UMPS基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷。這個基因的缺陷是遺傳性口腔酸尿的原因。交替剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a uridine 5'-monophosphate synthase. The encoded protein is a bifunctional enzyme that catalyzes the final two steps of the de novo pyrimidine biosynthetic pathway. The first reaction is carried out by the N-termina......閱讀全文
UMPS基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
PASK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶家族的一個成員，該家族包含兩個PAS結構域該基因的表達受葡萄糖調節，編碼蛋白在胰島素基因表達調控中起作用這種基因的下調可能在2型糖尿病中起作用。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the serin
PTPRK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯催化結構域，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp mu（mam）結構域、一個ig樣
TRIO基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個大蛋白，作為一個gdp到gtp的交換因子。這種蛋白質促進肌動蛋白細胞骨架的重組，從而在細胞遷移和生長中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a large protein that functions as a GDP to GTP exchang
PRKDC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。This gene encodes the catalytic subunit of the DNA-dependent prot
SYNCRIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞異質核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一個成員。hnrnps是一種rna結合蛋白，它與異質核rna（hnrna）復合，調節rna的選擇性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代謝和轉運。編碼蛋白在mrna成熟的多個方面發揮作用，并與多種多蛋白復合物（包括apob-rna編輯復合物和運動神經元存活
PTPRU基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯的胞內催化區，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp（mam）結構域、ig樣和纖維粘
PURA基因編碼的功能和結構描述
這種基因產物是一種序列特異的單鏈dna結合蛋白。它優先與富含嘌呤元素PUR的單鏈結合，PUR存在于從酵母到人類的各種真核生物的復制起源和基因側翼區域因此，它參與了dna復制和轉錄的控制。該基因缺失與骨髓增生異常綜合征和急性髓性白血病有關。This gene product is a sequence
RARA基因編碼的功能和結構描述
這個基因代表一個核維甲酸受體。編碼蛋白視黃酸受體α以配體依賴的方式調節轉錄。該基因參與調控時鐘基因的發育、分化、凋亡、顆粒變性和轉錄。這個位點和其他幾個位點之間的易位與急性早幼粒細胞白血病有關。另外，已經發現了這個位點的剪接轉錄變體。This gene represents a nuclear re
XPC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
TFG基因編碼的功能和結構描述
有文獻記載有幾種融合癌蛋白部分由該基因編碼。該基因還參與了導致間變性淋巴瘤和混合型軟骨肉瘤的幾種癌基因重排，并可能在NF-kappaB途徑中發揮作用已發現該基因的多個轉錄變體。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
SUGCT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種與CaiB/baiF-CoA轉移酶蛋白家族成員相似的蛋白質該基因突變與戊二酸尿Ⅲ型有關。交替剪接導致多個轉錄變異體。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
TG基因編碼的功能和結構描述
甲狀腺球蛋白（tg）是一種主要由甲狀腺產生的糖蛋白同二聚體。它作為合成甲狀腺素和三碘甲狀腺原氨酸的底物，以及儲存甲狀腺激素和碘的非活性形式。甲狀腺球蛋白是從內質網分泌到其碘化部位，隨后是甲狀腺素生物合成，在卵泡腔中。該基因突變導致甲狀腺激素單體生成障礙，表現為甲狀腺腫，并與中重度先天性甲狀腺功能減退
SDHD基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
PDYN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白質是一種前蛋白，經蛋白質水解后形成分泌的阿片肽β-新內啡肽、強啡肽、亮氨酸-腦啡肽、利莫啡肽和亮氨酸嗎啡肽這些肽是kappa型阿片受體的配體強啡肽參與調節對幾種精神活性物質的反應，包括可卡因。已發現該基因的多個編碼相同蛋白質的選擇性剪接轉錄變體。The protein encoded
POLG基因編碼的功能和結構描述
線粒體dna聚合酶是異三聚體，由一個副亞單位的同二聚體和一個催化亞單位組成。該基因編碼的蛋白質是線粒體dna聚合酶的催化亞單位。編碼的蛋白質在其n-末端附近含有一個可能是多態性的聚谷氨酸束。該基因的缺陷是漸進性外眼肌麻痹的原因，線粒體DNA缺失1（PUA1），感覺性共濟失調神經病變構音障礙和眼肌麻痹
PTEN基因編碼的功能和結構描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
SDHA基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene enc
PIGF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種參與糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定生物合成的蛋白質。GPI錨定物是一種糖脂，在其核心骨架中含有三個甘露糖分子，在許多血細胞中被發現，用來將蛋白質錨定在細胞表面編碼蛋白和另一個gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸轉移到第三個甘露糖中起作用。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
RRCQL基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是recq dna螺旋酶家族的一員。dna解旋酶是參與多種dna修復的酶，包括錯配修復、核苷酸切除修復和直接修復。編碼的蛋白參與霍利迪連接的處理，姐妹染色單體交換的抑制，端粒維持，并且是遺傳毒性應激抵抗所必需的。這種基因的缺陷與幾種癌癥有關。The protein encoded
RRAGC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼GTR/RAG-GTP結合蛋白家族的一個成員編碼蛋白是一種單體鳥嘌呤核苷酸結合蛋白，與rraga和rragb形成異二聚體，主要定位于細胞質。編碼蛋白促進mTOR復合物的細胞內定位選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GTR/RAG
RXRG基因編碼的功能和結構描述
視黃酸受體gamma（RXR-gamma），也稱為NR2B3（核受體亞家族2，B組，成員3）是人類的核受體，由RXRG基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其涉及介導視黃酸（RA）的抗增殖作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上
SGCZ基因編碼的功能和結構描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超過465kb，定位于8p22。這種蛋白質是肉聚糖復合物的一部分，由6種蛋白質組成肉瘤聚糖均為N-糖基化跨膜蛋白，具有短的細胞內結構域、單一的跨膜結構域和大的胞外結構域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸殘基肌甘聚糖復合物是肌營養不良相關糖蛋白復合物（dgc）的一部分，
SNCAIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a
SPOP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
SRY基因編碼的功能和結構描述
這個無內含子的基因編碼一個轉錄因子，它是DNA結合蛋白的高遷移率族（HMG）box家族的成員這種蛋白質是睪丸決定因子（TDF），它啟動男性性別決定該基因突變導致x y女性性腺發育不全（swyer綜合征）；含有該基因的y染色體部分移位到x染色體可導致xx男性綜合征。This intronless ge
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
TDG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白屬于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通過水解DNA糖磷酸骨架與錯配胸腺嘧啶之間的碳氮鍵，從G/T錯配中去除胸腺嘧啶部分由于活性較低，這種酶也能去除c/t和t/t錯配的胸腺嘧啶。tdg還可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛與鳥嘌呤的錯配。這種酶在細胞防御5-甲基
TIPARP基因編碼的功能和結構描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes