ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene encodes an essential component of the DNA damage checkpoint. The encoded protein binds to single-stranded DNA coated with replication protein A. The protein also interacts with the ataxia telangiectasia and Rad3 related protein kinase, resulting in its accumulation at intr......閱讀全文
CYLD基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
DBT基因突變與藥物因子介紹
支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）是一種線粒體內酶復合物，參與支鏈氨基酸異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸的分解bckd復合物被認為是由24個轉酰酶（e2）亞基和相關的脫羧酶（e1）、脫氫酶（e3）和調節亞基組成。這個基因編碼轉酰酶（E2）亞單位該基因突變導致楓糖尿病，2型。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，
MET基因突變與藥物因子介紹
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
MECOM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種轉錄調節因子和腫瘤蛋白，可能參與造血、凋亡、發育、細胞分化和增殖。編碼蛋白可與ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。該基因可與aml1基因發生易位，導致該基因的過度表達和白血病的發生。已經發現了一些編碼一些不同亞型的轉錄變體。[由Re
CHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]
CBFB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位，該轉錄因子家族主要調控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位；當復合物與各種增強子和啟動子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
MYCN基因突變與藥物因子介紹
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
FYN基因突變與藥物因子介紹
原癌基因酪氨酸蛋白激酶Fyn（p59-FYN，Slk，Syn，MGC45350，Gene ID 2534）是人類中由FYN基因編碼的酶。 Fyn是Src激酶家族的59kDa成員，其通常與發育和正常細胞生理學中的T細胞和神經元信號傳導相關。這些信號傳導途徑的破壞通常會影響多種癌癥的形成。根據定義為原癌
AR基因突變與藥物因子介紹
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
CFLAR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞凋亡調節因子，其結構與caspase-8相似。然而，編碼蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成兩個肽。該基因有幾種編碼不同亞型的轉錄變體，并且存在更多變體的部分證據。The protein encoded by this gene is a regulator
CASR基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是一種質膜G蛋白偶聯受體，能感覺到循環鈣濃度的微小變化。編碼的蛋白質將這些信息與細胞內的信號傳導途徑結合起來，這些信號傳導途徑可以調節甲狀旁腺激素的分泌或腎離子的處理，因此這種蛋白質在維持礦物離子的穩態中起著至關重要的作用該基因突變是家族性低鈣血癥、新生兒重度甲狀旁腺功能亢進和常
EGF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼表皮生長因子超家族的一個成員。編碼的前蛋白被蛋白水解產生53個氨基酸的表皮生長因子肽。這種蛋白是一種有效的有絲分裂因子，在多種細胞類型的生長、增殖和分化中起著重要作用。這種蛋白通過與細胞表面受體、表皮生長因子受體高親和力結合而起作用。該基因缺陷是導致4型低鎂血癥的原因。這種基因的失調與某些
KIT基因突變與藥物因子介紹
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
ITGAL基因突變與藥物因子介紹
ITGAL編碼整合素αL鏈整合素是由α鏈和β鏈組成的異二聚體膜蛋白含有α整合素的I-結構域與β2鏈（ITGB2）結合形成整合素淋巴細胞功能相關抗原-1（LFA-1），在所有白細胞上表達LFA-1通過與其配體ICAMs 1-3（細胞間粘附分子1-3）的相互作用，在白細胞間粘附中發揮中心作用，并在淋巴細
NEB基因突變與藥物因子介紹
這一基因編碼了一個巨大的蛋白骨架，它與骨骼肌肉瘤中的細絲共存。在大多數脊椎動物中，星云蛋白占肌原纖維總蛋白的3-4%。編碼的蛋白質含有約30個氨基酸長模塊，可分為7種類型和其他重復模塊。蛋白質異構體的大小在600-800kd之間變化，這是由于具有組織、物種和發育階段特異性的選擇性剪接在nebulin
DPYD基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
DYSD－基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質屬于ferlin家族，是與肌膜相關的骨骼肌蛋白它參與肌肉收縮，并含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示它可能參與膜再生和修復。此外，由該基因編碼的蛋白結合了caveolin-3，一種骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成過程中起重要作用該基因的特異性突變可導致常染色體
MAF基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是一個DNA結合，亮氨酸拉鏈包含轉錄因子，作為同二聚體或異二聚體。根據結合位點和結合伙伴，編碼的蛋白質可以是轉錄激活物或阻遏物。這種蛋白在一些細胞過程中起調節作用，包括胚胎晶狀體纖維細胞的發育，增加t細胞對凋亡的敏感性，以及軟骨細胞的終末分化。該基因缺陷是幼年性粉狀白內障和先天性
GMPS基因突變與藥物因子介紹
在嘌呤核苷酸的從頭合成中，IMP是支點代謝物，在支點代謝物處，途徑分化為鳥嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鳥嘌呤核苷酸途徑中，有2種酶參與IMP轉化為GMP，即IMP脫氫酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
NTM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一個成員，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）結構域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定的細胞粘附分子。編碼蛋白可能通過一種親和力機制促進神經突起的生長和粘附該基因與11號染色體上的一個相關家族成員阿片結合蛋白/細胞
LIFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種屬于I型細胞因子受體家族的蛋白質該蛋白與高親和力的轉換亞單位gp130結合形成受體復合物，介導白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一種多功能細胞因子，參與成人和胚胎的細胞分化、增殖和存活。該基因突變導致Schwartz-Jampel綜合征2型，一種屬于彎曲骨發育不良的疾病。該基因啟動
GABRP基因突變與藥物因子介紹
γ-氨基丁酸（GABA）A受體是介導中樞神經系統最快抑制性突觸傳遞的多亞單位氯通道該基因編碼的亞單位在包括子宮和卵巢在內的一些非神經組織中表達。該亞單位可以與已知的GABA A受體亞單位結合，并且該亞單位的存在改變了重組受體對如孕烯醇酮等調節劑的敏感性另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[
MPO基因突變與藥物因子介紹
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化過程中合成的一種血紅素蛋白，是嗜中性粒細胞嗜鹽顆粒的主要成分。作為一個單鏈前體，髓過氧化物酶隨后裂解成輕和重鏈。成熟髓過氧化物酶是由2個輕鏈和2個重鏈組成的四聚體。這種酶產生的次鹵酸是中性粒細胞殺菌活性的核心。[由RefSeq提供，2014年11月]
GABA基因突變與藥物因子介紹
GABA是哺乳動物腦中的主要抑制性神經遞質，它在GABA-a受體上起作用，GABA-a受體是配體門控氯離子通道。這些通道的氯離子傳導可以由與GABA A受體結合的苯二氮卓類藥物調節。已經鑒定出至少16個不同的GABA A受體亞基。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[ RefSeq，201
MYC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
FUS基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼異質核核糖核蛋白（hnrnp）復合物的多功能蛋白成分。hnRNP復合物參與mRNA的前剪接和全加工mRNA向細胞質的輸出該蛋白屬于FET家族的RNA結合蛋白，參與了包括基因表達調控、基因組完整性維護和mRNA/microRNA處理在內的細胞過程選擇性剪接導致多個轉錄變體該基因缺陷導致肌萎縮
CYBA基因突變與藥物因子介紹
細胞色素b由輕鏈（α）和重鏈（β）組成該基因編碼光，α亞基，已經提出作為吞噬細胞的殺微生物氧化酶系統的主要成分。該基因的突變與常染色體隱性遺傳性慢性肉芽腫性疾病（CGD）有關，其特征在于活化的吞噬細胞的失敗產生超氧化物，這對于這些細胞的殺微生物活性是重要的。[由RefSeq提供，2008年7月]Cy
CBLC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼E3泛素連接酶CBL家族的一個成員。cbl蛋白通過泛素化和隨后的酪氨酸激酶下調在細胞信號傳導中發揮重要作用。該基因的表達可能僅限于上皮細胞，而且還觀察到該基因編碼多種亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the Cbl family of E
NFKBIA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無
EPCAM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate