兩例Citrin缺陷致新生兒肝內膽汁淤積癥及基因分析
Citrin缺陷引起的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)是一種以黃疸、肝功能異常并伴有高瓜氨酸血癥、高乳酸血癥、高氨血癥、半乳糖血癥、酪氨酸血癥、低蛋白血癥等為主要臨床表現的遺傳代謝性疾病。國內首例NICCD的確診見于2006年，現報告2例。病例資料例1，患兒，男，3月20天。因“發現皮膚鞏膜黃染3月余”入院。患兒生后3d出現皮膚鞏膜黃染，大便黃色，混合喂養，曾在家口服茵梔黃治療，黃疸有所好轉，但仍未完全消退，于2013年6月28日入武漢市婦女兒童醫療保健中心治療。個人史：G2P2，孕40周，剖宮產，出生時無產傷及窒息，出生體重3. 25 kg。家族史：父母健康，非近親結婚，否認家族遺傳及代謝病史，否認家族傳染病史。入院體檢：皮膚鞏膜中度黃染，心肺體檢無異常，腹軟，肝右肋下約3.0 cm質軟，脾左肋下0.5 cm質軟，神經系統檢查未見異常。入院后輔助檢查：肝功能TBIL146.1 μmol/L，DBIL 35.5 μmol/L，......閱讀全文
兩例Citrin缺陷致新生兒肝內膽汁淤積癥及基因分析
Citrin缺陷引起的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)是一種以黃疸、肝功能異常并伴有高瓜氨酸血癥、高乳酸血癥、高氨血癥、半乳糖血癥、酪氨酸血癥、低蛋白血癥等為主要臨床表現的遺傳代謝性疾病。國內首例NICCD的確診見于2006年，現報告2例。病例資料例1，患兒，男，3月20天。因“發現皮膚鞏膜黃染3
關于妊娠期肝內膽汁淤積癥病因分析
目前尚不清楚，可能與女性激素、遺傳及環境等因素有關。 1.妊娠期胎盤合成雌激素 孕婦體內雌激素水平大幅增加，雌激素可使Na+-K+-ATP酶活性下降，能量提供減少，導致膽酸代謝障礙；雌激素可使肝細胞膜中膽固醇與磷脂比例上升，流動性降低，影響對膽酸的通透性，使膽汁流出受阻；雌激素作用于肝細胞表
新生兒遷延性膽汁淤積性黃疸的病因分析
病因復雜，國內外對病因分類的方法也不完全相同，主要可分為肝細胞損害，肝內膽管及肝外膽管疾病三大類，僅就其中一些主要病因分述于下： 1.肝外膽管疾病 膽道閉鎖、膽總管囊腫、膽管狹窄、自發性膽管穿孔、膽汁黏稠、膽石癥、外源性壓迫等。 2.肝內疾病 （1）與感染有關的膽汁淤積 病毒感染（巨細胞
妊娠期肝內膽汁淤積癥的檢查
1.血清膽酸（膽汁酸）測定 是診斷ICP最有價值的方法，也是ICP最主要的特異性證據。膽汁中的膽酸主要是甘膽酸（CG）及牛磺酸，其比值為3:1，測定孕婦血清甘膽酸是早期診斷ICP最敏感方法，對判斷病情嚴重程度和及時監護、處理，均有參考價值。 2.肝功能測定 大多數ICP患者的門冬氨酸轉氨酶
妊娠期肝內膽汁淤積癥的介紹
妊娠期肝內膽汁淤積癥（ICP）是妊娠中、晚期特有的并發癥，臨床上以皮膚瘙癢和膽汁酸升高為特征，主要危害胎兒，使圍生兒發病率和死亡率增高。該病對妊娠最大的危害是發生難以預測的胎兒突然死亡，該風險與病情程度相關。本病具有復發性，本次分娩后可迅速消失，再次妊娠或口服雌激素避孕藥時常會復發。ICP發病率
妊娠期肝內膽汁淤積癥的檢查
1.血清膽酸（膽汁酸）測定 是診斷ICP最有價值的方法，也是ICP最主要的特異性證據。膽汁中的膽酸主要是甘膽酸（CG）及牛磺酸，其比值為3:1，測定孕婦血清甘膽酸是早期診斷ICP最敏感方法，對判斷病情嚴重程度和及時監護、處理，均有參考價值。 2.肝功能測定 大多數ICP患者的門冬氨酸轉氨酶
妊娠期肝內膽汁淤積癥的病因
目前尚不清楚，可能與女性激素、遺傳及環境等因素有關。 1.妊娠期胎盤合成雌激素 孕婦體內雌激素水平大幅增加，雌激素可使Na+-K+-ATP酶活性下降，能量提供減少，導致膽酸代謝障礙；雌激素可使肝細胞膜中膽固醇與磷脂比例上升，流動性降低，影響對膽酸的通透性，使膽汁流出受阻；雌激素作用于肝細胞表
妊娠期肝內膽汁淤積癥的治療
治療目的是緩解瘙癢癥狀，恢復肝功能，降低血膽酸水平，重點是胎兒宮內狀況的監護，及時發現胎兒缺氧并采取相應措施。 1.一般處理 適當臥床休息，取左側臥位，以增加胎盤血流量，給予間斷吸氧、高滲葡萄糖、維生素類及能量合劑，既保肝又可提高胎兒對缺氧的耐受性。定期復檢肝功能、血膽酸、膽紅素。 2.藥
妊娠期肝內膽汁淤積癥的概述
目前尚不清楚，可能與女性激素、遺傳及環境等因素有關。 1.妊娠期胎盤合成雌激素 孕婦體內雌激素水平大幅增加，雌激素可使Na+-K+-ATP酶活性下降，能量提供減少，導致膽酸代謝障礙；雌激素可使肝細胞膜中膽固醇與磷脂比例上升，流動性降低，影響對膽酸的通透性，使膽汁流出受阻；雌激素作用于肝細胞表
新生兒遷延性膽汁淤積的并發癥
常見并發癥有肝硬化肝功能衰竭、新生兒出血、多臟器功能損害門脈高壓綜合征、瘙癢、脾功能亢進肺炎、敗血癥等。
妊娠期肝內膽汁淤積癥的診斷及鑒別診斷
診斷 有典型臨床癥狀的患者，根據實驗室檢查，ICP診斷并不困難。 鑒別診斷 診斷ICP需排除其他能引起瘙癢、黃疸和肝功能異常的疾病。若患者出現劇烈嘔吐、精神癥狀或高血壓，應考慮妊娠期急性脂肪肝和子癇前期；轉氨酶水平輕、中度升高應考慮妊娠合并肝炎，尤其是妊娠合并慢性肝炎。
妊娠期肝內膽汁淤積癥的鑒別診斷
診斷ICP需排除其他能引起瘙癢、黃疸和肝功能異常的疾病。若患者出現劇烈嘔吐、精神癥狀或高血壓，應考慮妊娠期急性脂肪肝和子癇前期；轉氨酶水平輕、中度升高應考慮妊娠合并肝炎，尤其是妊娠合并慢性肝炎。
妊娠期肝內膽汁淤積癥的鑒別診斷
診斷ICP需排除其他能引起瘙癢、黃疸和肝功能異常的疾病。若患者出現劇烈嘔吐、精神癥狀或高血壓，應考慮妊娠期急性脂肪肝和子癇前期；轉氨酶水平輕、中度升高應考慮妊娠合并肝炎，尤其是妊娠合并慢性肝炎。
妊娠期肝內膽汁淤積癥的臨床表現及檢查
臨床表現 1.瘙癢 幾乎所有患者首發癥狀為孕晚期發生無皮膚損傷的瘙癢，約80%患者在30周后出現，有的甚至更早。瘙癢程度不一，常呈持續性，白晝輕，夜間加劇。瘙癢一般先從手掌和腳掌開始，然后逐漸向肢體近端延伸，甚至可發展到面部，但極少侵及黏膜。這種瘙癢癥狀平均約3周，亦有達數月者，于分娩后數小
妊娠期肝內膽汁淤積癥的臨床表現及檢查
臨床表現 1.瘙癢 幾乎所有患者首發癥狀為孕晚期發生無皮膚損傷的瘙癢，約80%患者在30周后出現，有的甚至更早。瘙癢程度不一，常呈持續性，白晝輕，夜間加劇。瘙癢一般先從手掌和腳掌開始，然后逐漸向肢體近端延伸，甚至可發展到面部，但極少侵及黏膜。這種瘙癢癥狀平均約3周，亦有達數月者，于分娩后數小
妊娠期肝內膽汁淤積癥的病因及臨床表現
病因 目前尚不清楚，可能與女性激素、遺傳及環境等因素有關。 1.妊娠期胎盤合成雌激素 孕婦體內雌激素水平大幅增加，雌激素可使Na+-K+-ATP酶活性下降，能量提供減少，導致膽酸代謝障礙；雌激素可使肝細胞膜中膽固醇與磷脂比例上升，流動性降低，影響對膽酸的通透性，使膽汁流出受阻；雌激素作用于
關于妊娠期肝內膽汁淤積癥的檢查介紹
1.血清膽酸（膽汁酸）測定 是診斷ICP最有價值的方法，也是ICP最主要的特異性證據。膽汁中的膽酸主要是甘膽酸（CG）及牛磺酸，其比值為3:1，測定孕婦血清甘膽酸是早期診斷ICP最敏感方法，對判斷病情嚴重程度和及時監護、處理，均有參考價值。 2.肝功能測定 大多數ICP患者的門冬氨酸轉氨酶
妊娠期肝內膽汁淤積癥的臨床表現
1.瘙癢 幾乎所有患者首發癥狀為孕晚期發生無皮膚損傷的瘙癢，約80%患者在30周后出現，有的甚至更早。瘙癢程度不一，常呈持續性，白晝輕，夜間加劇。瘙癢一般先從手掌和腳掌開始，然后逐漸向肢體近端延伸，甚至可發展到面部，但極少侵及黏膜。這種瘙癢癥狀平均約3周，亦有達數月者，于分娩后數小時或數日內迅
關于妊娠期肝內膽汁淤積癥的基本介紹
妊娠期肝內膽汁淤積癥（ICP）是妊娠中、晚期特有的并發癥，臨床上以皮膚瘙癢和膽汁酸升高為特征，主要危害胎兒，使圍生兒發病率和死亡率增高。該病對妊娠最大的危害是發生難以預測的胎兒突然死亡，該風險與病情程度相關。本病具有復發性，本次分娩后可迅速消失，再次妊娠或口服雌激素避孕藥時常會復發。ICP發病率
治療妊娠期肝內膽汁淤積癥的相關介紹
治療目的是緩解瘙癢癥狀，恢復肝功能，降低血膽酸水平，重點是胎兒宮內狀況的監護，及時發現胎兒缺氧并采取相應措施。 1.一般處理 適當臥床休息，取左側臥位，以增加胎盤血流量，給予間斷吸氧、高滲葡萄糖、維生素類及能量合劑，既保肝又可提高胎兒對缺氧的耐受性。定期復檢肝功能、血膽酸、膽紅素。 2.藥
妊娠期肝內膽汁淤積癥的臨床表現
1.瘙癢 幾乎所有患者首發癥狀為孕晚期發生無皮膚損傷的瘙癢，約80%患者在30周后出現，有的甚至更早。瘙癢程度不一，常呈持續性，白晝輕，夜間加劇。瘙癢一般先從手掌和腳掌開始，然后逐漸向肢體近端延伸，甚至可發展到面部，但極少侵及黏膜。這種瘙癢癥狀平均約3周，亦有達數月者，于分娩后數小時或數日內迅
概述瓜氨酸血癥Ⅱ型的臨床表現
已報道3種不同的臨床表型，與年齡相關： 1.新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常見的兒科希特林缺陷臨床表型，多在1歲以內發病，主
新生兒遷延性膽汁淤積的病因
嬰兒膽汁淤積癥病因很多，主要可分為肝細胞損害、肝內膽管及肝外膽管疾病三大類僅就其中一些主要病因分述于下： 1.病毒性肝炎至今尚無甲肝病毒（HAV）經胎盤引起嬰兒宮內感染的報道。中國是肝炎高發地區孕母多數具有甲肝IgG抗體使嬰兒獲得被動免疫因此3個月以下嬰兒發生甲肝的機會甚小。乙型肝炎（HBV）
膽汁淤積的病因分析
膽流障礙可發生在從肝細胞，膽小管到Vater壺腹整個通路中的任何一處。臨床上區別肝內與肝外的原因是很重要的。 肝外原因所致的膽汁淤積常見于膽總管結石或胰管癌。其他不常見的原因包括膽總管良性狹窄（常與以前的外科手術有關），膽管癌，胰腺炎或胰腺假性囊腫以及硬化性膽管炎。
簡述妊娠期肝內膽汁淤積癥的臨床表現
1.瘙癢 幾乎所有患者首發癥狀為孕晚期發生無皮膚損傷的瘙癢，約80%患者在30周后出現，有的甚至更早。瘙癢程度不一，常呈持續性，白晝輕，夜間加劇。瘙癢一般先從手掌和腳掌開始，然后逐漸向肢體近端延伸，甚至可發展到面部，但極少侵及黏膜。這種瘙癢癥狀平均約3周，亦有達數月者，于分娩后數小時或數日
關于妊娠期肝內膽汁淤積癥的鑒別診斷介紹
診斷ICP需排除其他能引起瘙癢、黃疸和肝功能異常的疾病。若患者出現劇烈嘔吐、精神癥狀或高血壓，應考慮妊娠期急性脂肪肝和子癇前期；轉氨酶水平輕、中度升高應考慮妊娠合并肝炎，尤其是妊娠合并慢性肝炎。
肝內膽汁淤積性肝腫大的介紹
包括肝門部及肝內膽管梗阻性病變及主要由于功能性障礙所致者。常見于中、青年人有肝炎或肝毒藥物接觸史，發病時可有病癢感，低熱黃疽發生快且比較輕容易變，早期肝區疼痛，肝臟稍腫大無壓痛，間歇性白陶土色便。血清膽紅素為結合型十二指腸引流間歇性無膽汁，血清膽固醇常上升，并與膽固醇脂平行血清ALP上升，SGO
妊娠期肝內膽汁淤積的簡介
娠娠期肝內膽汁淤積癥表現為瘙癢、轉氨酶升高、黃疸、膽汁酸升高。而AFLP無瘙癢和膽汁酸的升高。妊娠期膽汁淤積癥的組織學改變主要是肝小葉中央毛細膽管中膽汁淤積，胎盤組織亦有膽汁沉積；而AFLP的肝細胞主要是脂肪小滴浸潤，胎盤無明顯改變。
新生兒遷延性膽汁淤積的發病機制
1.膽汁排泌的生理膽汁中含有膽酸，它可增加膽汁分泌，并促進結合膽紅素、膽固醇、磷脂及其他脂溶性有機物（包括某些藥物）從膽汁中排泄。當膽酸進入十二指腸后，它可使脂肪乳化健康搜索，并能與脂肪分解產物形成水溶性微粒（micelle）以便脂肪被腸黏膜所吸收。膽酸是由血中膽固醇經肝細胞代謝所產生，在細胞內
肝外膽汁淤積性肝腫大的基本介紹
1、膽總管結石：有膽道蛔蟲病及反復發作史陣發性上腹或右上腹絞痛，發熱、寒戰黃疽呈波動性，膽囊不一定能觸及，肝腫大不明顯間歇性白陶土色便。白細胞總數及中性粒細胞升高，尿膽素不定血清氨基轉移酶增高及下降迅速，血清堿性磷酸酶升高，十二指腸引流液有膽紅素鈣結晶或大量膿細胞X線檢查可見膽管擴張及結石陰影。