簡述遺傳性高凝血癥的調節因素
活化蛋白C抵抗（因子Ⅴleiden突變）―編碼因子Ⅴ蛋白的基因突變，因子Ⅴ可以正常被活化，但它對活化的蛋白C的降解有抵抗作用，從而影響血塊形成過程。 抗凝血酶Ⅲ缺乏或功能障礙―抗凝血酶Ⅲ通過抑制凝血因子Xa、 IXa和XIa因子以及凝血酶來抑制凝血，遺傳性的或者獲得性的抗凝血酶缺乏可以導致血塊的形成。 蛋白C缺乏或功能障礙―蛋白C通過降解活化的V因子和 VIII因子來調節凝血級聯反應的速度。 蛋白S缺乏或功能障礙―蛋白S是蛋白C的協同因子。 凝血酶原20210突變―這種突變導致外周血中的凝血酶（活化的Ⅱ因子）數量增加，這樣就提高了靜脈血栓形成的危險程度。 VIII因子水平增高―持續的VIII因子水平增高與炎癥或其它獲得性疾病并不相關，但是與血栓形成危險程度密切相關。......閱讀全文
簡述遺傳性高凝血癥的調節因素
活化蛋白C抵抗（因子Ⅴleiden突變）―編碼因子Ⅴ蛋白的基因突變，因子Ⅴ可以正常被活化，但它對活化的蛋白C的降解有抵抗作用，從而影響血塊形成過程。 抗凝血酶Ⅲ缺乏或功能障礙―抗凝血酶Ⅲ通過抑制凝血因子Xa、 IXa和XIa因子以及凝血酶來抑制凝血，遺傳性的或者獲得性的抗凝血酶缺乏可以導致血塊的
遺傳性高凝血癥的降解原因
先天性的纖溶酶原缺乏―是非常少見的因子缺乏，纖溶酶原被激活形成纖溶酶，纖溶酶可以降解血栓交聯形成的纖維蛋白網，這種病人大多有眼部疾病，但并沒有血栓形成并發癥。 [1] 異常纖維蛋白原血癥―異常纖維蛋白原導致纖維蛋白不能正常分解，大多數這類病人實驗室檢查都在正常范圍內，但部分有出血癥狀，據報道還有
關于遺傳性高凝血癥的相關介紹
特定的遺傳基因突變可以導致某些人易罹患高凝狀態，例如因子Ⅴleiden異常或者凝血酶原G20210A 突變，雖然在人群中相對常見，但是它們被認為只是略微增加了血栓形成的風險。其它遺傳性的高凝血癥，例如蛋白C缺乏、蛋白S缺乏以及抗凝血酶Ⅲ缺乏，通常由于基因突變導致這些基因表達的凝血蛋白缺乏或者功能
關于高凝血癥的激活因素介紹
平滑的血管壁是保持恒定血流量的基礎。任何損壞血管壁的因素都可以增加凝血級聯（瀑布）反應被激活的風險。凝血激活紊亂雖然不是真正的“高凝血癥”，但是卻可以使己經存在的高凝狀態進一步惡化。 血管壁異常（通常伴隨血塊形成異常）。動脈粥樣硬化―膽固醇-脂質-鈣沉積在動脈壁上，降低血管壁的平滑性，最終形成
關于高凝血癥的其他因素介紹
靜脈淤滯―也就是眾所周知的“經濟艙綜合征”，就是說在旅行中狹小的座位使人們長時間的處在某種位置不能移動，或者是術后、疾病等導致的長期臥床，這些情況會導致血流緩慢或受限，增加血栓形成的風險，尤其是在腿部深靜脈更易發生。 [1] 1、高同型半胱氨酸增加心臟病發作的危險性 2、心衰―可以導致血流減
高凝血癥的凝血患處介紹
血栓常在下肢深靜脈形成（deep venous thrombosis, DVT），可導致疼痛和腫脹。血栓也可以在動脈形成并導致心臟病發作。栓塞還可以進入大腦導致中風，進入肺部導致肺栓塞，出現胸痛和呼吸急促等癥狀。
簡述遺傳性高膽紅素血癥的臨床表現
1.Gilbert綜合征 主要為青少年，多無自覺癥狀，系在體檢或患其他疾病時被發現患此病，或僅訴乏力、肝區不適。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有顯著黃疸，并持續存在，短期內出現角弓反張，肌肉痙攣和強直核黃疸表現，多在出生后15個月內死亡；Ⅱ型可發生于嬰兒
關于高凝血癥的基本介紹
高凝血癥是一種遺傳性或獲得性的促使異常或過量的血栓（血塊）風險增高的血液疾病，主要是凝血因子增加而抗凝血因子并不降低所引起。 正常情況下，機體啟動血塊形成過程，并通過反饋機制調節血塊形成的速度和大小，當受損部位痊愈之后，血塊降解并消失。當血塊形成過程出現問題時，就導致了高凝血癥的發生。在該過程
簡述高同型半胱氨酸血癥的誘發因素
其他影響同型半胱氨酸的代謝的因素也會誘發高同型半胱氨酸血癥。 一、疾病與藥物 甲狀腺激素水平降低、銀屑病、腎臟疾病、惡性腫瘤以及應用甲氨蝶呤、一氧化氮、抗癲癇藥、利尿藥、煙酸等藥物可致血漿同型半胱氨酸水平升高。 二、飲食 大量飲酒、吸煙、大量飲用咖啡等不健康飲食可致血漿同型半胱氨酸水平升
治療高凝血癥的相關信息介紹
醫生會通過治療來降低反復發生血栓的危險，包括采用服用維生素B 12和葉酸來降低同型半胱氨酸的水平，如果您有其它遺傳性或者獲得性的危險因素時，就應避免使用避孕藥，還要避免導致血液淤滯的各種情況。 [1] 無論是何病因，對急性血栓形成的治療常常是非常標準化的。一般包括短期肝素抗凝治療（或者更常用低
遺傳性高膽紅素血癥的簡介
遺傳性高膽紅素血癥（hereditary hyperbilirubinemias）又稱家族性高膽紅素血癥，是由遺傳缺陷致肝細胞對膽紅素攝取、轉運、結合或排泌障礙而引起的一組疾病。膽紅素由生成部位通過血液循環至肝臟后，于肝細胞內在膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的催化下，與葡萄糖醛酸結合，形成膽紅素-葡萄糖
獲得性高凝血癥的相關介紹
獲得性高凝血癥比遺傳性的更為常見。它們可能與抗磷脂抗體/a>、肝臟疾病者某些腫瘤相關。彌散性血管內凝血（disseminated intravascular coagulation, DIC） 是一種危及生命的急性疾病，獲得性的微小血栓遍及全身，異常快速地耗盡凝血因子，既誘發出血也誘發凝血。隨后
遺傳性凝血酶原缺乏癥簡介
本病極為罕見，是由于凝血酶原的生成受到障礙所致，呈常染色體隱性遺 傳，陽性家族史較為常見。臨床表現以臍帶出血為多見，其次為粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮膚出血點及組織出血，手術后傷口滲血不止。凝血酶原的有效止血濃度在30％～40％。輕型患者的因子濃度約在25％，嚴重出血的凝血酶原濃度在
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的概述
遺傳性抗凝血酶ⅲ缺乏癥是由1965年egeberg等首先報道本病。是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見；雜合子at水平40%～70%。父母患本病則子女發病可能性約59%。診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏癥。當蛋白試驗結果不能肯定時，
遺傳性凝血酶原缺乏癥的基本介紹
遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計病例約55例。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應物質陰性，后者則陽性。目前認為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。
關于遺傳性凝血酶原缺乏癥的檢查
典型實驗室檢查結果為PT延長，PTT延長，蛇毒時間延長，但凝血酶時間（TT）正常。PT延長和PTT延長用血清或吸附血漿均不能糾正，用正常新鮮血漿或貯存血漿均能糾正。用特殊的實驗進行凝血酶原活性測定（凝血酶原時間二期法）具有診斷意義。純合子患者FⅡ：C 水平約為正常人水平的2～20％。雜合子患者F
治療遺傳性高膽紅素血癥的相關介紹
1.Gilbert綜合征 本病預后良好，無需特殊處理。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型酶誘導劑治療無效，新生兒期可采用光照療法或血漿置換療法以減少核黃疸的發生，但光照療法到3～4歲后，由于皮膚增厚，色素增加和皮膚面積相對減少，療效大大降低，預后極差；Ⅱ型患者使用酶誘導劑后，可
關于遺傳性高膽紅素血癥的病因分析
1.Gilbert綜合征 本病以以慢性、間歇性、輕度高非結合膽紅素血癥為特征。無溶血證據和肝臟疾病表現，相當常見，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不完全，也可呈常染色體隱形遺傳。Gilbert綜合征可能源于葡萄糖醛酸轉移酶基因的突變。 2.Crigler-Najjar綜合征 又稱先
關于高凝血癥的實驗室檢查介紹
盡管證明一個病人有血栓形成相當簡單，但確定原因卻需花費很多的時間和精力。這是因為許多診斷性試驗受近期發生的血栓所影響，另外病人接受的抗凝治療也對試驗結果產生影響。醫生通常在進行實驗室檢查申請的同時，首先對患者現有的血栓進行治療。幾個星期或幾個月后，當醫生覺得可以讓患者結束抗凝治療時，會做其它的實
遺傳性凝血酶原缺乏癥的鑒別診斷介紹
診斷應根據病史包括家族史、臨床表現和實驗室檢查結果，除凝血酶原外的其它維生素K依賴因子均應正常。在診斷本病前，應排除由維生素K缺乏引起的獲得性凝血酶原缺乏。肝病、雙香豆素類藥物以及長期使用抗生素等其他可能導致維生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏應與本病鑒別。系統性紅斑狼瘡（SLE）引起的獲得性
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的發病機制
ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23～25)，在單倍體染色體基因組中為單拷貝，含7個外顯子，DNA全長14kb，采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜，ATⅢ轉錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處，3’端距終末編碼子49bp處，含AATKAA序列，該序列下游224bp
遺傳性凝血酶原缺乏癥的臨床表現
本病（低凝血酶原血癥和異常凝血酶原血癥）呈常染色體隱性遺傳，男女患病機會均等，少數病例雙親為近親婚配。臨床表現為程度不同的出血癥狀，出血傾向的嚴重性和血漿凝血酶原活性含量呈相關關系。雜合子一般無出血癥狀，少數患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等癥狀。純合子和雙重雜合子患者有較嚴重的出血傾向。鼻
關于遺傳性高膽紅素血癥的檢查方式介紹
1.Gilbert綜合征 非結合膽紅素輕度增高，血清膽紅素一般為25.5～5l/μmol/L，其他肝功能試驗正常。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型血清膽紅素明顯增高，可高達340～770μmol/L，90%為非結合肝紅素；Ⅱ型者血清非結合膽紅素在102～340μmol/L；Ⅰ
簡述遺傳性口形細胞增多癥的治療
遺傳性口形細胞增多癥（hereditarystomatocytosis）是一種很少見的常染色體顯性遺傳性溶血。口形細胞在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，血涂片干片在光學顯微鏡下，紅細胞的中心淡染區非圓形，而呈口形裂隙，故稱口形細胞。濕片在光鏡下，紅細胞有如碗形。 此種紅細胞的基本缺陷尚不完全明了
簡述凝血酶原的缺乏癥
遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應物質陰性，后者則陽性。當前認為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。
遺傳性凝血酶原缺乏癥的實驗室檢查
?? 遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計病例約55例。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應物質陰性，后者則陽性。目前認為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。醫.學教育網搜集整理? 【實
遺傳性凝血酶原缺乏癥的病因及發病機制
凝血酶原是由肝臟合成的維生素K依賴因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白質）。含579個氨基酸殘基的單鏈糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1個Gla區（1－40），2個環區（41－271）和1個催化區（271－579）。Gla區內含10個r-羧基谷氨酸殘基
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的臨床表現
本病主要表現是靜脈血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病臨床表現。雖然各年齡都可發生，但67%患者初次發病年齡為10～35歲(中位數20歲)，其中約1/3血栓發生無誘因。常見誘因為妊娠、分娩、長期臥床、口服含雌激素避孕藥、手術、創傷、感染等。血栓常見部
簡述高泌乳血癥的并發癥
（一）低雌激素反應：見于長期閉經者，如潮紅、心悸、自汗、陰道干澀、性交痛、性欲減退等。 （二）視力和視野變化：見于垂體腫瘤累及視神經交叉時，可出現視力減退，頭痛、暈眩、偏盲和失明，以及顱神經Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ功能損害。眼底水腫、滲出。 （三）高雄激素反應：中度肥胖、脂溢、痤瘡多毛。 （四）肢端肥大
簡述小兒遺傳性共濟失調的并發癥
可出現視神經萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側凸,心肌病，可發生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內障，藍鞏膜，反復呼吸道感染,并發惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征，出現吞咽困難，晚期可有錐體束損害表現，尿失禁及視力障礙。