罕見基因變體致更年期提前9年

科技日報北京8月28日電 （記者劉霞）據27日出版的《自然·遺傳學》雜志報道，一個國際科學家團隊在人體CCDC201基因內發現了一種序列變體。研究結果顯示，攜帶兩個這種變體的女性，更年期平均會提前9年。

絕經年齡對女性的生育能力和疾病風險具有顯著影響。在最新研究中，科學家分析了來自冰島、丹麥、英國和挪威的17.4萬多名女性的數據，在CCDC201基因內發現了這一變體。攜帶兩個這種變體的女性，比非攜帶者平均早9年經歷更年期。大約萬分之一的北歐血統女性會出現這種情況，其中近一半攜帶者出現原發性卵巢功能不全，即40歲前經歷絕經期。因此，擁有這種基因變異的女性生育的孩子相對較少，且30歲以后很少生育。

2022年，科學家確定CCDC201基因為人類蛋白質編碼基因，并在此后證明其在卵細胞內高度表達。最新研究表明，其功能完全喪失會顯著影響女性生殖健康。

團隊表示，早期診斷可幫助女性作出明智的生育決策，并管理與早期更年期相關的癥狀。