關于尿黑酸的基本介紹
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所引起的。因為這種酶是以Fe2+為輔酶，所以也可通過維生素C使這種酶的Fe2+部分不足產生人工尿黑酸尿癥。 尿黑酸在空氣中被氧化成黑褐色的醌型物質。在體內，P-二酚氧化酶將尿黑酸轉化為多聚醌型色素。這種色素擴散進入富含膠原纖維的組織中，例如軟骨。色素沉淀在膠原纖維上導致組織呈黑褐色以及結締組織退化。......閱讀全文
關于尿黑酸的基本介紹
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏
關于黑尿癥的基本信息介紹
人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變為黑色，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑
臨床化學檢查方法介紹尿黑酸定性試驗介紹
尿黑酸定性試驗介紹： 體內的酪氨酸經酪氨酸轉氨基酶的催化，變成對羥苯丙酮酸，再經對羥苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。尿黑酸定性試驗正常值： 陰性。尿黑酸定性試驗臨床意義： 異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。尿黑酸定性試驗注意事項： 檢查前：
關于苯丙酮酸尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
尿黑酸的特性及應用特點
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所引起的。
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常,是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病,雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常，是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病，雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
關于二堿基氨基酸尿的基本介紹
尿存在兩種類型。Ⅰ型二堿基氨基酸尿，為常染色體隱性遺傳病。受累個體一般無癥狀，尿賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即賴氨酸尿蛋白質不耐受，也為常染色體隱性遺傳病。其轉運缺陷存在于腎小管上皮細胞側膜，因此存在排出步驟缺陷。腎排出賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝細胞也存在同樣
兩例尿黑酸癥病例分析
尿黑酸癥臨床罕見，本文介紹了兩例尿黑酸癥病例，結合相關文獻報道如下。例1男，49歲，漢族，河北張北縣人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前開始自覺腰部疼痛不適，伴左下肢麻痛，未行診治。近2年自覺疼痛加重，尤其左下肢癥狀加重明顯，遂到我院就診。自述幼年無意
尿黑酸定性試驗的注意事項
檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息。 檢查時：即先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
尿黑酸定性試驗的臨床意義
異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。[1]
關于黑變病的基本介紹
黑變病又稱黑色素沉著癥，是一組以面頸部為主出現的彌漫性色素沉著為特點的皮膚病。病因與發病機制尚不明確。多數患者有光敏感性物質接觸史，也可因外用劣質化妝品引起，有些藥物也可引起黑變病。
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
甲基丙二酸尿癥的基本介紹
甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確，隨著質譜分析技術的普及，本
關于尿石癥的基本介紹
尿石癥是泌尿系統的常見病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分為上尿路結石（腎、輸尿管結石）和下尿路結石（膀胱、尿道結石），在結石部位、病因、年齡、性別、結石成分和預后方面都存在差別，可看作是結石的兩種類型。尿石癥是人體異常礦化的一種表現，即在正常情況下，不應發生礦化的部位形成或進行程度過高的
關于尿潛血試驗的基本介紹
尿潛血是指在尿常規檢查中出現紅細胞增多的情況。以其數量來講，少數就可以稱為尿潛血（BLO ），其中在尿常規檢查單中尿紅細胞（RBC）一項中用“+”或者“－”標明，一般在紅細胞正常的情況下，尿紅細胞欄顯示為陰性，用“－”號表示；當出現紅細胞增多即尿潛血出現時，即為尿潛血陽性，用“+”表示。如果出現
二羧基氨基酸尿的基本介紹
二羧基氨基酸尿是一種腎性氨基酸尿的臨床癥狀，它通常是由于腎小管和小腸對谷氨酸、天門冬氨酸的轉運障礙所致。這種狀況是由遺傳性膜轉運缺陷引起的，導致尿中氨基酸排泄量增加。二羧基氨基酸尿屬于腎性氨基酸尿的一種，它主要是遺傳性腎性氨基酸尿的一部分，這種疾病通常在小兒中較為常見。
關于黑棘皮病的基本信息介紹
黑棘皮病又名黑角化病或色素性乳頭狀營養不良，是指以皮膚顏色加深和乳頭狀或天鵝絨樣增生為特征的一種少見的皮膚病。Ollendorff Curth將其分為不伴內臟腫瘤的良性黑棘皮病和常與內臟腺癌相關的惡性黑棘皮病。
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
尿刊酸的基本信息
中文名尿刊酸外文名urocanic acid別????名β-咪唑丙烯酸CAS登錄號104-98-3熔????點226 至 228 ℃沸????點約 456.9 ℃水溶性溶于熱水密????度1.43 g/cm3
臨床化學檢查方法介紹尿黑素介紹
尿黑素介紹： 黑素是酪氨酸經由3，4-二羥苯丙氨酸(即多巴)及紅痣素合成的大分子化合物，是一種棕色至黑色色素，前體為無色的黑素原。當黑素細胞內酪氨酸酶先天性缺乏時，可形成白化病。由黑素細胞所形成的腫瘤稱為黑瘤。正常尿中不含黑素，故定性試驗為陰性。黑瘤中有大量酪氨酸酶，故黑素可以出現在黑瘤患者的尿液
關于尿醛固酮的基本信息介紹
醛固酮降解后的主要產物為四氫醛固酮，均從尿中排出。醛固酮的分泌具有類似于皮質醇的盡夜分泌節律，即清晨高、夜晚低，同時還受到腎素-血管緊張素系統和血液電介質的調節。醛固酮是維持機體水分，電解質平衡的重要激素。 1、注意事項： 檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息 檢查時：即先排出一部分
關于尿細菌定量培養的基本介紹
尿細菌定量培養是指每毫升尿含菌量的計數，是確定有無尿路感染的主要指標。清潔中段尿是最常用的尿細菌學檢查標本，此外還有插導管留尿及恥骨上膀胱穿刺取尿。只要條件許可均應采用早晨的第1次清潔中段尿做細菌定量培養。
關于苯丙酮尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
關于尿膽原檢查的基本介紹
直接膽紅素分泌入小腸腔后，經過一系列反應生成系列產物，尿膽原為主要產物之一，約20%的尿膽原被重吸收，進入肝腸循環，其中少量（2% ～ 5%）進入血流從腎小球濾過。檢測結果結合尿膽紅素結果分析，有助于黃疸的鑒別診斷。尿中一些藥物代謝產物可與試紙塊內試劑反應，導致假陽性；尿液中卟膽原、吲哚類化合物
關于尿鈉的基本信息介紹
尿鈉指測定24h尿液中的鈉離子濃度。每升血漿中有154mmol的無機陽離子，其中鈉離子約占90%，幾乎占血漿滲透壓的一半。鈉在維持正常水分的分布和滲透壓方面發揮了中心作用。腎是調節鈉和水分、維持酸堿平衡的主要器官。鈉可由腎臟自由濾出，其中絕大部分又被重吸收。尿鈉的排出量隨血鈉的升高而增多。人體晚
關于小兒尿石癥的基本介紹
泌尿系結石是泌尿外科的常見病、多發病，絕大多數是來自膀胱和腎臟的結石，少數原發于尿道內的結石則常繼發于尿道狹窄或尿道憩室。本病與環境、全身性疾病以及泌尿系統其他疾病有密切關系，結石形成機制未完全闡明。小兒尿石癥主要是膀胱及尿道結石，多見于4歲以下小兒，腎及輸尿管結石無明顯年齡差異。腎結石可是單發