復旦耳聾基因治療新成果：讓聾啞兒童聽見和說話
6月5日，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院、國家衛健委聽覺醫學重點實驗室教授李華偉、舒易來、王武慶團隊領銜，聯合哈佛大學醫學院教授陳正一團隊，通過雙側基因治療，使5名聾啞患兒雙耳聽力得到明顯恢復，言語功能和聲源定位能力也得到改善。相關研究發表于《自然—醫學》。 耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突變）是導致先天性耳聾的常見病因之一，患者通常表現為重度、極重度或完全聽力損失和言語障礙。在我國，嬰幼兒聽神經病人群中，因OTOF基因突變導致耳聾的患者高達41%。 基因治療被認為是根治遺傳性耳聾最有潛力的策略之一。腺相關病毒（AAV）是目前最常用的基因治療遞送載體，但OTOF基因超出了單個載體的遞送上限。研究團隊研發出基于AAV的雙載體基因置換療法（AAV1-hOTOF），即采用雙AAV載體，由該載體攜帶人源正常OTOF基因在內耳中重新組合，從而發揮正常功能。 研究團隊于2022年12月完成了全球首例患兒基因治療，先后......閱讀全文
復旦耳聾基因治療新成果：讓聾啞兒童聽見和說話
6月5日，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院、國家衛健委聽覺醫學重點實驗室教授李華偉、舒易來、王武慶團隊領銜，聯合哈佛大學醫學院教授陳正一團隊，通過雙側基因治療，使5名聾啞患兒雙耳聽力得到明顯恢復，言語功能和聲源定位能力也得到改善。相關研究發表于《自然—醫學》。?耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突變）是導致先天
復旦耳聾基因治療新成果：讓聾啞兒童聽見和說話
6月5日，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院、國家衛健委聽覺醫學重點實驗室教授李華偉、舒易來、王武慶團隊領銜，聯合哈佛大學醫學院教授陳正一團隊，通過雙側基因治療，使5名聾啞患兒雙耳聽力得到明顯恢復，言語功能和聲源定位能力也得到改善。相關研究發表于《自然—醫學》。?耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突變）是導致先天
老年盲聾啞患者麻醉病例分析
聾啞患者合并雙目失明者臨床罕見，尚無相關報道，無臨床經驗可參考。本研究報道1例因白內障致雙目失明的老年聾啞患者的麻醉管理過程，該患者于2019年就診于山西醫科大學第二醫院，通過查閱相關資料，分析其臨床特點，以期在今后的臨床工作中對此類患者診療起到借鑒意義。?1.病例資料?1.1臨床資料?患者，女，8
“會說話的手套”能讓聾啞人“講話”
俄羅斯一名中學生為聾啞人發明了一種“會說話的手套”，該裝置可將手語轉換成周圍人能聽懂的語言。 來自弗拉基米爾州的10年級學生瓦列里·斯特里熱夫斯從13歲起就對電子學感興趣。2015年，他參觀天才兒童學校時產生了研制一種“會說話的手套”的想法，這種獨特的手套可真正改變聾啞人的生活。一般而言，聾啞
石墨烯“人工喉”或將引導聾啞人“開口說話”
有人說，科技違背了優勝劣汰的法則，它拯救了太多理應被“淘汰”的人。而如果沒有科技，全人類可能都是應被“淘汰”的弱者。近日，清華大學信息學院院長助理、長江學者任天令教授課題組在《自然·通訊》上發表題為《具有聲音感知能力的智能石墨烯人工喉》的研究論文，令人再次感嘆科技不可思議的魅力。清華大學任天
中國科學家：石墨烯能讓聾啞人“開口說話”
石墨烯能夠化身“傳聲筒”，幫助聾啞人“開口說話”。由清華大學微電子所任天令教授課題組發明的“智能石墨烯人工喉”，有望在未來解決聾啞人的“說話”難題。 日前，任天令課題組在《自然通訊》上發表了題為《具有聲音感知能力的智能石墨烯人工喉》的研究論文，利用多孔石墨烯材料的優勢，制造出一種收發同體、適合
基因治療（一）
? 許多疾病如遺傳性疾病、腫瘤等與人體的基因異常有密切的因果關系。早在DNA重組技術之前就有人提出將正常基因順序導入病人體內進行基因水平治療的設想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作為基因轉移的載體。但直到1990年才成功地實現了用基因
基因治療介紹
基因治療（gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。例
基因治療（二）
? （二)目的基因組織專一性表達的調節 許多組織專一性表達的調節片段已研究清楚，把這些片段與目的基因一起重組入逆轉錄病毒可用于基因的靶向表達。 1、肝專一性表達 肝專一性表達研究較多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的啟動子。McGrane 等用了轉基因動物技術使該啟動子表達外源基因，證明該啟動子專
基因治療的概念
狹義概念指用具有正常功能的基因置換或增補患者體內有缺陷的基因，因而達到治療疾病的目的。廣義概念基因治療指把某些遺傳物質轉移到患者體內，使其在體內表達，最終達到治療某種疾病的方法。
基因治療的概念
狹義概念指用具有正常功能的基因置換或增補患者體內有缺陷的基因，因而達到治療疾病的目的。廣義概念指把某些遺傳物質轉移到患者體內，使其在體內表達，最終達到治療某種疾病的方法。
體細胞基因治療
體細胞基因治療：體細胞基因治療(somatic cell gene therapy)是指將正常基因轉移到體細胞，使之表達基因產物，以達到治療目的。這種方法的理想措施是將外源正常基因導入靶體細胞內染色體特定基因座位，用健康的基因確切地替換異常的基因，使其發揮治療作用，同時還須減少隨機插入引起新的基因突
腫瘤基因治療介紹
腫瘤的基因治療指的是通過基因轉移，將在腫瘤治療中具有不同功能的目的基因轉移至靶細胞，從不同的側面發揮抗腫瘤作用。如細胞因子的基因療法，可將IL-2等基因導人到LAK、TIL細胞內，提高免疫活性細胞的殺傷作用，避免外源性IL-2的毒副作用；也可將細胞因子基因導人體內腫瘤細胞或鄰近的體細胞，使腫瘤局部微
體細胞基因治療
中文名稱體細胞基因治療英文名稱somatic cell gene therapy定 義將目的基因轉入生物體的非生殖細胞以治療遺傳疾病的方法。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
基因治療的策略
?? 基因治療主要以兩種策略達到治療目的。其一是正常基因來糾正突變基因，也就是在原位修復缺陷基因的直接療法，此乃理想的基因治療策略，由于多種困難，目前尚未實現；其二是用正常基因不替代致病基因的間接療法，此法較前者難度小，也是目前眾多主張采用的策略，并已付諸臨床實踐。而就基因轉移的受體細胞不同，基因治
什么是基因治療？
基因治療是將外源的正常基因導入靶細胞，以糾正或彌補缺陷或異常基因引起的疾病，從而達到治療目的。基因治療是通過醫學手段，糾正患者體內的相關基因缺陷，達到一定治療效果。基因治療也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。廣義上，基因治療還可包括從D
什么是基因治療？
基因治療（gene therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。其中也包括轉基因等方面的技術應用，也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治
《癌癥基因治療》－李明遠小組－siRNA基因治療新方法
來自四川大學華西醫學中心微生物學教研室，成都生物制品研究所（Institute of Chengdu Biological Products）的研究人員通過構建質粒pAd-hTR證明了hTR siRNA在HeLa細胞系中有效和特異的端粒酶的敲除，從而指出了這種siRNA表達重組腺病毒系統在癌癥基因治
基因治療時代到來：常用基因治療載體的介紹與選擇
基因治療載體分為兩大類：病毒載體（主要包括慢病毒、腺病毒、逆轉錄病毒、腺相關病毒等），非病毒載體（主要包括裸露DNA、脂質體、納米載體等） 在講基因治療載體前，我們先講一下基因治療中的兩個概念：in vivo和ex vivo。 in vivo：活體直接轉移，將帶有遺傳物質的載體直接注射到實驗
黑色素瘤的基因治療對腫瘤進行基因治療
是人們早已期望的事，在進行了多方面探索的基礎上，發現了腫瘤浸潤淋巴細胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續存在而無副作用的一種淋巴細胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實施了TNF/腫瘤細胞和IL－2/腫瘤細胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因子（
黑色素瘤的基因治療對腫瘤進行基因治療
是人們早已期望的事，在進行了多方面探索的基礎上，發現了腫瘤浸潤淋巴細胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續存在而無副作用的一種淋巴細胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實施了TNF/腫瘤細胞和IL－2/腫瘤細胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因子（
基因治療的基本程序
(一)治療性基因的獲得(二)基因載體的選擇(三)靶細胞的選擇(四)基因轉移方法(五)轉導細胞的選擇鑒定(六)回輸體內
基因治療的基本步驟
轉移基因治療在基因治療中迄今所應用的目的基因轉移方法可分為兩大類：病毒方法和非病毒方法。基因轉移的病毒方法中，RNA和DNA病毒都可用為基因轉移的載體。常用的有反轉錄病毒載體和腺病毒載體。轉移的基本過程是將目的基因重組到病毒基因組中，然后把重組病毒感染宿主細胞，以使目的基因能整合到宿主基因組內。非病
基因治療的操作分類
一類為基因修正（gene correction）和基因置換（gene replacement），即將缺陷基因的異常序列進行矯正，對缺陷基因精確地原位修復，不涉及基因組的其他任何改變。通過同源重組（homologous recombination）即基因打靶（gene targetting）技術將外源
基因治療的基本程序
(一)治療性基因的獲得(二)基因載體的選擇(三)靶細胞的選擇(四)基因轉移方法(五)轉導細胞的選擇鑒定(六)回輸體內
基因治療的基本步驟
轉移基因治療在基因治療中迄今所應用的目的基因轉移方法可分為兩大類：病毒方法和非病毒方法。基因轉移的病毒方法中，RNA和DNA病毒都可用為基因轉移的載體。常用的有反轉錄病毒載體和腺病毒載體。轉移的基本過程是將目的基因重組到病毒基因組中，然后把重組病毒感染宿主細胞，以使目的基因能整合到宿主基因組內。非病
基因治療的形式介紹
基因治療有二種形式：一是體細胞基因治療，正在廣泛使用；二是生殖細胞基因治療，因能引起遺傳改變而受到限制。
基因治療的技術應用
基因治療（gene therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。其中也包括轉基因等方面的技術應用，也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治
基因治療的方法（二）
? 牛乳頭瘤病毒重組后，可不插入宿主染色體中引起插入突變，又可在宿主染色體外獨立復制，并表達出基因產物。有人發現，因缺少E1區而致復制缺陷的腺病毒，可在表達E1基因的細胞中繁殖。后來證明，載有外源DNA的復制缺陷腺病毒呈現相同繁殖的特點。1993年美法等國成功采用腺病毒載體進行心、腦、肺、肝內膽管和
基因治療的方法介紹
基因治療是將外源的正常基因導入靶細胞，以糾正或彌補缺陷或異常基因引起的疾病，從而達到治療目的。基因治療是通過醫學手段，糾正患者體內的相關基因缺陷，達到一定治療效果。基因治療也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。廣義上，基因治療還可包括從D