臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測
單基因／染色體遺傳疾病雖然種類繁多，但卻只占了所有疾病人口當中的一小部分，然而絕大部分（80%以上）的重大疾病是受到多個基因共同調控的‘多基因遺傳疾病’，包括：多數癌癥、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿茲海默癥（老年失智）、帕金森氏癥、青光眼、黃斑部病變、骨質疏松、憂郁癥、肥胖等等，都是生活周遭常見的慢性重大疾病。多基因遺傳疾病的成因相對來說相當復雜，除了同時受到許先天遺傳基因的調控以外，與后天的生活環境與習慣也有相當大的關聯性。也就是說，先天與后天的因素影響各半，如何以后天克服先天，透過基因檢測預知罹病風險，配合醫師指示積極預防成為重要的關鍵)。自從2003年，美國人類基因組計劃由華裔科學家陳奕雄博士所領導的基因解碼團隊把人類基因組解讀完成，科學家發現人類的DNA序列中平均每1000個堿基就會出現1至4個差異位點，稱之為單一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）然而這些微小的基......閱讀全文
降鈣素原（PCT）檢測對臨床醫學的意義
1 降鈣素原降鈣素原(PCT)是降鈣素(Calcltonin，CT)的前體，主要在甲狀腺濾泡旁細胞內合成，是由116個氨基酸組成的糖蛋白，分子量大約13KD。它可以在酶的作用下逐步裂解成57個氨基酸的氨基PCT，32個氨基酸的CT和21個氨基酸的降鈣蛋白。降鈣素原檢測是一種評價細菌感染的最新替代指標
細胞凋亡醫學應用臨床醫學
細胞凋亡之所以成為人們研究的一個熱點，在很大程度上決定于細胞凋亡與臨床病毒的密切關系。這種關系不僅表現在凋亡及其機制的研究，闡明了一大類免疫病的發病機制，而且由此可以導致疾病新療法的出現，特別是細胞凋亡與腫瘤及艾滋病之間的密切關系倍受人們重視。1) HIV病毒感染造成CD4+細胞減少是通過細胞凋亡機
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
我國首個冠心病多基因風險評分模型建立
近日，中國科學院院士、國家心血管病中心教授顧東風和該中心教授魯向鋒團隊建立了我國首個冠心病多基因風險評分模型，并系統評價了其在冠心病精準預防中的應用價值。該評分可提升冠心病發病風險預測和臨床風險分層能力，有助于冠心病的早期預測預警和指導精準防治。研究成果于近日在線發表在《歐洲心臟病雜志》。 《
解碼遺傳咨詢師，“金領職業”受追捧
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東
多基因的全面檢測才能推動精準醫療的未來
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
美人類遺傳協會給兒童基因檢測8大建議
美國人類遺傳協會7月2日發表報告聲明，兒童和青少年的基因檢測會引發道德問題，同時檢測的臨床試驗研究會引發其他問題，針對這些問題該協會對兒童和青少年的基因檢測提出了幾點建議。 該報告發表在《美國人類遺傳學雜志》上，報告主要對1995年《美國人類遺傳學雜志》和《美國大學醫學遺傳學和基因組學》關于
基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
????? 由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學分析方法之一。遺傳性耳聾基因檢測，就是通過分析被檢
遺傳工程在醫學的應用介紹
基因作為機體內的遺傳單位，不僅可以決定我們的相貌、高矮，而且它的異常會不可避免地導致各種疾病的出現。某些缺陷基因可能會遺傳給后代，有些則不能。基因治療的提出最初是針對單基因缺陷的遺傳疾病，目的在于有一個正常的基因來代替缺陷基因或者來補救缺陷基因的致病因素。用基因治病是把功能基因導入病人體內使之表達，
醫學遺傳學的發展史
?? 醫學遺傳學借助于現代生物學的研究方法，在遺傳學理論指導和實驗方法廣泛采用的基礎上發展起來的。人類在遺傳學中獲得的每一新的成就都非常迅速地應用于研究人類的疾病，因而醫學遺傳學近年來得以突飛猛進。 醫學遺傳學早期受孟德爾、摩爾根經典遺傳學的指引，對遺傳病的來源及傳遞方式作了樸實的描述。本世紀初，
二代測序在腫瘤臨床中的應用
二代測序，又名下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS），也叫高通量測序（High-Throughput Sequencing），是相對于傳統的桑格兒測序（Sanger Sequencing）而言的。有些文章中可能還會稱為大規模平行測序平臺（massive
基因檢測，腫瘤治療重中之重
根據臨床可實施性，或者基于腫瘤基因組分析產生的異構信息，決定是不是該采取臨床行動，仍然是科學家和臨床醫生的主要挑戰。 醫學博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
基因多態性的預防醫學應用
在預防醫學方面，基因多態性的研究涉及的范圍廣泛，包括基因多態性與病因未知的疾病關系的研究，也包括對已知特定環境因素致病易感基因的篩選。由于基因多態性有明顯的種族差異，因此在基因-環境交互作用模式上，不同的種族之間有可能不同。所以，開展我國人群的基因多態性與環境的作用關系的研究具有重要的意義。基因多態
關于遺傳性白內障預防介紹
要預防先天性白內障，孕婦應做好孕期保健：懷孕前3個月應杜絕不良生活習慣，如吸煙、飲酒等；此外，避免經常感冒，減少感染病毒的機會，盡量避免用藥；家庭有白內障史的，可在妊娠中期做羊水穿刺檢查，如果發現胎兒攜帶白內障顯性基因的，可中止妊娠。 多吃深綠色、新鮮的蔬菜，并盡量避免食用以下食物： 1.油
怎樣預防遺傳性代謝缺陷病？
一、隨訪與觀察： 對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。 二、護理： 1.按兒科護理常規。 2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。 3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。 4.宣
基因治療研究的未來發展方向
1、尋找更有價值的靶基因雖然多種細胞因子基因、腫瘤抑制基因等可用于腫瘤基因治療，但總體而言，應用效果并不令人滿意，還有許多疾病基因尚未分離，因此尋找更多目的基因將極大地促進基因治療研究，拓寬基因治療應用范圍。相信隨著人類基因組研究項目的實施，我們將為我們提供更多具有治療價值的靶基因。2、組織特異性或
人類基因組計劃對人類疾病貢獻介紹
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對于單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓氏舞蹈癥、遺傳性結腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對于心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆
第二屆基因檢測健康大會召開，共商基因檢測行業發展！
今日，2018第二屆基因檢測與健康產業大會在江蘇泰州隆重召開！本次大會圍繞著精準醫療領域的諸多問題展開了眾多精彩討論。 大會由中國遺傳學會生物產業促進委員會、中國醫藥城主辦，康為世紀承辦，農工黨泰州市委、中國計量測試學會生物計量專委會協辦，轉化醫學網協辦。本屆大會除主會場外，還設置了多個特色主
專家：基因檢測將為人類抗擊癌癥提供有力輔助
2017年2月4日是第18個“世界癌癥日”。專家指出，癌癥已成為威脅公眾健康的頭號疾病，提升抗癌手段、普及防癌知識顯得日益緊迫。近年來，基因檢測技術，為人類抗擊癌癥提供了有力輔助。隨著基因檢測技術的普及，癌癥發病的高危人群有機會提前獲悉患癌風險，能夠盡早加以預防與干預，更有助于提升未來的生活品質
基因診斷法：看看親族圖譜就能診斷你的健康狀況
?畫親族疾病圖譜，抽取血液尋找缺陷基因，原來基因診斷是這么回事啊！昨天下午，市民在浙一醫院接受3名國外遺傳學專家地現場坐診，面對面感受了基因診斷的神奇。?15年的疑團昨天解開 下午2點30分，一號診室。美國哈佛大學遺傳學博士方展圖迎來一位40歲的清瘦女士。15年前，這名才25歲的女子，考場中，突然
基于共軛聚合物的疾病基因和蛋白檢測新技術
共軛聚合物熒光探針對HT29、HepG2、A498、HL60和M17腫瘤細胞p16、HPP1和GALR2三種基因啟動子的甲基化檢測分析結果 發展疾病的早期、高靈敏診斷技術對促進重大疾病防治具有重要意義。共軛聚合物具有強的光捕獲能力，可用來放大熒光傳感信號，為生物傳感器的
腦血管疾病基因檢測試劑盒在深批量投產
記者16日獲悉，深圳奧薩醫藥有限公司自主研制的一類創新藥“依葉”，成功獲得國家食品藥品監督管理局的I類新藥化學藥品的批文，而該公司最新研發成功的一項預測心腦血管疾病發生的基因檢測試劑盒，剛剛在今年3月獲得批文，并在近日成功實現批量化生產。在深圳自主創新的“版圖”上，又添一項重大科技創新成果。
廈門生物醫藥港醫學檢驗實驗室項目在海滄啟動
日前，廈門生物醫藥港醫學檢驗實驗室項目在海滄啟動，該醫學檢驗公共服務平臺的投用，將為廈門生物醫藥企業開展第三方醫學檢驗業務提供極大便利，進一步推動我市診斷試劑產業快速發展。 “廈門生物醫藥港醫學檢驗實驗室不僅是一個平臺，能為企業提供診斷試劑產業的研發、臨床驗證、數據分析、技術平臺共享等服務，同
ACMG公布最新名單！與59個疾病基因的臨床測序有關
進行臨床外顯子組和基因組測序時，分析報告十分重要，尤其是二次結果報告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在臨床測序時需要生成二次結果報告呢？11月17日，美國醫學遺傳學和基因組學學會（ACMG）更新了臨床測序試驗時需要生成二次結果報告的基因名單，共有59個被納入名單列表中
多基因家族分類
一類是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時發揮作用，合成某些蛋白質，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內；另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關的蛋白質，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成員并不產生有
多基因病分析（二）
? 多基因遺傳引起的畸形，遺傳和環境因素都有影響，諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可導致畸形的產生。常見的這類先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、先天性髖脫臼、先天性腎缺乏、先天性巨結腸癥等。舉幾例簡述如下。 （1)先天性心臟缺陷（congenital h
多基因病分析（三）
? （3)糖尿病（diabetes mellitus)：本病是胰島缺乏引起的常見代謝性疾病。按對胰島素的需要量分為胰島素依賴型糖尿病（IDDM)和非胰島素依賴性糖尿病（NIDDM)兩個類型。其特征為血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰島素釋放反應異常。臨床上患者多食、多飲、隨病程進展可出現心血管、腎、
多基因病分析（一）
?? 一些常見的先天畸形（congenital maiformation)和常見而病因復雜的疾病，其發病率一般都超過1/1000，疾病的發生都有一定的遺傳基礎，并常出現家族傾向，但不是單基因遺傳，患者同胞的發病率不遵循1/2或1/4的規律，大約僅1%-10%，表明這些疾病有多基因遺傳基礎，故稱為
PCR多基因聯合檢測再上新臺階！檢測產品“艾惠健”獲批
國家藥品監督管理局(CFDA)批準廈門艾德生物醫藥科技股份有限公司（簡稱“艾德生物”，股票代碼：300685）的新一代多基因聯合檢測試劑盒（商品名：艾惠健）上市，該試劑盒可檢測肺癌EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER-2、RET、MET、NRAS、PIK3CA等核心驅動基因，是
“乳腺癌多基因檢測”技術ZL實現成果轉化
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/493946.shtm 中新網上海2月16日電 (陳靜 王廣兆)乳腺癌高居中國女性惡性腫瘤發病率榜首。16日，中國專家自主研發的“乳腺癌多基因檢測”技術ZL成功實現成果轉化，簽約總價高達3100萬元(人