臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測
單基因／染色體遺傳疾病雖然種類繁多，但卻只占了所有疾病人口當中的一小部分，然而絕大部分（80%以上）的重大疾病是受到多個基因共同調控的‘多基因遺傳疾病’，包括：多數癌癥、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿茲海默癥（老年失智）、帕金森氏癥、青光眼、黃斑部病變、骨質疏松、憂郁癥、肥胖等等，都是生活周遭常見的慢性重大疾病。多基因遺傳疾病的成因相對來說相當復雜，除了同時受到許先天遺傳基因的調控以外，與后天的生活環境與習慣也有相當大的關聯性。也就是說，先天與后天的因素影響各半，如何以后天克服先天，透過基因檢測預知罹病風險，配合醫師指示積極預防成為重要的關鍵)。自從2003年，美國人類基因組計劃由華裔科學家陳奕雄博士所領導的基因解碼團隊把人類基因組解讀完成，科學家發現人類的DNA序列中平均每1000個堿基就會出現1至4個差異位點，稱之為單一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）然而這些微小的基......閱讀全文
歐盟遺傳性視網膜疾病基因療法獲得重大技術突破
長期的醫學研究已證明，處理外部光線的視網膜感光細胞的基因變異，是許多導致失明的視網膜疾病或機能失調的“罪魁禍首”。歐盟第七研發框架計劃(FP7)資助300萬歐元，總研發投入400萬歐元，由意大利科技人員總協調，歐盟3個成員國意大利、英國和愛沙尼亞，以及聯系國瑞士科技人員組成的歐洲 AAVEY
遺傳發育所大豆多基因聚合育種研究取得重要進展
黃淮海流域是我國大豆的第二產區和夏大豆的最大產區，常年播種面積在3000多萬畝，而平均單產不足130公斤/畝。除了單產低以外，該地區存在的另一主要問題是大豆病毒病危害嚴重，導致大豆產量下降和品質變劣。解決上述問題的有效途徑是培育高產抗病大豆新品種在生產上推廣應用。 中國科學院遺
發改委批復建設27個基因檢測技術應用示范中心
近年來國家高度重視基因產業，2015年將建設“基因檢測技術應用示范中心”納入新興產業重大工程包重點扶持。“十三五”時期，國家已將發展基因技術作為生物醫藥產業創新的核心任務、健康惠民的重要舉措和供給側改革的重要內容。 近日，國家發展改革委下發了《關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函》
Nat－Genet：開發出多基因模型用于預測疾病的遺傳風險
刊登在近日的國際雜志Nature Genetics上的一篇研究報告中，來自美國國立癌癥研究所的研究人員開發出了一種新的方法來預測常見疾病的遺傳風險，如前列腺癌等。這種遺傳風險預測的概念是基于對多基因的分析，研究者對常見的DNA序列，稱為單核苷酸多態性(SNPs)進行了研究分析，這其中的每一個
醫學ngs檢測臨床意義是什么
ngs檢測即高通量測序技術（High-throughput sequencing），以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。 高通量測序技術是對傳統測序一次革命性的改變，一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，因此在有些文獻中稱其為下一代測序技術(ne
國內首家專注細胞分子遺傳醫學檢測機構落戶海南
11月11日，海南主健細胞分子遺傳醫學檢驗中心法醫物證鑒定所在海口市成立。這是國內首家專注于細胞分子遺傳醫學檢測的醫療機構，鑒定能力將達到國家級司法鑒定機構要求。 海南主健細胞分子遺傳醫學檢驗中心擁有國家婦幼分子遺傳醫學檢測項目基礎數據庫、分析與評價系統、數據管理系統與報告系統等完整
遺傳變異的醫學應用
變異是生物的一般特性。甚至在人類尚未發現病毒以前，就已開始運用變異現象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔腦內連續傳代的方法，將狂犬病的街毒(強毒) 轉變為固定毒。這種固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力發生了變異——非腦內接 種時，對人和犬等的毒力明顯降低，因而成功地用作狂犬病的預防制劑。此后，
中國制定單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南
由專家歷時一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發表，標志著心血管疾病診療向精準化、個體化方向邁出堅實一步。 《指南》由中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組、中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會組織專家制定。 單基因遺傳性心血管疾
國內領跑者燃石醫學－NGS腫瘤多基因檢測試劑盒獲CFDA準產
7月23日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布了《2018年07月23日準產批件發布通知》，其中由廣州燃石醫學檢驗所有限公司申請的“EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”獲得準產批件，該產品將成為中國首個獲得CFDA批準的NGS腫瘤多基因檢測試劑
多基因檢測：預測心臟疾病的早期風險
根據美國心臟協會雜志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多個遺傳差異或多基因風險評分的預測早發性心臟病的病例明顯多于單一遺傳缺陷的標準檢測。 研究主要作者說：“我們的研究結果提供了令人信服的證據，表明多基因風險評分可以加入到非常早期
子孫后代信息都可能被公開,基因隱私告急!
基因檢測正逐漸廣為人知，一些嗅覺靈敏的公司也不失時機地推出利用基因檢測預測疾病的商業化服務。在我們面前，一邊是精準醫學打開的未來醫療世界大門，一邊是海量數據帶來的隱私安全“黑洞”。關注基因信息安全，正是為了基因檢測和精準醫學更好地發展。 基因檢測亂象叢生 近年來，基因檢測揭開神秘面紗
基因檢測亂象叢生－當心!子孫后代信息都能被公開
基因檢測正逐漸廣為人知，一些嗅覺靈敏的公司也不失時機地推出利用基因檢測預測疾病的商業化服務。 在我們面前，一邊是精準醫學打開的未來醫療世界大門，一邊是海量數據帶來的隱私安全“黑洞”。關注基因信息安全，正是為了基因檢測和精準醫學更好地發展。 基因檢測亂象叢生 近年來，基因檢測揭開神秘面紗，逐
淺析疾病基因的多態性（二）
5 疾病基因多態性研究的臨床應用 長期以來臨床上就認識到，同一種疾病其臨床表現、對治療的反應及預后在不同個體間都存在著顯著的差異。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都會發展為糖尿病腎病，只有約40％的糖尿病患者伴發糖尿病腎病；動脈粥樣硬化患者心腦合并癥的發生率也存在很大的個體差異；慢性腎炎中
張德強團隊系統解析多基因控制林木表型遺傳變異
近日，北京林業大學教授張德強團隊依托“973”課題與教育部引智計劃項目，在前期對控制木材形成重要候選基因內等位變異關聯作圖研究的基礎上，首次系統解析了生物學途徑上多個關鍵基因聯合控制林木生長與品質性狀的遺傳變異。 林木重要經濟性狀的遺傳調控機制十分復雜，由加性、顯性與上位性遺傳效應協同作用。如
疾病易感基因檢測有哪些優點
了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 正確選擇藥物，避免不良藥物反應
中科院遺傳資源研發中心落戶常州－主推干細胞再生醫學平臺
5月18日，中科院遺傳資源研發中心（南方）項目在常州高新區生命健康產業園奠基，該項目由中科院遺傳與發育生物學研究所與常州市政府及常州高新區管委會合作共建。 該項目總投資約20億元，計劃分兩期建設。項目包括現代農業基地和再生醫學基地兩大基地和神農裝置平臺、臨床級干細胞庫平臺高等模式動物平臺、種子
基因檢測示范項目在上海啟動－精準醫療前景無限
從上海政府網獲悉，國家發展改革委基因檢測技術應用示范中心之“高發腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”項目近日在上海啟動，該基地內的第三方生物醫學檢測機構將與復旦大學附屬腫瘤醫院、上海交通大學附屬上海市兒童醫院、上海交通大學附屬胸科醫院等多家三甲醫院聯合，通過基因檢測，為患者提供真正的精準治療。
簡述生命技術全自動基因分析儀的主要功能
生命技術全自動基因分析儀的主要功能： 生物基因組測序、基因組重測序、全外顯子組測序、轉錄組測序、小RNA測序等各類測序應用； 無創產前篩查以及驗證、胚胎植入前染色體異常/遺傳病檢測； 親子鑒定及性別個體識別鑒定； 免疫組庫分析、染色質免疫共沉淀分析（CHIP）、拷貝數分析（CNV）、甲基化分析
預防醫學中二級預防的措施有哪些
1、定期對居民進行心理健康調查，確認引起心理障礙的危險因素和相關因素。指導居民按社區醫護人員的要求進行心理健康的自我評定，提高居民早期識別心理障礙的能力，盡早發現心理異常者。2、對可能患有心理障礙（或精神疾病）的人，指導其及時就診，接受咨詢和治療。心理衛生人員要定期進行家庭訪問，提供相應的指導和必要
《中華預防醫學雜志》發布首個臨床質譜前處理專家共識！
液相色譜串聯質譜技術因其特異性好、靈敏度高、能夠同時檢測多種待測物，而廣受臨床認可。但是由于臨床樣本要進行前處理，目的是為了將目標分析物從生物基質中有選擇性地分離出來，減少其他基質組分的干擾，而目前樣品制備方法種類較多、步驟復雜且主要依賴人工操作，此環節也是整個質譜檢測流程中耗時最長的一環。樣品
大數據分析預測常見致命疾病風險－基因檢測時代來臨！
圖片來源： Lauren Solomon這些測試利用基因組中數百萬個地方的信息來確定五種疾病的風險，可以在癥狀出現之前就預示更有可能發展成潛在的致命疾病。雖然這項研究數據源自英國，但它表明，僅根據基因變異，美國就有高達2500萬人患冠狀動脈疾病的風險可能比正常人高出3倍以上。此外，還有數百萬人患其他
Science醫學：首個胃癌表觀遺傳圖譜
來自杜克-新加坡國大醫學研究生院的研究人員在新研究中發現了大量由環境因素觸發的胃癌新亞型。這項基于表觀遺傳學的新研究獲得了對胃癌復雜性的新認識，有可能促成對這一僅次于肺癌的全球第二位癌癥殺手更好的治療策略。論文發表在10月17日的《科學轉化醫學》(Science Translational
預防醫學期待更給力支持
當前，世界上新傳染病不斷涌現，原來已控制或消滅的傳染病間或死灰復燃；不良生活習慣、行為方式又導致各種慢性疾病持續增加。我國人口眾多，與發達國家相比，醫療衛生保健措施尚不能完全滿足人們的需求，尤其是對突發公共衛生事件的認識和現場應急處理能力均顯不足，這都給預防醫學帶來新挑戰。 2
JAMA：全基因組測序用于臨床仍存在技術挑
據3月12日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究報告披露，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發現的不確定性有關，盡管在某些案例中，WGS會發現基因變異株從而引入早期的醫療干預
全基因組測序用于臨床之前，技術性挑戰仍然存在
據3月12日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究報告披露，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發現的不確定性有關，盡管在某些案例中，WGS會發現基因變異株從而引入早期的醫療干預
NEJM：找到“遺傳密碼”－預防肝癌復發
由復旦大學附屬中山醫院湯釗猷院士指導、中美科學家合作完成 復旦大學附屬中山醫院的肝癌研究再次取得突破性進展，10月15日發布已發現人體微小遺傳密碼miR-26在乙型肝炎病毒感染相關的肝癌發生中起較為關鍵的作用，找到了肝癌患者中該遺傳密碼表達水平低的人最有可能采用干擾素預防肝癌復發的可能機制，從
全國首例基于“乳腺癌綜合風險AI預測模型”的健康寶寶出生
6月25日上午8點36分，一聲響亮的啼哭讓浙江大學醫學院附屬婦產科醫院（以下簡稱浙大婦院）湖濱院區產科手術室迎來了意義非凡的一刻。在中國科學院院士、浙江大學醫學院院長黃荷鳳團隊的全程監護下，鶯歌（化名）通過剖宮產順利誕下一名2515克的女嬰。據悉，這是國內首例應用乳腺癌單基因胚胎植入前遺傳學檢測（P
寧夏基因檢測技術中心－在寧夏醫科大學總醫院安家
4月12日，記者從寧醫大總院了解到，近日“寧夏基因檢測技術應用示范中心”獲得國家發改委批復，是第一批國家基因檢測技術應用示范中心之一。目前該項目已完成初期設計方案，將于2016年6月開工建設，預計2018年3月正式投入使用。 該中心位于銀川綜合保稅區寧夏生物科技信息產業園內，建筑面積16218
南京工業大學Diabetes發表糖尿病檢測新方法
來自南京工業大學，美國喬治亞州攝政大學等處的研究人員發表了題為“Risk of T1D progression in islet autoantibody-positive children can be further stratified using expression patte
基因多態性的臨床醫學應用
人類基因多態性在闡明人體對疾病、毒物的易感性與耐受性，疾病臨床表現的多樣性（clinical phenotype diversity），以及對藥物治療的反應性上都起著重要的作用。早期臨床上有關基因多態性的研究是從HLA基因開始的，分析基因型在疾病發生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因與強直性