概述肝性紫質癥的發病機制
1、病理因素 卟啉為動物體內血紅蛋白，肌紅蛋白、過氧化化氫酶、過氧化物酶、細胞色素等合成過程的中間產物。人體常見的有糞卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ幾種。另外有卟膽原，為一卟啉前體，它在某種卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置幾小時后，尿色加深，變成紅棕色，是卟膽原變成尿卟啉的結果。各種卟啉都是有色物質，在經過特制濾光板的紫外線下，均顯紅色熒光，因此可以熒光比色定量。糞卟啉溶于乙醚而尿卟啉不溶，便于分離。各種卟啉在分光鏡光譜中有不同的吸光帶。 下述情況可使卟啉和卟啉前體（-氨基酮戊酸、卟膽原）增多而導致血卟啉病。 ①血紅素合成障礙。 ②本體阻遏物或操作基因突變。 ③酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能進一步環化成尿卟啉原，使卟啉原累積；或尿卟啉原Ⅲ輔合成酶不足，卟膽原不能轉變為尿卟啉原Ⅲ而只能轉變為尿卟啉原Ⅰ型。 某些藥物，如磺胺、巴比妥類、氯化奎寧、麻醉藥等，以及化學、中毒，以及感染、......閱讀全文
概述肝性紫質癥的發病機制
1、病理因素 卟啉為動物體內血紅蛋白，肌紅蛋白、過氧化化氫酶、過氧化物酶、細胞色素等合成過程的中間產物。人體常見的有糞卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ幾種。另外有卟膽原，為一卟啉前體，它在某種卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置幾小時后，尿色加深，變成紅棕色，是卟膽原變成尿卟啉
關于肝性紫質癥的病因分析
1、急性間歇型 急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2、遲發性皮膚型 遲發性皮膚型血卟
關于肝性紫質癥的病理介紹
卟啉病（porphyria）是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排泄增多為特點。卟啉病為先天性疾病，主要由于與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。由于血紅素合成代謝受阻環節不同，其臨床表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。 根據臨床表現和
關于肝性紫質癥的營養原則介紹
肝性紫質癥患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。 （1）糖類：肝性紫質癥患者宜攝入高糖，對防止和治療均有效，每天攝入量不少于300g，可達500g或更多，靜脈滴注或口服。 （2）蛋白質：肝性紫質癥患者應進富含多種氨基酸的高價蛋白質，如蛋類、魚類、牛奶等動物蛋白質。
藥物治療肝性紫質癥的相關介紹
（1）急性間歇型：急性期須迅速緩解癥狀。葡萄糖和羥高鐵血紅素能抑制-ALAase，使病情迅速緩解。葡萄糖每天給予400g左右。如病不能進食，可予10%或25%葡萄糖溶液靜脈滴注，每小時輸入10～20g；必要時加用胰島素。羥高鐵血紅素可予每千克體重3～4mg，溶于生理鹽水中，靜脈緩慢注射：時間不少
關于肝性紫質癥的鑒別診斷介紹
1.肝性紫質癥腹痛時，應與急腹癥相鑒別。 2.出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。 3.肝性紫質癥出現尿卟膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙性貧血、實質性肝病、結締組織病、霍奇金病、白血病等引起的癥狀性卟啉尿相鑒別。
關于肝性紫質癥的診斷依據介紹
1、急性間歇型 診斷急性間歇型肝性紫質癥的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。 肝性紫質癥比較少見，易被忽視。遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂，特別是末梢神經癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經來潮
急性間歇型肝性紫質癥的治療介紹
（1）氯丙嗪對減輕腹痛及緩解神經精神癥狀有效，一般每次12.5～100mg， 3～4次/d。丙氯拉嗪（甲哌氯丙嗪）較氯丙嗪更有效，每次5～10mg， 3～4次/d；也可肌內注射，必要時每3～4小時重復1次。還可采用冬眠療法。嚴重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小時肌注12
關于肝性紫質癥的基本信息介紹
肝性紫質癥系由肝內卟啉代謝紊亂，卟啉及（或）卟啉前體形成增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性紫質癥屬常染色體顯性遺傳。主要臨床表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。
遲發性皮膚型肝性紫質癥的治療介紹
（1）靜脈放血：靜脈放血對遲發性皮膚型血卟啉病患者有肯定的治療價值。放血療法的理論基礎還不完全清楚。一般認為肝臟中卟啉的積聚和尿中卟啉的排泄增多是肝內卟啉合成過多所致。放血后體內血紅蛋白的產生增加，這樣使原來產生過多的卟啉和卟啉原納入合成血紅蛋白的正常渠道中去。另外也與放血減輕肝內的鐵負荷有關。
急性間歇型肝性紫質癥的臨床表現
臨床多見。中山醫學院第一附屬醫院近10年來不完全統計，在肝性紫質癥17例中，本型即占15例。發病年齡23～58歲，20～30歲者8例。男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以后發病者極少。腹痛及（或）神經精神癥狀為本病特征，由于體內卟啉不增加，故無光感性皮膚損害。 腹痛突然發生，程度輕重不
關于肝性紫質癥的實驗室檢查介紹
1、急性間歇型 剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。二甲氨基苯甲醛試驗（W
肝性紫質癥的的一般治療措施介紹
（1）預防為先：避免近親結婚，可預防肝性紫質癥的發生；患者應嚴格戒酒，女性患者不宜妊娠分娩。 （2）情緒穩定：根據患者的不同情況作好心理護理，樹立戰勝疾病的信心，不宜過喜、過悲，過怒，避免精神刺激。 （3）避免陽光曝曬：有光感性皮炎的人，應避免陽光照射。 （4）密切監護：治療過程中，應注意
遲發性皮膚型肝性紫質癥的臨床表現
發病多在中年以后，男性多見，皮膚可有濕疹樣、蕁麻疹樣、夏令癢疹樣和多型性紅斑，多在曝光后一段時間出現。陽光充足時，身體暴露部位的皮膚往往因輕微創傷或受壓后而出現帶有水皰的紅斑，以后皰內滲血、糜爛、結痂并形成瘢痕。慢性皮膚損害可有多毛、色素沉著、粟粒疹以及類似硬皮病、皮膚炎的表現。有不同程度肝損害
關于肝性紫質癥的流行病學介紹
1、急性間歇型 發病年齡23～58歲，20～30歲者8例。男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以后發病者極少。 2、混合型或變異性 發病年齡多在10～30歲，臨床表現兼有上述兩型的特點。本型是南非中年白人中的一種顯性遺傳肝性紫質癥，可以追溯到一個從荷蘭移民去的白人家族。 3、遺傳性
遺傳性糞卟啉型肝性紫質癥的臨床表現
可見于任何年齡，男女相等，有明顯家族病史。病情潛隱而無癥狀，僅糞便排出糞卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠爾通）、苯妥英鈉等藥物誘發下可出現急性間歇型的臨床表現。皮膚病變少見，個別病人可出現光感性皮膚損害。它的生化診斷特點是糞中大量糞卟啉Ⅲ型排出，但沒有原卟啉。尿中糞卟啉Ⅲ型可能不增加。但當急性
巴西紫熱的發病機制
HIBA菌侵入眼，鼻，咽部后在局部增殖并引起炎癥，侵襲力較強的BPF株進入血流引起菌血癥，釋放內毒素，患兒血中內毒素平均值為675μg/L(675pg/ml)，健康兒童的均值為25μg/L(25pg/ml)，故內毒素可能為引起多臟器損害的重要原因，尸解發現皮膚，黏膜有廣泛的瘀斑和紫癜，各組織小血
混合型或變異性肝性紫質癥的臨床表現
發病年齡多在10～30歲，臨床表現兼有上述兩型的特點。本型是南非中年白人中的一種顯性遺傳肝性紫質癥，可以追溯到一個從荷蘭移民去的白人家族。成年期發病除腹部癥狀、神經癥狀外，還有皮膚對光敏感病變。皮膚對光敏感輕微，偶爾出現皰疹。皮膚病變為間歇性，有時為本病的惟一臨床癥狀。部分病人急性發作有腹痛和癱
概述進行性肌營養不良癥的發病機制
現代分子遺傳學發現肌營養不良與肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有關。但蛋白缺陷如何引起肌肉變性壞死，導致肌肉進行性萎縮的機制仍不清楚。 1、假肥大型肌營養不良 包括DMD和BMD，是X連鎖隱性遺傳性疾病，致病基因為dystrophin,位于染色體Xp21，該基因是目前人類發現的最大的基因，
概述先天性肝內膽管囊狀擴張癥的發病機制
Caroli指出其特點為： ①肝臟匯管區有較多小膽管增生，膽管腔常擴張，伴有纖維組織增生； ②匯管區的門靜脈小分支仍明顯可見，匯管區之間常有纖維條索相連； ③肝小葉結構基本正常。 Mereadie指出先天性肝內膽管囊狀擴張癥的典型病變常見于匯管區，即僅侵犯肝葉段內的膽管，擴張的膽管及其近
概述小兒先天性肝囊腫的發病機制
關于發病機制一般認為肝囊腫是胚胎時期肝門管區膽管發育異常所致。Moschowitz進行研究，發現胎兒囊性肝的囊腫壁內襯有膽管上皮及長方形上皮細胞，他認為這是由于迷走的膽管上皮合并炎性增生及阻塞，導致管腔內容物滯留形成囊腫；也有學者認為胚胎發育中，多余的肝內膽管沒有自行退化，又不與遠端膽管連接，形
概述過敏性鼻炎哮喘綜合癥的發病機制
如鼻黏膜過敏性炎癥和哮喘的支氣管炎癥通常由相同過敏原引起，其發病機制均與Ⅰ型變態反應有關，病理學均是以呼吸道嗜酸性粒細胞增高為特征的過敏性炎癥。 過敏性鼻炎-哮喘征患者對過敏原的易感性，即特應征（atopy）是哮喘病發病的主要因素，而體現哮喘病患者特應征的主要指標是體內的總IgE和特異性IgE水
概述紅斑性肢痛癥的發病機制及病理生理
1、原發性紅斑性肢痛癥 發病機制不清。目前認為與自主神經或血管舒縮神經中樞功能紊亂有關，不過在血管舒縮系統、下丘腦中樞或神經節并未發現導致疾病發生的病理基礎。 在切除有些患者的交感神經后，其臨床癥狀獲得改善。因此有人就提出交感神經功能異常學說，認為紅斑性肢痛癥的疼痛是因為擴張的動脈和痙攣縮小
概述異位性濕疹的發病機制
在發病機制方面主要表現為Langerhans細胞（LC）表面分子的異常表達及其和T淋巴細胞活性增高，免疫細胞因子的調控失常和T淋巴細胞亞群失衡，以及IgE的超量合成。 1. LC和T淋巴細胞用直接免疫熒光技術檢測了病例皮膚中帶免疫球蛋白陽性淋巴細胞數，發現在異位性濕疹患者約有半數以上病例有或無
概述部分性發作的發病機制
1.遺傳因素 單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作，已知150種以上少見的基因缺陷綜合征表現癲癇大發作或肌陣攣發作，其中常染色體顯性遺傳病25種，如結節性硬化、神經纖維瘤病等，常染色體隱性遺傳病約100種，如家族性黑蒙性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等，以及20余種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。
概述卡他性鼻炎的發病機制
鼻病毒主要是感冒患者的鼻咽部分泌物污染后造成的接觸性傳播（手-眼、手-鼻），也存在經飛沫傳播途徑，后者在卡他性鼻炎遠不及流感重要。鼻病毒感染后病毒復制在48h達到高峰濃度，傳播期則持續達3周。個體易感性與營養健康狀況和上呼吸道異常（如扁桃腺腫大）及吸煙等因素有關。寒冷本身并不會引起感冒。寒冷季節
巴西紫熱的發病原因及發病機制
發病原因 本菌原稱Koch-Weeks桿菌，1950年Pittman等命名為埃及嗜血桿菌，1976年Killa報道埃及嗜血桿菌的表型與流感桿菌生物Ⅳ型極相似，即命名為流感嗜血桿菌埃及生物型(Haemophilus influenzae biogroup aegyptius，HIBA)，從典型巴
概述男性乳房發育癥的發病機制
目前認為GYN主要是由于血循環中性激素水平紊亂而引起，性激素水平紊亂基本有兩種情況：一種是雌激素增多，另一種是雌激素/雄激素比例增高。一方面升高的雌激素可以促進男性乳腺生長發育，另一方面雌激素/雄激素比值的增加還能刺激性激素結合蛋白（SHBG）的合成，SHBG與雄激素的親和力遠比雌激素大，因此血
肝衰竭的發病機制
組織病理學檢查對肝衰竭的診斷、分類及預后判定具有重要價值。肝衰竭(慢性肝衰竭除外)以不同程度的肝細胞壞死、殘留肝細胞再生為主要表現，壞死的部位和范圍因病因和病程不同而不同。而慢性肝衰竭除分布不均的肝細胞壞死外，主要為彌漫性肝纖維化以及異常結節形成。
肝大的發病機制
1、感染 各種病原微生物性、中毒性肝炎時，因炎癥而有血管充血、組織水腫、炎性細胞浸潤和其他炎性物質的滲出，或因肝細胞變性、腫脹，或因肝臟網狀內皮系統受刺激而大量增生造成肝大。各種感染中以病毒性肝炎為常見。 2、淤血 在充血性心力衰竭、心包填塞、縮窄性心包炎、心包積液及肝靜脈回流受阻時，肝臟因充