干細胞牛人Science：iPSC為疾病研究插上翅膀
誘導多能干細胞(iPSC)技術為我們提供了超乎預想的可能性在培養皿中模擬人類疾病。將來自患者的體細胞重編程至胚胎干細胞樣狀態，隨后再分化為疾病相關的細胞類型，生成的人類組織攜帶著可引起或促進疾病形成的遺傳變異，由此為我們提供了無限的人類疾病組織資源。然而，盡管這種“培養皿中的疾病”(disease-in-a-dish)方法讓人們感到非常的興奮，相比于遺傳明確的模型系統，在患者來源的細胞中研究遺傳疾病面臨著更多的挑戰。 Rudolf Jaenisch是干細胞研究領域的權威人物，他是懷特黑德研究所的創始人之一，曾經擔任過國際干細胞學會的主席。其在一系列的領域做出了有影響的工作，包括基因敲除小鼠、表觀遺傳學研究、核移植、iPSC等，解決了這些領域幾乎所有的重要問題。在最新一期(11月30日)的《科學》(Science)雜志上，Jaenisch發表了題為“iPSC Disease Modeling”的文章，探討了iPS......閱讀全文
華人學者Nature－Genetics發布lncRNA重要發現
研究人員通過研究遺傳變異準確地找到了45個與前列腺癌疾病發生發展有關的基因。 項目負責人、大學健康網絡瑪格麗特公主癌癥中心科學家、多倫多大學醫學生物物理學系助理教授Hansen He說，發布在《自然遺傳學》（Nature Genetics）上的研究結果，闡明了這些稱作為“長鏈非編碼RNA”(l
干細胞牛人Science：iPSC為疾病研究插上翅膀
誘導多能干細胞(iPSC)技術為我們提供了超乎預想的可能性在培養皿中模擬人類疾病。將來自患者的體細胞重編程至胚胎干細胞樣狀態，隨后再分化為疾病相關的細胞類型，生成的人類組織攜帶著可引起或促進疾病形成的遺傳變異，由此為我們提供了無限的人類疾病組織資源。然而，盡管這種“培養皿中的疾病”(diseas
日本研究人員發現新型干細胞
???? 日本一個研究小組日前宣布，他們在人的皮膚和骨髓中發現了能夠發育成人體各種組織和臟器的新型干細胞。??? 東北大學教授出澤真理和京都大學教授藤吉好澤率領的研究小組發現的新型干細胞被命名為“Ｍｕｓｅ細胞”。由于這種干細胞是天然細胞，所以不容易癌變，安全性高于培養時需要植入基因的誘導多功能干細胞
研究人員繪出蘋果基因組草圖
一個國際科研小組8月29日在英國《自然—遺傳學》（Nature Genetics）雜志上報告說，他們繪出了蘋果的基因組草圖，這將有助于從基因水平上分析蘋果性狀，培育更多蘋果新品種。 意大利、美國、新西蘭等國研究人員報告說，他們繪出的是廣受人們喜愛的“金冠蘋果”的基因組草圖。結果
日本研究人員成功消滅腫瘤干細胞
日本一個研究小組發現，對腫瘤干細胞進行基因操作可以使化療藥物更易發揮作用，殺死癌細胞。這一發現或促進開發出根治癌癥的治療方法。 腫瘤干細胞被認為在體內處于幾乎不增殖的“休眠狀態”。化療藥物雖能遏制腫瘤細胞增殖，但對干細胞卻難以發揮作用。即使化療后腫瘤看起來已經消失，但只要殘留少量
日研究人員成功消滅腫瘤干細胞
新華社東京3月19日電：日本一個研究小組發現，對腫瘤干細胞進行基因操作可以使化療藥物更易發揮作用，殺死癌細胞。這一發現或促進開發出根治癌癥的治療方法。 腫瘤干細胞被認為在體內處于幾乎不增殖的“休眠狀態”。化療藥物雖能遏制腫瘤細胞增殖，但對干細胞卻難以發揮作用。即使化療后腫瘤看起來
全球最大人胚胎干細胞遺傳變異研究結果發布
健康所參與的全球最大人胚胎干細胞遺傳變異研究結果發布 在國際干細胞研究組織(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡導下，來自中國、英國、新加坡、伊朗、美國、以色列、瑞士、瑞典、韓國、澳大利亞、捷克、巴西、印度、日本、俄羅斯、比利時、加拿大、荷蘭和芬
新研究構建出小麥屬全基因組遺傳變異圖譜
小麥是人類歷史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一個狹小的核心區域，一萬年間，從地區性的野生植物迅速轉變成為全球種植面積最廣的作物之一，在多種多樣的環境下為人類提供大量的碳水化合物和蛋白質。然而，小麥對自然環境和人類糧食需求兩方面同時適應的遺傳機制尚不清楚，理解小麥適應性進化對氣候變化條件下小
超級泛基因組助水稻種質資源遺傳變異挖掘利用
?水稻泛NLRs家族基因的共線性位點（左）；基于全基因組SNPs的水稻系統發生樹（右）。中國農科院供圖 近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所與國內多家高校、科研單位合作，組裝了251份高質量的水稻基因組，構建了目前植物中群體規模最大、基因組充分注釋、稻屬中最為系統的超級泛基因組。該圖譜
Cell：通過QTL分析發現基因調控變異
在高等生物中，許多重要生理性狀及復雜疾病都是數量性狀，如農作物的產量和人類的高血壓、糖尿病等，這些復雜性狀受到多個基因和環境因素的控制。為了有效地研究多基因控制的復雜性狀，數量性狀基因座（QTL）分析技術在20世紀90年代應運而生，有效地將控制數量性狀的眾多主效基因定位在相應的染色體上。 表達
癌癥研究人員聯手匯集腫瘤基因組數據
研究人員希望，數據分享將為利用諸如這些腦部腺癌細胞等腫瘤的基因組信息帶來更好的方法。 這是為大型癌癥研究中心的很多病人提供的最新希望：“讓我們測序你的腫瘤，或許我們能將其同擊敗這種惡性疾病的藥物匹配。”不過，現實是基因組分析仍然僅為癌癥病人提供了一小部分幫助。“我們多半時候不知道如何處理這些
華人科學伉儷Cell子刊發表神經學研究新成果
來自約翰霍普金斯大學醫學院的宋紅軍（Hongjun Song）和明國麗（Guo-Li Ming）是一對神仙眷侶，他們早在北京大學讀書的時候就已經相戀了，現在在事業上兩人又相輔相成，共同在神經科學研究領域取得了一個又一個的成就，聯合署名發表在Cell、PNAS、Nat Neurosci等國際權威學
Science探索癌癥的未知世界
由耶魯大學領導的一個研究小組，通過對人類自然遺傳變異和癌腫瘤變異進行海量數據分析，揭示了數十個乳腺癌和前列腺癌形成過程中的突變。研究結果發表在10月4日的《科學》(Science)雜志上。 新發現的這些突變均位于不編碼蛋白質但卻能影響其他基因活性的DNA區域。科學家們認為，這些區域代表了一
Nature破解甜菜基因組秘密
由德國比勒費爾德大學、西班牙基因組調控中心(CRG)、馬克思普朗克分子遺傳學研究所(MPIMG)等機構的研究人員組成的一個國際研究小組，第一次測序并分析了甜菜的甜味基因，并闡明了人工選擇塑造這一基因組的機制。研究結果發表在12月18日的《自然》(Nature)雜志上。 如松餅、面包或番茄醬
Nature：身高誰做主，這83個罕見基因變異影響顯著？
我們都知道，身高是受遺傳因素高度影響的一種性狀。過去的研究已經發現，近700個常見的遺傳變異影響著我們的身高。但是每一個基因突變的影響都很細小，通常僅為1毫米或者更少。即便攜帶其中一些常見變異，身高最多也只會高或者矮1英寸。 現在，國際人類性狀遺傳研究協會（GIANT）招募了711,428名成
巴西研究人員成功提取出胚胎干細胞
據巴西媒體9月30日報道，巴西研究人員最近成功提取出具有醫學用途的胚胎干細胞。 報道說，巴西圣保羅大學生物科學院的利吉亞·佩雷拉等研究人員經過35次嘗試，終于成功從胚胎中提取出穩定的干細胞。他們進一步的研究證實，這些細胞具有“全能性”，是可以分化成任何組織的胚胎干細胞。 2005年，巴西頒布《生
泰國研究人員成功提取高純度羊水干細胞
泰國研究人員日前宣布，他們首次從人類羊水中成功提取出高純度干細胞，有望為多種頑固疾病的治療帶來福音。 泰國詩里叻醫院婦產科干細胞研究與發展小組負責人塔訕尼說，過去5年時間里，該小組一直致力于以一種新的方式提取羊水干細胞。研究人員提取一些懷孕16周至20周的孕婦羊水樣本并進行培養，成功提取出
日研究人員弄清胃癌干細胞的運作機制
日本研究人員日前宣布，他們弄清了導致胃癌細胞增殖的胃癌干細胞運作機制。這一成果將有助于開發出防止胃癌細胞增殖的藥物。 在胃癌等癌癥中，癌干細胞不斷分裂是癌細胞增殖的原因，但是迄今為止一直不清楚其運作機制。慶應義塾大學醫學部教授佐谷秀行領導的研究小組發現，癌干細胞表面的“CD44”
Nature發布迄今為止表觀遺傳最全面圖譜
30,000個人類疾病為什么出現的原因 二十年前的這個月，第一張人類基因組草圖公布。這一項目帶來的主要驚喜是，人們發現只有1.5％的人類基因組由蛋白質編碼基因組成。 在過去的二十年間，那些最初被認為是“垃圾DNA”的非編碼DNA片段被證明在發育和基因調控中起著至關重要的作用。而在一項最新研究
Nature重大成果：超越1000個人類基因組
完成了千人基因組計劃(1000 Genomes Project)的第二階段，一個多國科學家研究小組報告稱他們獲取了來自14個不同群體總共1092人的樣本，并對他們進行了全基因組測序。研究人員將這一壯舉描述為集體努力的成果，為生物學家和醫生提供了重要的信息，可用于了解人類遺傳變異的正常范圍，以
我國完成桑蠶大規模基因組重測序和遺傳變異圖譜構建
北京時間8月28日凌晨2時，由深圳華大基因研究院與西南大學合作的研究成果“40個基因組的重測序揭示了蠶的馴化事件及馴化相關基因”在國際權威學術刊物《科學》上發表，這是科學家繼2003年在家蠶基因組研究領域取得進展后的又一重要成果。 據悉，科學家共獲得了40個家蠶突變品系和中國野桑蠶的全基因
Nature:科學家再構建蛋白質－“遺傳圖譜”
《自然》雜志發表了一項由劍橋大學和默沙東的科學家領導完成的重要成果：他們成功創建出人類蛋白質的第一個詳細遺傳圖譜。這一突破性研究有望增進我們對各種疾病的了解，并有助于新藥的開發。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 這項研究描述了人類血漿“蛋白質組”（pro
Nature:科學家再構建蛋白質－“遺傳圖譜”
6月6日，《自然》雜志發表了一項由劍橋大學和默沙東的科學家領導完成的重要成果：他們成功創建出人類蛋白質的第一個詳細遺傳圖譜。這一突破性研究有望增進我們對各種疾病的了解，并有助于新藥的開發。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 這項研究描述了人類血漿“蛋
Nature：繼DNA之后，科學家再構建蛋白質－“遺傳圖譜”
近日，《自然》雜志發表了一項由劍橋大學和默沙東的科學家領導完成的重要成果：他們成功創建出人類蛋白質的第一個詳細遺傳圖譜。這一突破性研究有望增進我們對各種疾病的了解，并有助于新藥的開發。 這項研究描述了人類血漿“蛋白質組”（proteome）的遺傳基礎，確定了近1500個蛋白質的近2000種遺傳
Nature:科學家再構建蛋白質－“遺傳圖譜”
6月6日，《自然》雜志發表了一項由劍橋大學和默沙東的科學家領導完成的重要成果：他們成功創建出人類蛋白質的第一個詳細遺傳圖譜。這一突破性研究有望增進我們對各種疾病的了解，并有助于新藥的開發。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 這項研究描述了人類血漿“蛋白質組
林東昕院士Nature－Genetics揭示抑癌lincRNA
中國醫學科學院北京協和醫學院的研究人員在新研究中揭示，在基因間長鏈非編碼RNA (lincRNA) LINC00673中的一個胰腺癌風險變異為miR-1231構建了一個結合位點，干擾了PTPN11降解。這一重要的研究發現發布在5月23日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。
Lancet子刊最新全基因組分析－額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B
研究人員通過實時觀察預測干細胞治療血管疾病
近年來，由于飲食習慣的改變引發的肥胖，糖尿病和高血壓患者數量的增加，缺血性疾病的高危人群(例如，嚴重肢體缺血，腳趾組織可能腐爛)的數量正在增加，以及吸煙和飲酒。對內皮祖細胞(hEPC)進行了許多研究，內皮祖細胞是干細胞，可促進缺血組織中的血管再生，以治療此類缺血性疾病。血管hEPC遷移到需要血管生成
研究人員用干細胞基因使衰老小鼠“返老還童”
干細胞可以產生其他類型的身體細胞，但它們還有一個驚人的能力——保持年輕。現在，研究人員已經利用這種能力來延長小鼠的壽命，并修復了它們的一些組織，相關研究結果發表在12月15日的《Cell》雜志。雖然這種方法在人類身上不起作用，但這可能帶來某種方法，在我們變老的時候，使我們的身體保持活力。延伸閱讀
Science里程碑成果：400種常見病遺傳信息
發表在《科學》(Science)雜志上的數據表明與多種多樣疾病相關的DNA改變影響的是基因組開啟和關閉基因的機制而非是基因本身。 來自華盛頓大學的研究人員證實了與超過400種常見疾病以及臨床特征相關的大多數遺傳變化影響了基因組的調控線路。這些DNA區域包含了控制基因何時及何地被開啟或關閉的