PRKACA基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼蛋白激酶A的一個催化亞單位，作為一種具有兩個調節亞單位和兩個催化亞單位的四聚體全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解離成一個調節亞單位二聚體，與四個cAMP和兩個自由單體催化亞單位結合。人類已鑒定出四種不同的調節亞單位和三種催化亞單位。蛋白激酶A的cAMP依賴性磷酸化對許多細胞過程，包括分化、增殖和凋亡都很重要。由體細胞突變或包括該基因的區域的基因組重復引起的該基因的組成性激活與腎上腺皮質增生和腺瘤有關，并與促腎上腺皮質激素依賴性庫欣綜合征有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。已經描述了在N端不同的組織特異性亞型，并且這些亞型可能在一些亞型的N端發生的翻譯后修飾中有所不同。This gene encodes one of the catalytic subunits of protein kinase A, which exists as a tetrameric holoenzyme with two......閱讀全文
PRKACA基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼蛋白激酶A的一個催化亞單位，作為一種具有兩個調節亞單位和兩個催化亞單位的四聚體全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解離成一個調節亞單位二聚體，與四個cAMP和兩個自由單體催化亞單位結合。人類已鑒定出四種不同的調節亞單位和三種催化亞單位。蛋白激酶A的cAMP依賴性磷酸化對許多細胞過程，
與肝癌相關的PRKACA基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白激酶A的一個催化亞單位，作為一種具有兩個調節亞單位和兩個催化亞單位的四聚體全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解離成一個調節亞單位二聚體，與四個cAMP和兩個自由單體催化亞單位結合。人類已鑒定出四種不同的調節亞單位和三種催化亞單位。蛋白激酶A的cAMP依賴性磷酸化對許多細胞過程，
與肺癌相關的PRKACA基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白激酶A的一個催化亞單位，作為一種具有兩個調節亞單位和兩個催化亞單位的四聚體全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解離成一個調節亞單位二聚體，與四個cAMP和兩個自由單體催化亞單位結合。人類已鑒定出四種不同的調節亞單位和三種催化亞單位。蛋白激酶A的cAMP依賴性磷酸化對許多細胞過程，
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
TSHR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，是甲狀腺細胞代謝的主要調控因子。編碼蛋白是甲狀腺素和甲狀腺素的受體，其活性由腺苷酸環化酶介導。這個基因的缺陷是幾種甲狀腺機能亢進癥的原因。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。The protein encoded by this gene is a membrane
RRAS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一個小的GTPase，參與多種過程，包括血管生成、血管內穩態和再生、細胞粘附和神經軸突引導這種基因的突變在許多侵襲性癌癥中都有發現。The protein encoded by this gene is a small GTPase involved in diverse proc
TF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種分子量約為76.5 kDa的糖蛋白。它被認為是由于一個古老的基因復制事件而產生的，該事件導致了同源的C和N端結構域的產生，每個結構域結合一個鐵離子。這種蛋白質的功能是將鐵從腸、網狀內皮系統和肝實質細胞運輸到體內所有增殖細胞。這種蛋白質也可以作為粒細胞/花粉結合蛋白（GPBP）的生理作用
PASK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶家族的一個成員，該家族包含兩個PAS結構域該基因的表達受葡萄糖調節，編碼蛋白在胰島素基因表達調控中起作用這種基因的下調可能在2型糖尿病中起作用。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the serin
PTPRU基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯的胞內催化區，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp（mam）結構域、ig樣和纖維粘
XIAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種屬于凋亡抑制蛋白家族的蛋白質。這個家族的成員有一個保守的基序，叫做桿狀病毒iap重復序列，這對他們的抗凋亡功能是必要的。該蛋白通過與腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2結合發揮作用，并抑制自由基誘導劑甲萘醌和白細胞介素1β轉化酶誘導的細胞凋亡。這種蛋白質還抑制至少兩種細胞死亡
RXRB基因編碼的功能和結構描述
類視黃醇X受體 beta（RXR-beta），也稱為NR2B2（核受體亞家族2，B組，成員2）是人類的核受體，由RXRB基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其參與介導視黃酸（RA）的作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上的D
TNR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞外基質糖蛋白tenascin家族的一個成員。編碼的蛋白質僅限于中樞神經系統。該蛋白可能在神經突起的生長、神經細胞的粘附和鈉通道功能的調節中發揮作用它是圍神經網的組成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
Hedgehog基因編碼的功能和結構描述
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
THRB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三碘甲狀腺原氨酸的核激素受體。它是甲狀腺激素的幾種受體之一，已被證明介導甲狀腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受體雖然有一定程度的冗余，但可能介導甲狀腺激素的不同功能。已知該基因突變是導致廣泛性甲狀腺激素抵抗（gthr）的原因，這是一種以甲狀腺腫和高水平循環甲狀腺
PTGIS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。然而，根據序列相似性而非功能相似性，該蛋白被認為是細胞色素p450超家族的成員。這種內質網膜蛋白催化前列腺素H2轉化為前列腺素I2，一種有效的血管擴張劑和血小板聚集抑制劑前列環素
PGR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
TIPARP基因編碼的功能和結構描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
UMPS基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
SUFU基因編碼的功能和結構描述
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an import
RARG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種視黃酸受體，屬于核激素受體家族。視黃酸受體（rars）作為配體依賴的轉錄調節因子。當與配體結合時，rars以異二聚體的形式與靶基因啟動子區發現的視黃酸反應元件（稀有）結合，從而激活轉錄。rars以未結合的形式抑制靶基因的轉錄。rars參與多種生物學過程，包括肢芽發育、骨骼生長和基質內穩
SDHA基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene enc
UROD基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼血紅素生物合成途徑中的一種酶。這種酶通過去除四個羧甲基側鏈來催化尿卟啉原轉化為糞卟啉原。已知這種酶的突變和缺乏會導致家族性遲發性皮膚卟啉癥和肝紅細胞性卟啉癥。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
TRIO基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個大蛋白，作為一個gdp到gtp的交換因子。這種蛋白質促進肌動蛋白細胞骨架的重組，從而在細胞遷移和生長中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a large protein that functions as a GDP to GTP exchang
PC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP來催化丙酮酸羧化為草酰乙酸活性酶是一種排列在四面體中的同四聚體，該四面體僅位于線粒體基質中。丙酮酸羧化酶參與糖異生、脂肪生成、胰島素分泌和神經遞質谷氨酸的合成該基因突變與丙酮酸羧化酶缺乏癥有關另外，已經發現該基因具有不同的5’utr，但編碼相同蛋白質的剪
TG基因編碼的功能和結構描述
甲狀腺球蛋白（tg）是一種主要由甲狀腺產生的糖蛋白同二聚體。它作為合成甲狀腺素和三碘甲狀腺原氨酸的底物，以及儲存甲狀腺激素和碘的非活性形式。甲狀腺球蛋白是從內質網分泌到其碘化部位，隨后是甲狀腺素生物合成，在卵泡腔中。該基因突變導致甲狀腺激素單體生成障礙，表現為甲狀腺腫，并與中重度先天性甲狀腺功能減退
TEK基因編碼的功能和結構描述
血管生成素-1受體也稱為CD202B（分化簇202B）是人類中由TEK基因編碼的蛋白質。 也稱為TIE2，它是血管生成素受體。 TEK受體酪氨酸激酶幾乎僅在小鼠，大鼠和人的內皮細胞中表達。 （TEK與TIE受體酪氨酸激酶密切相關。） 該受體具有獨特的細胞外結構域，其含有2個免疫球蛋白樣環，由3個表皮
SPEn基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種激素誘導的轉錄抑制因子。這種基因產物的轉錄抑制可以通過與其他抑制因子的相互作用、參與組蛋白脫乙酰化的蛋白質的募集或通過轉錄激活因子的分離來實現。這個基因的產物含有一個羧基末端結構域，可以與其他共加壓蛋白結合。該結構域還允許與nurd復合物的成員相互作用，nurd復合物是一種核小體重塑
POLN基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個dna聚合酶a型家族成員。編碼蛋白在dna修復和同源重組中起著重要作用。該基因的5'外顯子與來自重疊基因的一些轉錄本共有：79441，它編碼一個擴增蛋白樣蛋白復合物亞單位。This gene encodes a DNA polymerase type-A family mem
RPTOR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene