TNFSF11基因編碼的功能和結構描述
因子kappa-B配體（RANKL）的受體激活劑，也稱為腫瘤壞死因子配體超家族成員11（TNFSF11），TNF相關激活誘導細胞因子（TRANCE），骨保護素配體（OPGL）和破骨細胞分化因子（ODF） ），是人類中由TNFSF11基因編碼的蛋白質。 RANKL被稱為II型膜蛋白，并且是腫瘤壞死因子（TNF）超家族的成員。 RANKL已被確定為影響免疫系統并控制骨再生和重塑。 RANKL是一種凋亡調節基因，是骨保護素（OPG）的結合配偶體，是受體RANK的配體，通過修飾Id4，Id2和細胞周期蛋白D1的蛋白水平來控制細胞增殖。 RANKL在幾種組織和器官中表達，包括：骨骼肌，胸腺，肝，結腸，小腸，腎上腺，成骨細胞，乳腺上皮細胞，前列腺和胰腺。 RANKL在幾個器官中的濃度水平的變化再次證實了RANKL在組織生長（特別是骨生長）和體內免疫功能中的重要性。......閱讀全文
TNFSF11基因編碼的功能和結構描述
因子kappa-B配體（RANKL）的受體激活劑，也稱為腫瘤壞死因子配體超家族成員11（TNFSF11），TNF相關激活誘導細胞因子（TRANCE），骨保護素配體（OPGL）和破骨細胞分化因子（ODF） ），是人類中由TNFSF11基因編碼的蛋白質。 RANKL被稱為II型膜蛋白，并且是腫瘤壞死因子
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
XIAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種屬于凋亡抑制蛋白家族的蛋白質。這個家族的成員有一個保守的基序，叫做桿狀病毒iap重復序列，這對他們的抗凋亡功能是必要的。該蛋白通過與腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2結合發揮作用，并抑制自由基誘導劑甲萘醌和白細胞介素1β轉化酶誘導的細胞凋亡。這種蛋白質還抑制至少兩種細胞死亡
SUFU基因編碼的功能和結構描述
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an import
RPTOR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene
SRCAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼多蛋白染色質重塑SRCAP復合物的核心催化成分編碼的蛋白質是一種atp酶，是將組蛋白變體h2a.z并入核小體所必需的。它在notch介導、creb介導和類固醇受體介導的轉錄中起轉錄激活作用。這種基因的突變會導致浮港綜合癥，一種罕見的疾病，其特征是身材矮小、語言缺陷和面部畸形。This ge
PRKDC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。This gene encodes the catalytic subunit of the DNA-dependent prot
RARB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼維甲酸受體β，它是核轉錄調控因子甲狀腺類固醇激素受體超家族的成員。這種受體定位于細胞質和亞核室。它與維生素a的生物活性形式維甲酸結合，維甲酸介導胚胎形態發生、細胞生長和分化的細胞信號。人們認為這種蛋白質通過調節基因表達來限制許多細胞類型的生長。該基因首先在一個肝細胞癌中被發現，它位于乙型
SGCZ基因編碼的功能和結構描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超過465kb，定位于8p22。這種蛋白質是肉聚糖復合物的一部分，由6種蛋白質組成肉瘤聚糖均為N-糖基化跨膜蛋白，具有短的細胞內結構域、單一的跨膜結構域和大的胞外結構域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸殘基肌甘聚糖復合物是肌營養不良相關糖蛋白復合物（dgc）的一部分，
RICTOR基因編碼的功能和結構描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一種蛋白質復合物的組成部分，該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
RHEB基因編碼的功能和結構描述
該基因是小GTP酶超家族的成員，編碼一種脂質錨定的細胞膜蛋白，具有5個重復的ras相關GTP結合區。由于這種蛋白在胰島素/Tor/S6K信號通路中的作用，它在調節生長和細胞周期進程中是至關重要的。蛋白質具有GTP酶活性，在GDP結合形式和GTP結合形式之間穿梭，這種活性需要蛋白質的法呢酰化。已經繪制
ZAN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein that funct
TYR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的酶催化酪氨酸轉化為黑色素的前兩步，以及至少一步。該酶具有酪氨酸羥化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要銅作為功能。該基因突變導致眼皮膚白化病，非病理性多態性導致皮膚色素沉著變化。人類基因組中含有一個與此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
PIGF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種參與糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定生物合成的蛋白質。GPI錨定物是一種糖脂，在其核心骨架中含有三個甘露糖分子，在許多血細胞中被發現，用來將蛋白質錨定在細胞表面編碼蛋白和另一個gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸轉移到第三個甘露糖中起作用。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
TPR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附著在核孔復合體（npc）內表面的核內絲。這種蛋白質直接與鼻咽癌的幾種成分相互作用它是mrnas和一些蛋白質的核輸出所必需的。在某些腫瘤中，該基因的5'端與幾種不同的激酶基因發生致癌融合。This gene encodes a large coiled
VEGFA基因編碼的功能和結構描述
血管內皮生長因子A（VEGF-A）是人類中由VEGFA基因編碼的蛋白質。 該基因是血小板衍生生長因子（PDGF）/血管內皮生長因子（VEGF）家族的成員，并且編碼通常作為二硫鍵連接的同型二聚體發現的蛋白質。該蛋白質是糖基化的有絲分裂原，其特異性地作用于內皮細胞并具有多種作用，包括介導增加的血管通透性
PRCC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種蛋白質，可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位（X；1）（p11；q21）導致該基因與TFE3（基因id 7030）融合，與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達，可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。This gene encodes
SYK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
POLE基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
TERT基因編碼的功能和結構描述
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
THADA基因編碼的功能和結構描述
該基因是良性甲狀腺腺瘤2p21染色體畸變的靶點。該基因單核苷酸多態性（snps）可能與2型糖尿病和多囊卵巢綜合征有關。編碼蛋白可能參與死亡受體途徑和細胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
RHOH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是鳥苷三磷酸（GTP）代謝酶Ras超家族的成員編碼蛋白在造血細胞中表達，在造血細胞中起負調節細胞生長和存活的作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中發生過突變或表達錯誤非霍奇金淋巴瘤的染色體易位發生在該位點與3號染色體上的b細胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之間，導致融合轉錄產物的產生。
PCLO基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是突觸前細胞骨架基質的一部分，它參與建立活躍的突觸區和突觸小泡的運輸該基因的變異與雙相情感障礙和重度抑郁障礙有關已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。The protein encoded by this gene is part of the presynaptic cytos
PTEN基因編碼的功能和結構描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
RET基因編碼的功能和結構描述
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
PTPRF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP具有一個細胞外區、一個跨膜區和兩個串聯胞質內催化域，因此代表一種受體型PTP。細胞外區包含3個免疫球蛋白樣結構域，9個非免疫球蛋白樣結構域與神經細
RXRG基因編碼的功能和結構描述
視黃酸受體gamma（RXR-gamma），也稱為NR2B3（核受體亞家族2，B組，成員3）是人類的核受體，由RXRG基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其涉及介導視黃酸（RA）的抗增殖作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上
SDHD基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
TPMT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。Th