Science揭示感染造成小頭癥等大腦發育缺陷的原因
由Zika病毒引起的小頭癥畸形最近成為驚人的頭條新聞。盡管人們之前很少聽說過妊娠期感染和大腦發育的關系，但流行病學家對此間關聯的了解已經很多年了。越來越多的證據表明，母體免疫激活足以改變大腦的發展，這和自閉癥譜系的障礙可能有因果關系。 關于這個問題，在2月26日Science上報導了Choi等發現這個免疫途徑的重要組成成分：在母親免疫系統中的一類特殊細胞，稱為T輔助17細胞（TH17），可以改變她子代胎兒的腦發育。這些發現為開發新的治療方法來預防由產婦感染引起的自閉癥譜系障礙，有著激動人心的意義。 作用機理 自閉癥譜系障礙的原因是復雜的，并不完全清楚。母親懷孕期間免疫系統的改變，特別是在胎兒發育早期的關鍵時期，可能發揮作用。懷孕小鼠在免疫系統激活后首先在血清中激活的是細胞因子IL-6。 IL-17在IL-6下游起作用。由于IL_17是TH17在母親的外周血中分泌的，所以它可以通過胎盤，改變后代的大腦發育。 Choi等......閱讀全文
巴西已有583名嬰兒被確診患小頭畸形癥
據法國《費加羅報》2月24日援引法新社報道，巴西當地時間2月23日，巴西衛生部宣布，從2015年10月以來，巴西已有583名嬰兒被確診患小頭畸形癥。 根據報道，巴西是受寨卡病毒感染最嚴重的地區。巴西衛生部確認，巴西已確認583名嬰兒患小頭畸形癥，還調查了另外4107例疑似小頭畸形癥病例。巴西目
抑制Zika病毒，拒絕小頭癥
通過蚊子傳播的寨卡病毒如果要引起出生缺陷，它必須首先穿過胎盤的保護才能使胎兒感染其病毒。 目前，由巴爾的摩約翰霍普金斯大學的Robert Linhardt博士領導的研究人員說，他們已經確認了Zika是如何做到這一點，并且找到了阻止這一過程的可能途徑。 在整個南美洲，Zika病毒迄今為止已經引
研究發現可增加兒童小頭畸形和發育遲緩的風險
在一項新的研究中，美國研究人員報道接受含有依法韋侖（efavirenz）的抗HIV藥物治療的女性所生的兒童出現小頭畸形（microcephaly）的可能性比接受其他抗逆轉錄病毒藥物治療的女性所生的孩子高2到2.5倍。與正常頭大小的兒童相比，小頭畸形的兒童發育遲緩的風險也更高。相關研究結果近期發表
自閉癥：葉酸過量？
葉酸（folic acid）也叫維生素B9，是一種水溶性維生素。幾十年來，孕婦和準備受孕的婦女都被建議提前服用葉酸，以降低新生兒的某些出生缺陷風險，尤其是在某種程度預防嬰兒的大腦和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：產前補充葉酸與自閉癥風險降低有關據發表在《美國醫學會雜志》[JAMA.2013 Feb 1
－Mol－Psychatr：基因治療小頭癥取得進展
東京醫科齒科大學日前發表公報稱，其研究人員參與的一個國際團隊在動物實驗中弄清了先天性小頭癥的發生機制，并通過基因治療，部分恢復了小頭癥實驗鼠腦的尺寸和智力。 由于遺傳原因，每3萬至5萬名嬰兒中就有1人患小頭癥，患者腦的尺寸很小，并且伴隨智力障礙。近年來，與小頭癥有關的致病基因相繼被發現，PQB
NBPF1基因的結構特點和主要作用
該基因是神經母細胞瘤斷點家族（NBPF）的一員，由幾十個新近復制的基因組成，這些基因主要位于人類1號染色體的片段復制中這個基因家族在人類血統中經歷了最大的擴張，在一般靈長類動物中的擴張程度較小該基因家族成員的特征是duf1220蛋白結構域的標準重復拷貝。人類染色體區域1q21.1中的基因拷貝數變異（
孕早期感染寨卡病毒易引發小頭癥
也許與寨卡病毒感染有關的小頭畸形患兒比之前報道的要多。美國《發病率與死亡率周刊》（MMWR）近日刊載的一項針對哥倫比亞寨卡疫情的新研究指出，孕婦在懷孕前三四個月感染寨卡病毒最容易引發胎兒小頭癥。 去年以來，寨卡病毒在巴西等美洲國家持續肆虐，而哥倫比亞是遭受這種蚊媒疾病打擊最嚴重的國家之一，但
自閉癥或是感知疾病
圖片來源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya記得，自己小時候很難和其他孩子在一塊玩，仿佛一塊屏幕將她和別人隔開。有時她覺得麻木，有時又太敏感；有時聲音聽起來是柔和的，有時又很尖銳。作為十幾歲的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是開始寫
AI助力自閉癥診斷
醫生通常通過臨床觀察和評估來確診自閉癥。為了剖析這一主觀且難以描述的臨床決策過程，研究人員借助大型語言模型（LLM），整合分析出最具診斷意義的自閉癥相關行為和表現。相關成果3月27日發表于《細胞》雜志。研究顯示，重復行為、特殊興趣和感知相關行為，與自閉癥診斷關聯最密切。這些發現可能通過減少對社會因素
中國科學家在全球首次證實寨卡病毒是小頭畸形的元兇
美國東部時間5月11日，國際期刊《細胞：干細胞》（Cell Stem Cell）在線發表論文，介紹中國科學家在全球首次證實了寨卡病毒感染直接導致了小頭畸形。這為進一步研究寨卡病毒的致病機制和相關治療打下了基礎。完成這項工作的是中科院遺傳發育所許執恒團隊與軍事醫學科學院微生物流行病所秦成峰團隊。
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
今日是世界自閉癥日－自閉癥診治亟待基礎研究突破
4月2日，世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐像往常一樣來到診室。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉
兩個寨卡病毒蛋白與小頭癥相關
美國南加州大學研究人員8月11日說，他們發現了與小頭癥相關的兩個寨卡病毒蛋白，朝著預防感染寨卡病毒的孕婦生出小頭癥嬰兒邁出一小步。 這項研究發表在新一期美國《細胞—干細胞》雜志上。研究負責人之一、南加州大學助理教授趙振說，這項研究的目標是找到寨卡病毒抑制大腦發育的分子機制，也就是說分析哪個寨卡
遺傳發育所在小頭癥發病機制研究中取得進展
WDR62基因突變是導致小頭癥的第二大主因，中國科學院遺傳與發育生物學研究所許執恒研究組前期研究結果發現WDR62降低會導致神經前體細胞增殖減少，分化提前，并進一步導致神經元數量減少（Xu et al., Cell Reports 2014）。然而，WDR62調控神經發生及大腦尺寸的分子機制依然
干細胞研究揭示寨卡病毒如何引發小頭癥
近年來，巴西等美洲國家頻發新生兒小頭癥。科學界已證實寨卡病毒感染與小頭癥發病存在關聯，卻不清楚病毒怎樣影響胎兒腦部發育。德國研究人員日前表示，他們已經找到寨卡病毒導致小頭癥的科學證據。 德國科隆大學醫學院等機構研究人員在新一期《細胞—干細胞》雜志上報告說，他們將健康人的皮膚細胞“重新編程”，培
自閉癥與δcatenin喪失有關
男性比女性受自閉癥影響的更多，所以根據多因素遺傳假設，女性只有在她們越過某一生物學高限時才會受到影響。Tychele Turner等人假設，保守殘基上的有害變異體因此在多人患有嚴重疾病的女性較多家庭的受嚴重影響的家庭成員身上會富集，從而有助于在較少數量的病例中檢出關鍵自閉癥
Nature揭示自閉癥潛在病因
來自北卡羅來納大學醫學院的科學家們發現，當一組稱之為拓撲異構酶(topoisomerase)的重要酶類出現問題時，會對大腦發育背后的遺傳機器產生深遠的影響，其有可能導致自閉癥譜系障礙(ASD)。這一研究發現是人們在探求自閉癥背后的環境因素研究中取得的一項重大進展，并提供了關于這一疾病遺傳病因的一
腸道菌群失調引起自閉癥？
自閉癥又稱孤獨癥，是一種有生物基礎的發育障礙類疾病，包括一系列復雜的神經發育障礙。來自不同國家的統計數據顯示，自閉癥患者已經占據總人口比例的2%，甚至更高。 以往研究發現，自閉癥患者的腸道菌群和大腦神經發育存在異常。最近，一項來自意大利的研究為自閉癥與腸道菌群之間的關系提供了新的證據。 自
Cell揭示自閉癥新線索
去年十二月，研究人員在一些自閉癥患者中鑒別出了1000多個基因突變，但對于這些突變提高自閉癥風險的機制卻仍不清楚。現在來自北卡羅來納大學醫學院的研究人員首次揭示出了，其中的一種突變使得一個基因中的分子開關喪失功能，引起自閉癥的機制。 在發表于今天《細胞》（Cell）雜志上的一篇論文中，研究人員
證實疫苗與自閉癥無關
? 兒童期疫苗注射與自閉癥的相關性歷來眾說紛紜。其中，麻疹、腮腺炎、風疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗爭議最大。然而，一項發表于5月9日《疫苗》的Meta分析顯示，疫苗與自閉癥及ASD的發病之間并無關聯。? ? 本項研究由來自澳大利亞Whiteley-Martin研究中心及悉尼大學Ne
Nature解密自閉癥致病機理
自麥吉爾大學和蒙特利爾大學的研究人員發現了蛋白質合成與自閉癥譜系障礙(ASD)之間的重要關聯，可能為新的治療途徑提供支持。細胞通過調控mRNA翻譯來制造蛋白質。這一機制涉及細胞和生物功能的各個方面。在小鼠中的一項新研究發現一組稱作neuroligins的神經元蛋白異常的高度合成可導致與確診ASD
Mol－Psycho：科學家們發現一種罕見精神疾病的發生機制
研究人員首次報道了一種非常罕見的腦綜合征背后的機制，稱為不成比例的腦橋和小腦發育不全（MICPCH），該疾病會導致小頭畸形等癥狀的發生。 MICPCH屬于罕見病，患病人數極少。其特征在于幾種發育癥狀，包括小頭，生長緩慢，認知延遲，癲癇，癲癇發作，視力和聽力問題，肌張力降低和自閉癥。 最近這一研
自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
4月2日世界自閉癥日－解讀CNS雜志自閉癥領域重要成果
目前，全球人群自閉癥發病率逐年上升，來自美國最新數據顯示，自閉癥兒童發病率已由2009年的1/88，上升至現在的1/45；有數據表明，中國自閉癥發病率達0.7%，目前中國自閉癥患者超過1000萬，其中12歲以下的兒童約有200多萬。自閉癥以男孩多見，其是腦部神經發育異常造成的一種終身性疾病，目前
－Science揭示感染造成小頭癥等大腦發育缺陷的原因
由Zika病毒引起的小頭癥畸形最近成為驚人的頭條新聞。盡管人們之前很少聽說過妊娠期感染和大腦發育的關系，但流行病學家對此間關聯的了解已經很多年了。越來越多的證據表明，母體免疫激活足以改變大腦的發展，這和自閉癥譜系的障礙可能有因果關系。 關于這個問題，在2月26日Science上報導了Choi等
科學家實驗室培育出數百個微型人類大腦：迷你“類器官”
北京時間10月8日消息，據國外媒體報道，我們為什么是右撇子或左撇子？我們為什么會出現自閉癥？人類大腦至今仍有很多未解之謎。有些問題可以通過研究其它動物的大腦來解決，比如老鼠等。但有些獨特的問題只有人類大腦才會遇到，這種方法便束手無策了。 最近研究人員在實驗室中培植出了數百個微型人類大腦，試圖利
NBPF1基因突變與藥物因子介紹
該基因是神經母細胞瘤斷點家族（NBPF）的一員，由幾十個新近復制的基因組成，這些基因主要位于人類1號染色體的片段復制中這個基因家族在人類血統中經歷了最大的擴張，在一般靈長類動物中的擴張程度較小該基因家族成員的特征是duf1220蛋白結構域的標準重復拷貝。人類染色體區域1q21.1中的基因拷貝數變異（
NBPF1基因編碼功能及結構描述
該基因是神經母細胞瘤斷點家族（NBPF）的一員，由幾十個新近復制的基因組成，這些基因主要位于人類1號染色體的片段復制中這個基因家族在人類血統中經歷了最大的擴張，在一般靈長類動物中的擴張程度較小該基因家族成員的特征是duf1220蛋白結構域的標準重復拷貝。人類染色體區域1q21.1中的基因拷貝數變異（
中國科學家破解寨卡病毒引發小頭癥之謎
為什么寨卡病毒會引發嚴重的小頭癥？中國科學家２８日說，一個氨基酸位點上的突變導致寨卡病毒的毒性顯著增加，進而引發小頭癥。 中國軍事醫學研究院秦成峰團隊聯合中科院遺傳與發育生物學研究所許執恒團隊等共同完成了這項研究，論文發表在新一期美國《科學》雜志上。 寨卡病毒主要通過蚊蟲叮咬傳播，最早于１９
PNAS：自閉癥研究新進展
十年前，加州理工學院Caltech的科學家發現免疫系統紊亂與神經發育障礙(如自閉癥autism)有關。此后，自閉癥患者死后的大腦研究以及流行病學研究都支持了這一觀點，免疫系統異常與自閉癥譜系障礙ASD存在關聯。 人們還不了解的是，這種免疫異常是自閉癥的發生因素，抑或只是一個副作用。日前加州