《NatureGenetics》長讀長測序鑒定隱藏變異
鑒定生命基因組中的復雜突變一直都很困難。加州大學歐文分校（University of California -Irvine）生態學和進化生物學副教授J.J. Emerson的研究團隊最近在《Nature Genetics》發表文章，他們開發了一款基因分析方法，能以前所未有的分辨率水平識別復雜突變。圖片來源于網絡 應用該方法，他們鑒定出了果蠅基因組中的大量此前從未被發現的遺傳變異。這種技術將驅動研究人員更深入地探索基因組復雜突變如何影響疾病和進化。 “我們首次實現了動物高質量基因組組建，鑒定出了同一物種的兩個不同個體的所有遺傳差異，”文章一作、Emerson實驗室的博后學者Mahul Chakraborty說。“在這項研究中，我們發現了大量隱藏的遺傳變異，其中大部分對果蠅（D. melanogaster）的重要特征都有影響。” 不同于“1000美元一個基因組（$1,000 genome）”的測序技術，該小組重......閱讀全文
特殊基因突變或與人類機體多種復雜特性直接相關
最近，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自加利福尼亞大學等機構的科學家們通過研究發現，人類基因組中難以研究的突變—短串聯重復序列（short tandem repeats， STRs或微衛星）或能參與與機體復雜性狀相關的基因的表達過程，這些性狀包括精神分裂癥、炎性
Nature－子刊：當前分析方法會遺漏腫瘤中復雜突變
一項新研究表明，當前的基因組分析方法會系統性地錯過檢測癌癥患者腫瘤中某種類型的復雜突變。此外，相當大比例的這些復雜突變存在于可被一些現有藥物靶向的、眾所周知的癌基因中，這有可能會擴大受益癌癥患者的數量。 這項來自華盛頓大學醫學院的研究發布在12月14日的《自然醫學》（Nature Medici
國際學術期刊：揭示腫瘤基因突變檢測的復雜性
?? 國際學術期刊Molecular Cancer在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所陳劍峰研究組與上海市胸科醫院婁加陶團隊合作的研究論文“Heterogeneous mutation pattern in tumor tissue and circulating tumor DNA wa
Nature：新型單細胞分析技術揭示干細胞中的復雜突變
近日，來自波士頓兒童醫院等處的研究人員利用新型的單細胞基因分析技術揭示了多能干細胞的多種遺傳突變，相關研究刊登于國際著名雜志Nature上，為后期開發治療疾病的新型再生性療法提供了一定的幫助和希望。 研究者James Collins表示，在單一細胞之間干細胞群體會包含許多差異，而這在干細胞工程
復雜、大型的基因組分析將更簡單
最近，歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）的研究人員開發出一種新的方法，可研究多重基因變異對不同性狀的影響。這種新算法發表在最近的《Nature Methods》雜志，能夠同時對多達500,000個人和許多特征，進行遺傳分析。延伸閱讀：大大降低基因組分析時間的新工具。 基因與疾病之間的一對
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
高位復雜肛瘺病例分析
【一般資料】男性,26歲【主訴】**右側腫塊伴異常分泌物一周【現病史】患者自述7天余前無明顯誘因下感右側臀部疼痛不適，左下肢活動不利，可捫及**邊明顯包塊，期間未接受任何治療，尚無畏寒、發熱、惡心、嘔吐、黃疸、腰痛腰脹、下肢麻木等伴隨癥狀，入院前包塊破潰并伴膿性分泌物，曾于院外檢查提示肛瘺，現為求進
DNA基因突變的過程和結果分析
突變是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。包括哪怕是只有一個堿基變化的堿基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重復引起的序列的改變??。一些突變是可遺傳的，生殖細胞發生的突變可以遺傳給后代。發生在非生殖細胞即體細胞的突變，稱為體細胞突變，是非遺傳的突變。DNA復制過程出錯可以導致突
Science新文章：復雜的基因調控
由于人類和黑猩猩很大程度上共享相同的DNA，因此一直以來研究人員都采用基因調控變化來研究兩者之間的進化分歧。然而現在來自芝加哥大學的科學家們發現，長期以來被視作是基因調控差異標志的mRNA表達水平，通常不能反映人類和黑猩猩之間蛋白質表達以及生物學功能差異。這項工作發表在《科學》(Science)
基因與心肌的復雜關系
遺傳性心肌病是一類致病機制復雜的疾病，目前研究已經發現了導致各類遺傳性心肌病的多個基因位點及相關發病機制，這些機制的闡釋對心肌病的治療提供方向。遺傳性心肌病是各個年齡階段心臟病的主要原因之一，按照心肌的形態和功能變化可以粗略分為肥厚性心肌病、擴張性心肌病、限制性心肌病、致心律失常型 ? 右室
低頻突變在復雜疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高
新算法比較分析可搜索癌癥基因突變
桑福德伯翰醫學研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承擔了前所未有的對一個新興算法類別的比較分析，該算法通過聚焦內部基因結構，在癌癥數據庫中挖掘遺傳信息（即亞基因像素算法），這與專注于基因視其為單個單元的經典方法形成
顱鎖骨發育不全及基因突變分析
顱鎖骨發育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也稱Scheuthauer-Marie-Sainton綜合征或顱鎖發育不良，1871年由Scheuthauer首先準確地描述該綜合征，其特征為發育異常的骨骼及牙齒，是一種常染色體顯性遺傳疾病。CCD的發生率約為1︰1 000 0
復雜性肛瘺病例分析
【一般資料】男，33歲。【主訴】肛周膿性分泌物一周【現病史】患者自訴于一周前無明顯誘因出現**處疼痛，便時**疼痛加劇，不伴有便血及肛周腫物脫出，亦無**墜脹感及排便不盡感，不伴有膿血便。未行特殊治療，上述癥狀無緩解，且伴有**處膿性分泌物。今為求進一步治療，來我院求診，經門診檢查后以“復雜性肛瘺”
中藥復雜組分定性分析
中藥是一個非常復雜的化學體系，含有大量的次生代謝產物，其結構復雜，性質各異，濃度不一，且存在大量的同分異構體，LC-MS已成為解決中藥分析挑戰的強有力的工具。 2005年 然而質譜圖的解析對專業人員的技術要求較高，早在2005年中藥界的大牛果德安教授課題組就在世界科學技術-中醫藥現代化雜志上
華大參與：復雜宏基因組數據的新分析法
當前分析宏基因組數據的大多數方法，都依賴于與參考基因組的對比，但是許多環境中的微生物多樣性遠遠超過了參考數據庫所覆蓋的范圍。將復雜的宏基因組數據從頭劃分為特定的生物學實體（如特定的菌株或病毒），在很大程度上仍然是一個未解決的問題。 在2014年7月6日的《Nature Biotechnolog
以生物路徑叢(Pathway－Cluster)概念從事復雜疾病之基因分析2
結論??? 這一年來華聯快訊介紹基因芯片在各領域的應用，在年末我們希望藉這期簡短的介紹，帶大家認識生物路徑叢的概念，拓展基因芯片數據在構建與表型相關之分析模塊的可能方向。面對復雜疾病或表型的異質與多源性，我們預期這個生物路徑叢概念的運用應能幫助簡化復雜疾病或表型的面向，而有效定位疾病或表型，并協助找
以生物路徑叢(Pathway－Cluster)概念從事復雜疾病之基因分析1
在后基因體時代，基因芯片 (microarray) 的出現讓研究人員得以宏觀的視野來探討分子機轉。在許多努力和資源投入到尋找新的疾病基因后，許多單基因疾病已成功地找出致病基因。然而，在復雜疾病 (例如高血壓、糖尿病及一些常見癌癥) 的研究上，收獲卻不如期待中的豐富。大多數復雜疾病的研究中
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
基因突變的誘變機制移碼突變
誘發移碼突變的誘變劑種類較少,主要是吖啶類染料(圖6)。這些染料分子能夠嵌入DNA分子中,從而使DNA復制發生差錯而造成移碼突變。
基因突變的誘變機制自發突變
所謂自發突變是指未經誘變劑處理而出現的突變。從誘變機制的研究結果來看,自發突變的原因不外乎以下幾種。①背景輻射和環境誘變。短波輻射在宇宙中隨時都有,實驗說明輻射的誘變作用不存在閾效應,即任何微弱劑量的輻射都具有某種程度的誘變作用,因此自發突變中可能有一小部分是短波輻射所誘發的突變,有人估計果蠅的這部
基因重組和基因突變區別
1、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新基因型。2、發生的時間：基因重組發生的時期是：減數分裂中四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換和減數diyi次分裂后期非同源染色體的而重新組合；基因突變發生的時間是在有絲分裂和減數分裂的間期。
基因突變致蛋白質合成異常分析（二）
? （二)血紅蛋白病的分類和分子基礎 血紅蛋白病可分為兩大類，即異常血紅蛋白病和地中海貧血。 1．異常血紅蛋白病 異常血紅蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈結構異常，如有臨床表現者稱為異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合征。至今全世界已發現異常血紅
基因突變致蛋白質合成異常分析（五）
?? 表4-2選擇性免疫蛋白缺乏癥分型IgA缺乏癥選擇性IgA缺乏癥共濟失調-毛細血管擴張癥Nezelof綜合癥慢性皮膚粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏癥IgA缺乏癥IgA缺乏癥選擇性IgM缺乏癥Wiskott-Aldrich綜合征IgE缺乏癥IgA-IgM缺乏癥IgA-IgG缺乏癥L鏈缺乏癥
基因突變致蛋白質合成異常分析（一）
?? 蛋白質性質是由DNA分子上堿基數量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數量或順序發生變化，由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease)。 分子病種類很多,根據各種蛋白質的功能可將分子病
Nature－genetics：突變基因分析為不治血癌帶來新希望
近日，來自美國斯坦福大學醫學院的研究人員在國際學術期刊nature genetics發表了一項最新研究進展，他們在病人基因組中發現了一組可能促進一種罕見免疫細胞癌發生的基因突變。目前這種叫做皮膚T細胞淋巴瘤的疾病仍是一種不治之癥，至今還沒有發現有效的治療方法，而這項研究的結果或可為該疾病治療帶來
基因突變致蛋白質合成異常分析（七）
?? 2．抗凝血因子缺乏癥 （1)遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突變致蛋白質合成異常分析（三）
?? 2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α-thalassem
基因突變致蛋白質合成異常分析（六）
?? 目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移碼突變者，多數會引起
基因突變致蛋白質合成異常分析（四）
? ②輕型β地中海貧血：患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的雜合子，基因型分別為β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。這類患者由于還能合成相當量的β鏈，所以癥狀較輕，貧血不明顯或輕度貧血。本病特點是HbA2升高（可達4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中間型β地中海貧血：患者通常是某些β地貧變異