AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒童機體的基因組進行分析，研究人員鑒別出了一種新型的基因突變，該突變能夠影響名為CASK蛋白的表達，而該蛋白對于兒童大腦發育以及大腦神經元之間的信號傳遞非常關鍵。 研究者Isabelle Schrauwen教授表示，鑒別出新型的CASK突變能夠幫助我們理解這些兒童多方面障礙發生的機理，同時也為后期我們開發新型療法來治療這些疾病提供了新的線索和思路。研究者指出，兒童所表現出的癥候群包括發育遲緩、飲食障礙（包括嚴重的胃腸道和胃食管并發癥）、無意識的眼部運動（被稱為眼球震顫，這種疾病會降低或限制兒童的視力）。盡管兒童的IQ和語言技能正常，但......閱讀全文
AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒
快速全基因組測序提升兒童罕見病早診水平
罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
因美納與德國高校合作，為罕見病兒童提供全基因組測序
因美納近日表示，它已與德國漢諾威醫學院合作，對疑似患有遺傳病或罕見病的危重兒童實施全基因組測序。 根據協議條款，因美納將為 100 名兒童以及可能的父母提供文庫制備和測序試劑。此外，因美納的醫學事務高級主管 Sven Schaffer 在一封電子郵件中說，因美納將“提供對其應用科學家和生物信息
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
GEN：測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
全基因組測序在臨床感染疾病研究中的應用
感染病分子診斷中，PCR是公認的首選技術。然而全基因組測序（WGS）可能會超越PCR成為首選。在今年舉行的歐洲臨床微生物學和感染病大會（ECCMID）上，關于該技術的科學研究展示數量迅速增長，正好證明了這一點。 大會上研究人員從多個方面探討了WGS在臨床中的應用，包括幫助預測耐藥性，促進流感疫
“十萬例罕見病患者全基因組測序計劃”最新進展
罕見病隊列項目又迎來新進展！日前，四川大學華西醫院罕見病研究院“十萬例罕見病患者全基因組測序計劃”（GSRD-100KWCH）項目公布最新關鍵進展，華大基因子公司中標項目，將助力推進該項目的順利進行。 01即將啟動，十萬例罕見病隊列要做什么 據了解，該項目計劃5年內采集十萬罕見病例建立生物樣
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
基因組測序揭示須鯨的罕見進化模式
單一物種如何演化成兩個新物種？進化學家給出的答案通常是地理隔離。不過，有時沒有地理隔離也能產生新的物種，這種罕見的情況被稱為同地物種形成（sympatric speciation）。根據瑞典和德國的最新研究成果，須鯨正是經歷了這種同地物種形成。 文章的共同第一作者、德國法蘭克福大學的Fritj
首個基于全基因組測序技術的食源性疾病分子溯源網絡
食源性疾病是全球范圍內重要的食品安全問題，早期發現和查明病因是防控食源性疾病的重要保證。隨著新一代基因組測序技術的發展，基于全基因組測序（WGS）的分子分型技術在食源性疾病聚集性病例識別和暴發溯源調查中已顯示出極大的應用價值和發展潛力，逐漸成為國際研究熱點，歐美相關國家已相繼開展研究和布局。在國
首個基于全基因組測序技術食源性疾病分子溯源網絡建成
食源性疾病是全球范圍內重要的食品安全問題，早期發現和查明病因是防控食源性疾病的重要保證。隨著新一代基因組測序技術的發展，基于全基因組測序（WGS）的分子分型技術在食源性疾病聚集性病例識別和暴發溯源調查中已顯示出極大的應用價值和發展潛力，逐漸成為國際研究熱點，歐美相關國家已相繼開展研究和布局。在國
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序各步驟工具
全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，
全基因組測序，把你身體里的疾病都扼殺在搖籃里
下午三點多，我剛上班，就接了好幾個電話。最近體檢人數較多，他們大多數咨詢的都是腫瘤標志物。其中一個體檢者語氣尤其焦急：“醫生，我不會得癌癥了吧？腫瘤標志物有幾項都高。”我問了她的姓名，然后從電腦調出她的結果：AFP：5.3（參考值0-10）CEA：9.6(參考值0-6)CA19-9：4
Cell新文章：癌癥全基因組測序
根據華盛頓大學醫學院的一項新研究，具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。 論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說：“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因
我國率先完成棗樹全基因組測序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撐計劃項目的持續資助下，河北農業大學劉孟軍教授研究團隊在世界上率先完成了棗樹的高質量全基因組測序，組裝出總長4.38億個堿基的棗基因組序列，達估測基因組的98.6%，使棗樹成為世界鼠李科植物（近千種）和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。 相關論文
我國率先完成菊花全基因組測序
中國中醫科學院中藥研究所和安利植物研發中心對外發布消息稱，由他們共同發起的科研團隊，在菊花全基因組計劃獲重大進展的同時，還完成了重要的藥用菊花品種——杭白菊的全長轉錄組遺傳信息發掘。此舉使我國成為世界上首次完成菊屬植物菊花全基因組測序的國家。 據了解，菊屬植物染色體結構復雜，包含從2n=18到
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因
在尋找疾病相關基因的研究中，使用基因芯片對家系進行連鎖分析，將基因定位于少數幾個區域中，接著進行外顯子組測序或全基因組重測序尋找候選區域中的遺傳變異，是一個準確高效的研究方案。本文列舉了上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科李明老師團隊的兩項研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相關的基因變異位點。
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因
在尋找疾病相關基因的研究中，使用基因芯片對家系進行連鎖分析，將基因定位于少數幾個區域中，接著進行外顯子組測序或全基因組重測序尋找候選區域中的遺傳變異，是一個準確高效的研究方案。本文列舉了上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科李明老師團隊的兩項研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相關的基因變異位點。
J.－Neurosci：解密罕見兒童疾病的神經細胞死亡
最近，由美國Sanford-Burnham醫學研究所神經科學和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士帶領的一個科學小組，發現了共濟失調毛細血管擴張癥(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小腦顆粒細胞神經元不能修復DNA損傷從而死亡的原因。 共濟失調毛細血管擴
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查
Science：全基因組測序探究瘧疾傳播機制
近日，發表在國際雜志Science上的一篇研究論文中，來自加拿大西蒙弗雷澤大學等處的研究人員對可傳播瘧疾的16種按蚊進行了遺傳測序，從而為揭示人類為何對其易感提供了新的思路和線索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我們利用計算機方法來重新構建蚊子祖先的基因組，并且分析在過去1億年