關于槭糖尿病的基本介紹
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又稱支鏈-α-酮酸尿。 支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名是由于生后不久即發生吸乳困難、呼吸不整、四肢硬直、痙攣，如不治療數月內即行死亡。......閱讀全文
關于槭糖尿病的基本介紹
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又稱支鏈-α-酮酸尿。 支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香
關于槭糖尿病的檢查方式介紹
1、新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µ；mol/L）時應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量 2、生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可
簡述槭糖尿病的基本癥狀
MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 (BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。 嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療
關于小兒槭糖尿病的簡介
小兒槭糖尿病即楓糖尿癥（MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。
治療槭糖尿病的方法介紹
(一）治療 ⒈飲食治療應盡早開始，終身堅持，若在嚴重神經系統癥候出現前（生后1周以內）開始，可望達到正常發育，食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準，由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此一般推薦每天攝
治療小兒槭糖尿病的介紹
小兒槭糖尿病可用低蛋白質飲食治療，但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足；限制分支氨基酸入量；注意補充維生素。避免近親婚配。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%
關于小兒槭糖尿病的病因分析
小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中
怎樣預防槭糖尿病？
避免近親婚配，酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%，以上雜合子的酶活性為正常的50%，用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷，必要時終止妊娠。
如何診斷小兒槭糖尿病？
當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉淀為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為
簡述槭糖尿病的發病機制
支鏈-α-酮酸脫氫酶缺失，導致體內支鏈-α-酮酸在體內蓄積產生的毒性反應。常染色體隱形遺傳。 支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸（KICKMVKⅣ）必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進一步催化脫羧該酶是一個復合酶系統（BCKAD complex）由脫羧酶（E1包括E1αE1β兩個亞單位
簡述小兒槭糖尿病的檢查方式
1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305μmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機
概述槭糖尿病的表現和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%生后第4～7天逐漸呈現嗜睡不寧哺乳困難體重下降等癥狀；肌張力減低和增高交替出現常見去大腦樣痙攣性癱瘓驚厥和昏迷等病情進展迅速患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖酮酸中毒前囟飽滿等多數患兒于生后數月內死于反復發作
概述小兒槭糖尿病的臨床表現
主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入,而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型小兒
關于糖尿病腎病的基本介紹
糖尿病腎病是糖尿病患者最重要的合并癥之一。我國的發病率亦呈上升趨勢，目前已成為終末期腎臟病的第二位原因，僅次于各種腎小球腎炎。由于其存在復雜的代謝紊亂，一旦發展到終末期腎臟病，往往比其他腎臟疾病的治療更加棘手。但積極適當的干預措施能明顯減少和延緩糖尿病腎病的發生，尤其在病程早期干預治療效果甚佳。
關于線粒體糖尿病的基本介紹
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。Luft等（1962）首先報道一例線粒體肌病，生化嚴重證實為氧化磷酸化脫偶聯引起。
關于楓糖尿病的基本介紹
楓糖尿病（maple syrup urine disease）是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶（BCKD）多酶復合體功能有缺陷。導致這種酶復合體缺陷的病因是編碼，這一酶復合體中某一成分的基因發生突變，在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。
關于雙重糖尿病的基本介紹
雙重糖尿病，也叫混合型糖尿病，是指患者同時患有1型糖尿病和2型糖尿病。 有學者發現一些2型糖尿病病人(具胰島素抵抗)，也同時具有1型糖尿病的病因(胰島B細胞被破壞)，就稱這種現象為“雙重糖尿病”。但近期對于1型糖尿病病人也逐漸應用這個概念。由于胰島素的應用。有些1型糖尿病病人體內胰島B細胞抗體
關于糖尿病足的基本介紹
足部是糖尿病這個多系統疾病的一個復雜的靶器官。糖尿病患者因周圍神經病變與外周血管疾病合并過高的機械壓力，可引起足部軟組織及骨關節系統的破壞與畸形形成，進而引發一系列足部問題，從輕度的神經癥狀到嚴重的潰瘍、感染、血管疾病、Charcot關節病和神經病變性骨折。實際上類似的病理改變也可以發生在上肢、
關于2型糖尿病的基本介紹
2型糖尿病（diabetes mellitus type 2,T2DM）,舊稱非胰島素依賴型糖尿病（noninsulin-dependent diabetes mellitus,NIDDM）或成人發病型糖尿病（adult-onset diabetes）,是一種慢性代謝疾病,多在35～40歲之后發
關于甲亢型糖尿病的基本介紹
1、糖尿病 甲狀腺激素可以拮抗胰島素的作用。甲亢時超生理的甲狀腺激素含量拮抗胰島素的作用更強，并且可以促進腸葡萄糖的吸收及促進糖原異生，因此引起血糖增高，導致糖尿病。這種糖尿病是由于甲亢引起，故可稱為繼生性糖尿病。甲亢引起的糖尿病在甲亢病情控制后，不予降血糖藥物治療，血糖即可完全恢復正常。
關于糖尿病眼底病的基本介紹
隨著我國人民生活水平、營養水平的提高，生活方式的改變，人均壽命的延長，糖尿病發病率呈上升趨勢。據統計，我國糖尿病患病率大約為6.09%，最小患者的年齡只有7歲。
關于糖尿病眼病的基本信息介紹
糖尿病視網膜病變是一種主要的致盲疾病，然而糖尿病患者如果能及時發現并且獲得規范的治療，多數可以擺脫失明的危險。幾乎所有的眼病都可能發生在糖尿病患者身上。如眼底血管瘤、眼底出血、淚囊炎、青光眼、白內障、玻璃體渾濁、視神經萎縮、黃斑變性、視網膜脫落。而且糖尿病患者發生這些眼病的幾率明顯高于非糖尿病人
關于糖尿病視網膜病變的基本介紹
糖尿病視網膜病變（DR）是糖尿病最常見的微血管并發癥之一，是慢性進行性糖尿病導致的視網膜微血管滲漏和阻塞從而引起一系列的眼底病變，如微血管瘤、硬性滲出、棉絮斑、新生血管、玻璃體增殖、黃斑水腫甚至視網膜脫離。DR以是否有從視網膜發出的異常新生血管作為判斷標準，可分為增殖性糖尿病視網膜病變和非增殖性
關于糖尿病性白內障的基本介紹
代謝性白內障又可稱并發性白內障，與晶狀體的代謝有關，與老年性白內障相似，只是發病率較高，發生較早，進展較快，容易成熟，此型多見。糖尿病性白內障，發生在血糖沒有很好控制的青少年糖尿病病人。多為雙眼發病，發展迅速，甚至可于數天、數周或數月內發展為完全混濁。
關于糖尿病ED的基本信息介紹
糖尿病ED是糖尿病的一種并發癥，屬于糖尿病眾多并發癥中的一種，主要由血管病變引起。 隨著糖尿病ED患者的逐漸上升，越來越多的人開始關注糖尿病ED是怎么形成的這個問題。只有了解之后，我們才能及時做好糖尿病ED的預防措施，避免糖尿病ED帶來的嚴重傷害。所以專家表示，提前了解糖尿病ED是怎么形成的對
關于小兒糖尿病的基本信息介紹
小兒糖尿病是由于胰島素分泌不足所引起的內分泌代謝疾病，以碳水化合物、蛋白質及脂肪代謝紊亂為主，引起空腹及餐后高血糖及尿糖。臨床表現為多飲、多尿、多餐和消瘦。小兒易出現酮癥酸中毒，后期常有血管病變導致眼及腎臟受累。兒童時期的糖尿病可見于各年齡階段，學齢期和青春發育期多見，無性別差異。根據不同的病因
關于糖尿病性腎病變的基本介紹
糖尿病病人的血糖控制不好或病程日久，則可出現糖尿病性腎小球硬化癥，臨床稱為糖尿病性腎病變。一般分為早期和臨床期兩種。糖尿病性腎病變發病隱匿，進展緩慢，從發病到終末期腎功能衰竭約需經歷25-30年。據有資料報道，I型糖尿病的患者，30-40%發展為臨床期糖尿病性腎病變。Bell觀察一組病人，病史在
關于糖尿病昏迷的基本內容介紹
糖尿病昏迷是由糖尿病引起的一組以意識障礙為特征的臨床綜合征。它包括2種臨床類型，即糖尿病酮性酸中毒及糖尿病非酮性昏迷（高滲性昏迷），它們是糖尿病的最常見、最危險的合并癥，若不及時處理，常導致死亡。 1、如果患者意識尚清醒，并能吞咽的話，那么對于低血糖性昏迷最有效的辦法是讓患者喝甜水或吃糖塊、甜
關于兒童1型糖尿病的基本介紹
兒童1型糖尿病是一個病癥名稱。 世界各國兒童1型糖尿病（DM）發病率高低不一，以北歐最高，東亞最低。 我國天津地區1981~1986年0~14歲1型糖尿病平均發病率為0.33/（10萬·年），而1987~1991年增加至0.54/（10萬·年）。其中0~4歲為0.22/（10萬·年），5~9
關于糖尿病性視網膜病變的基本介紹
糖尿病視網膜病變（DR）是糖尿病最常見的微血管并發癥之一，是慢性進行性糖尿病導致的視網膜微血管滲漏和阻塞從而引起一系列的眼底病變，如微血管瘤、硬性滲出、棉絮斑、新生血管、玻璃體增殖、黃斑水腫甚至視網膜脫離。DR以是否有從視網膜發出的異常新生血管作為判斷標準，可分為增殖性糖尿病視網膜病變和非增殖性