遺傳發育所等發現Shank3突變犬聽覺功能異常
孤獨癥是常見的神經發育障礙疾病，其核心癥狀是社會及語言交流障礙和重復刻板行為。近年來，越來越多的證據表明感知覺信息處理障礙是孤獨癥的關鍵特征，約90%的孤獨癥患者表現出感知覺異常。被診斷為孤獨癥的嬰兒在發育早期（社交功能還未發育成熟之前）便觀察到感知覺方面的異常。然而，孤獨癥病人感知覺異常背后的神經機制尚不清楚。 SHANK3是孤獨癥患者中突變頻率最高的風險基因之一。中國科學院遺傳與發育生物學研究所張永清研究組致力于研究SHANK3基因突變導致孤獨癥的神經機制。為了模擬孤獨癥病人的表型，科研團隊構建了SHANK3相關自閉癥家犬模型，并對模型犬作了系統的表型分析與機制探究。由于犬和人類具有相類似的聽力敏感范圍以及相似的聲音處理能力，因而該方法適用于解析孤獨癥聽覺功能障礙的神經機制。 8月16日，遺傳發育所張永清團隊和北京大學韓世輝團隊合作，在《大腦皮層》（Cerebral Cortex）上，發表了題為Shank3 mutation......閱讀全文
科學家揭示人源基因突變在孤獨癥中致病機制
近日，我國科學家在國家自然科學基金，廣東省自然科學基金等項目的資助下，研究揭示了人源錨蛋白重復結構域2（SHANK2）基因突變在孤獨癥中致病機制。相關成果發表于《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）。近年來，對于孤獨癥譜系障礙患者隊列的大規模遺傳學研究，揭示了一批孤獨癥譜系障礙
科學家揭示人源基因突變在孤獨癥中致病機制
近日，我國科學家在國家自然科學基金，廣東省自然科學基金等項目的資助下，研究揭示了人源錨蛋白重復結構域2（SHANK2）基因突變在孤獨癥中致病機制。相關成果發表于《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）。 近年來，對于孤獨癥譜系障礙患者隊列的大規模遺傳學研究，揭示了一批孤獨癥
科學家發現孤獨癥可能有5％源自基因隱性突變
孤獨癥（Autism spectrum disorder,ASD）是一種廣泛的神經發育障礙疾病。典型的孤獨癥行為主要表現為社會交往障礙、言語和非言語交流缺陷、興趣狹窄和重復刻板行為等臨床特征。目前已成為世界上人數增長最快的嚴重性病癥，發病率高達1/59。全基因組關聯研究和大規模測序研究發現基因組
探究孤獨癥發病機制，湖北大學獲批首個國家自然科學基金重大項目課題
1月4日，湖北大學生命科學學院生物學學科首席科學家張永清教授聯合國內多家單位專家申報的課題，獲批國家自然科學基金委員會“十四五”第三批重大項目《腦發育異常導致孤獨癥的機制》，有望揭示孤獨癥的發病機制，為有效防治奠定基礎。 目前，我國孤獨癥（又稱自閉癥）患者超1000萬人，仍在以每年近20萬的速
首個！湖北大學獲批國家自然科學基金重大項目課題
湖北大學獲悉，該校生命科學學院生物學學科首席科學家張永清教授聯合國內多家單位專家申報的課題，獲批國家自然科學基金委員會“十四五”第三批重大項目《腦發育異常導致孤獨癥的機制》，有望揭示孤獨癥的發病機制，為有效防治奠定基礎。 目前，我國孤獨癥（又稱自閉癥）患者超1000萬人，仍在以每年近20萬的速
Nature：孤獨癥治愈新希望
孤獨癥譜系障礙ASD的癥狀包括社交技能減弱、交流能力受損和重復性行為等。日前，研究人員在ASD小鼠實驗中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常，治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。相關文章發表在最近一期的Nature雜志上。 孤獨癥是一種通常起病于3歲之前，以明顯的社會交往障礙、言語溝通異常以及刻板
Nature：繪制孤獨癥神經通路
研究人員發現剔除小鼠小腦的一個基因就能引發孤獨癥關鍵癥狀，而免疫抑制劑雷帕霉素rapamycin能抵消這些癥狀。 該基因是一種罕見遺傳疾病結節性硬化癥(TSC)的相關基因。TSC患者中有近一半會患上孤獨癥，研究人員認為他們的發現能更好的幫助人們了解這一疾病的發生和發展。文章發表在7月1日的
孤獨癥模型突變犬存在面孔加工困難
在人類社會交流中，面孔識別和加工是一項重要功能，人們能夠通過面部表情判斷他人的情緒。人類的好朋友家犬，在長期家養馴化過程中也獲得了卓越的面孔認知能力——看臉色的能力。不過，中國科學家研究發現，孤獨癥模型突變犬存在面孔加工困難。在4月2日世界孤獨癥關注日來臨之際，湖北大學教授張永清團隊和北京大學教授韓
中國科學家通過基因編輯技術建立孤獨癥家犬模型
作為兒童和青少年常見的一種精神疾病，孤獨癥(又稱自閉癥)致病機理及醫療研究長期以來備受學界和社會廣泛關注。 中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)10月27日在北京舉行腦疾病家犬模型成果研討會宣布，該所張永清團隊聯合中外多家科研機構長期協力攻關，在國際上首創孤獨癥家犬模型，基因編輯突變犬
研究發現治療孤獨癥的靶標
據發表在最近一期的《Nature》雜志上報道，日前，研究人員在ASD小鼠實驗中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常，治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。“開發一種藥物治療孤獨癥譜系障礙并不容易，而我們的發現為人們提供了一條頗有潛力的途徑，”文章資深作者，紐約大學神經科學中心的EricKlann教授說。“
尿檢可用于診斷兒童孤獨癥
??? 科學家新近發現，通過尿檢也可判斷兒童是否患孤獨癥。 盡管兒童孤獨癥及相關紊亂癥患兒的比例如今在全球已達到5%-7%。，但在臨床診斷環節依舊存在諸多障礙，缺乏一套完善的化學檢驗方法。 而最近，英國的一項針對一批孤獨癥兒童展開尿檢后發現，孤獨癥兒童尿檢中可檢測出某種菌群留下的特殊化學記號。
全球首個孤獨癥AI智能體發布
在“六一”國際兒童節當天，由中國科學院杭州醫學研究所（以下簡稱杭州醫學所）牽頭研發的全球首個孤獨癥AI智能體“StellarCare AI”（星啟誒艾）在福州發布。這款聚焦孤獨癥“早篩-診斷-干預-保障”全鏈條的智能體，以分子醫學和人工智能技術為核心引擎，融合多模態數據解析能力，以期為孤獨癥患者及其
首個大規模中國人群孤獨癥基因測序研究出爐
孤獨癥譜系障礙，簡稱“孤獨癥”，又稱“自閉癥”。其核心癥狀表現為社會溝通和社會交往的缺陷和局限的、重復性行為、興趣或活動，是一種嚴重影響兒童健康的神經發育障礙性疾病。 據最新統計數據顯示，目前，中國孤獨癥患者已超過1000萬，其中0～14歲的患兒超過200萬。不僅如此，中國孤獨癥發病率依然在不
遺傳發育所等發現Shank3突變犬聽覺功能異常
孤獨癥是常見的神經發育障礙疾病，其核心癥狀是社會及語言交流障礙和重復刻板行為。近年來，越來越多的證據表明感知覺信息處理障礙是孤獨癥的關鍵特征，約90%的孤獨癥患者表現出感知覺異常。被診斷為孤獨癥的嬰兒在發育早期（社交功能還未發育成熟之前）便觀察到感知覺方面的異常。然而，孤獨癥病人感知覺異常背后的神經
研究發現孤獨癥新基因PAK2并闡述其致病機制
國際著名學術期刊《Cell Reports》在線發表了由中國科學院北京生命科學研究院孫中生教授和中南大學生命科學學院夏昆教授合作，題為“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
王藝：防治孤獨癥須打“組合拳”
孤獨癥譜系障礙（以下簡稱孤獨癥）是一種廣泛性發育障礙。最近十幾年，隨著醫學發展的進步，我國涵蓋篩查、診斷、治療、康復的全鏈條孤獨癥管理體系取得了顯著的進展。但公眾對孤獨癥認識仍有待提升，孤獨癥患者的早診早治也存在一定困境。為此，《中國科學報》采訪了復旦大學附屬兒科醫院院長王藝。王藝（受訪者供圖）6~
研究發現兒童孤獨癥染色體變異
11月5日，國際頂尖精神病學雜志《分子精神病學》(Molecular Psychiatry)以“原創論文”的形式，在線發表了我國科學家關于兒童孤獨癥研究的最新成果。該研究采用全基因組關聯研究(GWAS)方法，成功在 1號染色體位置發現了和孤獨癥發病相關的基因變異，并鑒定了幾個可能的易感基
孤獨的證據，難以挽救孤獨癥的孩子
許多孤獨癥兒童的家長花費了極大的心血，多年如一日地堅持為孩子做干預，改善孩子的心智狀況。有些人效果好，有些人效果一般，一切仿佛是命運的安排。他們不知道，所有這些療法，都尚未得到嚴格臨床證據的支持。?編譯?|?小葉二十年前，Andrew Whitehouse還是一名言語治療師，他不記得自己接診過多少名
兩篇Cell子刊：全外顯子測序凸現孤獨癥隱性突變
雖然在許多家庭中孤獨癥的可遺傳性很明顯，但人們找到的可遺傳突變并不多。這主要是因為孤獨癥相關突變非常多樣，讓人很難建立起清晰的遺傳模式。此前人們鑒定了一些與孤獨癥有關的de novo拷貝數突變和點突變，現在，波士頓兒童醫院的研究人員對大量中東地區和美國的孤獨癥家庭進行了全外顯子組測序，發現一
研究發現兒童孤獨癥影響睡眠－失眠治療或有新藥
人生有1/3的時間在睡眠中度過。不過，許多人受到失眠的困擾，同時很多人因為神經精神疾病(如兒童孤獨癥等)導致睡眠障礙。記者近日從東南大學了解到，該校發現細胞黏附分子的缺失導致睡眠障礙，這是兒童孤獨癥關聯基因首次被發現參與睡眠調節。 失眠的原因多種多樣，有生理的、病理的甚至是情緒的。在科學家
讓大腦“同頻共振”，致幻劑或助孤獨癥治療
科學家已經發現，在社會交往中，互動者的大腦會“同頻共振”，產生“同步”的神經元放電活動。不僅是人，小鼠、蝙蝠和猴子等動物在同種個體間互動時，它們的大腦也會“同步”。“這些都說明，互動中的大腦并不是單獨工作的，而會與其他的大腦形成一個相互關聯的系統。”中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員、湖北大學生
讓大腦“同頻共振”，致幻劑或助孤獨癥治療
科學家已經發現，在社會交往中，互動者的大腦會“同頻共振”，產生“同步”的神經元放電活動。不僅是人，小鼠、蝙蝠和猴子等動物在同種個體間互動時，它們的大腦也會“同步”。 “這些都說明，互動中的大腦并不是單獨工作的，而會與其他的大腦形成一個相互關聯的系統。”中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員、湖
中國首個孤獨癥康復樣板基地在海口成立
5月的海南島，陽光燦爛，綠樹滴翠。 26日，位于海口市的中國殘疾人福利基金會孤獨癥兒童（南方）康復基地（下稱“南方康復基地”）正式掛牌成立，來自全國各地的孤獨癥患者及家長人頭攢動。在之前舉行的義診活動上，有來自全國12個省區市的近300名孤獨癥兒童拿到了專家的診斷和康復建議。 為了“星星的孩
“記憶閃存法”或可提高孤獨癥患者學習能力
以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱，該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力，相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。孤獨癥（也稱自閉癥）患者常常存在感知和記憶障礙，改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作完成的
孤獨癥相關基因研究有了新進展
孤獨癥（又稱自閉癥），是一種復雜的神經發育障礙，其病因至今尚未完全明確。科學家們一直致力于尋找與孤獨癥相關的基因和分子，以期開發有效的治療方法。其中，Nlgn3基因由于與孤獨癥的發生密切相關，成為了研究的焦點。Nlgn3基因存在于神經元和星形膠質細胞中。神經元，如同大腦中的信息高速公路，負責傳遞各種
他們用運動干預“點亮”孤獨癥患者的“星空”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年，我國發布“中國腦計劃”，開展以探索大腦秘密、攻克大腦疾病為導向的腦科學研究作為重要方向。作為“中國腦計劃”的重要研究領域之一，揚州大學陳愛國教授團隊與兒童孤獨癥的“較量”
孤獨癥兒童道德判斷能力研究獲進展
中科院心理研究所行為科學重點實驗室朱莉琪研究組采用道德故事和經典的囚徒困境博弈任務分別考察了高功能孤獨癥兒童的道德判斷能力和合作行為以及二者間的關系，相關研究近日在線發表于自然出版集團下的《科學報告》。 孤獨癥是一種神經發育的譜系障礙，典型的臨床特征主要包括社會功能缺陷、交流和語言缺陷、限
研究發現一種藥物有助治療孤獨癥
有些表現出孤獨癥癥狀的孩子病因是脆性X染色體綜合征，兩項最新研究結果為他們帶來了好消息。英國研究人員發現一種藥物可修復患脆性X染色體綜合征實驗鼠的病變細胞，而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交狀態。 脆性X染色體綜合征是一種遺傳病。患者體內X染色體上的基因出現變化，導致腦細胞中不
“記憶閃存法”或可增強孤獨癥患者學習能力
以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱，該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力，相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。 孤獨癥（也稱自閉癥）患者常常存在感知和記憶障礙，改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作
精準診療或助兒童擺脫“孤獨”
有這樣一群特殊的兒童，在西方被稱為“星星的孩子”——像星星一樣，孤獨地閃爍在另一個世界。他們目光澄亮，卻對人視而不見；聽覺靈敏，卻對父母的呼喚充耳不聞；發聲正常，卻不與他人交流；常被認為是智障，卻又常在部分領域能力超常……他們就是孤獨癥兒童。 孤獨癥也叫自閉癥，是一種由于神經系統失調導致的發育