神經所揭示單基因遺傳性智力障礙綜合征的機制
1月2日，Journal of Neuroscience發表了中科院上海生科院神經所熊志奇研究組題為“Angelman綜合征蛋白Ube3a調控錐體神經元樹突的極性發育”的研究成果。該工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指導下完成。 Angleman綜合征是由UBE3A基因的表達缺失所導致的一種嚴重的神經系統發育性疾病，患者表現發育遲緩和智力低下、癲癇、共濟失調、語言障礙等癥狀。 作為哺乳動物皮層的主要興奮性神經元，錐體神經元具有高度極化的樹突形態，其樹突由一支較長的頂樹突和若干較短的基樹突所構成。這兩類樹突在結構上的特化決定了它們在信息整合上的功能特異性。然而，目前對樹突形態極化發育的分子機制知之甚少。 在這項研究中，作者以小鼠為模式動物，運用RNA干擾、胚胎電轉、單細胞biocytin染料標記等手段，揭示了Angelman綜合征蛋白 Ube3a在樹突極性發育中的嶄新功能。Ube3a基因在胚胎期和生后......閱讀全文
神經所揭示單基因遺傳性智力障礙綜合征的機制
1月2日，Journal of Neuroscience發表了中科院上海生科院神經所熊志奇研究組題為“Angelman綜合征蛋白Ube3a調控錐體神經元樹突的極性發育”的研究成果。該工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指導下完成。 Angleman綜合征是由UBE3A基因的表達缺失所導致
10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達
智力障礙相關非編碼基因突變發現
科技日報北京6月6日電?（記者張夢然）新一期《自然·醫學》發表的一項大規模遺傳學研究結果顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變，可能是更多臨床診斷智力障礙病例的一個促進因素。新發現有望促進對特定神經發育疾病的診斷和治療。智力障礙是一種神經發育疾病，其特征為智力功能以及
Cell頭條：單基因影響智力和行為
來自Scripps研究院的研究人員發現一種單基因的突變能嚴重干擾兒童早期大腦環路發育的組織構成，這種基因表達的單個蛋白具有影響智力和行為發育的廣泛作用，這將有助于解釋遺傳突變如何造成復雜認知和行為障礙的，相關成果公布在Cell雜志上。 這個遺傳突變能引起發育失序癥，包括智障，自閉癥系列的疾
國際最新研究發現，一基因罕見突變或與智力障礙相關
中新網北京6月1日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-醫學》最新發表一篇健康研究論文稱，研究人員開展的一項大規模遺傳學研究顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變可能是更多臨床診斷智力障礙(ID)病例的一個促進因素。研究人員指出，RNU4-2基因負
Nature：科學家發現嚴重智力障礙誘因
??????? 日前，來自荷蘭內梅亨大學醫學中心的研究人員在《自然》（Nature）雜志上報告稱，全基因組測序可以診斷重度智力障礙，但這些病人在其他測試中的結果都為陰性。重度智力障礙出現在 0.5% 的新生兒中，且具有不同的遺傳背景，這意味著這種障礙的原因總體上還不為人所知。該研究發現了一些 DNA
空氣污染或致兒童智力障礙
前不久，英國蘭卡斯特大學的一項研究表明，與健康兒童相比，智障兒童暴露在戶外空氣污染中的時間更長。 該研究的資深作者、蘭卡斯特大學健康研究部門的Eric Emerson 教授及其同事表示：“暴露在室外的污染空氣中一直都被認為是造成一系列健康問題的風險因素。此前，沒有任何研究量化兒童智力障礙與暴露
Nature子刊：科學家發現10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達，其
神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
11月5日，《美國科學院院報》(PNAS)在線發表了中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇組的最新研究論文《X-連鎖的微管相關蛋白Mid1調控軸突的發育》。這項工作揭示了位于X染色體上的Opitiz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。
揭示智障相關基因在軸突發育中功能
中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇課題組在最新研究中，揭示了位于X染色體上的Opitz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。相關成果日前在線發表于美國《國家科學院院刊》。 在遺傳因素引起的智力障礙中，相當一部分是由X染色體上的基因突變
智障相關基因在軸突發育中功能被揭示
中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇課題組在最新研究中，揭示了位于X染色體上的Opitz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。相關成果日前在線發表于美國《國家科學院院刊》。 在遺傳因素引起的智力障礙中，相當一部分是由X染色體上的基因突變
《細胞》：張旭小組發現調控大腦發育新機理
國際學術期刊《細胞》6月22日發表了中科院上海生科院神經科學研究所張旭小組關于成纖維細胞生長因子13B（FGF13B）調控大腦和智力發育的新發現。審稿人認為，他們鑒定了一個新的微管相關蛋白，并且分析了這個蛋白在體內、體外對軸突生長和遷移的作用。“因為FGF13可能是一個智力障礙相關的基因，
大腦中發現智力網絡：理論上可調控基因提升智力
英國倫敦帝國理工學院的科學家首次確定大腦中與人類智力相關的基因集群——M1和M3，其很可能影響人的認知功能，包括記憶力、注意力、反應和推理能力。相關研究成果發表在最新一期《自然·神經科學》雜志上。 這兩個基因群分別包含數以百計的基因，它們很可能受主調控開關的控制。目前該研究尚處于早期階段，但研
孫正/徐勇/劉鵬飛合作組新機制連接大腦進食和記憶中樞
NCoR1 (Nuclear receptor corepressor 1，核受體輔助抑制因子1) 是一個表觀基因組復合物，參與調控機體對許多荷爾蒙和代謝物的基因表達調控【1】。而基因表達調控是神經元信號傳遞、樹突可塑性和記憶形成的重要基礎。這其中最典型的例子是瑞特綜合征 (Rett syndr
卵巢過渡刺激綜合征子代存在智力風險
上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳領銜的課題組，近日在研究中發現，孕婦如果在試管嬰兒促排卵過程中發生卵巢過度刺激綜合癥(OHSS)，那他們所生的后代，智力發育比不患OHSS的試管嬰兒孕婦后代稍弱。該研究已經于近期發表于《細胞》出版社和《柳葉刀》雜志出版社旗下的《E生物醫學》(EB
華東師范大學PNAS發表蛋白質組學研究成果
脆性X綜合征（FXS）是一種常見的精神疾病，表現為嚴重智力障礙、自閉等癥狀。這種疾病是由Fmr1基因缺陷引起的，該基因編碼的蛋白（FMRP）非常重要，在神經元中調控大量mRNA的翻譯。正因如此，FXS的發病機制非常復雜。 華東師范大學的研究團隊發現，Fmr1缺失會對新皮層突觸產生顯著影響，使其
40個與智力有關新基因現形
英國《自然·遺傳學》雜志5月21日在線發表的一篇論文稱，荷蘭科學家對智力全基因組進行了大規模的關聯分析，在與智力相關的特定基因組區域發現了40個與智力有關的新基因。最新研究能為大腦功能和認知帶來新的生物學啟示，并有助于定義智商的遺傳成分。 基因在人類智力水平領域占據重要地位，但科學家在2015
研究稱基因變異使人類智力減退
我們正變得越來越笨?研究人員稱人類的智力水平正在下降，因為我們不再需要用智力來求生 斯坦福大學的一個研究小組稱，人類正在喪失智力和情感能力，因為賦予我們智力的復雜基因尤其易受到基因變異的影響。不過，這種變異并非是針對我們現代社會的，而是因為我們已經不再需要用智力來求生存了。 相關文章
Nature－Genetics：52個“智力基因”被發現！
5月22日，發表在Nature Genetics上題為“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
我科學家《Cell－Research》揭示遺傳性耳聾原因
近日，中國人民解放軍總醫院、美國愛默里大學、華大基因和復旦大學的研究人員，以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》發表了關于顯性耳聾甲營養不良綜合征的最新研究成果，文章題為“De novo mutation in ATP6V1B2 impair
神經所研究發現調控大腦發育的新機理
《細胞》（Cell）雜志于6月22日發表了中科院上海生命科學研究院神經所張旭研究組題為“成纖維細胞生長因子13作為微管穩定蛋白調控神經元極性化與遷移”的研究論文。論文報道了非分泌型成纖維細胞生長因子13（Fibroblast growth factor 13；FGF13）在神經元
自閉癥與神經干細胞功能障礙
許多自閉癥譜系障礙相關基因突變都跟突觸蛋白有關，或者對神經元之間連接很重要。發育障礙相關基因缺陷經常位于大腦發育相關基因之中。（圖片來源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》雜志發表了一篇文章，來自赫爾辛基大學的研究人員利用從脆性X染色體綜合征（FraX）患者皮膚成纖維細胞
營救突變的神經干細胞——鍛煉
CHARGE綜合征是一種嚴重影響多個器官發育的疾病。全世界8500個新生兒中就會出現1個患這種疾病。大部分患者攜帶一個突變基因稱為CHD7。那么這個單獨基因的突變如何引起一系列的CHARGE的癥狀，至今是一個謎。 CHD7基因編碼一個染色質的重塑體，這個重塑體是一類重要的表觀基因的調節子。
研究發現表觀遺傳精準編輯幫助修復遺傳性大腦紊亂癥狀
近日，來自約翰霍普金斯大學醫學院的研究人員在發育中的小鼠大腦中使用了針對性的基因表觀基因組編輯方法，逆轉了一個導致遺傳性疾病WAGR綜合征，從而導致人的智力殘疾和肥胖的基因突變。這種特殊的編輯方式并沒有改變被調控基因的實際遺傳密碼，而是改變了表觀基因組，即基因的調控方式。 研究人員發現，該基因
逼真模型再現單神經元微觀活動
美國西達賽奈醫學中心研究人員創建了一種極為逼真且詳細的腦細胞計算機模型，將來自不同類型實驗室的數據集結合在一起，呈現了單個神經元的電、遺傳和生物活動的完整圖景。相關論文發表在9日的同行評議期刊《細胞報告》上，有助于回答有關神經疾病甚至人類智力方面的問題，而這些問題很難通過生物實驗來獲得答案。 “
科學家首次確認與智力有關基因
科學家早就發現人的智力差異與特定基因有關，但并不清楚具體是哪些基因。一個國際研究小組11日發布報告說，他們首次確認了一種基因會通過影響大腦皮層厚度而影響智力。 英、法、德等國研究人員在新一期英國《分子精神病學》雜志上發表了研究報告。他們以1583名14歲志愿者為研究對象，對他們進行了脫氧核
CNTNAP2基因的結構特點及主要作用
該基因編碼Neulxin家族的成員，其在脊椎動物神經系統中起細胞粘附分子和受體的作用。這種蛋白質，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生長因子重復序列和laminin G結構域。此外，它還包括一個F5/8型C結構域、discoidin/neuropilin-和纖維蛋白原樣結構域、血栓反應蛋白N-末端樣
小腦失調癥的鑒別
Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型。屬于常染色體隱性遺傳。相關的基因定位于第9號染色體。在5~15歲之間出現步態不穩，繼而出現上肢共濟失調與吶吃。智力往往也有減退。震顫如有出現是屬于次要癥狀。腱反射消失，并有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失。常見弓形足，脊柱側凸和進行性心肌病
兩篇論文發現智力殘疾相關的兩個新基因
2014年3月份，分別在《Human Genetics》和《Human Molecular Genetics》期刊同時發表的兩項研究中，加拿大成癮及精神健康中心（Centre for Addiction and Mental Healt，CAMH）的研究人員發現了兩個與智力殘疾相關的新
新發現939個與人類智力相關基因
英國《自然·遺傳學》雜志24日在線發表了兩項人類遺傳學重要研究成果：歐洲科學家團隊分別對超過25萬個體和50萬個體進行遺傳分析，鑒定出了與智力和神經質相關的上百個全新遺傳位點。這一結果大大拓寬了人類對于認知功能的理解。 智力的遺傳是十分復雜的，科學家此前認為，或許沒有哪一個基因能產生巨大的