新動物模型揭示白血病中異檸檬酸脫氫酶突變的作用
近年來，2個代謝酶--異檸檬酸脫氫酶1和異檸檬酸脫氫酶2(IDH1和IDH2)的突變，已被確定在大約20%的急性粒細胞性白血病(AML)中存在。其結果是，突變體IDH蛋白已被證實作為潛在的藥物靶標，治療白血病。 現在，Beth Israel Deaconess Medical Center一個科研小組已經創造出IDH2突變的轉基因小鼠模型，并在此過程中，回答了一個核心問題，即這些蛋白IDH突變是否對白血病的啟動和維護是必須的。 目前發表在Cell Stem Cell雜志上的這項研究，證實IDH2有一個強有力的致癌作用，并支持其作為血液癌癥的治療靶點。同樣重要的是，這種轉基因模型提供了用于評估潛在的突變IDH2抑制劑。 作者Pier Paolo Pandolfi博士解釋說：真正的希望是，我們有一天能開發出治療IDH2突變白血病患者的藥物。我們在轉基因動物模型中已經證明，IDH突變導致體內急性白血病......閱讀全文
新動物模型揭示白血病中異檸檬酸脫氫酶突變的作用
近年來，2個代謝酶--異檸檬酸脫氫酶1和異檸檬酸脫氫酶2(IDH1和IDH2)的突變，已被確定在大約20%的急性粒細胞性白血病(AML)中存在。其結果是，突變體IDH蛋白已被證實作為潛在的藥物靶標，治療白血病。 現在，Beth Israel Deaconess Medical Cent
機器學習模型有望提前五年預測白血病
?《自然》上發表了一項重磅研究：一個由來自全球多家科研機構的白血病科學家組成的研究小組使用血液檢測和機器學習技術，來預測健康個體是否有患急性骨髓性白血病（AML）的風險。這項研究意味著我們可以提早發現AML的高風險人群并進行監測，同時可以進行研發，尋找降低該疾病患病幾率的方案。急性骨髓性白血病（AM
Nature－Genetics首次揭示兒童白血病遺傳突變
來自斯隆-凱德琳癌癥紀念研究中心，華盛頓大學等處的研究人員發表了題為“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次發
孤獨癥模型突變犬存在面孔加工困難
在人類社會交流中，面孔識別和加工是一項重要功能，人們能夠通過面部表情判斷他人的情緒。人類的好朋友家犬，在長期家養馴化過程中也獲得了卓越的面孔認知能力——看臉色的能力。不過，中國科學家研究發現，孤獨癥模型突變犬存在面孔加工困難。在4月2日世界孤獨癥關注日來臨之際，湖北大學教授張永清團隊和北京大學教授韓
NEJM：微小突變引發常見白血病耐藥性
最近，一個多結構研究小組發現，一個微小突變，使常見白血病——慢性淋巴細胞白血病（CLL）患者對brutinib（一種高效精確的靶向抗癌藥物）產生了耐藥性。2014年5月28日在《新英格蘭醫學雜志》（New England Journal of Medicine）發表的一篇通訊中，研究人員闡述了該
NEJM：微小突變引發常見白血病耐藥性
最近，一個多結構研究小組發現，一個微小突變，使常見白血病——慢性淋巴細胞白血病（CLL）患者對brutinib（一種高效精確的靶向抗癌藥物）產生了耐藥性。2014年5月28日在《新英格蘭醫學雜志》（New England Journal of Medicine）發表的一篇通訊中，研究人員闡述了該
點突變小鼠助力紅白血病發病機制研究
急性紅白血病（AEL）通常涉及到髓系和紅系的雙譜系轉化，但導致AEL的突變及維持雙譜系白血病表型的細胞仍然未知。英國牛津大學Claus Nerlov教授領導的研究團隊通過協同轉錄和表觀遺傳重編程，發現了白血病早期的祖細胞。中性粒細胞-單核細胞祖細胞（NMP）中CEBPA和GATA2突變分別通
白血病相關的基因突變及臨床解釋EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技
白血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技術，
白血病相關的基因突變及臨床解釋MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序
白血病相關的基因突變及臨床解釋EPOR基因
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族
白血病相關的基因突變及臨床解釋ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
白血病相關的基因突變及臨床解釋BTK基因
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
白血病相關的基因突變及臨床解釋BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
白血病相關的基因突變及臨床解釋NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
白血病相關的基因突變及臨床解釋?GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PLM基因
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
白血病相關的基因突變及臨床解釋KIT基因
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
白血病相關的基因突變及臨床解釋??CBL基因
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PDGFRB基因
PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致
白血病相關的基因突變及臨床解釋KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
白血病相關的基因突變及臨床解釋??CEBPA基因
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
癌癥研究大師Cell子刊發表白血病重要論文
來自貝斯以色列女執事醫療中心(BIDMC)和哈佛大學醫學院的著名癌癥遺傳學家Pier Paolo Pandolfi早在1994年便開始了腫瘤生物學和遺傳學方向的研究生涯，他的研究組曾成功利用小鼠為模型研究并揭示了多種腫瘤發病的分子機理和遺傳學機制，包括白血病、淋巴瘤以及前列腺癌等實體腫瘤。2
AI模型助力構建我國玉米骨干父本的突變體庫
近日，中國農業科學院作物科學研究所作物基因組選擇技術與應用創新團隊聯合國內外科研團隊完成了我國玉米骨干自交系“昌7-2”的高質量基因組圖譜，構建了超過250萬個化學誘變位點的突變庫，并完成了系統性功能注釋。相關研究成果發表在《基因組生物學》（Genome biology）上。“昌7-2”是我國玉米雜
新診斷突變急性髓系白血病患者迎來新曙光
急性髓系白血病(AML)診療領域又迎來好消息，更多的AML患者有望從創新靶向藥治療中獲益。 2021年8月2日，一項旨在評估同類首創靶向藥物艾伏尼布（ivosidenib）聯合化療藥物阿扎胞苷在不符合強化化療條件的新診斷AML病患者中的療效和安全性的全球III期研究由于獲得明確的積極療效和安全
謎團解開！年輕科學家發現白血病的基因遺傳突變
加州大學舊金山分校和田納西州圣猶達兒童醫院的研究人員解開了困擾醫學界幾十年前的謎團:他們發現了一組基因的遺傳突變，這種突變導致了家族性血液病，有時甚至還會導致白血病。 這項研究基于對5個家庭中16個兄弟姐妹的DNA進行分析，報告稱一些患有這些突變的兒童會自發恢復，這可能有助于醫生避免使用侵入性