關于家族性結合高脂血癥的基本信息介紹
一種脂代謝遺傳性疾患,特征是血漿TC和多種脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性結合高脂血癥有時易與家族性高膽固醇血癥混淆,它以顯性方式傳遞,但常至青少年后才有表現.大量的基因可能影響脂蛋白運輸從而引起這種表型,基因的結合缺陷可能為這種疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝臟產生apoB過多,因apoB為VLDL和LDL的主要蛋白,依據清除率的不同,這種缺陷會引起過多的LDL和/或VLDL,同一家族中不同的病人可能會出現不同的脂蛋白形式.黃色瘤在家族性結合性高膽固醇血癥中很少見,但早發性冠心病發病率顯著上升.......閱讀全文
關于家族性結合高脂血癥的基本信息介紹
一種脂代謝遺傳性疾患,特征是血漿TC和多種脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性結合高脂血癥有時易與家族性高膽固醇血癥混淆,它以顯性方式傳遞,但常至青少年后才有表現.大量的基因可能影響脂蛋白運輸從而引起這種表型,基因的結合缺陷可能為這種疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝臟產生apoB過多
關于家族性結合高脂血癥的簡介
一種脂代謝遺傳性疾患,特征是血漿TC和多種脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性結合高脂血癥有時易與家族性高膽固醇血癥混淆,它以顯性方式傳遞,但常至青少年后才有表現.大量的基因可能影響脂蛋白運輸從而引起這種表型,基因的結合缺陷可能為這種疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝臟產生apoB過多
治療家族性混合型高脂血癥的介紹
FCH患者并發冠心病的危險性明顯性增加，所以糾正高脂血癥很有必要。首先采用飲食療法。不過，許多FCH患者單用飲食療法難達到理想的降低血脂的效果，常需要考慮應用藥物治療。用于治療FCH的藥物有：煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑和魚油等。
家族性混合型高脂血癥簡介
家族性混合型高脂血癥（FCH）是于1973年首次被認識的一個獨立的病癥。在60歲以下患有冠心病的患者中，這種類型的血脂異常最常見（占11.3%）。在一般人群中FCH的發生率為1%～2%。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，FCH為最多見的血脂異常類型。FCH最突出的特征是，在
關于高脂血癥的基本信息介紹
高脂血癥，也稱高血脂或血脂異常，通常指血漿中甘油三酯和（或）總膽固醇升高，低密度脂蛋白膽固醇升高和高密度脂蛋白膽固醇降低。該癥的發生可見于不同年齡和性別的人群，尤其常見于50~69歲人群，有明顯的遺傳傾向。疾病的發病原因包括基因突變、多種環境因素，如不良飲食習慣、體力活動不足、肥胖等，以及其他疾
如何診斷家族性混合型高脂血癥？
1.第一代親屬中有多種類型高脂蛋白癥的患者。 2.早發性冠心病的陽性家族史。 3.血漿ApoB水平增高。 4.第一代親屬中無黃色瘤檢出。 5.家族成員中20歲以下者無高脂血癥患者。 6.表現為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血癥。 7.LDL-膽固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-膽固
家族性混合型高脂血癥的檢查簡介
1.FCH的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三酰甘油均升高，其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。 2.血漿VLDL或LDL增高；血漿ApoB水平增高。 3.血漿HDL-C和ApoAⅠ輕度下降。
家族性混合型高脂血癥的病因分析
由于目前有關FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發現具有診斷意義的遺傳標記，故對其發病的病因不清，可能與以下因素有關： ①FCH患者多伴有ApoB合成過多，因而體內VLDL的合成增加； ②脂蛋白的結構異常，表現在LDL顆粒中含ApoB相對較多，因而產生小顆粒致密的LDL； ③體內
簡述家族性混合型高脂血癥的臨床表現
1.男性患者早發性冠心病者相當常見。冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲，吸煙可起顯著作用。 2.本病患者中肥胖和高血壓較多見，一般無黃色瘤，偶可見非特異性瞼黃色瘤。 3.FCH的血脂異常特點是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高，其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。曾有人將FCH與Ⅱb型高脂蛋白血癥
關于ras家族的基本信息介紹
1、特征性基因 ras基因家族與人類腫瘤相關的特征性基因有三種，即H-ras、K-ras和N-ras，它們分別定位于11、12、1號染色體，前二者是大鼠肉瘤病毒的轉化基因，后者是從人 神經母細胞瘤中分離得到的。 2、共有特征 ras家族的基因所共有的特征為:(1)基因組中均含有4個編碼的外
關于高脂血癥的癥狀介紹
高脂血癥一般沒有明顯不適的癥狀，大多數都是在因其他疾病就診或常規體檢時發現，也有部分患者因出現血管疾病并發癥而得以確診。 一、典型癥狀 高脂血癥的典型臨床表現包括：黃色瘤、早發性角膜環、眼底改變，但發生率并不高，多見于家族性高膽固醇血癥患者。 1、黃色瘤：脂質在局部沉積形成，常見于眼瞼周圍
關于高脂血癥的－前沿治療介紹
微粒體總膽固醇（TC）轉移蛋白抑制劑（如lomitapide）、ApoB100合成抑制劑（例如mipomersen）、前蛋白轉化酶枯草桿菌蛋白酶9（PCSK9）抑制劑等新型調脂藥的研究有望增加調脂藥種類。 其中，前蛋白轉化酶枯草桿菌蛋白酶9（PCSK9）抑制劑，其降LDL-C作用極為顯著，可達
關于高脂血癥的檢查方式介紹
1.測定血脂譜全套 空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。 2.判斷血漿中有無乳糜微粒存在 可采用簡易的方法，即把血漿放置4℃冰箱中過夜，然后觀察血漿是否有“奶油樣”的頂層。 3.血漿低密度脂蛋白（LDL-C）濃度 1～2周內血漿膽固醇水平可有±10%的變異，實驗室的變異容許在3%以
關于高脂血癥的基本檢查介紹
大多數高脂血癥都是在因其他疾病就診或常規體檢時發現。 發現血脂異常時，醫生會重點關注患者是否有冠心病、腦血管疾病和周圍動脈疾病的癥狀，如胸痛、氣短、虛弱、呼吸困難或跛行，詢問患者的家族史和飲食、運動情況，有助診斷和治療。 以下人群建議定期進行血脂檢測： 1、有心腦血管疾病病史者； 2、有
關于高脂血癥的預后治療介紹
經積極的綜合治療，高脂血癥的預后良好。但應注意高脂血癥可導致冠心病等疾病發生，并能增加中風的發生風險，積極防治對于降低心血管病發病率及提高生活質量具有重要意義。 高脂血癥的并發癥： 1、由于血脂在血管內沉積引起動脈粥樣硬化，引起冠心病、腦血管病、周圍血管病，甚至心肌梗死。 2、高脂血癥通過
關于高脂血癥的－就診科室介紹
高脂血癥血脂異常現屬多學科就診模式，尤其是在中國。對于體檢發現血脂異常、有黃色瘤等相關典型癥狀者，優先考慮心內科或內分泌科就診。在基層醫院也可以選擇全科醫學科或內科就診。 有的高脂血癥患者由于脂質長期沉積、動脈粥樣硬化，出現胸悶、氣短等心腦血管疾病癥狀時，可選擇心內科就診。但有不少兒童高脂血癥
關于高脂血癥的鑒別診斷介紹
高脂血癥的鑒別診斷主要在于鑒別原發性血脂異常和繼發性血脂異常，繼發性血脂異常多存在其原發病的臨床表現。 1、家族性高膽固醇血癥 此為原發性血脂異常，是一種常染色體遺傳性疾病，其發病具有家族聚集性，具有以下特征：高低密度脂蛋白膽固醇血癥、早發冠心病、肌腱和皮膚黃色瘤。 2、非酒精性脂肪性肝病
關于家族性結腸息肉的檢查介紹
1.結腸鏡，可見大量息肉布滿結腸黏膜，活檢可確診。 2.鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。 3.肛門指診可觸及息肉。
關于家族聚集性乙肝的危害介紹
一、通常情況下，家族聚集性乙肝先不發病，多數人在成年時發病，一旦發現，多數顯示為慢性肝病、肝硬化、甚至更可怕。 二、家族聚集性乙肝指的是乙肝患者的父母或者兄弟姐妹有兩個以上感染乙肝病毒(包括母嬰垂直傳播,水平傳播)，因此家族聚集性乙肝是十分嚴重的。 三、家族聚集性乙肝無癥狀HBsAg攜帶者和
混合型高脂血癥基本信息介紹
混合型高脂血癥是高脂血癥的一種臨床類型，它是指血清總膽固醇和甘油三酯的含量均高，即總膽固醇>5.72mmol/L（220mg/dL），甘油三酯>1.84mmol/L（160mg/dL）。混合型高脂血癥的病人比單純膽固醇升高更危險，且更難治療，單用一種降脂藥治療難以使血脂水平達標，常需聯合不同機制
關于I超家族的基本信息介紹
已發現了幾十個I-超家族芋螺毒素（I-CTX），該家族毒素比一般的芋螺毒素要大，并且成熟肽超變異。I-超家族芋螺毒素通常由33~46個氨基酸組成，含有4對二硫鍵。分子生物學研究發現，每個芋螺毒素均有單一的mRNA編碼，原始翻譯產物是它們的蛋白前體。前體通常由N-端的信號肽，中間的Pro區和C-端
關于結合菌病的基本信息介紹
結核菌病zygomycosis，由結核菌（主要是根霉、毛霉或犁霉)引起的以急性壞死性炎癥為主的疾病。又稱毛霉菌病。主要侵犯血管，引起血栓，并可經血行播散至身體其他部位，可導致死亡。本病屬于一種條件致病性真菌病，病人大多患有引致機體抵抗力低下的疾病（如白血病、淋巴瘤、糖尿病等），或曾作器官移植，大
關于結合活菌苗的基本信息介紹
一、結合活菌苗用于腫瘤的輔助治療 別名：結核活菌苗；卡介苗，外文名：Vaccine Calmette-Guerin , BCG, Freeze Dried Bacillus Calmelle-Guerin Vaccine適應癥：原用于預防結核，屬特異性免疫制劑，后證明它還具有促進巨噬細胞吞噬功
關于結合珠蛋白的基本信息介紹
結合珠蛋白 （haptoglobin，HP）又稱觸珠蛋白，是一種分子量為85000的酸性糖蛋白，廣泛存在于人類和多種哺乳動物 的血清及其他體液 中。在CAM電泳及瓊脂糖凝膠電泳中，結合珠蛋白位于α2區帶，分子中有兩對肽鏈（α鏈與β鏈）共同形成α2β2的四聚體。結合珠蛋白主要在肝臟合成，其降解也在
關于老年高脂血癥的基本介紹
高脂血癥指血漿脂質中一種或多種成分含量超過正常高限。其主要成分有三酰甘油(TG)、膽固醇酯(CE)、磷脂(PL)、游離脂肪酸(FFA)等。CE 與TG 受年齡、性別、生活習慣、進食質量等影響。 1.家族性 亦稱原發性，多為遺傳，由酶的異常引起。病因不明確。 2.繼發性 動脈粥樣硬化、糖尿病、
關于高脂血癥的診斷依據介紹
關于高脂血癥的診斷標準，目前國際和國內尚無統一的方法。既往認為血漿總膽固醇濃度>5.17mmol/L（200mg/dl）可定為高膽固醇血癥，血漿三酰甘油濃度>2.3mmol/L（200mg/dl）為高三酰甘油血癥。各地由于所測人群不同以及所采用的測試方法的差異等因素，所制定的高脂血癥診斷標準不一
關于家族性結腸息肉病的基本介紹
家族性結腸息肉病（FPC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5號染色體長臂，5q21-22）突變，偶見于無家族史者。新生兒中發生率為萬分之一，人群中年發生率不足百萬分之二。全結腸與直腸均可有多發 性腺瘤。多數有蒂。息肉數從100左右到數千個，大小不等。常密集
關于家族性ALZHEIMER病的診斷檢查介紹
AD患者的腦電圖變化無特異性。CT、MRI檢查顯示皮質性腦萎縮和腦室擴大，伴腦溝裂增寬。由于很多正常老人及其他疾病同樣可出現腦萎縮，且部分AD患者并沒有明顯的腦萎縮。所以不可只憑腦萎縮診斷AD。Spect和正電子發射斷層成像可顯示AD的頂－顳葉聯絡皮質有明顯的代謝紊亂，額葉亦可能有此現象。AD病
關于家族性ALZHEIMER病的癥狀體征介紹
AD通常起病隱匿，為特點性、進行性病程，無緩解，由發病至死亡平行病程約8－10年，但也有些患者病程可持續15年或以上。AD的臨床癥狀分為兩方面，即認知功能減退癥狀和非認知性精神癥狀。認知功能障礙可參考癡呆部分。常伴有高級皮層功能受損，如失語、失認或失用和非認知性精神癥狀。認知功能障礙可參與癡呆部
關于家族性ALZHEIMER病的病理生理介紹
1、AD的神經病理 腦重減輕，可有腦萎縮、腦溝回增寬和腦室擴充。SP和NET大量出現于大腦皮層中，是診斷AD的兩個主要依據。 （1）大腦皮質、海馬、某些皮層下核團如杏仁核、前腦基底神經核和丘腦中有大量的SP形成。SP的中心是β淀粉樣蛋白前體的一個片斷。正常老人腦內也可出現SP，但數量比AD質