新證據:免疫療法應依據腫瘤基因特征
美國著名的克利夫蘭診所（Cleveland Clinic）的一項新研究表明，致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)的基因突變可改善對一種強大的免疫治療方法——免疫檢查點阻斷療法——的響應，文章發表在《自然-遺傳學》(Nature Genetics)上。這一發現的亮點之一在于，它支持了一種越來越受重視的新觀點：在癌癥治療決策時，判斷某些類型的藥物的是否會有效應該根據腫瘤的基因構成，而不是腫瘤的類型或起源來進行治療決策。這對目前首先根據腫瘤類型或者腫瘤起源來決策治療方案的常規做法提供了新的思路。POLE/POLD1是DNA修復基因，控制基因組的“保真度”。在所有癌癥類型的腫瘤中，近4%的腫瘤案例中POLE/POLD1基因都發生了改變。帶有致病性POLE/POLD1突變的腫瘤具有高水平的免疫細胞浸潤，但并非所有的POLE/POLD1突變都具有致病性(易患某種疾病)或具有導致對免疫治療的敏感性的功能。在此之前，......閱讀全文
腫瘤相關基因
癌基因（英語：Oncogene，亦稱為致癌基因）是細胞遺傳物質的一部分, 它們參與細胞從正常生長狀態到腫瘤的過程。它們通過誘導或突變被激活。 致癌基因原癌基因是參與細胞生長、細胞分裂和細胞分化的正常基因。但當其發生突變后，就會變成致癌基因。它們會在諸如放射性物質，化學物質和病毒的作用影響下過渡成引發
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
腫瘤NGS基因檢測
⑴?隨著腫瘤分子檢測領域的發展，臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點，包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；⑵ 2018年11月，JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告，報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療，超50%的美國
知識分享：腫瘤相關基因
癌基因（英語：Oncogene，亦稱為致癌基因）是細胞遺傳物質的一部分, 它們參與細胞從正常生長狀態到腫瘤的過程。它們通過誘導或突變被激活。 致癌基因 原癌基因是參與細胞生長、細胞分裂和細胞分化的正常基因。但當其發生突變后，就會變成致癌基因。它們會在諸如放射性物質，化學物
基因檢測，腫瘤治療重中之重
根據臨床可實施性，或者基于腫瘤基因組分析產生的異構信息，決定是不是該采取臨床行動，仍然是科學家和臨床醫生的主要挑戰。 醫學博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
腫瘤基因治療介紹
腫瘤的基因治療指的是通過基因轉移，將在腫瘤治療中具有不同功能的目的基因轉移至靶細胞，從不同的側面發揮抗腫瘤作用。如細胞因子的基因療法，可將IL-2等基因導人到LAK、TIL細胞內，提高免疫活性細胞的殺傷作用，避免外源性IL-2的毒副作用；也可將細胞因子基因導人體內腫瘤細胞或鄰近的體細胞，使腫瘤局部微
腫瘤轉移基因的簡介
腫瘤轉移基因（tumor metastatic genes）是指某基因改變和表達能夠促進或導致腫瘤轉移的基因。主要指一些編碼細胞表面受體的基因，它們的突變或失活會導致細胞粘附能力的下降，促使腫瘤的發生和轉移，因此稱這類基因為腫瘤轉移基因！
MicorRNA協助主控腫瘤抑制基因
美國密歇根大學的研究人員發現，一些人們不甚了解的小RNA能夠幫助主控腫瘤抑制基因行使其功能。三種mciroRNA基因似乎是保護性基因p53的關鍵搭檔，這些分子的缺失可導致發生一種常見類型的肺癌。 大量的研究已經證實，p53基因是基因組的守護神。P53在不同的細胞脅迫背景下能夠號令由其他基因構成的“
腫瘤基因檢測：抽血行不行
有不少腫瘤患者和家屬咨詢抽血做基因檢測的準確度，是否靠譜等。由于很多患者晚期多處轉移，病灶不是很好取，再就是穿刺取組織樣本具有一定的創傷性，會引起氣胸等并發癥。所以抽一管靜脈血做基因檢測，這不管是從體驗上，還是其他方面都引起了患者和家屬興趣。 但是故事剛剛開了個頭，隨著很多患者交上了那么一大疊
關于腫瘤基因的療法介紹
基因療法定點清除癌細胞從本質上來講，癌癥是一種基因病，其發生、發展與復發均與基因的變異、缺失、畸形相關。人體細胞攜帶著癌基因和抑癌基因。正常情況下，這兩種基因相互拮抗，維持協調與平衡，對細胞的生長、增殖和衰亡進行精確的調控。在遺傳、環境、免疫和精神等多種內、外因素的作用下，人體的這一基因平衡被打
MicorRNA協助主控腫瘤抑制基因
美國密歇根大學的研究人員發現，一些人們不甚了解的小RNA能夠幫助主控腫瘤抑制基因行使其功能。三種mciroRNA基因似乎是保護性基因p53的關鍵搭檔，這些分子的缺失可導致發生一種常見類型的肺癌。 大量的研究已經證實，p53基因是基因組的守護神。P53在不同的細胞脅迫背景下能夠號令由其他基因構成的
腫瘤標志物檢測不等于腫瘤基因檢測
隨著腫瘤的發病率逐年升高，人們對自身健康與疾病預防越來越重視。幾乎所有的體檢機構，已經把腫瘤篩查項目放進體檢套餐。那么，這些篩查項目對我們有哪些作用？腫瘤標志物的檢測與腫瘤基因檢測有什么區別？本文將為您來回答這2個問題。什么是腫瘤標志物檢測？腫瘤標志物通常是一些與腫瘤的發生發展相關的蛋白、酶或者糖抗
腫瘤治療新手段－研究用基因靶向抑制腫瘤血管生成
日前，5名罹患肝癌和大腸癌放、化療效果不佳的患者，在第三軍醫大學大坪醫院腫瘤中心接受基因靶向放、化療后，經檢驗腫瘤血管明顯得到抑制。這項以基因APE1為靶點的放、化療治療手段，首開繼手術、放療、化療以外的腫瘤治療先河，或可成為治療新途徑。 分子靶向治療針對腫瘤發病機制中的關鍵分子和關鍵事件
關于腫瘤發病的基因基礎介紹
腫瘤分子生物學研究表明，有兩類基因與腫瘤的發生、發展密切相關。一類是腫瘤基因，另一類是抗腫瘤基因。腫瘤基因的活化和過渡表達，將誘發腫瘤形成，而抗腫瘤基因的存在和表達，則有助于抑制腫瘤的發生。 腫瘤基因可以存在于正常細胞中，不表達腫瘤特性，當這樣細胞受到致瘤因素作用時，如病毒、化學致瘤和射線等，
實體腫瘤檢測DPYD基因介紹
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
實體腫瘤檢測TERT基因介紹
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
實體腫瘤檢測EGFR基因介紹
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
實體腫瘤檢測BRAF基因介紹
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
實體腫瘤檢測ARAF基因介紹
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
實體腫瘤檢測UMPS基因介紹
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
實體腫瘤檢測MTHFR基因介紹
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
實體腫瘤檢測NBN基因介紹
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。Mutations
實體腫瘤檢測BLM基因介紹
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。The Bloom syndrome
實體腫瘤檢測MTRR基因介紹
該基因編碼一個成員的鐵氧還蛋白NADP（+）還原酶（FNR）家族的電子轉移酶。該蛋白通過將蛋氨酸合酶再生到功能狀態在蛋氨酸合成中發揮作用。由于蛋氨酸合成需要葉酸供體的甲基轉移，編碼酶的活性對葉酸代謝和細胞甲基化很重要該基因突變可引起同型膀胱尿巨幼細胞性貧血，cbl E型該基因的選擇性剪接導致多個轉錄
實體腫瘤檢測PoLE基因介紹
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
實體腫瘤檢測ATRX基因介紹
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
實體腫瘤檢測APC基因介紹
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
實體腫瘤檢測MUTYH基因介紹
該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤（一種主要的氧化損傷的DNA損傷）不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
實體腫瘤檢測SDHC基因介紹
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外