粘附、遷移和上皮細胞增殖，其功能缺失導致細胞更容易侵襲與轉移，該基因的突變與胃癌、乳腺癌、結直腸癌、甲狀腺癌和卵巢癌密切相關。
細胞結構及微環境信號通路相關KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
與免疫相關信號通路相關因子介紹MPL
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
與免疫相關信號通路相關因子介紹CBl
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與免疫相關信號通路相關因子介紹IKBKE
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
與免疫相關信號通路相關因子介紹NFKBIA
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無
與免疫相關信號通路相關因子介紹NRAS
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與免疫相關信號通路相關因子介紹TNF
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子，屬于腫瘤壞死因子（TNF）超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關，包
與免疫相關信號通路相關因子介紹SYK
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
與免疫相關信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與免疫相關信號通路相關因子介紹BTK
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
與免疫相關信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen