關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）]。將病人的尿放置時，由于腐敗生出氨而變為堿性，尿黑酸由于自動氧化而產生黑色色素。......閱讀全文
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
關于尿黑酸的基本介紹
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所
概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏
關于黑尿癥的基本信息介紹
人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變為黑色，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑
關于苯丙酮酸尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
兩例尿黑酸癥病例分析
尿黑酸癥臨床罕見，本文介紹了兩例尿黑酸癥病例，結合相關文獻報道如下。例1男，49歲，漢族，河北張北縣人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前開始自覺腰部疼痛不適，伴左下肢麻痛，未行診治。近2年自覺疼痛加重，尤其左下肢癥狀加重明顯，遂到我院就診。自述幼年無意
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
關于尿石癥的基本介紹
尿石癥是泌尿系統的常見病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分為上尿路結石（腎、輸尿管結石）和下尿路結石（膀胱、尿道結石），在結石部位、病因、年齡、性別、結石成分和預后方面都存在差別，可看作是結石的兩種類型。尿石癥是人體異常礦化的一種表現，即在正常情況下，不應發生礦化的部位形成或進行程度過高的
甲基丙二酸尿癥的基本介紹
甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確，隨著質譜分析技術的普及，本
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
關于苯丙酮尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
關于小兒尿石癥的基本介紹
泌尿系結石是泌尿外科的常見病、多發病，絕大多數是來自膀胱和腎臟的結石，少數原發于尿道內的結石則常繼發于尿道狹窄或尿道憩室。本病與環境、全身性疾病以及泌尿系統其他疾病有密切關系，結石形成機制未完全闡明。小兒尿石癥主要是膀胱及尿道結石，多見于4歲以下小兒，腎及輸尿管結石無明顯年齡差異。腎結石可是單發
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
關于苯丙酮酸尿癥的檢查介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
關于甲基丙二酸尿癥的內容介紹
1、甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病； 2、本癥由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙，導致體內甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害； 3、嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死
尿黑酸的特性及應用特點
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所引起的。
苯丙酮尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
胱氨酸尿癥的基本介紹
胱氨酸尿癥（Sulfocysteinuria）又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），為由于亞硫酸鹽氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成體內黃嘌呤（xanthine）代謝成尿酸（uric acid）、亞硫酸（Sulfite）轉變成硫酸鹽（S
關于氨基酸尿癥的診斷預防的介紹
診斷：主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。 鑒別診斷：需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。 預后：不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預
臨床化學檢查方法介紹尿黑酸定性試驗介紹
尿黑酸定性試驗介紹： 體內的酪氨酸經酪氨酸轉氨基酶的催化，變成對羥苯丙酮酸，再經對羥苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。尿黑酸定性試驗正常值： 陰性。尿黑酸定性試驗臨床意義： 異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。尿黑酸定性試驗注意事項： 檢查前：
關于特發性尿鈣增多癥的基本介紹
特發性尿鈣增多癥是一種病因未完全明了的尿鈣增多并伴有尿鉻結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報道一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄增加，被命名為特發性尿鈣增多癥20世紀90年代以來認為本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有
關于甲基丙二酸尿癥的其他表現介紹
甲基丙二酸尿癥常導致多臟器損害。患者肝臟常明顯腫大，肝功能異常。骨質疏松較為常見,嚴重時可導致骨折。腎小管酸中毒、間質性腎炎、高尿酸血癥、尿酸鹽腎病、遺尿癥等慢性腎損害也屢見報道。嚴重患者合并溶血尿毒綜合征，表現為微血管性溶血性貧血、血小板減少、腎功能衰竭、高血壓。患者血液系統異常多見巨幼細胞性
尿黑酸定性試驗的臨床意義
異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。[1]
尿黑酸定性試驗的注意事項
檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息。 檢查時：即先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常，是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病，雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于二堿基氨基酸尿的基本介紹
尿存在兩種類型。Ⅰ型二堿基氨基酸尿，為常染色體隱性遺傳病。受累個體一般無癥狀，尿賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即賴氨酸尿蛋白質不耐受，也為常染色體隱性遺傳病。其轉運缺陷存在于腎小管上皮細胞側膜，因此存在排出步驟缺陷。腎排出賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝細胞也存在同樣
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常,是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病,雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于尿石癥的檢查介紹
1.鏡下血尿 是診斷本病的重要線索，血尿常伴隨絞痛發作或因劇烈活動而加重。對反復發生結石的患者應測定血鈣、磷、尿酸、24小時尿量、pH值以及尿鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸櫞酸等的排泄量。 2.X線檢查 是診斷尿石癥的重要依據。90%以上的尿路結石可在X線平片上顯影。從X線平片可了解結石的
治療氨基酸尿癥的相關介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、
關于苯丙酮尿癥篩查試驗的基本介紹
苯丙酮尿癥篩查試驗是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿癥（phenylketonurics，PKU）是一種常染色體隱性遺傳氨基酸代謝病，為一種較常見的遺傳性代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下