PTPRU基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯的胞內催化區，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp（mam）結構域、ig樣和纖維粘連蛋白iii樣重復序列。這種ptp被認為在細胞識別和粘附中起作用。對小鼠類似基因的研究表明，ptp在早期神經發育中的作用。據報道，該基因在Jurkat T淋巴瘤細胞中的表達受肉豆蔻酸佛波酯（PMA）或鈣離子載體的調控另一種剪接的轉錄變體已被報道。The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regula......閱讀全文
PTPRU基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯的胞內催化區，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp（mam）結構域、ig樣和纖維粘
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
RRCQL基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是recq dna螺旋酶家族的一員。dna解旋酶是參與多種dna修復的酶，包括錯配修復、核苷酸切除修復和直接修復。編碼的蛋白參與霍利迪連接的處理，姐妹染色單體交換的抑制，端粒維持，并且是遺傳毒性應激抵抗所必需的。這種基因的缺陷與幾種癌癥有關。The protein encoded
SNCAIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
TSHR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，是甲狀腺細胞代謝的主要調控因子。編碼蛋白是甲狀腺素和甲狀腺素的受體，其活性由腺苷酸環化酶介導。這個基因的缺陷是幾種甲狀腺機能亢進癥的原因。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。The protein encoded by this gene is a membrane
RRAS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一個小的GTPase，參與多種過程，包括血管生成、血管內穩態和再生、細胞粘附和神經軸突引導這種基因的突變在許多侵襲性癌癥中都有發現。The protein encoded by this gene is a small GTPase involved in diverse proc
TF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種分子量約為76.5 kDa的糖蛋白。它被認為是由于一個古老的基因復制事件而產生的，該事件導致了同源的C和N端結構域的產生，每個結構域結合一個鐵離子。這種蛋白質的功能是將鐵從腸、網狀內皮系統和肝實質細胞運輸到體內所有增殖細胞。這種蛋白質也可以作為粒細胞/花粉結合蛋白（GPBP）的生理作用
THADA基因編碼的功能和結構描述
該基因是良性甲狀腺腺瘤2p21染色體畸變的靶點。該基因單核苷酸多態性（snps）可能與2型糖尿病和多囊卵巢綜合征有關。編碼蛋白可能參與死亡受體途徑和細胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
PASK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶家族的一個成員，該家族包含兩個PAS結構域該基因的表達受葡萄糖調節，編碼蛋白在胰島素基因表達調控中起作用這種基因的下調可能在2型糖尿病中起作用。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the serin
SYNCRIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞異質核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一個成員。hnrnps是一種rna結合蛋白，它與異質核rna（hnrna）復合，調節rna的選擇性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代謝和轉運。編碼蛋白在mrna成熟的多個方面發揮作用，并與多種多蛋白復合物（包括apob-rna編輯復合物和運動神經元存活
PURA基因編碼的功能和結構描述
這種基因產物是一種序列特異的單鏈dna結合蛋白。它優先與富含嘌呤元素PUR的單鏈結合，PUR存在于從酵母到人類的各種真核生物的復制起源和基因側翼區域因此，它參與了dna復制和轉錄的控制。該基因缺失與骨髓增生異常綜合征和急性髓性白血病有關。This gene product is a sequence
XIAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種屬于凋亡抑制蛋白家族的蛋白質。這個家族的成員有一個保守的基序，叫做桿狀病毒iap重復序列，這對他們的抗凋亡功能是必要的。該蛋白通過與腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2結合發揮作用，并抑制自由基誘導劑甲萘醌和白細胞介素1β轉化酶誘導的細胞凋亡。這種蛋白質還抑制至少兩種細胞死亡
RXRB基因編碼的功能和結構描述
類視黃醇X受體 beta（RXR-beta），也稱為NR2B2（核受體亞家族2，B組，成員2）是人類的核受體，由RXRB基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其參與介導視黃酸（RA）的作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上的D
TNR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞外基質糖蛋白tenascin家族的一個成員。編碼的蛋白質僅限于中樞神經系統。該蛋白可能在神經突起的生長、神經細胞的粘附和鈉通道功能的調節中發揮作用它是圍神經網的組成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
POLH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個特殊dna聚合酶y家族的成員。它復制未受損的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能準確復制紫外線損傷的dna；當存在胸腺嘧啶二聚體時，這種聚合酶在新合成的dna中插入互補核苷酸，從而繞過損傷并抑制紫外線誘導dna損傷的誘變效應。這種多聚酶被認為參與了免疫球蛋白類開關重組過
TTL基因編碼的功能和結構描述
ttl是一種參與α-微管蛋白翻譯后修飾的胞漿酶（見mim 602529）。聚集微管內的α-微管蛋白隨著時間在C末端被去甲狀腺激素化微管解體后，TTL恢復酪氨酸殘基，從而參與微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循環（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli
Hedgehog基因編碼的功能和結構描述
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
RPGR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個含有六個RCC1樣結構域（RLD）的蛋白質，具有高度保守的鳥嘌呤核苷酸交換因子的特征編碼的蛋白質存在于高爾基體中，并與rpgrip1相互作用。這種蛋白質定位于桿狀感光細胞的外段，對其生存能力至關重要。該基因突變與x連鎖視網膜色素變性（xlrp）有關。已經報道了編碼該基因不同亞型的多個選
PTPRZ基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼受體蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一個成員。該基因的表達僅限于中樞神經系統，可能參與中樞神經系統特定發育過程的調控。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述為該基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
SMCHD基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，該蛋白質包含在SMC（染色體結構維持）蛋白質家族成員中發現的鉸鏈區域。This gene encodes a protein which contains a hinge region domain found in members of the SMC (structural
SPOP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
SHPRH基因編碼的功能和結構描述
SHPRH是一種廣泛表達的蛋白質，包含多種DNA修復蛋白、轉錄因子和解旋酶的基序特征shprh是釀酒酵母rad5的一個功能同源物（unk等人，2006年[pubmed 17108083]）。SHPRH is a ubiquitously expressed protein that contains
RNASEL基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼干擾素調節的2-5a系統的一個組成部分，該系統在干擾素的抗病毒和抗增殖作用中發揮作用。該基因突變與前列腺癌易感性有關，是遺傳性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候選基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
THRB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三碘甲狀腺原氨酸的核激素受體。它是甲狀腺激素的幾種受體之一，已被證明介導甲狀腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受體雖然有一定程度的冗余，但可能介導甲狀腺激素的不同功能。已知該基因突變是導致廣泛性甲狀腺激素抵抗（gthr）的原因，這是一種以甲狀腺腫和高水平循環甲狀腺
PTGIS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。然而，根據序列相似性而非功能相似性，該蛋白被認為是細胞色素p450超家族的成員。這種內質網膜蛋白催化前列腺素H2轉化為前列腺素I2，一種有效的血管擴張劑和血小板聚集抑制劑前列環素
PRX基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種參與周圍神經髓鞘維持的蛋白質。編碼蛋白包含2個pdz結構域，分別以psd95（突觸后密度蛋白）、dlga（果蠅椎間盤大腫瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳動物緊密連接蛋白）命名。已經描述了該基因的兩個選擇性剪接轉錄變體，它們編碼不同的蛋白質亞型，并且在雪旺細胞中具有不同的靶向性。該基因突變可
PGR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
TIPARP基因編碼的功能和結構描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
UMPS基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷