PRCC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種蛋白質，可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位（X；1）（p11；q21）導致該基因與TFE3（基因id 7030）融合，與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達，可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。This gene encodes a protein that may play a role in pre-mRNA splicing. Chromosomal translocations (X;1)(p11;q21) that result in fusion of this gene to TFE3 (GeneID 7030) have been associated with papillary renal cell carcinoma. A PRCC-TFE3 fusion protein is expressed in affected carcinom......閱讀全文
PRCC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種蛋白質，可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位（X；1）（p11；q21）導致該基因與TFE3（基因id 7030）融合，與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達，可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。This gene encodes
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
TERC基因編碼的功能和結構描述
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過增加端粒重復序列ttaggg來維持端粒末端。這種酶由具有逆轉錄酶活性的蛋白質組分和由該基因編碼的rna組分構成端粒重復序列的模板。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒的進行性縮短。端粒酶在體細胞中的表達下調可能與腫瘤的發生有關
RELN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種分泌的細胞外基質蛋白，被認為是控制細胞間相互作用的關鍵，在大腦發育過程中，細胞定位和神經元遷移至關重要該蛋白可能與精神分裂癥、孤獨癥、雙相情感障礙、抑郁癥和顳葉癲癇相關的遷移缺陷有關該基因突變與常染色體隱性遺傳性小腦發育不全相關已鑒定出兩個編碼不同亞型的轉錄變體其他轉錄變體已被描述，但
TUBB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個β-微管蛋白。這種蛋白質與α-微管蛋白形成二聚體，并作為微管的結構成分。該基因突變導致皮質發育不良，復雜，伴有其他腦畸形6。選擇性剪接導致多個剪接變體。這個基因在1、6、7、8、9和13號染色體上有多個假基因。This gene encodes a beta tubulin prot
TIPARP基因編碼的功能和結構描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
VHL基因編碼的功能和結構描述
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
TRIO基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個大蛋白，作為一個gdp到gtp的交換因子。這種蛋白質促進肌動蛋白細胞骨架的重組，從而在細胞遷移和生長中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a large protein that functions as a GDP to GTP exchang
PTPRD基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP包含一個細胞外區、一個單跨膜段和兩個串聯胞質內催化域，因此代表一種受體型PTP。該蛋白的細胞外區由三個免疫球蛋白樣結構域和八個纖維連接蛋白III型
SDHC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
WWOX基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶（SDR）蛋白家族的一個成員該基因跨越FRA16D染色體上常見的脆性位點，具有抑癌基因的功能編碼蛋白的表達能夠誘導細胞凋亡，而該基因的缺陷與多種類型的癌癥有關。這種基因的破壞也與常染色體隱性遺傳脊髓小腦共濟失調12有關。在小鼠中，類似基因的破壞導致類固醇生成受損，此外還表
RICTOR基因編碼的功能和結構描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一種蛋白質復合物的組成部分，該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
PRKDC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。This gene encodes the catalytic subunit of the DNA-dependent prot
PRKN基因編碼的功能和結構描述
該基因的確切功能尚不清楚；然而，編碼蛋白是多蛋白e3泛素連接酶復合物的一個組成部分，該復合物介導了蛋白酶體降解的底物蛋白的靶向性。已知該基因突變可導致帕金森病和常染色體隱性遺傳青少年帕金森病。該基因的選擇性剪接產生編碼不同亞型的多個轉錄變體。該基因的其他剪接變體已被描述，但目前缺乏轉錄支持。The
VEGFC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是血小板衍生生長因子/血管內皮生長因子（pdgf/vegf）家族的成員。編碼蛋白促進血管生成和內皮細胞生長，并能影響血管的通透性。前蛋白進一步被切割成一個完全加工的形式，可以結合和激活vegfr-2和vegfr-3受體。The protein encoded by this gene
PDILT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼內質網（er）蛋白中的一個二硫鍵異構酶（pdi）家族成員，該家族催化蛋白質折疊和硫醇二硫鍵交換反應。編碼的蛋白質具有N-端ER信號序列，兩個硫氧還蛋白（Trx）結構域，具有非經典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分別是兩個類Trx樣結構域和C-末端ER保留
PRKCG基因編碼的功能和結構描述
蛋白激酶c（pkc）是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族，可被鈣和第二信使甘油二酯激活。pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點，參與多種細胞信號傳導途徑。pkc也是一類腫瘤促進劑佛波酯的主要受體。pkc家族的每個成員都有一個特定的表達譜，并且被認為在細胞中扮演著不同的角色。該基因編碼的蛋白是pkc家族
PDGFRB基因編碼的功能和結構描述
DGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致各
SHPRH基因編碼的功能和結構描述
SHPRH是一種廣泛表達的蛋白質，包含多種DNA修復蛋白、轉錄因子和解旋酶的基序特征shprh是釀酒酵母rad5的一個功能同源物（unk等人，2006年[pubmed 17108083]）。SHPRH is a ubiquitously expressed protein that contains
RARB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼維甲酸受體β，它是核轉錄調控因子甲狀腺類固醇激素受體超家族的成員。這種受體定位于細胞質和亞核室。它與維生素a的生物活性形式維甲酸結合，維甲酸介導胚胎形態發生、細胞生長和分化的細胞信號。人們認為這種蛋白質通過調節基因表達來限制許多細胞類型的生長。該基因首先在一個肝細胞癌中被發現，它位于乙型
RARA基因編碼的功能和結構描述
這個基因代表一個核維甲酸受體。編碼蛋白視黃酸受體α以配體依賴的方式調節轉錄。該基因參與調控時鐘基因的發育、分化、凋亡、顆粒變性和轉錄。這個位點和其他幾個位點之間的易位與急性早幼粒細胞白血病有關。另外，已經發現了這個位點的剪接轉錄變體。This gene represents a nuclear re
RRAGC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼GTR/RAG-GTP結合蛋白家族的一個成員編碼蛋白是一種單體鳥嘌呤核苷酸結合蛋白，與rraga和rragb形成異二聚體，主要定位于細胞質。編碼蛋白促進mTOR復合物的細胞內定位選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GTR/RAG
PRX基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種參與周圍神經髓鞘維持的蛋白質。編碼蛋白包含2個pdz結構域，分別以psd95（突觸后密度蛋白）、dlga（果蠅椎間盤大腫瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳動物緊密連接蛋白）命名。已經描述了該基因的兩個選擇性剪接轉錄變體，它們編碼不同的蛋白質亞型，并且在雪旺細胞中具有不同的靶向性。該基因突變可
SHH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種蛋白質，這種蛋白質有助于形成早期胚胎的模式它被認為是腹部神經管、前后肢軸和腹側體節的構圖中的關鍵誘導信號。與果蠅的sonic hedgehog蛋白具有序列和功能相似性的三種人類蛋白中，這種蛋白最為相似。蛋白質作為前體被自動催化裂解；n-末端部分可溶并包含信號活性，而c-末端部分參與前
PC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP來催化丙酮酸羧化為草酰乙酸活性酶是一種排列在四面體中的同四聚體，該四面體僅位于線粒體基質中。丙酮酸羧化酶參與糖異生、脂肪生成、胰島素分泌和神經遞質谷氨酸的合成該基因突變與丙酮酸羧化酶缺乏癥有關另外，已經發現該基因具有不同的5’utr，但編碼相同蛋白質的剪
PDPN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種在人體組織中分布多樣的Ⅰ型完整膜糖蛋白該蛋白的生理功能可能與其粘蛋白類型有關其他物種的同源蛋白被描述為分化抗原和流感病毒受體該蛋白的特異功能尚未確定，但已被認為是肺損傷的標志物。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a type-I integr
RHOH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是鳥苷三磷酸（GTP）代謝酶Ras超家族的成員編碼蛋白在造血細胞中表達，在造血細胞中起負調節細胞生長和存活的作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中發生過突變或表達錯誤非霍奇金淋巴瘤的染色體易位發生在該位點與3號染色體上的b細胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之間，導致融合轉錄產物的產生。
PPARG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼核受體過氧化物酶體增殖激活受體（ppar）亞家族的一個成員。ppar與維甲酸x受體（rxrs）形成異二聚體，這些異二聚體調節各種基因的轉錄。已知三種ppar亞型：pparα、pparδ和pparγ。該基因編碼的蛋白是pparγ，是脂肪細胞分化的調節因子。此外，pparγ還與許多疾病的病理學
RHOA基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個小GTP酶的rho家族成員，在非活性GDP結合態和活性GTP結合態之間循環，在信號轉導級聯中起分子開關的作用。rho蛋白促進肌動蛋白細胞骨架的重組并調節細胞的形狀、附著和運動。該基因的過度表達與腫瘤細胞增殖和轉移有關。已識別出多個可選拼接變體。This gene encodes a
RRCQL基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是recq dna螺旋酶家族的一員。dna解旋酶是參與多種dna修復的酶，包括錯配修復、核苷酸切除修復和直接修復。編碼的蛋白參與霍利迪連接的處理，姐妹染色單體交換的抑制，端粒維持，并且是遺傳毒性應激抵抗所必需的。這種基因的缺陷與幾種癌癥有關。The protein encoded