ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene encodes an essential component of the DNA damage checkpoint. The encoded protein binds to single-stranded DNA coated with replication protein A. The protein also interacts with the ataxia telangiectasia and Rad3 related protein kinase, resulting in its accumulation at intr......閱讀全文
ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
AXL基因突變與藥物因子介紹
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
APLNR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
BLCAp基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。這個基因在大腦中留下印記，在那里不同的轉錄變體從每個父母等位基因表達。上游啟動子起始的轉錄變異體優先從母體等位基因表達，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的轉錄
GNAS基因突變與藥物因子介紹
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
ATIC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
BMX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
NUBPL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
EPOR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族
NCSTN基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶復合物的組成部分。編碼的蛋白質可切割完整的膜蛋白，包括notch受體和β-淀粉樣前體蛋白，可能是γ-分泌酶復合物組裝所需的穩定輔助因子。β-淀粉樣蛋白前體蛋白的裂解產生β-淀粉樣肽，它是阿爾茨海默病患者大腦中神經斑塊和標志性病變的主要成分；然而，編碼蛋白在
AURKB－基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年9
BLK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
CLSPN基因突變與藥物因子介紹
這個基因的產物是檢查點激酶1的一個重要上游調節因子，并觸發細胞周期的檢查點阻滯，以應對復制應激或dna損傷。在正常的s期，這種蛋白質也是有效的dna復制所必需的。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年6月]The product of this gene is an
FANCB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼fanconi貧血補體b組的一個成員。該蛋白被組裝成一個核蛋白復合物，參與dna損傷的修復。該基因突變可導致染色體不穩定和腦積水的Vacterl綜合征。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the Fanconi anemia c
FLNC基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼三個相關的絲素基因之一，特別是γ-絲素。這些絲素蛋白將肌動蛋白絲交聯成皮質細胞質中的正交網絡，并參與肌動蛋白細胞骨架膜蛋白的錨定。在絲狀蛋白中存在三個功能域：N-末端絲狀肌動蛋白結合結構域、C-末端自結合結構域和膜糖蛋白結合結構域。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提
GAST基因突變與藥物因子介紹
胃泌素是一種激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌鹽酸，從而抑制胃泌素的形成這種激素也是胃腸道上皮細胞有絲分裂因子胃泌素有兩種生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
CAST基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種內源性鈣蛋白酶（鈣依賴半胱氨酸蛋白酶）抑制劑它由一個N-末端結構域L和四個重復的鈣蛋白酶抑制結構域（結構域1-4）組成，參與淀粉樣前體蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系統參與許多膜融合事件，如神經囊泡胞吐、血小板和紅細胞聚集編碼的蛋白質也被認為會影響編碼
WAS基因突變因子與藥物介紹
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
APOE基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是乳糜微粒的一個主要的凋亡蛋白。它與特定的肝臟和外周細胞受體結合，對富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代謝至關重要。該基因與載脂蛋白C1和C2基因簇中的19號染色體定位該基因突變導致家族性β-脂蛋白血癥或Ⅲ型高脂蛋白血癥（HLP-Ⅲ），其中血漿膽固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和極低
CENPA基因突變與藥物因子介紹
著絲粒是分化的染色體結構域，它規定了染色體的有絲分裂行為。該基因編碼著絲粒蛋白，該蛋白包含一個組蛋白h3相關的組蛋白折疊結構域，該結構域是靶向著絲粒所必需的。著絲粒蛋白a被認為是修飾核小體或核小體樣結構的一個組成部分，其中它取代了核小體顆粒（h3-h4）2四聚體核心中1個或兩個常規組蛋白h3的拷貝。
BRAF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
BTLA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
MTR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼5-甲基四氫葉酸同型半胱氨酸甲基轉移酶。這種酶，也被稱為鈷胺依賴性蛋氨酸合酶，催化蛋氨酸生物合成的最后一步。mtr突變被認為是甲基鈷胺缺乏互補組g的潛在原因。另外，該基因還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes the 5
NONO基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種rna結合蛋白，在細胞核中起著多種作用，包括轉錄調控和rna剪接。在乳頭狀腎細胞癌中觀察到該基因與轉錄因子e3基因的重排。另外，已經描述了剪接轉錄變體。假基因存在于染色體2和16上。[由RefSeq提供，2009年2月]This gene encodes an RNA-binding
MAGIoh基因突變與藥物因子介紹
果蠅的mago-nashi（無孫）基因突變產生的后代在種質組合和種系發育方面存在缺陷這個基因編碼哺乳動物的mago-nashi同源基因在哺乳動物中，mRNA的表達并不局限于原生質，而是在成體組織中廣泛表達，可通過血清刺激靜止成纖維細胞誘導表達[由RefSeq提供，2008年7月]Drosophila
EED基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個多囊組（pcg）家族成員。pcg家族成員形成多聚蛋白復合物，參與維持基因在連續細胞世代中的轉錄抑制狀態。該蛋白與zeste 2的增強子、整合素beta7的細胞質尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和組蛋白脫乙酰酶蛋白相互作用。該蛋白通過組蛋白去乙酰化介導基因活性的抑制，并可能作為
FNTA基因突變與藥物因子介紹
Prenyl轉移酶可通過C-末端Caax盒將硫醚連接的法尼酰基或香葉基與蛋白質的半胱氨酸殘基結合。caax-geranylgeranyltransferase和caax-farnesyltransfer是具有相同α亞基但具有不同β亞基的異二聚體。這個基因編碼這些轉移酶的α亞單位。選擇性剪接導致多個轉
FGA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼凝血因子纖維蛋白原的α亞單位，它是血凝塊的組成部分。血管損傷后，編碼的前蛋白在纖維蛋白原轉化為纖維蛋白的過程中被凝血酶蛋白水解。該基因突變可導致多種疾病，包括纖維蛋白原異常、低纖維蛋白原血癥、無纖維蛋白原血癥和腎淀粉樣變性。選擇性剪接導致多個轉錄變體，其中至少一個編碼經歷蛋白水解處理的亞
MITF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene